Kết quả tính toán tần suất các alen

Một phần của tài liệu Khảo sát và xây dựng cơ sở dữ liệu tần suất các alen ở 15 locus gen hệ indentifiler từ quần thể người dân tộc khmer ứng dụng trong giám định ADN (Trang 35 - 57)

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ BÀN LUẬN

3.3 Kết quả xử lý số liệu thống kê

3.3.1. Kết quả tính toán tần suất các alen

Từ 120 kiểu gen hệ Identifiler, chúng tôi đã đếm đƣợc tổng số 3600 alen, gồm 52 loại alen (từ 6 đến 35.2) với tần suất và số loại alen ở từng locus gen là khác nhau.

Bảng 3.2 Tần suất xuất hiện của các alen trên 15 locus hệ Identifiler.

Locus

Alen D8S1179 D21S11 D7S820 CSF1PO D3S1358 TH01 D13S317 D16S539 D2S1338 D19S433 vWA TPOX D18S51 D5S818 FGA

6 0.113

6.3 0.004

7 0.004 0.008 0.321 0.013

8 0.183 0.004 0.075 0.308 0.054

9 0.079 0.013 0.35 0.121 0.246 0.008 0.117 0.008

9+ 0.008

9.3 0.067

10 0.167 0.217 0.213 0.067 0.1 0.096 0.054 0.283

11 0.104 0.354 0.288 0.004 0.246 0.267 0.242 0.025 0.271

12 0.113 0.129 0.404 0.004 0.196 0.275 0.058 0.004 0.017 0.067 0.279

12.2 0.004

13 0.175 0.021 0.071 0.008 0.025 0.092 0.229 0.004 0.183 0.133

13.2 0.113 0.05

14 0.188 0.004 0.029 0.004 0.025 0.004 0.238 0.267 0.121 0.008

14.2 0.108

15 0.2 0.3 0.079 0.038 0.242

15.2 0.167

16 0.046 0.375 0.017 0.013 0.121 0.179

16.2 0.246 0.029

17 0.217 0.113 0.004 0.229 0.058 0.008

17.2 0.008

18 0.008 0.058 0.067 0.2 0.046 0.008

18.2 0.004

19 0.008 0.233 0.1 0.021 0.05

20 0.083 0.029 0.029 0.054

20.2 0.008

21.2 0.017

22 0.05 0.004 0.192

23 0.204 0.004 1 0.154

23.2 0.017

24 0.158 0.004 0.15

24.2 0.017

25 0.017 0.004 0.075

26 0.004 0.033

26.2 0.004

27 0.004 0.004 0.021

28 0.058

29 0.238

29.2 0.004

30 0.308

30.2 0.025

31 0.025

31.2 0.071

32 0.017

32.2 0.175

33 0.004

33.2 0.067

34

34.2 0.004

35

35.2 0.004

3.3.2. Kết quả quan sát kiểu gen ở từng locus và tính toán chỉ số kiểm định 2

Quan sát và đếm các kiểu gen ở từng cá thể người dân tộc Khmer được khảo sát với từng locus riêng biệt, chúng tôi thu đƣợc số lƣợng các kiểu gen nhƣ sau:

a. Locus D8S1179

Bảng 3.3: Số lƣợng kiểu gen quan sát đƣợc ở locus D8S1179

Alen 10 11 12 13 14 15 16 18

10 5 3 5 7 9 5 0 1

11 2 2 4 3 7 2 0

12 2 7 1 5 2 1

13 3 9 9 1 0

14 7 8 1 0

15 3 6 0

16 0 0

18 0

- Trong tổng số 120 cá thể có 22 cá thể với kiểu gen đồng hợp tử và 98 cá thể với kiểu gen dị hợp tử.

- Tính chỉ số kiểm định 2 = 1.034743 và hệ số tự do k(k-1)/2 = 3 (theo công thức 2.2 và 2.3).

b. Locus D21S11

Bảng 3.4: Số lƣợng kiểu gen quan sát đƣợc ở locus D21S11

Alen 28 29 29.2 30 30.2 31 31.2 32 32.2 33 33.2 34.2 35.2

28 1 5 0 1 1 0 1 0 2 0 2 0 0

29 3 1 18 1 1 6 1 17 0 2 0 0

29.2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0

30 14 1 2 5 3 9 0 8 0 0

30.2 0 1 0 0 1 0 1 0 0

31 0 1 0 1 0 0 0 0

31.2 0 3 0 1 0 0

32 0 0 0 0 0 0

32.2 3 0 2 1 0

33 0 0 0 1

33.2 0 0 0

34.2 0 0

35.2 0

- Trong tổng số 120 cá thể có 21 cá thể với kiểu gen đồng hợp tử và 99 cá thể với kiểu gen dị hợp tử.

