A. 4 B 6 C 8 D 2.
CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜ
KIẾN THỨC CẦN NHỚ: 1. Bệnh di truyền phân tử
- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền, được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
- Cơ chế gây bệnh: phần lớn do đột biến gen.
- Hậu quả: mức độ nặng nhẹ của bệnh tuỳ thuộc vào chức năng của từng loại prôtêin do gen đột biến quy định.
2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
- Bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên.
- Những bệnh này liên quan đến rất nhiều gen, gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh, hậu quả rất nghiêm trọng.
3. Bệnh ung thư
- Bệnh ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến hình thành các khối u, chèn ép các cơ quan.
- Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh vẫn chưa rõ hoàn toàn.
ung thư...
+ Gần đây nhiều nghiên cứu tập trung vào 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà sự biến đổi chúng sẽ dẫn đến ung thư.
Các gen tiền ung thư quy định các yếu tố tăng trưởng tham gia điều hoà quá trình phân bào. Bình thường, hoạt động của các gen này chịu sự điều khiển của cơ thể để tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân bào một cách bình thường. Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm, làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức.
Các gen ức chế khối u làm cho các khối u không thể hình thành. Khi các gen này bị đột biến, gen mất khả năng kiểm soát khối u thì tế bào ung thư xuất hiện.
Bình thường 2 loại gen trên hoạt động hài hoà với nhau. Song khi đột biến xảy ra ở những gen này có thể dẫn đến ung thư.
4. Các biện pháp bảo vệ vốn gen loài người, làm giảm thiểu gánh nặng di truyền - Tạo môi trường sạch tránh phát sinh đột biến ở người.
- Tư vấn di truyền y học giảm sinh ra các trẻ tật nguyền. - Sử dụng liệu pháp gen trong chữa trị các bệnh di truyền. 5. Những vấn đề xã hội của di truyền học
- Tác động xã hội của giải mã hệ gen người.
- Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào. - Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ của con người.
- Bệnh AIDS.