Chƣơng 2 : ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
3.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân cường insulin bẩm sinh
3.1.2. Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh
Cận lâm sàng Kết quả
Nồng độ glucose máu khi nhập viện (mmol/l)
(n= 58) 0,8 ± 0,8 (0 – 2,9)
Nồng độ insulin máu (pmol/l)
(n= 58) 233,8 ± 188 (18 –924,3)
Nồng độ C – peptid (nmol/l)
(n= 44) 1,8 ± 1,5 (0,3 – 8,2)
Nồng độ Amoniac máu (g/dl)
(n= 50) 121,4 ± 61,9 (35,9 –274,5)
Nhận xét: Bệnh nhân CIBS, nồng độ glucose máu rất thấp trung bình là 0,8 mmol/l, dao động là 0 2,9 mmol/l. Nồng độ insulin trung bình khi hạ glucose máu là 233,8 pmol/l, dao động là 18 924,3 pmol/l. Nồng độ C – peptid trung bình là 1,8 nmol/l, dao động là 0,3 8,2 nmol/l. Nồng độ amoniac máu trung bình là 121,4 g/dl, cao nhất là 274,5 g/dl.
3.1.3. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của nhóm bệnh nhân có đột biến gen mã hóa kênh KATP và nhóm bệnh nhân khơng tìm thấ đột biến
Với 49 bệnh nhân được phân tích gen, thì phát hiện được 30 bệnh nhân có đột biến gen mã hóa kênh KATP, và 19 bệnh nhân khơng tìm thấy đột biến.
3.1.3.1. Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh có đột biến gen mã hóa kênh KATP và nhóm bệnh nhân khơng tìm thấy đột biến
Bảng 3.4 Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân CIBS do đột biến gen mã hóa kênh KATP và khơng thấy đột biến gen
Lâm sàng Đột biến gen mã hóa kênh KATP (n = 30) Không thấy đột biến (n = 19) p
Cân nặng khi sinh (gram)
(Trung bình ± SD) 4020 ± 715 3516 ± 1179 > 0,05 Tuổi thai (tuần) (Trung bình ± SD) 38,4 ± 2 38,3 ± 1,2 > 0,05 Tuổi xuất hiện (ngày) (Trung bình ± SD) 1,6 ± 1 5,8 ± 20,4 > 0,05 Li bì 27 (90%) 12 (63,2%) < 0,05 Bú kém 27 (90%) 13 (68,4%) < 0,05 Thở rên 15 (50%) 12 (63,2%) > 0,05 Ngừng thở 5 (16,7%) 6 (31,6%) > 0,05 Tím tái 18 (60%) 13 (68,4%) > 0,05 Lông tai 25 (83,3%) 8 (44,4%) < 0,01 Giảm trương lực cơ 11 (36,7%) 7 (36,8%) > 0,05 Vã mồ hôi 6 (20%) 2 (10,5%) > 0,05 Co giật 13 (43,3%) 6 (26,3%) > 0,05
Nhận xét: Hầu hết các đặc điểm lâm sàng như: cân nặng khi sinh, tuổi thai, tuổi xuất hiện dấu hiệu lâm sàng, các dấu hiệu lâm sàng của hạ glucose máu (Thở rên, ngừng thở, tím tái, giảm trương lực cơ, vã mồ hôi, co giật) là
tương tự nhau ở nhóm bệnh nhân do đột biến gen mã hóa kênh KATP và nhóm bệnh nhân khơng thấy đột biến. Nhưng các dấu hiệu như li bì, bú kém và dấu hiệu mọc lơng tai ở nhóm do đột biến gen mã hóa kênh KATP cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm khơng thấy đột biến.
3.1.3.2. Đặc điểm cận lâm sàng và điều trị của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh do đột biến gen mã hóa kênh KATP và khơng thấy đột biến gen
Bảng 3.5 Đặc điểm cận lâm sàng và điều trị của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh do đột biến gen mã hóa kênh KATP và khơng thấ đột biến gen
Cận lâm sàng và điều trị
Đột biến gen mã hóa kênh KATP
(n = 30) Khơng thấy đột biến (n = 19) p Nồng độ glucose (mmol/l) Trung vị (tứ phân vị) 0,3 (0 – 0,8) 0,8 (0 – 2,9) < 0,05 Nồng độ insulin (pmol/l) (Trung bình ± SD) 266 ± 182,3 229 ± 222,5 > 0,05 Liều diazoxide (mg/kg/ngày) (Trung bình ± SD) 13,4± 2,8 11,3 ± 3,3 < 0,05
Tốc độ truyền glucose tối đa (mg/kg/phút)
(Trung bình ± SD)
15,7 ± 5,4 12,1 ± 4 < 0,05
Nhận xét: Nồng độ insulin máu khi vào viện ở nhóm bệnh nhân do đột biến gen mã hóa KATP và khơng thấy đột biến khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê (p 0,05). Nhưng nồng độ glucose khi xuất hiện triệu chứng, tốc độ truyền glucose, liều lượng diazoxide được dùng ở nhóm bệnh nhân do đột biến gen mã hóa KATP cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm bệnh khơng thấy đột biến gen với p 0,05.
3.1.4. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh theo thể t n thương