- Tính chỉ số kiểm định 2 = 2.777049 và hệ số tự do k(k-1)/2 = 3 (theo công thức 2.2 và 2.3).

c. Locus D7S820

Bảng 3.5: Số lƣợng kiểu gen quan sát đƣợc ở locus D7S820

Alen 7 8 9 9+ 10 11 12 13 14

7 0 1 0 0 0 0 0 0 0

8 4 5 0 11 12 7 0 0

9 0 0 3 8 3 0 0

9+ 0 0 2 0 0 0

10 7 18 4 2 0

11 15 12 2 1

12 2 1 0

13 0 0

14 0

- Trong tổng số 120 cá thể có 21 cá thể với kiểu gen đồng hợp tử và 99 cá thể với kiểu gen dị hợp tử.

- Tính chỉ số kiểm định 2 = 1.128538 và hệ số tự do k(k-1)/2 = 3 (theo công thức 2.2 và 2.3).

d. Locus CSF1PO

Bảng 3.6: Số lƣợng kiểu gen quan sát đƣợc ở locus CSF1PO

Alen 7 8 9 10 11 12 13

7 0 0 0 1 0 0 1

8 0 0 1 0 0 0

9 0 0 1 2 0

10 3 14 23 6

11 11 26 6

12 21 4

13 0 0

- Trong tổng số 120 cá thể có 34 cá thể với kiểu gen đồng hợp tử và 86 cá thể với kiểu gen dị hợp tử.

- Tính chỉ số kiểm định 2 = 0,654 và hệ số tự do k(k-1)/2 = 1 (theo công thức 2.2 và 2.3).

e. Locus D3S1358

Bảng 3.7: Số lƣợng kiểu gen quan sát đƣợc ở locus D3S1358

Alen 12 13 14 15 16 17 18 19

12 0 0 0 0 0 0 1 0

13 0 0 1 0 1 0 0

14 0 3 2 2 0 0

15 11 28 14 4 0

16 17 18 6 2

17 9 0 0

18 1 0

19 0

- Trong tổng số 120 cá thể có 35 cá thể với kiểu gen đồng hợp tử và 85 cá thể với kiểu gen dị hợp tử.

- Tính chỉ số kiểm định 2 = 0,162 và hệ số tự do k(k-1)/2 = 1 (theo công thức 2.2 và 2.3).

f. Locus TH01:

Bảng 3.8: Số lƣợng kiểu gen quan sát đƣợc ở locus TH01

Alen 6 6.3 7 8 9 9.3 10 11

6 2 0 4 4 12 2 1 0

6.3 0 1 0 0 0 0 0

7 13 8 26 7 4 0

8 0 4 0 2 0

9 12 7 9 1

9.3 0 0 0

10 0 0

11 0

- Trong tổng số 120 cá thể có 27 cá thể với kiểu gen đồng hợp tử và 93 cá thể với kiểu gen dị hợp tử.

- Tính chỉ số kiểm định 2 = 0,154 và hệ số tự do k(k-1)/2 = 1 (theo công thức 2.2 và 2.3).

g. Locus D13S317:

Bảng 3.9: Số lƣợng kiểu gen quan sát đƣợc ở locus D13S317

Alen 8 9 10 11 12 13 14

8 9 9 8 18 16 4 1

9 1 3 9 5 1 0

10 0 9 3 1 0

11 5 13 0 0

12 5 0 0

13 0 0

14 0

- Trong tổng số 120 cá thể có 18 cá thể với kiểu gen đồng hợp tử và 102 cá thể với kiểu gen dị hợp tử.

- Tính chỉ số kiểm định 2 = 2.065371 và hệ số tự do k(k-1)/2 = 3 (theo công thức 2.2 và 2.3).

h. Locus D16S539

Bảng 3.10: Số lƣợng kiểu gen quan sát đƣợc ở locus D16S539

Alen 9 10 11 12 13 14

9 8 5 14 17 5 2

10 0 9 5 2 1

11 13 11 5 1

12 12 7 1

13 1 1

14 0

- Trong tổng số 120 cá thể có 30 cá thể với kiểu gen đồng hợp tử và 90 cá thể với kiểu gen dị hợp tử.

- Tính chỉ số kiểm định 2 = 5.758889 và hệ số tự do k(k-1)/2 = 3 (theo công thức 2.2 và 2.3).

i. Locus TPOX

Bảng 3.14: Số lƣợng kiểu gen quan sát đƣợc ở locus TPOX

Alen 8 9 10 11 12

8 43 13 6 30 2

9 4 3 4 0

10 0 4 0

11 9 2

12 0

- Trong tổng số 120 cá thể có 56 cá thể với kiểu gen đồng hợp tử và 64 cá thể với kiểu gen dị hợp tử.

