g 1 1:
3.6. Tổn thương tim mạch
Tổn thương tim mạch của MCTD rất đa dạng. Viêm màng ngoài tim là biểu hiện hay gặp nhất với tỷ lệ 20-30% [25
các bệnh nhân, tổn thương dưới dạng dày màng ngoài tim hoặc tràn dịch màng tm , hiếm khi gây ép tim cp . Thay đổi trên điện tâm đồ (ECG) khoảng 20% bệnh nhân MCTD, thường gặp là dày nhĩ phải, dày thất phải. Tổn thương cơ tim thường là thứ phát sau tăng áp lực động mạch phổi, một số ít trường hợp là tổn thương độc lập. Các bất thường hay gặp trên điện tâm đồ gồm phì đại thất phải, nhĩ phải, rối loạn dẫn truyền liên thất và dẫn truyền nhĩ thất. Các biểu hiện dày lá trước của van hai lá (gặp trong viêm nội tâm mạc Liebman-Sacks) và sa van hai lá cũng hay gặ [33
[4
Các tổn thương liên quan đến mạch máu thường gặp tăng sinh tối thiểu và phì đại lớp áo giữa của mạch máu nhỏ và vừa (Hình 1.9) [61 .
Hình 19 : ình ảnh tăng sinh và phì đại cơ trơn thành mạch không viê
Tăng áp lực động mạch phổi thường không có triệu chứng giai đoạn đầu của nó, do đó khó chẩn đoán, lưu y chẩn đoán khi bệnh nhân có khó thở khi gắng sức. Chẩn đoán sớm tăng áp lực động mạch phổi rất quan trọng trong hiệu quả điều trị. Ngoài tình trạng tăng áp lực động mạch phổi, bệnh lý mạch máu dạng này còn gặp hiện tượng Raynaud và tắc động mạch xa gây hoại tử do thiếu máu tại chỗ hay tổn thương các mạch máu lớn như động mạch chủ, mạch vành, mạch thận và thượng thận. Siêu âm doppler mạch có giá trị sàng lọc hiệu quả nhất có thể phát hiện được khoản
[25],[28]65]
các trường hợp tổn thương. Để chẩn đoán xác định tăng áp lực động mạch phổi phải đặt ống thông tim đo áp lực động mạch phổi lúc nghỉ ngơi lớn hơn 25 mmHg. Sự phát triển tăng áp lực động mạch phổi có tương quan với tổn thương mao mạch đầu chi như trong xơ cứng bì, kháng thể kháng nội mô, kháng thể anticardiolipin và kháng thể anti-U1
NP.
Tăng áp động mạch phổi có nhiều nguyên nhân được nêu trong bảng
au:
Tăng áp động mạch phổi vụ căn (IPAH)
Tăng áp động mạch phổi có tính chất gia đình (FPAH) Bệnh mô liên kết
Bẩm sinh Tăng huyết áp Nhiễm HIV-1
Nhiễm độc thuốc và chất độc
Các loại khác: rối loạn tuyến giáp, bệnh glycogen Gaucher, cắt lách...
Tăng áp động mạch phổi là nguyên nhân tử vong chính trong bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD). Năm 1998, nghiên cứu của ủy ban sức khỏe và phúc lợi về bệnh mô liên kết hỗn hợp thấy biến chứng tăng áp động mạch phổi ở bệnh nhân MCTD 525]
, với 0.9% bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống, 2.64% bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống và 0.56% bệnh nhân viêm da cơ. Kết quả tương tự với khảo sát ở Bắc Mỹ. Do thăm dò đặt ống thông tim khó khăn nên siêu âm doppler tim được sử dụng trong sàng lọc và chẩn đoán. Ủy ban nghiên cứu MCTD thiết lập tiêu chuẩn chẩn đoán tăng áp lực động mạch hổi tr ong MCTD đã sửa đổi và bổ sung. Chẩn đoán có tăng áp lực động mạch phổi (PAH) khi lớn hơn 36 mmHg, theo đề nghị của Hiệp hội tim mạch châu Âu. Siêu âm tim nên được làm ở bệnh nhân MCTD, có sơ đồ tiếp cận chẩn đoán tăng áp lực động mạch phổi Hìh 0 )
Hì h 1. 10 : Tiêu chuẩn chẩn đoán tăng áp lực động mạch phổ
ong MCTD
Chẩn đoán tăng áp động mạch phổi khi có 1 trong 3 tiê - chuẩn sau:
Tăng áp động mạch phổi khi nghỉ ngơi ≥ 25 mmHg với áp lực động mạch phổi trên thô
- tim phải.
