1.2.1. Rối loạn phổ tự kỷ
1.2.1.1. Khái niệm
Hiện nay, có khá nhiều khái niệm về tự kỷ, nhƣng khái niệm tƣơng đối đầy đủ và đƣợc sử dụng phổ biến nhất là khái niệm của Liên hiệp quốc đƣa ranăm 2008: “Tự kỷ là một loại khuyết tật phát triển tồn tại suốt đời, thƣờng
đƣợc thể hiện ra ngoài trong 3 năm đầu đời. Tự kỷ là do một rối loạn thần kinh ảnh hƣởng đến chức năng hoạt động của não bộ gây nên, chủ yếu ảnh hƣởng đến trẻ em và ngƣời lớn ở nhiều quốc gia khơng phân biệt giới tính, chủng tộc hoặc điều kiện kinh tế - xã hội. Đặc điểm của nó là sự khó khăn trong tƣơng tác xã hội, các vấn đề về giao tiếp bằng lời nói và khơng bằng lời nói, và có các hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại và hạn hẹp”.
Theo ICD-10: “Tự kỷ là một rối loạn lan tỏa phát triển được xác định
bởi một sự phát triển khơng bình thường và hay giảm sút biểu hiện rõ rệt trước 3 tuổi, và bởi một hoạt động bất thường đặc trưng trong 3 lĩnh vực: tương tác xã hội, giao tiếp và những hành vi định hình lặp lại. Rối loạn này thường xuất hiện ở con trai nhiều hơn con gái 3-4 lần”.
Theo quan niệm của Kanner (1943): Tự kỷ là sự rút lui cực đoan của một số trẻ em từ lúc mới bắt đầu cuộc sống, triệu chứng đặc biệt của bệnh là những trẻ này khơng có khả năng trong việc thiết lập các mối quan hệ bình thường với những người khác và hành động một cách bình thường với các tình huống từ lúc chúng bắt đầu cuộc sống [35].
Các khái niệm có khác nhau, nhƣng có đều thống nhất ở các nội dung cốt lõi của khái niệm tự kỷ: tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển, đƣợc đặc trƣng bởi ba khiếm khuyết chính về giao tiếp, tƣơng tác xã hội và có hành vi, sở thích mang tính hạn hẹp lặp đi lặp lại. Mặc dù, rối loạn phổ tự kỷ có những đặc điểm chung, nhƣng phạm vi, mức độ nặng, khởi phát và tiến triển của các triệu chứng có khác nhau.
1.2.1.2. Triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ
Ngƣời mắc RLPTK thƣờng gặp khó khăn với các kỹ năng xã hội, tình cảm, và giao tiếp. Họ có thể lặp lại những hành vi nhất định và có thể khơng muốn thay đổi các hoạt động hàng ngày của mình. Nhiều ngƣời mắc RLPTK cũng có những cách học tập, chú ý, hoặc phản ứng khác biệt. Các dấu hiệu của RLPTK bắt đầu vào đầu đời và kéo dài suốt đời.
- Triệu chứng:
Suy giảm chất lƣợng quan hệ xã hội: Không biểu hiện sự liên hệ thƣờng thấy với cha mẹ và với ngƣời khác mà thƣờng biểu hiện bằng tình trạng cơ lập. Thiếu tiếp xúc mắt, trẻ né tránh khơng nhìn thẳng vào ngƣời đối diện, giao tiếp nghèo nàn, khơng thích chơi với trẻ cùng lứa tuổi.
Rối loạn ngôn ngữ giao tiếp: Ngôn ngữ có thể hồn tồn khơng có, phát âm vơ nghĩa hoặc ngơn ngữ có thể chậm phát triển. Khơng biết bắt chƣớc làm theo nói theo, khơng biết làm cho ngƣời khác hiểu nhu cầu của mình, khó hiểu đƣợc các khái niệm trừu tƣợng.