- Tính chỉ số kiểm định 2 = 6.811948 và hệ số tự do k(k-1)/2 = 3 (theo công thức 2.2 và 2.3).

j. Locus D2S1338

Bảng 3.11: Số lƣợng kiểu gen quan sát đƣợc ở locus D16S539

Alen 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26

16 0 0 1 1 0 0 1 0 1 0 0

17 3 0 6 0 3 1 7 4 0 0

18 1 5 2 0 1 4 1 0 0

19 9 5 5 1 9 5 1 0

20 0 1 3 7 2 0 0

21 0 0 0 3 0 0

22 0 3 2 0 0

23 6 7 0 0

24 6 2 0

25 0 1

26 0

- Trong tổng số 120 cá thể có 25 cá thể với kiểu gen đồng hợp tử và 95 cá thể với kiểu gen dị hợp tử.

- Tính chỉ số kiểm định 2 = 7,200858 và hệ số tự do k(k-1)/2 = 3 (theo công thức 2.2 và 2.3).

k. Locus vWA

Bảng 3.13: Số lƣợng kiểu gen quan sát đƣợc ở locus vWA

Alen 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21

12 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0

13 0 1 0 0 0 0 0 0 0

14 10 2 6 17 13 5 2 0

15 0 2 1 2 1 0 1

16 4 4 7 1 1 0

17 8 8 9 2 1

18 6 5 1 0

19 1 1 0

20 0 0

21 0

- Trong tổng số 120 cá thể có 28 cá thể với kiểu gen đồng hợp tử và 92 cá thể với kiểu gen dị hợp tử.

- Tính chỉ số kiểm định 2 = 2.230866 và hệ số tự do k(k-1)/2 = 3 (theo công thức 2.2 và 2.3).

l. Locus D19S433

Bảng 3.12: Số lƣợng kiểu gen quan sát đƣợc ở locus D19S433

Alen 9 12 12.2 13 13.2 14 14.2 15 15.2 16 16.2 17 17.2 18.2

9 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0

12 0 0 2 0 4 4 1 2 0 1 0 0 0

12.2 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0

13 6 3 15 9 4 6 2 1 1 0 0

13.2 0 4 1 1 2 0 0 0 0 0

14 5 5 7 7 1 3 0 1 0

14.2 1 0 3 0 1 0 0 0

15 0 4 0 1 0 0 1

15.2 6 0 1 0 1 0

16 0 0 0 0 0

16.2 0 0 0 0

17 0 0 0

17.2 0 0

18.2 0

- Trong tổng số 120 cá thể có 16 cá thể với kiểu gen đồng hợp tử và 104 cá thể với kiểu gen dị hợp tử.

- Tính chỉ số kiểm định 2 = 2.701868 và hệ số tự do k(k-1)/2 = 3 (theo công thức 2.2 và 2.3).

m. Locus D18S51

Bảng 3.15: Số lƣợng kiểu gen quan sát đƣợc ở locus D18S51

Alen 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 27 11 0 1 1 0 2 0 0 0 0 1 0 1 0 0 0 0 12 0 2 4 3 4 0 0 1 0 1 0 0 0 0 0

13 4 5 11 7 4 4 0 2 0 0 0 0 0 0

14 1 7 6 2 3 0 1 0 0 0 0 0 0

15 4 13 2 3 2 3 1 0 0 1 1 1

16 6 4 1 0 0 0 0 1 0 0 0

17 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0

18 0 0 0 0 0 0 0 0 0

19 0 0 0 0 0 0 0 0

20 0 0 0 0 0 0 0

21 0 0 0 0 0 0

22 0 0 0 0 0

23 0 0 0 0

24 0 0 0

25 0 0

27 0

- Trong tổng số 120 cá thể có 14 cá thể với kiểu gen đồng hợp tử và 96 cá thể với kiểu gen dị hợp tử.

