...
Phát hiện bệnh di
truyền cho thai nhi
không cần chọc ối
Nhờ kỹ thuật xét nghiệm
máu đơn giản, bác sĩ không
cần phải chọc ối gây đau
đớn cho thai phụ mà vẫn dò
được bệnh di truyền ...
được bệnh di truyền của
thai nhi.
biến di truyền của người cha
hay không. Tuy nhi n, nếu cả
bố và mẹ cùng có kiểu đột
biến giống nhau, ph
ươ...
... rối loạn thể nhi m sắc (tam bội thể 21 hoặc 18).
- Chọc hút nước ối khi tuổi thai 20 tuần để xét nghiệm sinh hóa, nuôi cấy tế
bào làm nhi m sắc đồ phát hiện các bệnh di truyền rối loạn thể nhi m ... phát hiện các bệnh di truyền rối loạn thể nhi m sắc
Để phát hiện sớm dị tật ở thai nhi
Siêu âm kiểm tra tình trạng của thai nhi.
Thai nghén luôn lu...
... kỹ thuật mới phát hiện sớm dị
tật ở thai nhi, dựa trên kết quả xét nghiệm nhi m sắc
thể bào thai trong máu mẹ.
Kỹ thuật này cho phép phát hiện sớm các dị tật bẩm
sinh của thai nhi dựa trên ...
thường về số lượng nhi m sắc thể, thai nhi sẽ để lọt
vào máu mẹ nhi u tế bào hơn, ví dụ như số tế bào sẽ
tăng 6 lần nếu thai nhi bị chứng tam bội.
Phương pháp n...
... kết không hoàn toàn
(3) Di truyền ngoài NST
- Di truyền theo dòng mẹ
Với sự phân tích trên, chúng ta có thể đi sâu hơn vào từng quy luật di truyền
để thấy được sự đa dạng trong hiện tượng di truyền. ... sánh cho
HS trong dạy học Tính quy luật của hiện tượng di truyền.
30
2.3. Rèn luyện các thao tác tư duy phân tích, tổng hợp, so sánh cho HS trong
dạy học Tính q...
... vấn có nên chọc ối hay không.
Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ ối với thai
nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai.
Phương pháp này giúp phát hiện khoảng ... của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng
Down).
Tuy nhi n, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là
trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện t...
... ối cho các tính trạng di truyền đa yếu tố, nhưng nhi u
bệnh cho thấy có xu hướng tuân theo dự báo này.
Đôi khi cũng khó phân biệt giữa các bệnh di truyền đa gene (polygenic) hay
bệnh di ... đánh giá mức nguy cơ tái phát của
các bệnh di truyền đa yếu tố :
(1) Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn nếu có trên một thành viên trong gia đình
mắc bệnh.
Ví dụ: Nguy cơ t...
... nơi không có điều kiện, trang
thiết bị cũ cũng rất khó phát hiện nhi u dị tật ở thai.
Do đó, tỷ lệ dị tật thai được phát hiện bằng siêu âm
chiếm khoảng 80% - 90%.
- PV: Kết quả siêu âm không ... da gáy, đơn thai
hay song thai, thai nằm trong tử cung hay không, thai
sống, tim thai tốt không, một số cấu trúc của em bé.
Thời điểm 22 tuần sẽ khảo sát lại chi tiết...
... được tham vấn để chọc ối (hút nước
ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhi m sắc thể của thai
nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhi n, tỷ lệ hội
chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. ...
của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do
đó, khi thai có da gáy dày và nhi m sắc thể bình thường thì
vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22
tuầ...
... này là ch
ỉ phát hiện được các trình tự DNA đặc hiệu cho thai
nam trên NST Y chỉ có ở thai mà mẹ không có.
1.3.2. Chẩn đoán thai lệch bội lẻ
Chẩn đoán không can thiệp phát hiện thai lệch bội ... tính
củ
a thai nhi nhằm chẩn đoán trước sinh trong bệnh di truyền liên kết giới,
ngoài ra còn áp dụng điều trị sớm cho thai nhi có nguy cơ mắc bệnh TSTTB...
... siêu âm, có thể phát hiện
trên 80-90% thai nhi dị tật.Từ tuần thứ 12 trở đi là thời
điểm thích hợp để phát hiện ra thai dị dạng.
Đây cũng là thời kỳ phát hiện ra nhi u thai nhi dị dạng
nhất ... nữ mang thai sau tuổi 35. Những
phụ nữ có tiền sử gia đình hoặc bản thân đã từng có
Phát hiện dị tật sớm cho thai nhi
Việc phát hiện dị tật thai
sớm...