Các kiểu hành vi bất thƣờng: Chống đối lại sự thay đổi của mơi trƣờng xung quanh; hành vi định hình lặp lại; gắn bó bất thƣờng vào một số đồ vật; rối loạn hành vi thƣờng gặp ở trẻ tự kỷ nhƣ: tăng động; hành vi tự gây thƣơng tích (đánh vào đầu, cắn, cào cấu, nhổ tóc,…hoặc gây hấn với ngƣời khác có thể gặp); khơng sợ hãi khi đối mặt với những nguy hiểm thực sự [25].
- Biểu hiện: Tự kỷ có thể bộc lộ sớm hay muộn tùy thuộc vào mỗi trẻ
em. Các trẻ mắc hội chứng tự kỷ thƣờng có biểu hiện ở ba loại khác nhau:
Loại thứ nhất: Là những trẻ quá ù lì, “ngoan” quá mức. Những trẻ này
thƣờng thích hoạt động một mình, chơi một mình, khơng có biểu hiện khóc quấy, thậm chí khơng bao giờ khóc địi ăn. Do vậy, cha mẹ và những ngƣời xung quanh có thể lầm tƣởng là trẻ “rất ngoan”. Chỉ sau này khi trẻ lớn hơn, cha mẹ và ngƣời thân mới cảm thấy lo lắng vì trẻ khơng phát triển bình thƣờng nhƣ những đứa trẻ khác cùng độ tuổi và khơng có biểu hiện tƣơng tác với những ngƣời xung quanh.
Loại thứ 2: Là những trẻ tỏ ra khó tính q mức, chúng có thể khóc
nhiều giờ vào ban ngày và ban đêm, thƣờng la hét vơ cớ hoặc khi có sự thay đổi môi trƣờng sống.
Loại thứ 3: Là những trẻ không có biểu hiện bất kỳ khó khăn nào trong
những đứa trẻ khác. Nhƣng mọi việc đột ngột thay đổi ở giai đoạn từ 1,5 tuổi trở đi, sự phát triển của trẻ dƣờng nhƣ dừng lại và thậm chí kém đi [43].
1.2.1.3. Nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ
Rối loạn phổ tự kỷ hiện nay chƣa tìm ra đƣợc ngun nhân chính xác. Tuy nhiên, theo các nhà nghiên cứu thì tự kỷ có thể liên quan đến hai nhóm ngun nhân chính sau đây:
Thứ nhất, nhóm nguyên nhân sinh học, bao gồm 4 nguyên nhân cơ
bản nhƣ: liên quan đến những bất thƣờng về gen; sự phát triển bất thƣờng của não; việc tiêm vacxin; tuổi của bố và mẹ.
Thứ hai, là nhóm nguyên nhân liên quan đến môi trƣờng xã hội.
Những nhà nghiên cứu theo nhóm nguyên nhân này chú trọng nhiều đến những tác động của các yếu tố mơi trƣờng, giáo dục của gia đình, nhà trƣờng và xã hội [42].
1.2.1.4. Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ
Trên thế giới có nhiều thang đo, trắc nghiệm đánh giá tự kỷ. Nhƣng nhìn chung, hiện nay ngƣời ta hay sử dụng hai hệ thống chẩn đoán là DSM và ICD. DSM-511 đƣợc xuất bản từ tháng 5 năm 2013, với các tiêu chí chẩn đốn tự kỷ gần giống DSM-IV:
A. Suy yếu kéo dài trong giao tiếp xã hội và tƣơng tác xã hội trong nhiều khung cảnh, với biểu hiện sau đây, hiện nay hoặc trƣớc đây (ví dụ minh họa, không đầy đủ, xem văn bản):
1. Suy yếu trao đổi mang tính cảm xúc-xã hội, từ mức độ nhẹ đến nặng, ví dụ từ cách tiếp cận bất bình thƣờng và khơng thể duy trì hội thoại qua lại; đến việc giảm chia sẻ hứng thú, cảm xúc, hoặc mức ảnh hƣởng; khơng có khả năng bắt đầu hoặc đáp ứng tƣơng tác xã hội.