- Tính chỉ số kiểm định 2 = 3.066139 và hệ số tự do k(k-1)/2 = 3 (theo công thức 2.2 và 2.3).

n. Locus FGA

Bảng 3.17: Số lƣợng kiểu gen quan sát đƣợc ở locus FGA

Alen 17 18 19 20 20.2 21 21.2 22 23 23.2 24 24.2 25 26 26.2 27 17 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 18 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0

19 0 0 1 1 0 5 1 0 0 0 1 2 0 0

20 1 1 1 0 5 2 0 2 0 0 0 0 0

20.2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0

21 5 0 11 6 1 4 1 5 2 0 1

21.2 0 2 1 0 1 0 0 0 0 0

22 2 6 2 5 1 1 1 0 1

23 4 1 5 1 3 1 0 1

23.2 0 0 0 0 0 0 0

24 5 0 4 2 0 1

24.2 0 1 0 0 0

25 1 0 0 1

26 0 1 0

26.2 0 0

27 0

- Trong tổng số 120 cá thể có 17 cá thể với kiểu gen đồng hợp tử và 103 cá thể với kiểu gen dị hợp tử.

- Tính chỉ số kiểm định 2 = 5.079298 và hệ số tự do k(k-1)/2 = 3 (theo công thức 2.2 và 2.3).

o. Locus D5S818

Bảng 3.16: Số lƣợng kiểu gen quan sát đƣợc ở locus D18S51

Alen 7 9 10 11 12 13 14 23

7 0 0 0 0 1 2 0 0

9 0 2 0 0 0 0 0

10 11 15 21 7 0 0

11 9 22 9 1 1

12 7 9 0 0

13 2 1 0

14 0 0

23 0

- Trong tổng số 120 cá thể có 28 cá thể với kiểu gen đồng hợp tử và 92 cá thể với kiểu gen dị hợp tử.

- Tính chỉ số kiểm định 2 = 2.856082 và hệ số tự do k(k-1)/2 = 3 (theo công thức 2.2 và 2.3).

3.3.3. So sánh chỉ số kiểm định 2 giữa tính toán ( 2tt) với lý thuyết ( 2lt) và đánh giá sự phù hợp với định luật Hardy - Weinberg

Tổng hợp các chỉ số 2TT đã tính ở mục 3.3.2 cho từng locus gen, tra bảng phân phối 2 (bảng 1 phần phụ lục) theo hệ số tự do đã tính, ta đƣợc kết quả nhƣ sau:

Bảng 3.18: So sánh 2TT và 2LT

Locus 2TT Hệ số tự do 2LT

D8S1179 1,034743 3 7,81

D21S11 2,777049 3 7,81

D7S820 1,128538 3 7,81

CSF1PO 0,654 1 3,84

D3S1358 0,162 1 3,84

TH01 0,154 1 3,84

D13S317 2,065371 3 7,81

D16S539 5,758889 3 7,81

D2S1338 7,200858 3 7,81

TPOX 6,811948 3 7,81

D19S433 2701868 3 7,81

D18S51 3,066139 3 7,81

D5S818 2,856082 3 7,81

FGA 5,079298 3 7,81

vWA 2,230866 3 7,81

Theo bảng trên ta thấy ở tất cả các locus gen kể trên, giá trị 2tt < 2lt tức là giả thiết tần suất phân bố các alen của 15 locus gen hệ Identifiler trong quần thể người dân tộc Khmer tuân theo định luật Hardy - Weinberg được chấp nhận với độ tin cậy là 95%.

Nhƣ vậy tần suất phân bố các alen của 15 locus gen hệ Identifiler trong 120 mẫu khảo sát kể trên có thể đƣợc ứng dụng để tính toán xác suất trong quá trình giám định ADN.

3.3.4. So sánh tần suất alen của người Khmer với một số dân tộc Bảng 3.19: Tần suất alen (%) của các locus gen hệ Identifiler của dân tộc

Khmer, Kinh và người gốc Mỹ [17]

Locus / Alen Dân tộc Khmer (n = 120)

Dân tộc Kinh (n= 170)

