Tại Việt Nam chưa có nghiên cứu nào có tính xuyên suốt từ khi bắt đầu chẩn đoán, can thiệp sớm một số trường hợp cho đến khi trẻ được sinh ra và đánh giá kết quả sau phẫu thuật tắc tá tràng. Tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm tắc tá tràng bẩm sinh đã được nhiều nghiên cứu trên thế giới chứng minh qua nhiều nghiên cứu đánh giá.
Theo nghiên cứu của B. Savran và các cộng sự công bố năm 2016 cho thấy, việc chẩn đoán trước sinh sớm tình trạng tắc tá tràng bẩm sinh giúp làm giảm tỷ lệ biến chứng trước phẫu thuật, thời gian phẫu thuật trong thời kỳ hậu
sản, thời gian có thể bú trở lại sau phẫu thuật cũng như thời gian nằm viện.
Nghiên cứu đã so sánh đánh giá các chỉ số trên 15 trẻ sơ sinh được chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh, trong đó có 8 trẻ nam và 7 trẻ nữ được chia thành 2 nhóm với 9 trẻ ở nhóm 1 (được chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh) và 6 trẻ ở nhóm 2 (được chẩn đoán tắc tá tràng trong thời kỳ hậu sản). Các chỉ số như số ngày hậu phẫu thấp của nhóm 1 thấp hơn so với nhóm 2 (2,34 ± 0,5 so với 7,17 ± 2,04 ngày); thời gian trẻ bú trở lại sau phẫu thuật của nhóm 1 cũng nhanh hơn so với nhóm 2 (11,33 ± 1,8 so với 14,83 ± 2,48 ngày); và thời gian nằm viện của nhóm 1 cũng thấp hơn so với nhóm thứ 2 (20,67 ± 9,81 so với 24,66 ± 4,5 ngày). Tuy nhiên, nghiên cứu cũng đưa ra kết quả cho thấy không có sự thay đổi nào về tỷ lệ mắc - tỷ lệ tử vong có liên quan đến các bất thường từ thời kỳ bẩm sinh [83].
Nghiên cứu của Daniel G.B. và các cộng sự đã chứng minh rằng việc chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng, kết hợp với điều trị phẫu thuật kịp thời và hỗ trợ sau phẫu thuật, có thể cải thiện tình trạng của bệnh nhân đồng thời giảm chi phí điều trị. Khi đánh giá trên 23 trẻ sơ sinh được chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh, tác giả cũng đã tìm thấy sự chênh lệch có ý nghĩa thống kê khi nhóm trẻ được chẩn đoán trước sinh có tuổi trung bình phẫu thuật thấp hơn, thời điểm bú trở lại hoàn toàn sau phẫu thuật nhanh hơn và thời gian ra viện nhanh hơn đáng kể so với nhóm đối chứng. Đồng thời, nghiên cứu cũng chỉ ra nhóm đối chứng gặp phải nhiều biến chứng hơn trong quá trình phẫu thuật [54].
Những lợi ích của việc chẩn đoán trước sinh tình trạng tắc tá tràng bẩm sinh là rất đáng kỳ vọng. Nghiên cứu của J.Lawrence và các cộng sự cho thấy việc chẩn đoán trước sinh giúp đưa ra sự tư vấn cho cha mẹ trong một trường hợp và đôi khi, có thể khuyến khích thực hiện các phương pháp đánh giá nếu tình trạng này có liên quan đến một bệnh lý nào đó. Việc chẩn đoán sớm
trước tuần thai 20 cho phép đưa ra các tư vấn phù hợp và lựa chọn đình chỉ thai trong giai đoạn này, khi mà việc thực hiện trong giai đoạn sau của thai kỳ gặp nhiều khó khăn [31]. Điều này tương đồng với quan điểm của Chan Yin và các cộng sự khi cho rằng các trẻ gặp phải tình trạng tắc tá tràng bẩm sinh cần phải được phẫu thuật trong giai đoạn sau khi sinh. Tỷ lệ sống sót lâu dài có thể đạt tới 86-90% với sự phát triển của y học hiện đại. Đồng thời, chẩn đoán sớm và phẫu thuật sớm còn có thể làm giảm tỷ lệ rối loạn chuyển hóa, tắc tá tràng và suy ruột [84].
Các yếu tố ảnh hưởng xung quanh việc chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh cũng được nghiên cứu cụ thể. Hiện nay, việc chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh dựa trên siêu âm là phương pháp phổ biến, được thực hiện rộng rãi và an toàn.
Theo nghiên cứu của Ji Ye Kim và các cộng sự, các phát hiện trên siêu âm trước khi sinh về tình trạng này không liên quan đến các hậu quả không mong muốn. Ngược lại, việc siêu âm trước sinh có thể hữu ích trong việc phân biệt nguyên nhân gây tắc nghẽn tá tràng [85]. Đánh giá các yếu tố xung quanh thời gian chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh trong giai đoạn sơ sinh ở trẻ nhỏ, H.
Kilbride và các cộng sự đã cho thấy sự khác biệt giữa việc chẩn đoán sớm và chẩn đoán muộn. Trong tổng số 51 trẻ sơ sinh được chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh, có 24 trẻ được chẩn đoán sau phẫu thuật (chẩn đoán muộn) và 27 trẻ được chẩn đoán trước phẫu thuật (chẩn đoán sớm). Đối với 24 trẻ được chẩn đoán sau phẫu thuật, ngay tại thời điểm trước phẫu thuật, nhóm trẻ này cho thấy cân nặng thấp hơn, rối loạn chuyển hóa nhiều. Thậm chí, một trẻ trong nhóm chẩn đoán muộn này đã tử vong. Tại nhóm 24 trẻ được chẩn đoán trước phẫu thuật cho thấy tình trạng phát triển kém hơn so với bình thường, có nhiều khả năng mắc phải hội chứng Down hoặc các dị tật bẩm sinh khác và thời gian thai kỳ có nhiều khả năng gặp phải biến chứng bởi tình trạng đa ối [86].
Nhìn chung, việc chẩn đoán sớm tình trạng tắc tá tràng bẩm sinh mang đến những lợi ích khi so với chẩn đoán trong giai đoạn hậu phẫu. Đối với phương pháp phẫu thuật, nội soi khả thi hơn trong việc điều chỉnh các sai lệch cấu trúc trong tắc tá tràng bẩm sinh, song phương pháp này đòi hỏi tay nghề cao của phẫu thuật viên [87].
Chương 2