1. Tính trạng hay dấu hiệu (character)
Thông thường, khi quan sát ở các sinh vật khác nhau sẽ có những nét mà nhờ đó chúng ta dễ dàng nhận biết ta gọi nó là tính trạng (hay dấu hiệu)
+ Có những tính trạng thuộc về hình thái: màu mắt , màu tóc, màu da...
Hình 4.1 Bảy cặp tính trạng ở đậu Hà lan được Mendel chọn để nghiên cứu
+ Có những tính trạng thuộc về sinh lý, sinh hóa như: khả năng thực hiện của một phản ứng, khả năng thực thiện chuyển hóa ...
+ Có những tính trạng thuộc về tính chất: tính tình
Mendel chọn ra 7 cặp tính trạng chất lượng có biểu hiện rõ ràng để nghiên cứu. Hiện nay đã biết 7 cặp tính trạng mà Mendel nghiên cứu chỉ nằm trên 4 cặp NST của cây đậu Hà lan. Các gen xác định tính trạng màu nhân hạt và vỏ hạt, hình dạng quả và vị trí hoa thuộc 2 nhóm liên kết gen, nhưng chúng nằm cách xa nhau nên kết quả thu được như trường hợp không liên kết.
Hình 4.2 Con lai thu được nhờ lai cặp bố mẹ với các tính trạng tương phản
2. Cách tiến hành thí nghiệm:
- Vật liệu thuần chủng và biết rõ nguồn gốc. Mendel cho các cây thí nghiệm tự thụ phấn trong 2-3 đời.
- Theo dõi từng cặp tính trạng qua nhiều thế hệ nối tiếp nhau. Trong đó có những tính trạng được đánh giá ngay nhưng cũng có những tính trạng theo dõi tiếp ở thế hệ sau.
- Đánh giá khách quan và tính số lượng chính xác. Mendel quan sát tất cả các hạt và con lai xuất hiện, thống kê số lượng và tính tỷ lệ từng loại
- Dùng ký hiệu và công thức toán học để biểu diễn kết quả thí nghiệm. Mendel đã tìm ra phương pháp đơn giản để biểu diễn các dạng bằng công thức số học.
Hình 4.3 Đối tượng thí nghiệm của Mendel
(a) Cây có hoa trắng
(b) Hạt phấn được tạo thành trong bao phấn
(c) Ngăn cản sự tự thụ phấn, bằng cắt bỏ bao phấn ở cây mẹ và cho thụ phấn với bao phấn của cây bố Đến đầu thế kỉ 20, sự truyền thụ các tính trạng di truyền được phát biểu thành 3 quy luật Mendel: quy luật tính trội, quy luật phân ly tính trạng và quy luật phân li độc lập. Quy luật thứ nhất và thứ hai phát biểu theo cách này thiếu chính xác vì:
+ Phải có các điều kiện như thuần chủng và trội hoàn toàn.
+ Đúng một phần cho di truyền tương đương và trội không hoàn toàn. + Không dùng được cho phân li giao tử và sinh vật đơn bội.
Sau này đa số các nhà di truyền phát biểu lại thành 2 quy luật: + Quy luật thứ nhất: quy luật phân li hay quy luật giao tử thuần khiết + Quy luật thứ hai: quy luật phân li độc lập.