Người gốc Mỹ (n = 191) D8S1179

8 - 0.59* 0.52

9 - - 0.26*

10 16.7 17.06** 4.71

11 10.4 15.00 3.40

12 11.3 14.71 11.52

13 17.5 14.71 37.43**

14 18.8 15.59 30.36

15 20.0** 11.76 9.42

16 4.6 7.06 1.57

17 - 2.94 0.52

18 0.8* 0.59* -

D21S11

26 - 0.294* -

27 - 0.588 0.52

28 5.8 5.588 6.28

29 23.8 27.3** 16.75

29.2 0.4* - 0.26*

30 30.8** 25.00 34.29**

30.2 2.5 2.059 1.83

31 2.5 8.235 5.76

31.2 7.1 5.588 18.85

32 1.7 2.353 0.79

32.2 17.5 18.235 9,69

33 0.4* 0.294* 0.52

33.2 6.7 4.706 3.66

34.2 0.4* - 0.79

35.2 0.4* - -

D7S820

7 0.4* 0.882 0.52*

8 18.3 14.706 13.09

9 7.9 5.588 8.12

(9+) 0.8 0.294* -

10 21.7 20.588 21.99

11 35.4** 34.412** 28.80**

12 12.9 20.294 24.08

13 2.1 2.353 3.40

14 0.4* 0.882 -

CSF1PO

7 0.8 0.588* -

8 0.4* - 0.52*

9 1.3 4.706 8.38

10 21.3 24.706 30.89

11 28.8 25.882 21.00

12 40.4** 34.706** 32.72**

13 7.1 6.765 4.71

14 - 2.059 0.79

15 - 0.588* -

D3S1358

11 - - 0.26*

12 0.4* - -

13 0.8 - -

14 2.9 3.824 6.81

15 30.0 31.471** 40.84**

16 37.5** 35.00 32.98

17 21.7 20.294 9.95

18 5.8 8.235 8.38

19 0.8 0.882 0.79

20 - 0.294* -

TH01

6 11.3 14.118 20.68

6.3 0.4* - -

7 32.1 36.176** 43.98**

8 7.5 6.765 5.24

9 35.0** 32.647 6.28

9.3 6.7 3.824 23.56

10 6.7 5.882 0.26*

11 0.4* 0.588* -

D13S317

7 - 0.294* -

8 30.8** 34.118** 4.97

9 12.1 13.235 17.80

10 10.0 12.353 13.61

11 24.6 22.353 24.35**

12 19.6 13.529 23.04

13 2.5 2.941 7.85

14 0.4* 1.176 8.12

15 - - 0.26*

D16S539

8 - 0.58824* 0.79*

9 24.6 22.05882 12.30

10 9.6 11.17647 15.45

11 26.7 29.70588** 30.89**

12 27.5** 23.23529 27.15

13 9.2 11.17647 10.73

14 2.5* 2.05882 2.09

D2S1338

16 1.7 1.176 2.62

17 11.3 11.471 9.95

18 6.7 7.353 7.07

19 23.3** 23.529** 29.58**

20 8.3 11.765 9.69

21 5.0 4.706 2.36

22 5.0 5.00 15.18

23 20.4 17.3 11.78

24 16.3 13.235 7.85

25 1.7 3.824 3.14

26 0.4* 0.588* 0.79*

D19S433

9 0.8 1.471 -

11 - 0.294 0.52*

12 5.8 4.412 3.14

12.2 0.4* 1.176 -

13 22.9 23.824 17.80

13.2 5.0 05.00 15.45

14 23.8** 25.294** 24.87**

14.2 10.8 11.471 3.66

15 7.9 5.8 13.35

15.2 16.7 15.00 10.73

16 1.3 1.471 3.93

16.2 2.9 4.118 1.83

17 0.4* - 0.79

17.2 0.8 0.294* 2.88

18.2 0.4* 0.294* 1.05

vWA

12 0.4* - 0.26*

13 0.4* - 0.26*

14 26.7** 25.882** 4.45

15 3.8 1.765* 7.07

16 12.1 16.765 32.98

17 22.9 23.529 33.51**

18 20.0 19.118 15.45

19 10.0 10.588 4.71

20 2.9 2.353 1.05

21 0.8 - 0.26*

TPOX

7 - - 0.26*

8 57.1** 59.118** 37.96

9 11.7 10.294 4.19

10 5.4 2.647 3.40

11 24.2 25.882 39.27**

12 1.7* 2.059* 14.92

D18S51

9 - 0.294* -

10 - - 0.79

11 2.5 0.882 -

12 6.7 9.412 14.92

13 18.3 10.882 9.16

14 12.1 17.647 26.96**

15 24.2** 19.412 12.04

16 17.9 21.471** 10.73

17 5.8 6.765 14.66

18 4.6 3.529 2.62

19 2.1 3.824 3.93

20 2.9 1.765 1.83

21 0.8 2.059 1.31

22 0.4* 0.882 0.79

23 0.4* 0.882 0.26*

25 0.4* 0.294* -

27 0.4* - -

D5S818

7 1.3 2.647 15.71

9 0.8 5.882 6.02

10 28.3** 18.824 4.19

11 27.1 31.765** 41.10**

12 27.9 20.294 23.30

13 13.3 18.529 9.42

14 0.8 1.765 0.26*

16 - 0.294* -

23 0.4* - -

FGA

16 0.8 0.294* -

17 0.8 - -

18 5.0 0.882 1.31

19 5.4 10.588 10.21

20 0.8 5.588 12.30

20.2 19.2** - -

21 0.8 14.118 12.83

21.1 - 0.294* -

21.2 1.7 0.294* -

22 19.2** 21.176** 10.47

22.2 15.4 2.059 0.26

23 1.7 13.824 15.97**

23.2 15.0 1.176 0.26*

24 1.7 13.235 15.71

24.2 7.5 1.765 -

25 1.7 6.765 14.14

25.2 - 0.882 -

26 3.3 4.118 4.45

26.2 0.4* 0.588 0.52

27 2.1 1.765 0.79

28 - 0.294* 0.52

30.2 - 0.294* -

45.2 - - 0.26*

(*: tần suất alen thấp nhất **: tần suất alen cao nhất)

