Nhiễm toan chuyển hoá xuất hiện do tăng sản sinh axit nội sinh (axit lactic và ketoaxit) hoặc do mất HCO3 - (đi lỏng) hoặc do ứ trệ axit nội sinh (suy thận), rối loạn chức năng ống thận do mất khả năng hấp thu bicarbonat hoặc mất khả năng đào thải ion hydrogen.
2.1. Biểu hiện lâm sàng của nhiễm toan chuyển hoá:
Biểu hiện lâm sàng của nhiễm toan phụ thuộc vào tình trạng nhiễm toan mãn tính hay nhiễm toan cấp tính, nhiễm toan còn bù hay nhiễm toan mất bù và các căn nguyên của nhiễm toan. Vì vậy, khi chẩn đoán nhiễm toan cần dựa vào triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm khí máu để chẩn đoán chính xác mức độ nhiễm toan và nguyên nhân nhiễm toan. Triệu chứmg chủ yếu của nhiễm toan là:
- Tâm thần kinh: trạng thái bồn chồn, trằn trọc, đứng ngồi không yên, yếu mệt hay ngáp vặt, buồn ngủ nhưng không ngủ được, ngủ chập chờn, ngáy to, hay tỉnh giấc.
- Chán ăn, ăn không ngon, miệng đắng nhạt nhẽo, buồn nôn, nôn, đau bụng đi lỏng, cảm giác đầy bụng.
- Nặng hơn nữa, xuất hiện trạng thái thờ ơ, li bì, lú lẫn, dần dần đi vào hôn mê: mất ý thức, gọi hỏi mở mắt nhưng không trả lời, đi vào trạng thái mất ý thức hoàn toàn, thở sâu chậm, tăng tiết đờm giãi, thở khò khè.
- Tim mạch: nhịp tim chậm, mạch nẩy yếu, trụy mạch, huyết áp khó đo.
- Hô hấp: khó thở, rối loạn nhịp thở, ban đầu thở chậm và sâu, về sau thở yếu dần, nhịp thở chậm dần, nhịp thở Kussmaul, phù phổi xuất hiện không liên quan đến áp lực động mạch phổi, ngừng thở.
- Nhiễm toan mất bù không bao giờ tự hồi phục, nếu không cấp cứu bệnh nhân sẽ tử vong do ngừng hô hấp, ngừng tuần hoàn, do bội nhiễm.
2.2. Nguyên nhân và phân loại nhiễm toan chuyển hoá:
giúp chúng ta biết sự khác nhau giữa nồng độ natri với tổng số nồng độ clorua và bicarbonat huyết thanh. Dựa vào khoảng trống anion, người ta chia nhiễm toan chuyển hoá làm hai loại: - Nhiễm toan có khoảng trống anion bình thường.
- Nhiễm toan tăng khoảng trống anion.
Khoảng trống anion (AG: anion gap) huyết thanh được xác định như sau: AG = [Na+ - (HCO3- + CL-)]
Bình thường khoảng trống anion trong khoảng 8-16 mEq/l.
2.2.1. Nguyên nhân nhiễm toan chuyển hoá tăng khoảng trống anion: + Suy thận mãn tính mất bù và suy thận cấp tính:
Khi mức lọc cầu thận dưới 20 ml/phút, thận giảm khả năng đào thải những axit cố định không có khả năng thải qua đường hô hấp.
+ Do rối loạn chuyển hoá:
Rối loạn chuyển hoá sản sinh nhiều axit hữu cơ và axit vô cơ không có khả năng bay hơi để thải qua phổi. Số lượng các axít này vượt quá khả năng đào thải của thận.
- Nhiễm toan do tăng đường máu:
Thường xuất hiện ở bệnh nhân đái đường t{p 1, khi đường máu > 17 mmol/l (300mg%), tăng chuyển hoá các axit béo, ketoaxit (acetoacetic, beta hydroxybutyric). Bệnh nhân bị đái nhiều, mất nước, giảm kali máu, tăng áp lực thẩm thấu máu và dẫn tới hôn mê.