2. Suy yếu trong các hành vi giao tiếp phi ngôn ngữ đƣợc sử dụng cho tƣơng tác xã hội, từ mức độ nhẹ đến nặng, ví dụ từ sự kết hợp kém giao tiếp
bằng lời và không lời, bất thƣờng trong tƣơng tác bằng ánh mắt và ngôn ngữ cơ thể hoặc suy yếu trong sự hiểu biết và sử dụng các cử chỉ cho đến thiếu tồn bộ thể hiện khn mặt và giao tiếp phi ngôn ngữ.
3. Suy yếu trong việc phát triển (bắt đầu), duy trì, và sự hiểu biết các mối quan hệ, từ mức độ nhẹ đến nặng, ví dụ từ những khó khăn điều chỉnh hành vi cho phù hợp với khung cảnh xã hội khác nhau; những khó khăn trong việc cùng chơi tƣởng tƣợng hoặc trong việc kết bạn; thiếu quan tâm đến các bạn đồng lứa.
B. Các mẫu hành vi, sở thích hoặc hoạt động lặp lại và bị giới hạn, với ít nhất hai trong số những biểu hiện sau đây, trong hiện tại hoặc trƣớc đây (ví dụ chỉ là minh họa, khơng thể bao qt hết mọi khí cạnh, xin xem thêm văn bản):
1. Các hoạt động vận động cơ, sử dụng đồ vật, hoặc lời nói rập khn hoặc lặp lại (ví dụ: động cơ rập khn đơn giản, xếp đồ chơi thành hàng hoặc lật đồ vật, lời nói lặp lại, lạ lùng).
2. Nhấn mạnh sự giống nhau, tuân thủ cứng nhắc lịch trình hoạt động, hoặc các mẫu nghi thức hành vi bằng lời hoặc khơng lời (ví dụ, rất khó chịu với những thay đổi nhỏ, khó khăn với những sự chuyển tiếp, các mẫu suy nghĩ cứng nhắc, nghi thức chào hỏi, cần phải cùng một lịch trình hoặc ăn cùng thức ăn hàng ngày).
3. Những sở thích bị giới hạn cao và cắm chốt và có tính bất thƣờng về cƣờng độ hoặc mức tập trung (ví dụ, sự gắn bó mạnh mẽ hoặc bận tâm với các đồ vật một cách khơng bình thƣờng, sự thích thú bị giới hạn quá mức hoặc quá dai dẳng).
4. Phản ứng quá mức hoặc dƣới mức bình thƣờng đến cảm giác đầu vào hoặc quan tâm đặc biệt trong khía cạnh cảm giác của mơi trƣờng (ví dụ, thờ ơ với đau đớn/nhiệt độ, phản ứng khó chịu với âm thanh hoặc bề mặt cụ thể, ngửi hoặc sờ mó đồ vật, đam mê với ánh sáng hoặc sự di chuyển di chuyển một cách quá mức).
C. Các triệu chứng phải xuất hiện trong các giai đoạn phát triển sớm (nhƣng có thể khơng đƣợc biểu hiện hoàn toàn cho đến khi nhu cầu xã hội vƣợt quá khả năng, hoặc có thể đƣợc che giấu bởi các chiến lƣợc đã học đƣợc trong cuộc sống sau này).
D. Các triệu chứng gây suy yếu đáng kể về mặt lâm sàng trong các lĩnh vực xã hội, nghề nghiệp, hoặc các lĩnh vực quan trọng khác của chức năng hiện tại.
E. Những rối loạn này khơng thể đƣợc giải thích tốt hơn bằng khuyết tật trí tuệ (rối loạn phát triển trí tuệ) hoặc trễ về phát triển tổng thể. Khuyết tật trí tuệ và rối loạn phổ tự kỷ thƣờng xuyên xuất hiện đồng thời; để có thể chẩn đốn đồng thời cả rối loạn phổ tự kỷ rối khuyết tật trí tuệ, giao tiếp xã hội nên thấp hơn mức độ mong đợi so với với trình độ phát triển chung.