Từ bảng thống kê tần suất alen của các locus gen hệ Identifiler của các dân tộc kể trên cho thấy có sự khác biệt giữa các dân tộc người về số lượng alen xuất hiện và tần suất của từng alen.

a) Locus D8S1179

- Đối với quần thể người dân tộc Khmer: xuất hiện 08 alen với tần suất của alen 18 là thấp nhất (0,8%) và tần suất của alen 15 là cao nhất (20%).

- Đối với quần thể người dân tộc Kinh: xuất hiện 10 alen với tần suất của alen 8 và 18 là thấp nhất (0,59%) và tần suất của alen 10 là cao nhất (17%).

- Đối với quần thể người gốc Mỹ: xuất hiện 10 alen với tần suất của alen 9 là thấp nhất (0,26%) và tần suất của alen 13 là cao nhất (37.43%).

Như vậy, alen 13 ở locus D8S1179 của người gốc Mỹ là alen phổ biến trong quần thể (hơn 1/3 dân số), trong khi đó ở người dân tộc Khmer và người dân tộc Kinh thì alen phổ biến nhất lại là 15 và 10 nhƣng tần suất thấp hơn (chỉ khoảng 1/5 dân số).

b) Locus D21S11

- Đối với quần thể người dân tộc Khmer: xuất hiện 13 alen với tần suất của alen 29.2, 33, 34.2 và 35.2 là thấp nhất (0,4%) và tần suất của alen 30 là cao nhất (30.8%).

- Đối với quần thể người dân tộc Kinh: xuất hiện 12 alen với tần suất của alen 26 và 33 là thấp nhất (0,294%) và tần suất của alen 29 là cao nhất (27.3%).

- Đối với quần thể người gốc Mỹ: xuất hiện 13 alen với tần suất của alen 29.2 là thấp nhất (0,26%) và tần suất của alen 30 là cao nhất (34.29%).

c) Locus D7S820

- Đối với quần thể người dân tộc Khmer: xuất hiện 9 alen với tần suất của alen 7 và 14 là thấp nhất (0,4%) và tần suất của alen 11 là cao nhất (35.4%).

- Đối với quần thể người dân tộc Kinh: xuất hiện 9 alen với tần suất của alen 9+ là thấp nhất (0,294%) và tần suất của alen 11 là cao nhất (34.412%).

- Đối với quần thể người gốc Mỹ: xuất hiện 7 alen với tần suất của alen 7 là thấp nhất (0,52%) và tần suất của alen 11 là cao nhất (28.8%).

Với locus D7S820, quần thể người dân tộc Khmer và người dân tộc Kinh khá tương đồng về số lượng các alen và cùng khác biệt với quần thể người gốc Mỹ. Với alen 9+ (là alen có peak xuất hiện ở giữa peak của alen 9 và 9.2) là alen đặc trưng của 2 quần thể người Việt và chưa có trong hệ thống alen chuẩn của nhà sản xuất, do đó peak không hiện số (không label) mà ở dạng ký hiệu OL khi phân tích bằng phần mềm Genemaper ID v3.2.

d) Locus CSF1PO

- Đối với quần thể người dân tộc Khmer: xuất hiện 7 alen với tần suất của alen 8 là thấp nhất (0,4%) và tần suất của alen 12 là cao nhất (40.4%).

- Đối với quần thể người dân tộc Kinh: xuất hiện 8 alen với tần suất của alen 7 và 15 là thấp nhất (0,588%) và tần suất của alen 12 là cao nhất (34.706%).

- Đối với quần thể người gốc Mỹ: xuất hiện 7 alen với tần suất của alen 8 là thấp nhất (0,52%) và tần suất của alen 12 là cao nhất (28.8%).

e) Locus D3S1358

- Đối với quần thể người dân tộc Khmer: xuất hiện 8 alen với tần suất của alen 12 là thấp nhất (0,4%) và tần suất của alen 16 là cao nhất (37.5%).

- Đối với quần thể người dân tộc Kinh: xuất hiện 7 alen với tần suất của alen 20 là thấp nhất (0,294%) và tần suất của alen 15 là cao nhất (34.471%).

