Các triệu chứng của tắc tá tràng bẩm sinh thường đa dạng, phức tạp tùy theo mức độ tắc tá tràng hoàn toàn hay tắc không hoàn toàn và có các bệnh hay dị tật bẩm sinh kèm theo tắc tá tràng hay không.
1.5.1. Đặc điểm lâm sàng của tắc tá tràng
Là những biểu hiện điển hình của hội chứng tắc ruột cao của trẻ sơ sinh.
Nôn: nôn là dấu hiệu đầu tiên luôn gặp, nôn xuất hiện sớm sau khi đẻ, 90% các trường hợp xuất hiện nôn trong ngày đầu tiên, đa số nôn ra dịch mật vì có từ 85 - 90% các trường hợp tắc tá tràng dưới bóng Vater. Màu sắc của dịch nôn có thể từ vàng đến xanh vì bản chất có lẫn dịch mật. Các trường hợp vị trí tắc nằm trên bóng Vater bệnh nhân nôn ra dịch trong hoặc sữa. Nôn nhiều liên tục có thể làm trẻ viêm niêm mạc dạ dày có thể dẫn đến nôn ra máu. Trẻ nôn nhiều dẫn đến bị mất nước, rối loạn điện giải, chậm tăng cân, suy dinh dưỡng…
Đối với những trẻ đã được chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng bẩm sinh thì trẻ thường được đặt ống sonde dạ dày và truyền dịch ngay sau khi được sinh ra đã làm giảm bớt triệu chứng nôn trớ qua đó giảm bớt nguy cơ cho trẻ sơ sinh bị tắc tá tràng bẩm sinh [54].
Bệnh nhân có thể chậm ỉa phân xu hoặc không có phân xu hoặc có phân su bình thường, trong trường hợp tắc tá tràng cao (đoạn tá tràng trên bóng Vater) hoặc tắc tá tràng do hẹp tá tràng vẫn có phân su.
Chướng bụng: Chỉ chướng nhẹ vùng dạ dày do chỉ có dạ dày và đoạn tá tràng gần dạ dày giãn. Một số trường hợp thấy rõ đường viền dạ dày, vùng bụng còn lại lõm lòng thuyền vì không có dịch và hơi trong quai ruột, chướng bụng giảm sau khi hút dịch dạ dày hay sau khi nôn.
Quan sát có thể thấy sóng nhu động dạ dày, sóng nhu động xuất hiện từ hạ sườn trái di chuyển sang bên phải, có thể xuất hiện tự nhiên, sau khi cho ăn hoặc sau khi kích thích lên thành bụng [63].
1.5.2. Đặc điểm cận lâm sàng:
* Siêu âm chẩn đoán tắc tá tràng:
Đây là phương pháp có giá trị chẩn đoán đối với trường hợp tắc tá tràng do ruột quay bất thường. Bình thường động mạch MTTT nằm trước động mạch chủ và ở bên trái và bên trái tĩnh mạch MTTT. Khi có ruột quay bất thường, siêu âm thấy động mạch MTTT nằm trước tĩnh mạch chủ và ở bên phải tĩnh mạch MTTT. Khi có xoắn trung tràng thấy tĩnh mạch MTTT bao quanh động mạch MTTT như hình xoáy nước "Whirlpool" trong siêu âm chẩn đoán bằng Doppler màu. Các dấu hiệu khác khi siêu âm có thể thấy là hình ảnh tá tràng giãn, thành các quai ruột non dày tăng âm vang phản xạ và nằm ở bên phải cột sống [64].
Theo Leonidat và cộng sự, hình ảnh gây ấn tượng nổi bật nhất khi siêu âm số bệnh nhân bị xoắn trung tràng của ông là: Có ít dịch trong khoang phúc mạc các quai ruột chứa đầy dịch hoàn toàn nằm bên phải cột sống dưới thùy gan phải, thành ruột dầy gần như là phù hoặc xuất huyết. Những dấu hiệu siêu âm này không gặp ở bệnh nhi có ruột quay bất thường nhưng không bị xoắn ruột [65].
Siêu âm có thể thấy được bất thường tá tràng đôi và tụy nhẫn [23]. Siêu âm chẩn đoán là phương pháp thăm dò bước đầu khi các triệu chứng lâm sàng chưa rõ ràng.
* Chụp Xquang chẩn đoán tắc tá tràng.
- Chụp bụng không chuẩn bị: hình ảnh Xquang đặc trưng gặp trong tắc tá tràng là hình ảnh "hai mức nước mức hơi" trong ổ bụng, một mức nước mức hơi lớn của dạ dày nằm dưới bờ sườn trái bên trái cột sống, một mức nước mức hơi nhỏ hơn của tá tràng ở thấp hơn nằm bên phải cột sống ở vùng dưới gan [61].
Hình 1.10. Chụp X-quang không chuẩn bị: hình ảnh "hai mức nước mức hơi"
Nguồn: Pediatr Surg Int [61]
Nếu bệnh nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh hoàn toàn thì trên hình ảnh X- quang thấy ổ bụng dưới mờ vì không có hơi trong các quai ruột. Nếu tắc tá tràng không hoàn toàn thì ngoài hình ảnh hai mức nước mức hơi vẫn thấy có hình ảnh hơi trong các quai ruột với số lượng ít. Phương pháp chụp này có độ đặc hiệu 100%. Độ nhạy của phương pháp này khác nhau theo từng nghiên cứu, độ nhạy chịu ảnh hưởng của các yếu tố như thời điểm chụp, mức độ tắc, có teo thực quản phối hợp không.
- Chụp dạ dày hàng loạt có thuốc cản quang: chụp một loạt phim X- quang từ 3 đến 4 phim, mỗi phim được chụp cách nhau 30 phút đến 1 giờ.
Hình ảnh quan sát thấy trên phim là:
- Dạ dày và đoạn gần của tá tràng giãn ra,có hình ảnh tăng co bóp.
- Thuốc không qua được tá tràng xuống ruột non hoặc lưu thông thuốc rất chậm.
- Hình ảnh hẹp tá tràng thấy thuốc cản quang đi qua chỗ hẹp có hình mảnh.
Đối với tụy nhẫn có thể thấy: sự biến đổi đoạn II tá tràng, xóa lớp niêm mạc tá tràng, có hình phình ra vào những hốc ở cạnh tổ chức tụy nhẫn.
Khi có quay bất thường của ruột thấy:
- Tá tràng bị tắc, đoạn nối tá - hỗng tràng và các quai của hỗng tràng đều nằm bên phải của ổ bụng.
- Khung tá tràng có hình chữ Z khi tắc tá tràng do dây chằng Ladd, không có xoắn trung tràng.
- Đoạn trên của tá tràng giãn, đoạn dưới hình xoắn ốc, không thấy góc Treitz, thuốc dừng lại đột ngột ở đoạn II tá tràng, đoạn cuối tá tràng có hình mỏ chim, khi có xoắn trung tràng [63].
Những bệnh nhân bị tắc tá tràng do mạch máu đè ép hay còn được gọi là "kìm động mạch" khi chụp dạ dày tá tràng hàng loạt có thể thấy:
- Sự chuyển động trở đi trở lại của thuốc cản quang ở đoạn tá tràng phía trên chỗ tắc (đoạn III tá tràng).
- Thấy hình ảnh thuốc cản quang "đổ xuống như thác" qua chỗ tắc không hoàn toàn xuống ruột non.
Qua nhiều thập niên đến nay phương pháp cận lâm sàng X-quang chẩn đoán đã được chấp nhận và sử dụng làm phương pháp chính trong chẩn đoán tắc tá tràng.