1.4. Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh
1.4.2. Siêu âm chẩn đoán trước sinh tá tràng bẩm sinh
Qua các nghiên cứu người ta thấy siêu âm hình thái học trước sinh có thể chẩn đoán được tắc tá tràng bẩm sinh và có giá trị đáng tin cậy trong siêu âm chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh [52]. Chẩn đoán xác định được sớm tắc tá tràng bẩm sinh, cũng như các bất thường liên quan khác giúp nhân viên y tế thực hiện tốt công tác tư vấn chăm sóc cho sản phụ trước và sau sinh. Một sự chậm trễ trong chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh dẫn đến mất nước, rối loạn axit-bazơ, giảm cân, điều này có thể làm tổn thương trẻ sơ sinh trong quá trình hậu phẫu có thể làm tăng tỷ lệ mắc bệnh phối hợp và tử vong [53], [54].
Tắc tá tràng bẩm sinh khi thực hiện siêu âm chẩn đoán chúng ta thấy ngoài hình ảnh điển hình của tắc tá tràng còn có thể gặp một số hình ảnh siêu âm dị tật có liên quan bất thường của nhiễm sắc thể (hội chứng Down…) và có thể bắt gặp các hình ảnh siêu âm bất thường về hệ tim mạch, hệ tiêu hóa, hệ hô hấp, hệ tiết niệu...Vì vậy khi siêu âm hình thái học thai nhi mà phát hiện, chẩn đoán thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh cần phải chú ý siêu âm tầm soát các dị tật bẩm sinh phối hợp đó để tránh bỏ sót các bất thường có thể gặp kèm theo, giúp cho nhân viên y tế xây dựng và hoạch định kế hoạch theo dõi xử trí trước sinh cho thai phụ và và sau sinh cho trẻ [32], [33], [42], [55].
1.4.2.2. H nh ảnh siêu m nh thường khi kh ng ị tắc tá tràng ẩm sinh
Trên đường cắt siêu âm ngang bụng không thấy hình ảnh quả bóng đôi, chỉ thấy hình ảnh dạ dày, động mạch chủ, tĩnh mạch cửa gan, tuyến thượng thận, gan của thai nhi( mặt cắt chuẩn) [56].
H nh 1.5. H nh ảnh siêu âm b nh thường của dạ dày tá tràng [57]
1.4.2.3. Hình ảnh siêu m điển hình chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh
* Hình ảnh “bóng đôi”
Hình ảnh bóng đôi “double bubble” trong ổ bụng khi siêu âm chẩn đoán trên lát cắt ngang bụng phía trên rốn (lát cắt ngang dạ dày, tá tràng, động mạch chủ, tĩnh mạch cửa gan, tuyến thượng thận, gan của thai nhi). Nó là hình ảnh hai vòng tròn không có âm vang phản xạ được hình thành bởi hình dạ dày giãn to và hình ảnh đoạn tá tràng bị tắc. Hình ảnh này do thai nhi uống nước vào dạ dày - tá tràng nhưng do tá tràng bị tắc nên không xuống ruột để tiêu đi được, dần dần làm dạ dày và tá tràng phình to ra tạo nên hình ảnh bóng đôi. Đây chính là hình ảnh tiêu chuẩn, điển hình của tắc tá tràng bẩm sinh gặp trong tất cả các kết luận của các nghiên cứu về chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh. Trong nghiên của Zimmer thấy bắt gặp hình ảnh bóng đôi thoáng qua do co thắt tá tràng gây nên hình ảnh tắc tá tràng giả tạo [58], [59], [60], [61].
Hình 1.6. H nh ảnh bóng đ i Nguồn: J Ultrasound Med [6].
* Hình ảnh “đồng hồ cát”
Hình ảnh đồng hồ cát xuất hiện trong siêu âm tắc tá tràng bẩm sinh khi dạ dày và tá tràng giãn căng. Trên hình ảnh siêu âm, có thể nhìn thấy phần giãn căng từ dạ dày đến tá tràng thông với nhau qua một chỗ thắt nhỏ lại là lỗ môn vị. Hình ảnh này được gọi là hình ảnh “đồng hồ cát”, hoặc tạo thành hình chữ V [56].