- Nhiễm toan do nhiễm độc rượu dẫn đến nhiễm toan do tăng ketoaxit: đường máu thấp hoặc bình thường, tăng ketoaxit chủ yếu axit beta hydroxybutyric và kết hợp nhiễm toan mức độ nhẹ do tăng axit lactic. Nhiễm toan do rượu phụ thuộc vào liều lượng ethanol trong máu: 100mg% sẽ gây thất điều đi loạng choạng, 200mg% sẽ gây buồn ngủ, lẫn lộn; 400 mg% sẽ gây suy hô hấp tử vong. Nhiễm độc rượu gây nhiễm toan thường có tăng áp lực thẩm thấu. Người ta dựa vào áp lực thẩm thấu để tính nồng độ ethanol:
Ethanol (mg/l) = 4,3 ì ,( độ thẩm thấu hiện có) – 2. Na+ – urê/2,8 – glucose/ 18} - Nhiễm toan do tăng axit lactic khi nồng độ axit lactic trong khoảng 2 - 4 mmol/l, nồng độ càng tăng thì tiên lượng càng tồi. Nhiễm toan do tăng axit lactic có 2 t{p: nhiễm toan axit lactic týp A và nhiễm toan tăng axit lactic t{p B.
. Nhiễm toan týp A xuất hiện khi giảm khối lượng máu lưu hành (sốc, tụt huyết áp, suy tim), thiếu máu, thiếu hụt các men của ty lạp thể hoặc do ngộ độc oxyt carbon và cyanid. Do thiếu ôxy, quá trình chuyển hoá glucide diễn ra không hoàn toàn, sản phẩm chuyển hoá cuối cùng của glucide là axit pyruvic không vào vòng Kreb, sản sinh nhiều axit lactic.
. Nhiễm toan do axit lactic t{p B không liên quan đến tình trạng thiếu ôxy; gặp trong đái đường, suy gan, suy thận, nhiễm khuẩn và do thuốc.
- Methanol: dưới tác dụng của men alcohol dehydrogenase, methanol chuyển hoá sinh ra formaldehyd và formic gây toan máu. Dấu hiệu nhiễm độc methanol: đau đầu, rối loạn thị giác, buồn nôn, nôn, đau bụng khó thở, buồn ngủ, u ám, hôn mê, co giật.
2.2.2. Nhiễm toan có khoảng trống anion bình thường: 2.2.2.1. Nhiễm toan ống thận:
- Nhiễm toan ống thận giảm kali máu. - Nhiễm toan ống thận tăng kali máu. * Nhiễm toan ống thận giảm kali máu: + Nhiễm toan ống thận týp I:
Nhiễm toan ống thận týp I hay còn gọi nhiễm toan ống lượn xa. - Triệu chứng:
. Khoảng trống anion bình thường, khoảng trống anion [Na+ K+ - Cl- > 0] niệu (+). . Tăng clo máu.
. Không toan hoá nước tiểu, pH >5,5 do tế bào ống góp có khả năng hấp thu một số ion H+ từ lòng ống thận trở lại máu hoặc do giảm khả năng vận chuyển ion H+ từtế bào vào ống thận. NaH2PO4 và NH4+ giảm.
. Giảm canxi máu, tăng canxi niệu: sự giảm canxi máu dẫn đến cường chức năng tuyến cận giáp thứ phát gây nhuyễn xương, thưa xương. Citrat niệu giảm do nhiễm toan máu và giảm kali máu kích thích ống thận tăng hấp thu citrat. Kiềm hoá nước tiểu, tăng canxi niệu, citrat niệu thấp là những yếu tố thuận lợi cho sự hình thành sỏi tiết niệu và nhiễm canxi thận (vôi hoá thận). Khoảng 40% nhiễm toan ống thận týp I có sỏi thận tiết niệu và vôi hoá thận. Trẻ em chậm phát triển thể lực, có thể khắc phục tình trạng chậm lớn bằng điều chỉnh kiềm-toan máu. Cả trẻ em và người lớn đều có khả năng mắc bệnh l{ xương một phần do giảm canxi máu, một phần do bài tiết không đầy đủ 1,25 dihydroxy vitamin D3 (1,25 dihydroxy cholecaliciferol) . Khi thận mất khả năng giữ kali sẽ gây đa niệu giảm kali máu. Giảm kali máu, nhiễm toan kết hợp với các yếu tố nguy cơ khác sẽ đe doạ tính mạng bệnh nhân.