Theo tiêu chuẩn chẩn đoán ICD - 10 dành cho nghiên cứu:
A. Sự phát triển bất thƣờng hoặc rối loạn biểu hiện rõ trƣớc ba tuổi ít nhất ở một trong các lĩnh vực sau:
(1) Ngôn ngữ tiếp nhận hoặc biểu hiện khi đƣợc sử dụng trong giao tiếp xã hội
(2) Sự phát triển của một số gắn kết xã hội có chọn lọc hoặc những tác động xã hội tƣơng hỗ
(3) Các trò chơi hoạt động hoặc biểu tƣợng
B. Tổng số có ít nhất 6 triệu chứng của các nhóm (1), (2), (3) phải có mặt, với ít nhất hai triệu chứng của nhóm (1) và ít nhất một triệu chứng của mỗi nhóm (2) và (3):
(1) Những bất thƣờng về mặt chất lƣợng trong những tác động tƣơng hỗ về xã hội đƣợc biểu hiện ít nhất ở hai trong các lĩnh vực sau:
(a) Khơng có khả năng nhìn chăm chú vào mắt ngƣời khác, biểu hiện nét mặt, sử dụng tƣ thế hoặc dáng điệu của cơ thể để điều hòa các tƣơng tác xã hội.
(b) Không thể phát triển (theo cách phù hợp với độ tuổi tâm thần, và mặc dù trong những cơ hội tốt) các mối quan hệ với ngƣời đồng trang lứa khi những mối quan hệ này đòi hỏi sự chia sẻ sâu sắc những mối quan tâm, các hoạt động và những cảm xúc.
(c) Thiếu sự tƣơng hỗ về mặt tình cảm- xã hội đƣợc thể hiện bằng sự đáp ứng sai lệch hoặc rối loạn đối với những cảm xúc của ngƣời khác: hoặc thiếu khả năng điều chỉnh hành vi theo bối cảnh xã hội, hoặc thiếu có sự kém hợp nhất các hành vi giao tiếp, xã hội và cảm xúc.
(d) Thiếu sự tìm kiếm tự phát việc chia sẻ sự thích thú, các mối quan tâm, hoặc những thành công với ngƣời khác (ví dụ: thiếu sự biểu hiện, trình bày hoặc chỉ ra cho ngƣời khác những đồ vật mà bệnh nhân quan tâm).
(2) Các bất thƣờng về mặt chất lƣợng trong việc giao tiếp đƣợc biểu hiện ít nhất ở một trong các lĩnh vực sau:
(a) Có sự chậm trễ, hoặc thiếu hoàn toàn khả năng, phát triển ngơn ngữ nói, rối loạn này không đi kèm với sự nỗ lực bù trừ thông qua việc sử dụng các cử chỉ điệu bộ hoặc kịch câm nhƣ là một biện pháp thay thế để giao tiếp (thƣờng trƣớc đó khơng có hiện tƣợng nói lắp bắp khi giao tiếp)
(b) Suy giảm tƣơng đối khả năng tiến hành và duy trì sự đối thoại (ở bất kì mức độ nào của các kỹ năng ngôn ngữ đƣợc biểu hiện), trong đó có sự đáp ứng tƣơng hỗ đối với những giao tiếp của ngƣời khác.
(c) Việc sử dụng ngơn ngữ lặp lại và định hình hoặc sử dụng các từ và các câu một cách khác biệt với ngƣời khác.
(d) Thiếu các khả năng gây lòng tin một cách đa dạng, hồn nhiên hoặc khi còn nhỏ thiếu khả năng bắt chƣớc các hành vi xã hội.
(3) Các mơ hình hành vi, các mối quan tâm, và các hoạt động bị thu hẹp, lặp lại và định hình đƣợc biểu hiện ít nhất ở một trong các lĩnh vực sau:
(a) Mối bận tâm bao trùm một hoặc nhiều mơ hình bị thu hẹp và định hình của mối quan tâm mà nội dung hoặc sự tập trung của nó bất thƣờng; một hoặc nhiều mối quan tâm có sự bất thƣờng về cƣờng độ và bản chất hoàn cảnh mặc dù về nội dung và sự tập trung của mối quan tâm đó khơng bất thƣờng. (b) Có sự tuân thủ một cách cƣỡng bức đối với những nghi thức
hoặc những thói quen đặc hiệu khơng mang tính chức năng. (c) Có tính điệu bộ trong động tác, lặp lại và định hình, các động
tác này xuất hiện ở cánh tay hoặc ngón tay với các động tác run hoặc xoắn vặn, hoặc các cử động phức hợp của toàn bộ cơ thể.
