1. Hiện tượng gây chết
Sự tương tác giữa các alen trong trường hợp lai một tính đó là trường hợp gen gây chết. Đây là trường hợp làm biến đổi tỉ lệ theo định luật Mendel đơn giản nhất.
Ví dụ: Ở chuột , Ay: lông vàng (trội) a: đen hoặc sôcôla (lặn) Khi người ta lai chuột vàng × vàng
F1: thu được hai loại chuột: 2 lông vàng : 1 lông khác (sô cô la), đồng thời trong các lứa chuột đẻ ra thì số con của nó ít hơn 1/4 so với các tổ hợp lai khác.
Các nhận xét này được đưa đến giả thiết là chuột lông vàng có kiểu gen dị hợp tử Aya khi chúng lai với nhau làm xuất hiện chuột AyAy không có sức sống và chúng bị chết ở giai đoạn sớm của phôi.
Người ta làm thí nghiệm giải phẫu chuột cái lông vàng đang mang thai trong tổ hợp lai giữa lông vàng × vàng đều xác định hiện tượng trên. Đó là trong dạ con của chuột mẹ có một số bào thai lông vàng không phát triển vì một số bộ phận trong cỏ thể mang đặc điểm dị hình. Như thế chuột đồng hợp tử AyAy không có sức sống do alen Ay là alen gây chết không cho đồng hợp tử sống được. Tác động của alen Ay về màu lông là trội so với alen a vì cơ thể dị hợp tử Aya có màu lông vàng. Nhưng về mặt sức sống thì Ay lại lặn so với a vì tổ hợp Aya vẫn sống bình thường do alen a lấn át sự gây chết của Ay. Đây là ví dụ về gen có tác động này trội nhưng tác động kia là lặn so với alen tương ứng.
Hình 5.1 Hiện tượng gen gây chết ở chuột
Hình 5.2 Kết quả phép lai giữa các chuột di hợp tử lông vàng. Không phải tất cả các chuột ở thế hệ sau đều sống sót
Hình 5.3 Sự tương tác giữa các alen của cùng một gen ở chuột lang agouti (1 allen dạng hoang dại và nhiều allen đột biến)
a. Chuột lưng đen, bụng vàng (trên - trái), bụng đen (trên - phải) và chuột lang agouti (dưới).
b. Kiểu gen và kiểu hình tương ứng của các allele của gen agouti.
c. Lai giữa các dòng thuần tạo ra một dãy có thể có 3 allele theo một thứ tự trội. Cho các cá thể F1 giao phối với nhau cho ra thế hệ F2 có tỷ lệ kiểu hình là 3:1. điều này cho thấy A, at và a là các giao phối với nhau cho ra thế hệ F2 có tỷ lệ kiểu hình là 3:1. điều này cho thấy A, at và a là các allele khác nhau của cùng một gen
Trường hợp này còn gặp một số đối tượng khác như cá chép Khi lai cá chép kính với nhau
F1 : 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa chết : 2 chép kính : 1 chép vảy
Ở người bệnh thiếu máu hồng cầu liềm do đột biến:
Người có kiểu gen SS: thiếu máu nặng chết trước khi trưởng thành. SA: sức khỏe bình thường nhưng đôi khi có triệu chứng thiếu máu nhẹ.
Hình 5.4 Bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở người
2. Sự tương tác giữa các alen của cùng một gen
Giữa các alen của cùng một gen có mối quan hệ trội và lặn. Trong mối tương tác gen này người ta phát hiện ra hiện tượng một gen có nhiều hơn 2 alen.
Ví dụ:
- Sự di truyền nhóm máu A,B,O do 3 alen IA, IB, Io. Nhóm máu của đại gia súc có hơn 100 alen.
- Sự di truyền màu mắt ruồi giấm do 1 gen gồm 1 dãy 12 alen quy định, alen cuối cùng mắt trắng (w) và tính trội giảm dần theo hướng sau:
W+ > Wsat > Wco > WW > Wap3 > Wch > We > Wbl > Wap > Wi > Wt > W
Tương ứng: đỏ dại - đỏ satsuma - san hô (coral) - rượu nho (wine) - trái đào (apricot) - cheri - son (eosin) - máu (blood) - trái đào (apricot) - ngà voi (ivory) - trắng đục (tinged) - trắng (white)
Sự biểu hiện tính trạng màu mắt do sự tương tác giữa hai alen với nhau: W+Wbl: hoang dại WcoWbl: đỏ san hô
- Dãy alen trong việc xác định nhóm máu ở người
Các alen làm xuất hiện nhiều nhóm máu đặc trưng ở người, liên quan với đặc điểm kháng nguyên của thể máu, quy định sự xuất hiện kháng thể đặc hiệu trong huyết thanh máu. Sự phát hiện ra nhóm máu là do Landsteiner, ông thấy trong một số trường hợp nhất định, khi truyền hồng cầu người này vào huyết thanh người khác có hiện tượng ngưng kết các thể máu. Khi truyền máu, hiện tượng này có thể gây chết. Người ta đã xác định trong hồng cầu có 2 kháng nguyên A và B,
còn trong huyết thanh có 2 kháng thể làm ngưng kết chúng. Quần thể người được phân ra theo đặc tính của máu thành 4 nhóm: nhóm A có kháng nguyên A và kháng thể kháng B, nhóm B có kháng nguyên B và kháng thể kháng A, nhóm AB có cả 2 kháng nguyên không có kháng thể, nhóm O không có kháng nguyên và có cả 2 kháng thể.
Phản ứng của 4 nhóm máu với huyết thanh có kháng thể kháng B và kháng thể kháng A như sau: hồng cầu nhóm máu AB ngưng kết với huyết thanh có kháng thể kháng B và kháng thể kháng A. Hồng cầu nhóm A chỉ bị ngưng kết bởi huyết thanh nhóm B. hồng cầu nhóm B chỉ bị ngưng kết bởi huyết thanh nhóm máu A. Hồng cầu nhóm O không bị ngưng kết trong cả 2 trường hợp.
Phân tích quá trình di truyền các nhóm máu ở người đã chứng minh rằng 4 nhóm máu được quy định do sự di truyền của 3 alen (IA, IB, Io). Nhóm máu AB là thể dị hợp có kiểu gen IAIB, nhóm A: IAIA, IAIO, nhóm B: IBIB, IBIO, nhóm O: IOIO.