- Đối với quần thể người gốc Mỹ: xuất hiện 7 alen với tần suất của alen 11 là thấp nhất (0,26%) và tần suất của alen 15 là cao nhất (40.84%).

Ở locus D3S1358, người gốc Mỹ và người dân tộc Kinh có alen 15 là alen rất phổ biến trong quần thể, trong khi đó alen 16 là alen phổ biến nhất trong quần thể người dân tộc Khmer. Giá trị truy nguyên của các alen này là thấp.

f) Locus THO1

- Đối với quần thể người dân tộc Khmer: xuất hiện 8 alen với tần suất của alen 11 và 6.3 là thấp nhất (0,4%) và tần suất của alen 9 là cao nhất (35%).

- Đối với quần thể người dân tộc Kinh: xuất hiện 7 alen với tần suất của alen 11 là thấp nhất (0,588%) và tần suất của alen 7 là cao nhất (36.176%).

- Đối với quần thể người gốc Mỹ: xuất hiện 6 alen với tần suất của alen 10 là thấp nhất (0,26%) và tần suất của alen 7 là cao nhất (43.98%).

Ở locus THO1, người gốc Mỹ và người dân tộc Kinh có alen 7 là alen rất phổ biến trong quần thể, trong khi đó alen 9 là alen phổ biến nhất trong quần thể người dân tộc Khmer.

g) Locus D13S317

- Đối với quần thể người dân tộc Khmer: xuất hiện 7 alen với tần suất của alen 14 là thấp nhất (0,4%) và tần suất của alen 8 là cao nhất (30.8%).

- Đối với quần thể người dân tộc Kinh: xuất hiện 8 alen với tần suất của alen 7 là thấp nhất (0,294%) và tần suất của alen 8 là cao nhất (34.118%).

- Đối với quần thể người gốc Mỹ: xuất hiện 8 alen với tần suất của alen 15 là thấp nhất (0,26%) và tần suất của alen 11 là cao nhất (24.35%).

h) Locus D16S539

- Đối với quần thể người dân tộc Khmer: xuất hiện 6 alen với tần suất của alen 14 là thấp nhất (2,5%) và tần suất của alen 12 là cao nhất (27.5%).

- Đối với quần thể người dân tộc Kinh: xuất hiện 7 alen với tần suất của alen 8 là thấp nhất (0,58824%) và tần suất của alen 11 là cao nhất (29.70588%).

- Đối với quần thể người gốc Mỹ: xuất hiện 7 alen với tần suất của alen 8 là thấp nhất (0,79%) và tần suất của alen 11 là cao nhất (30.89%).

i) Locus D2S1338

- Đối với quần thể người dân tộc Khmer: xuất hiện 11 alen với tần suất của alen 26 là thấp nhất (0,4%) và tần suất của alen 19 là cao nhất (23.3%).

- Đối với quần thể người dân tộc Kinh: xuất hiện 11 alen với tần suất của alen 26 là thấp nhất (0,588%) và tần suất của alen 19 là cao nhất (23,529%).

- Đối với quần thể người gốc Mỹ: xuất hiện 11 alen với tần suất của alen 26 là thấp nhất (0,79%) và tần suất của alen 19 là cao nhất (29.58%).

Với locus D2S1338 cho thấy số lƣợng alen và tần suất của các alen ở 03 quần thể đều có sự tương đồng với nhau.

j) Locus D19S433

- Đối với quần thể người dân tộc Khmer: xuất hiện 14 alen với tần suất của alen 12.2, 17 và 18.2 là thấp nhất (0,4%) và tần suất của alen 14 là cao nhất (23.8%).

- Đối với quần thể người dân tộc Kinh: xuất hiện 14 alen với tần suất của alen 17.2 và 18.2 là thấp nhất (0,294%) và tần suất của alen 14 là cao nhất (25.294%).

- Đối với quần thể người gốc Mỹ: xuất hiện 13 alen với tần suất của alen 11 là thấp nhất (0,52%) và tần suất của alen 14 là cao nhất (24.87%).

Nhƣ vậy alen 14 ở locus D19S433 là alen phổ biến ở cả 3 quần thể: có tần suất cao nhất và tương đương nhau.

k) Locus vWA

- Đối với quần thể người dân tộc Khmer: xuất hiện 10 alen với tần suất của alen 12 và 13 là thấp nhất (0,4%) và tần suất của alen 14 là cao nhất (26.7%).

- Đối với quần thể người dân tộc Kinh: xuất hiện 7 alen với tần suất của alen 15 là thấp nhất (1.765%) và tần suất của alen 14 là cao nhất (25.882%).