- Nguyên nhân:
. Bệnh lý di truyền gen trội.
. Kết hợp với một số bệnh lý di truyền khác: Bệnh Fabry.
Bọt biểu vùng tủy.
Bệnh Wilson: đái đường, xơ gan do rối loạn chuyển hoá đồng. Bệnh hồng cầu hình bầu dục di truyền.
. Nhiễm toan týp I thứ phát:
Hội chứng Sjogren: giảm tiết các tuyến ngoại tiết chủ yếu là tuyến lệ và tuyến nước bọt. Tăng gammaglobulin máu.
Viêm gan mãn tính tiến triển. Luput ban đỏ hệ thống.
* Nhiễm toan ống thận týp II:
+ Nhiễm toan ống thận týp II còn gọi là nhiễm toan ống lượn gần. Ống lượn gần mất khả năng hấp thu bicarbonat sẽ gây nhiễm toan máu với các triệu chứng:
- Khoảng trống anion bình thường, khoảng trống anion niệu (+).
- Tăng clorua, giảm kali, giảm phosphat, giảm axit uric máu, xuất hiện axit amin niệu, glucose niệu, toan hoá nước tiểu (pH niệu <5,5).
- Citrat niệu bình thường hoặc tăng, tăng bicarbonat niệu, không có sỏi thận-tiết niệu, không vôi hoá thận.
+ Nguyên nhân nhiễm toan ống thận týp II:
- Di truyền gen trội hoặc gen lặn hoặc do đột biến của nhiễm sắc thể giới tính X, có thể kết hợp với hội chứng Fanconi.
- Mắc phải: ức chế men carbonic anhydrase như acetazolamide. * Nhiễm toan ống thận tăng kali máu (nhiễm toan ống lượn xa): + Triệu chứng:
- Khoảng trống anion máu bình thường, khoảng trống anion niệu (+) - Tăng clo máu, tăng kali máu.
- pH < 5,5.
- Không có sỏi thận-tiết niệu, không thâm nhiễm canxi ở thận. + Nguyên nhân:
Nhiễm toan ống thận týp IV (nhiễm toan ống lượn xa) do: - Thiếu hụt mineralocorticoid (aldosteron).
- Kháng mineralocorticoid. - Giảm hấp thu Na+ ở ống lượn xa. - Bệnh lý ống kẽ thận.
- Thiếu hụt NH4+.
Bảng 4. Đặc điểm của các loại nhiễm toan có khoảng trống anion bình thường
Đặc điểm Týp I Týp II Týp IV Bệnh dạ dày -
ruột
Khoảng trống anion Bình thường
Bình thường Bình thường Bình thường
pH nước tiểu >5,5 <5,5 <5,5 5 - 6
Hệ số % đào thải bicarbonate
< 10 >15 < 10 < 10
Kali máu Thấp Thấp Cao Thấp
Hội chứng Fanconi Không Có Không Không
Sỏi và nhiễm canxi thận Có Không Không Không
Bài tiết axit nước tiểu Thấp Bình thường Thấp Cao
Khoảng trống anion niệu
(+) (+) (+) (-)
Nhu cầu bicarbonat/ ngày
Nhiễm toan ống thận t{p IV thường kết hợp với suy thận mãn tính, mức lọc cầu thận trong khoảng 60 ml/phút - 20ml/phút. Bệnh sinh của nhiễm toan ống thận týp II là do ống thận mất khả năng bài tiết ion H+ và ion K+ do thiếu hụt mineralocorticoid hoặc do thận kháng lại mineralocorticoid.
* Nhiễm toan có khoảng trống anion bình thường do thuốc (kết hợp với suy thận): - Thuốc lợi tiểu thải muối.
- Trimethoprim. - Penthamidin.
- Ức chế men chuyển và ức chế thụ cảm thể angiotensin II. - Thuốc chống viêm non-steroid
- Cyclosporin A.
2.2.2.2. Nhiễm toan có khoảng trống anion bình thường do bệnh lý dạ dày-ruột. Đi lỏng, viêm tụy; rò niệu quản với đại tràng xích-ma, với hỗng tràng, với hồi tràng; một số thuốc: magiê sulfat (gây đi lỏng), canxi clorua, cholestyramin.