T BI N GEN I Khái ni m d ng đ t bi n gen Page | 1 Khái ni m t bi n gen nh ng bi n đ i c u trúc c a gen th nucleotit g i đ t bi n m ng liên quan đ n m t c p Các d ng đ t bi n gen M t m t c p nu Thêm m t c p nu Thay th m t c p nu Th đ t bi n Th đ t bi n nh ng cá th mang đ t bi n bi u hi n ki u hình VD: Ng i b b nh b ch t ng th đ t bi n mang gen l n aa không t ng h p đ t melamin cs c KH: Da, tóc, lơng tr ng M t màu h ng Tính ch t c a đ t bi n gen T n s đ t bi n gen r t th p kho ng 10-6-10-4 a s đ t bi n l n (A thành a, đ t bi n thu n) có h i Di truy n đ c, đ c bi t có th x y t bào sinh d ng, t bào sinh d c X y đ t ng t, ng u nhiên, vơ h ng, cá bi t Có tính ch t thu n ngh ch Ph i có u ki n nh t đ nh m i bi u hi n ki u hình II Nguyên nhân c ch phát sinh đ t bi n gen Ngun nhân Bên ngồi: Tác nhân lí, hóa, sinh h c c a mơi tr ng (tia t ngo i, tia phóng x , s c nhi t, hóa ch t 5BU, Acidin, virut ) Bên trong: Do r i lo n trao đ i ch t (r i lo n nhân đôi ADN) www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation ThuVienDeThi.com C ch phát sinh đ t bi n t bi n gen phát sinh ch y u qua c ch nhân đôi ADN vi ph m NTBS (k t c p không bazo hi m ho c tác nhân đ t bi n) Page | a, S k t c p không bazo hi m Do bazo hi m (có v trí liên k t hidro b thay đ i) dãn đ n k t c p không nhân đôi làm phát sinh đ t bi n gen Vd: A d ng hi m (A*) k t c p sai v i X t o đ t bi n d ng thay th A->T->G->X sau hai l n nhân đôi Vd1: A*-T ->A*-X ->G-X Vd2: G*-X ->G*-T ->A-T b, Tác đ ng c a tác nhân gây đ t bi n Tác nhân v t lí: Tia UV làm hai bazo Timin m t m ch dính l i v i gây đ t bi n Tác nhân hóa h c Hóa ch t 5-Brom Uraxin gây đ t bi n thay th m t c p A-T b ng c p G-X sau nhân đơi có m t t bào mang đ t bi n A-T -> A-5BU ->G-UBU->G-X Tác nhân sinh h c : virut chèn đo n gen c a vào gen u hịa làm gen u hịa khơng t ng h p đ c protein c ch * Chú ý: S phát sinh đ t bi n gen ph thu c vào Lo i tác nhân đ t bi n, li u l ng, c ng đ c a tác nhân c m c u trúc c a gen Có gen có c u trúc b n v ng, b đ t bi n Có gen th đ t bi n sinh nhi u alen (m i đ t bi n sinh m t alen, m t gen có th b đ t bi n nhi u l n) V trí t bào c quan x y đ t bi n, ph thu c vào giai đo n sinh tr ng c a t bào T bào phân chia nhi u d phát sinh đ t bi n www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation ThuVienDeThi.com IV H u qu c a đ t bi n gen Bi n đ i c u trúc gen, làm thay đ i trình t nucleotit mARN làm thay đ i c u trúc protein d n đ n bi n đ i đ t ng t m t ho c m t s tính tr ng H u qu đ t bi n gen tùy thu c vào d ng đ t bi n, m i d ng đ t bi n ph thu c vào v trí đ t bi n t bi n thay th m t c p nucleotit: thay đ i m t b ba d n đ n thay đ i t i đa aa có th làm thay đ i ch c n ng c a protein (n u b ba đ t bi n mã hóa cho aa m đ u) Không thay đ i protein -đ t bi n trung tính (n u b ba đ t bi n mã hóa axit amin thành mã thối hóa) t bi n m t ho c thêm m t c p nucleotit d n đ n s p x p l i mã di truy n đ c sai t v trí x y đ t bi n Thay đ i trình t aa chu i polipeptit k t sau v trí x y đ t biens làm thay đ i ch c n ng protein C d ng đ t bi n d n đ n hình thành b ba k t thúc làm gián đo n trình d ch mã, protein b thay đ i có th khơng th c hi n đ c ch c n ng sinh h c t bi n gen có th gây h i nh ng c ng có th vơ h i ho c có l i cho q trình đ t bi n Xét m c đ phân t ph n nhi u đ t bi n th ng vô h i (trung tính) đ t bi n thay th x y b ba thối hóa M c đ gây h i c a alen đ t bi n ph thu c vào u ki n mơitr ng t h p gen mà tác đ ng V Vai trò ý ngh a c a đ t bi n gen Làm xu t hi n alen m i, cung c p nguyên li u s c p cho ti n hóa ch n gi ng K t lu n: d ng đ t bi n gen D ng đ t bi n m t ho c thêm m t c p nu gây h u qu n ng h n làm thay đ i tồn b trình t thành ph n aa t m đ t bi n đ n m cu i phân t protein N u đ t bi n lùi v đ u gen gây h u qu l n, n ng nh t đ t bi n sau mã m đ u t bi n thay th có h u qu nh h n ch thay đ i aa D ng đ t bi n thay th ph bi n h n d x y c khơng có tác nhân đ t bi n a s đ t bi n thay th x y nucleotit th ba c a mã thối hóa a s cá th đ t bi n cịn s ng sót cá th đ t bi n thay th www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation ThuVienDeThi.com Page | ... -> A-5BU ->G-UBU->G-X Tác nhân sinh h c : virut chèn đo n gen c a vào gen u hịa làm gen u hịa khơng t ng h p đ c protein c ch * Chú ý: S phát sinh đ t bi n gen ph thu c vào Lo i tác nhân... c ng đ c a tác nhân c m c u trúc c a gen Có gen có c u trúc b n v ng, b đ t bi n Có gen th đ t bi n sinh nhi u alen (m i đ t bi n sinh m t alen, m t gen có th b đ t bi n nhi u l n) V trí...2 C ch phát sinh đ t bi n t bi n gen phát sinh ch y u qua c ch nhân đôi ADN vi ph m NTBS (k t c p không bazo hi m ho c tác