(d) Bận tâm đến các bộ phận của đồ vật hoặc những yếu tố khơng có tính chức năng của đồ chơi (nhƣ là mùi của chúng, cảm giác bề mặt của chúng, hoặc tiếng ồn và sự rung động do chúng gây ra)
Bệnh cảnh lâm sàng này không thể quy cho các thể loại khác của rối loạn lan tỏa sự phát triển: rối loạn sự phát triển đặc hiệu của ngôn ngữ tiếp nhận (F80.2) với những rối loạn cảm xúc và chức năng xã hội thứ phát; rối loạn sự gắn kết phản ứng (F94.1) hoặc rối loạn sự gắn kết mất ức chế (F94.2); chậm phát triển tâm thần (F70-F72) với một số rối loạn kết hợp của hành vi và cảm xúc; tâm thần phân liệt (F20) với sự khởi phát đặc biệt sớm; hội chứng Rett (F84.2).
1.2.1.5. Các yếu tố nguy cơ và tiên lượng của rối loạn phổ tự kỷ
Theo DSM-5:Các yếu tố tiên lƣợng đƣợc dự đoán tốt nhất đối với hiện diện hay khơng hiện diện của khuyết tật trí tuệ và suy yếu ngơn ngữ kèm theo (ví dụ, khả năng ngơn ngữ mang tính chức năng trƣớc tuổi lên 5 là một dấu
hiệu tiên lƣợng tốt một dấu hiệu tiên lƣợng tốt) và các vấn đề sức khỏe tâm thần khác. Động kinh, nhƣ là một chẩn đoán đồng thời, có liên quan đến khuyết tật trí tuệ lớn hơn và khả năng ngơn ngữ thấp hơn.
Môi trƣờng. Một loạt các yếu tố nguy cơ không đặc hiệu, chẳng hạn nhƣ tuổi bố mẹ cao, trọng lƣợng thấp khi sơ sinh, hoặc thai nhi bị ngộ độc rƣợu, có thể đóng góp vào nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ.
Di truyền và sinh lý. Ƣớc tính di truyền phổ tự kỷ đã dao động từ 37%
đến cao hơn 90%, dựa trên nghiên cứu sinh đơi.
Có những ngƣời cho rằng trẻ tự kỷ khi lớn lên sẽ khỏi bệnh hoặc khơng cịn dấu hiệu bệnh. Tuy nhiên ngày nay, qua những nghiên cứu dài hạn cho thấy đại đa số trẻ lớn lên vẫn tiếp tục biểu hiện những đặc điểm liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ suốt cả cuộc đời. Khi trẻ lớn lên, sự hiểu biết xã hội, khả năng giao tiếp và hành vi xã hội thích hợp hơn. Những kỹ năng của trẻ đƣợc cải thiện thông sự dạy dỗ và hỗ trợ thích hợp.
Những tiến bộ này tiếp tục suốt thời trƣởng thành. Một số lớn có thể sống một cách độc lập, có đối tác làm việc trong những cơng việc không cần mức độ hiểu biết và tƣơng tác xã hội cao. Một số khác có thể sống cuộc sống riêng bán độc lập, có sự trợ giúp của gia đình hay dịch vụ chăm sóc khác. Cần nhớ rằng, nhƣng ngƣời này dù có thể sống, hoạt động nhƣ nêu trên, nhƣng họ rất dễ bị stress khi phải duy trì “sự tuân thủ” trong cuộc sống. Vì vậy, cần trợ giúp họ về phát triển các chiến lƣợc chống đỡ với stress.