- Đối với quần thể người gốc Mỹ: xuất hiện 10 alen với tần suất của alen 12, 13 và 21 là thấp nhất (0,26%) và tần suất của alen 17 là cao nhất (33.51%).

Với locus vWA ở 2 quần thể người Việt thì alen 14 là alen phổ biến nhất, trong khi đó với người gốc Mỹ thì alen 17 là phổ biến nhất. Cũng với locus này, quần thể người Khmer có tính đa hình cao hơn hẳn so với quần thể người Kinh.

l) Locus TPOX

- Đối với quần thể người dân tộc Khmer: xuất hiện 5 alen với tần suất của alen 12 là thấp nhất (1,7%) và tần suất của alen 8 là cao nhất (57.1%).

- Đối với quần thể người dân tộc Kinh: xuất hiện 5 alen với tần suất của alen 12 là thấp nhất (2.059%) và tần suất của alen 8 là cao nhất (59.118%).

- Đối với quần thể người gốc Mỹ: xuất hiện 6 alen với tần suất của alen 7 là thấp nhất (0,26%) và tần suất của alen 11 là cao nhất (39.27%).

Với locus TPOX là locus có tính đa hình thấp nhất trong 15 locus của hệ Identifiler, trong đó alen phổ biến nhất ở 2 quần thể người Việt có sự khác biệt rõ rệt so với quần thể người gốc Mỹ (khác nhau cả về loại và tần suất alen).

Với alen 8 của locus TPOX ở 2 quần thể người Việt thì giá trị truy nguyên cá thể là rất thấp (do có đến hơn 1 nửa quần thể đều mang alen 8).

m) Locus D18S51

- Đối với quần thể người dân tộc Khmer: xuất hiện 15 alen với tần suất của alen 22, 23, 25 và 27 là thấp nhất (0,4%) và tần suất của alen 15 là cao nhất (24.2%).

- Đối với quần thể người dân tộc Kinh: xuất hiện 15 alen với tần suất của alen 9 và 25 là thấp nhất (0,294%) và tần suất của alen 16 là cao nhất (21.471%).

- Đối với quần thể người gốc Mỹ: xuất hiện 13 alen với tần suất của alen 23 là thấp nhất (0,26%) và tần suất của alen 14 là cao nhất (26.96%).

n) Locus D5S818

- Đối với quần thể người dân tộc Khmer: xuất hiện 8 alen với tần suất của alen 23 là thấp nhất (0,4%) và tần suất của alen 10 là cao nhất (28.3%).

- Đối với quần thể người dân tộc Kinh: xuất hiện 8 alen với tần suất của alen 16 là thấp nhất (0,294%) và tần suất của alen 11 là cao nhất (31.765%).

- Đối với quần thể người gốc Mỹ: xuất hiện 7 alen với tần suất của alen 14 là thấp nhất (0,26%) và tần suất của alen 11 là cao nhất (41.10%).

Với locus D5S818 có sự phân bố tần suất các alen ở các quần thể trên là rất khác nhau. Đối với người gốc Mỹ, alen 11 rất phổ biến trong quần thể (gần một nửa dân số) nhưng với người dân tộc Kinh thì chưa đến 1/3 dân số. Đối với người dân tộc Khmer thì cả alen 10 và 11 đều là alen phổ biến nhất nhưng tần suất cũng chƣa tới 1/3 dân số.

o) Locus FGA

- Đối với quần thể người dân tộc Khmer: xuất hiện 23 alen với tần suất của alen 26.2 là thấp nhất (0,4%) và tần suất của alen 20.2 và 22 là cao nhất (19.2%).

- Đối với quần thể người dân tộc Kinh: xuất hiện 20 alen với tần suất của alen 16, 21.1, 21.2, 28 và 30.2 là thấp nhất (0,294%) và tần suất của alen 22 là cao nhất (21.176%).

- Đối với quần thể người gốc Mỹ: xuất hiện 15 alen với tần suất của alen 23.2 và 45.2 là thấp nhất (0,26%) và tần suất của alen 23 là cao nhất (15.97%).

Ở locus FGA có sự khác biệt rất lớn về tính đa hình giữa người gốc Mỹ và 2 dân tộc người Việt. Với người gốc Mỹ, số lượng alen trong quần thể chỉ là 15 alen, trong khi đó ở người Kinh là 20 alen và ở người Khmer có tính đa hình cao nhất là 23 alen.

Một phần của tài liệu Khảo sát và xây dựng cơ sở dữ liệu tần suất các alen ở 15 locus gen hệ indentifiler từ quần thể người dân tộc khmer ứng dụng trong giám định ADN (Trang 35 - 57)

Tải bản đầy đủ (PDF)

(71 trang)