Bệnh tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền do sai khác về cấu trúc và số lượng của gen, NST hoặc bất thường trong hoạt động của
gen.
Di truyền y học
Bệnh di truyền là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối u
bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh ... Tật di truyền là những sai khác hình thái
V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Gánh nặng di truyền: Là do sự tồn tại
trong vốn gen của quần thể người các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết.
Nhân tố môi trường đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hàng loạt các
bệnh, tật di truyền.
Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa mã di truyền, thay đổi theo từng cá thể. Chỉ số ADN
có tính chuyên biệt cá thể rất cao.
Việc nghiên cứu chỉ số ADN giúp hiểu biết tại sao 1 số bệnh chỉ biểu hiện ở người này mà
không biểu hiện ở người khác.
Dược học bộ gen
Là sự kết hợp giữa dược học với khoa học về bộ gen nhằm nghiên cứu về gen, sự điều hòa
và đóng góp của chúng với sự phát triển của bệnh tật ở mỗi cá thể riêng biệt.
Liệu pháp gen
Có hai biện pháp : một là bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh, hai là thay thế gen bệnh bằng gen lành.
Di truyền y học
+ Chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến.
+ Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng các loại r-protein như chữa trị bệnh thiểu năng miễn
dịch hỗn hợp sơ cấp, bệnh máu khó đông, tiểu đường… phải dùng thuốc đắt giá
+ Từ năm 1990, liệu pháp gen ra đời, sử dụng KTDT thay thế gen bệnh bằng gen lành.