H nh 1.7: Đồng hồ cát [6]
Ngoài ra trong một số nghiên cứu còn cho thấy đôi khi chỉ gặp hình ảnh dạ dày thai nhi giãn to đơn thuần. Nhiều trường hợp siêu âm ban đầu khi thai còn nhỏ thấy có hình ảnh dạ dày giãn to quá mức mà không thấy hình ảnh bóng đôi, không có hình ảnh đồng hồ cát nhưng sau đó trẻ xuất hiện tắc tá tràng bẩm sinh. Vì vậy khi siêu âm chẩn đoán hình thái học nếu thấy hình ảnh dạ dày trẻ giãn to không thay đổi theo thời gian cũng cần nghĩ tới thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh và có chỉ định theo dõi phù hợp [58], [60].
* Bất thường về số lượng nước ối
Tắc tá tràng bẩm sinh thường kèm theo đa ối và dư ối. Đa ối và dư ối xuất hiện do hậu quả của việc thai nhi uống được nước ối vào dạ dày tá tràng, nhưng do tá tràng bị tắc nên nước ối không xuống được hỗng tràng, nên nước ối không được hấp thu và tiêu đi được. Trong khi đó thận thai nhi vẫn hoạt động bình thường và liên tục thải nước tiểu vào buồng ối nên lượng nước ối chỉ tăng lên mà không tiêu đi dẫn đến dư ối và đa ối. Đôi khi trên thực tế ta vẫn gặp một số trường hợp tắc tá tràng khi siêu âm lượng nước ối bình thường là do tá tràng mới tắc hoặc tắc tá tràng không hoàn toàn (do hẹp hoặc màng ngăn có lỗ thông) vì thế lượng nước ối chưa dư ra nhiều nên nước ối vẫn bình thường khi siêu âm [31], [54], [56], [62]).
- Đa ối: gặp tỷ lệ cao khoảng 70 - 80% trường hợp siêu âm trên bệnh nhân tắc tá tràng bẩm sinh được báo cáo, đa ối còn có thể gặp trong teo ruột bẩm sinh, viêm phúc mạc phân su…(6 - 9%) [56].
Kỹ thuật siêu âm đo chỉ số nước ối:
Khi đo chỉ số nước ối hướng của đầu dò siêu âm phải thẳng góc với mặt sàn.
Dùng phương pháp đo 4 góc của Phelan JP và Rutherfor S., chia buồng ối ra làm 4 vùng: trên phải, trên trái, dưới phải, dưới trái. Siêu âm tìm khoang ối lớn nhất của từng vùng rồi đo độ sâu của 4 khoang ối, tổng cộng số đo của 4 khoang ối gọi là chỉ số nước ối [56].
- < 5 cm thiểu ối nặng
- 5,1 – 8 chỉ số ối trung bình - 8,1 – 18 ối bình thường - 18,1 – 25 dư ối
- > 25 cm đa ối
1.4.2.4. Các h nh ảnh siêu m dị tật ẩm sinh kết hợp với tắc tá tràng Trẻ bị tắc tá tràng bẩm sinh thường bị mắc các dị tật bẩm sinh khác.
Các dị tật thường gặp là hội chứng Down (các dấu hiệu di truyền trên siêu âm ở ba tháng giữa như nếp gấp da gáy dày, dị tật tim (kênh nhĩ thất), thiểu sản hoặc bất sản xương sống mũi, ruột non tăng âm vang, giãn bể thận, ổ tăng âm trong tim, xương đùi ngắn, xương cánh tay ngắn, thiểu sản đốt giữa ngón 5, tổn thương tim bẩm sinh.
Một điểm khác biệt quan trọng giữa teo tá tràng và teo ruột ở vị trí khác là sự kết hợp với hội chứng Down với 26%, 31%. Dị tật về tim mạch hay gặp, đứng hàng thứ hai sau hội chứng Down. Tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh kết hợp khác nhau giữa các tác giả từ 20% - 38% [57].
H nh 1.8. Bàn tay v o [57] H nh 1.9. Bàn chân kho o [57]
Một số dị tật khác có thể gặp như dị tật cột sống, bàn chân khoèo, bàn chân và tay nhiều ngón, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật hệ tiết niệu.
- Các hình ảnh bất thường có thể kèm theo:
Tứ chứng Fallot Thông liên thất
Siêu âm teo - tắc tá tràng có thể nhìn thấy từ tuần thứ 15 -16 trong thời kỳ bào thai. Teo - tắc tá tràng bẩm sinh thường phối hợp với các bất thường của nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down nên khi phát hiện dị tật teo – tắc tá tràng cần phải siêu âm tầm soát các dị tật bẩm sinh phối hợp [56].