1.2.1. Tình hình nghiên cứu trên thế giới
Từ những năm 1990, các nhà Khoa học hình sự trên thế giới sử dụng các kỹ thuật phân tích các gen có trình tự lặp ngắn (Short Tandem Repeat-STR hay Microsatellite) cho mục đích giám định ADN hình sự [21, 29].
Ứng dụng các thành tựu của Công nghệ sinh học nói chung và kết quả của Dự án hệ gen người (Human Genome Project-HGP) nói riêng, Các tập đoàn nghiên cứu khoa học trên thế giới đã sản xuất các bộ kit phân tích tổ hợp các locus có trình tự lặp lại ngắn: kit 2 locus (TPOX/CSF1PO), kit 3 locus (THO1/F13A1/FES), kit 9 locus (hệ Profiler Plus của hãng Perkin-Elmer, Mỹ), kit 15 locus (hệ Identifiler của hãng AB, hệ Power Plex 16 của hãng Promega)...[11].
Tổ chức Cảnh sát hình sự quốc tế (Interpol) có hiệp hội giám định ADN và rất nhiều quốc gia đã có phòng thí nghiệm giám định ADN hình sự.
Mỗi phòng thí nghiệm giám định gen (ADN) đều phải đạt những chỉ tiêu chất lượng trang thiết bị máy móc cũng như con người và đều phải có các nghiên cứu, khảo sát và công bố kết quả của mình về tần suất các alen trong hệ locus gen của từng quần thể người để ứng dụng trong giám định truy nguyên cá thể hay xác định quan hệ huyết thống. Để đảm bảo tính chính xác, các phòng thí nghiệm giám định gen thường dùng hệ thống phân tích 15 locus gen như hệ Identifiler hoặc hệ Power Plex 16.
Tại Mỹ, cảnh sát liên bang Mỹ đã khảo sát và sử dụng tần suất dữ liệu ADN theo hệ Identifiler của nhiều chủng tộc người khác nhau: 191 người gốc Mỹ, 290 người Mỹ gốc Tây Ban Nha và Bồ Đào Nha, 349 người Mỹ da trắng và 357 người Mỹ gốc Phi [17, 20].
Với chủng tộc người lai Âu - Á (Eurasia), tại mỗi quốc gia khác nhau lại có những khảo sát khác nhau về tần suất các alen theo hệ Identifiler của cộng đồng người Eurasia tại quốc gia đó: 384 người tại Nga, 300 người tại Hy Lạp, 139 người tại Rumani...[38, 39]
Tại Singapore, Cảnh sát Singapore sử dụng tần suất các alen theo hệ Identifiler của dân tộc người Hoa, dân tộc người Mã Lai, dân tộc người Ấn Độ...
để phục vụ công tác giám định [7].
1.2.2. Tình hình nghiên cứu trong nước
Ở Việt Nam, giám định gen đƣợc triển khai từ tháng 4 năm 1999, tại Viện Khoa học hình sự - Bộ Công an. Toàn bộ quy trình giám định gen đƣợc chuyển giao từ Viện Khoa học hình sự bang Victoria - Úc cùng đội ngũ giám định viên đƣợc đào tạo cơ bản tại Úc.
Năm 2000, đề tài cấp Bộ "Nghiên cứu, khảo sát và xây dựng tần suất các alen của các gen trong hệ NinePlex II (9 locus gen) trên đối tượng người Kinh"
đƣợc triển khai và năm 2002 đƣợc nghiệm thu, kết quả là bảng tần suất các alen của người Kinh được sử dụng hiệu quả trong các bản kết luận giám định truy nguyên cá thể, xác định quan hệ huyết thống giúp các cơ quan tố tụng giải quyết có hiệu quả rất nhiều vụ việc [7].
Năm 2004, Việt Nam đã thông báo bảng tần suất các alen của các locus gen hệ Nineplex II trên đối tượng người Kinh cho Interpol, đây là một cột mốc đánh dấu sự phối hợp toàn cầu trong đấu tranh phòng chống tội phạm dựa vào lĩnh vực giám định ADN.
Trường Đại học Y Hà Nội phối hợp với Viện Kỹ thuật hóa sinh và tài liệu nghiệp vụ đã tiến hành “Khảo sát tần suất của 3 locus D5S818, D7S820 và D13S317 trên đối tượng người Mường” bằng các bộ kit phân tích ADN theo công nghệ điện di nhuộm bạc.
Năm 2006, Viện Khoa học hình sự đƣa vào triển khai hệ Identifiler (15 locus gen: D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, THO1, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818 và FGA) trong giám định ADN. Với bộ kit mới này, công tác giám định đạt hiệu quả cao hơn so với bộ kit 9 locus gen Nineplex II. Cũng nhƣ các phòng thí nghiệm giám định
ADN khác trên thế giới, để có cơ sở pháp lý cho việc ứng dụng hệ Identifiler tại Việt Nam thì phải khảo sát để có tần suất các alen của các dân tộc khác nhau.
Bảng 1.1. Các locus gen hệ Identifiler [17]
Tên locus Vị trí trên NST Trình tự đoạn lặp Các alen D8S1179 8q24.13 phức hợp TCTA/TCTG 6 - 20
D21S11 21q21.1 phức hợp TCTA/TCTG 12 - 43.2
D7S820 7q21.11 GATA 5 - 16
CSF1PO 5q33.3-34 AGAT 5 - 17
D3S1358 3p21.31 phức hợp TCTA/TCTG 6 - 26
TH01 11p15.5 TCAT 3 - 14
D13S317 13q22-31 TATC 5 - 17
D16S539 16q24.1 GATA 4 - 17
D2S1338 2q35 phức hợp TGCC/TTCC 10 - 31
D19S433 19q12 phức hợp AAGG/TAGG 5.2 - 20 vWA 12p12-pter phức hợp TCTA/TCTG 10 - 25
TPOX 2p23-2per AATG 4 - 16
D18S51 18q21.3 AGAA 5.3 - 40
Amelogenin X: p22.1-22.3 Y: p11.2
X, Y
D5S818 5q21-31 AGAT 4 - 29
FGA 4q28 phức hợp CTTT/TTCC 12.2 - 51.2
Năm 2008, Viện Khoa học hình sự đã triển khai đề tài cấp Bộ "Khảo sát tần suất các alen theo hệ Identifiler (ID) trên đối tượng người Kinh". Đề tài tiến hành khảo sát số mẫu là 170 cá thể người Kinh và kết quả đã được triển khai ứng dụng trong công tác giám định ADN. Đây là cơ sở khoa học và cơ sở pháp lý vững chắc để đƣa ra các bản kết luận giám định về truy nguyên cá thể và xác định huyết thống phục vụ tố tụng hình sự và dân sự đối với những vụ án, vụ việc có liên quan đến người dân tộc Kinh [11].
. Identif
.