Áp lực tâm thu trong buồng thất phải ≥ 36 mmHg trên Lâm sàng và xét nghiệm gợi y TAĐMP
A. Khó thở khi gắng sức
- Thổi tâm thu bờ trái xương ức - T2 mạnh
- X-quang ngực có cung động mạch phổi vồng sang trái. - ĐTĐ có phì đại hoặc tăng gánh thất phải.
B. Tăng BNP hoặc NT- pro-BNP - %VC/ %DLCO ≥ 1.4
- êu âm tim.
Siêu âm tim cho thấy giãn thất phải, hở van động mạch phổi và/hoặc van 3 lá hoặc vách liên thất di chuyển ng
ch thường.
Với bệnh nhân có các dấu hiệu trên lâm sàng như khó thở khi gắng sức, khó thở tăng dần, nhịp tim nhanh, tiếng T2 mạnh...hay thay đổi trên X-quang như cung động mạch chủ vồng, cung dưới phải giãn, mỏm tim nâng cao, điện tâm đồ có trục phải, dày thất phải...mà áp lực động mạch phổi ≤ 36 mmHg cũng cần theo dõi ít nhất 1 mộtn
[3]
. Với các trường hợp có tăng áp lực động mạch phổi cần theo dõi ít nhất 3 tháng một lần dự có điều trị hay không. Mức độ tăng áp lực động mạch phổi được đánh giá sơ bộ trên siêu âm doppler tim mạch: tăng áp lực động mạch phổi mức độ nhẹ 30 – 45 mmHg, mức độ vừa 45 – 65 mmHg, mức độ nặng > 65 mmHg. Đặt ống thông tim đo áp lực động mạch phổi nên được khuyến khích khi bắt
uđiu trị. 3 .7 . Tổ
thương thận
Khác với mô tả tổn thương cơ bản trong hội chứng Sharp, tổn thương thận không phải ít gặp mà có thể gặ trong 10-50 % bệnh nhân tùhiênu
[45]
. Nồng độ kháng thể kháng U1-RNP cao chống lại sự phát riển của vi êm cầu thận tăng inh lan tỏa . Biểu hiện hay gặp nhất ở bệnh nhân MCTD là viêm cầu
trường hợp viêm cầu thận nặng hơn (giai đoạn III, IV, V) cũng gặp với tỷ lệ khá cao 11% trong nghiên cứu của Burdtcộng
[25]
. Tổn thương mạch thận cũng liên quan đến tình trạng tăng sinh tối thiểu và có thể gây ra tăng huyết áp ác tính, suy thận cấp, được ví như cơn thận cấp tron cứng bì
3],64] .
3 .8 . Tổn thương
ạ dày – ruột
Hội chứng mất nhu độg thực quản n hư trong xơ cứng bì gặpở gần 60 - 80 % các trường hợp MCTD, là tổn thương về tiêu hóa hay gặp nhất. Biểu hiện của hội chứng này là giảm nhu động ở 2/3 dưới thực quản, dẫn đến giảm áp lực cơ hoành, nguyên nhân của các hiện tượng trào ngược, ợ nóng, khó nuốt, khó tiêu. Một số biểu hiện khác có thể gặp như giảm nhu động ruột, viêm thanh mạc, viêm mạch mạc treo dẫn đến thủng ruột, viêm tụy, hội chứng giảm hấp thu, bụng chướng khí hoặc giả túi thừa, viêm gan tự miễn, biểu hiện của xơ đường mật tiên phát hay hội c Budh
r [25] .
3 .9 . Tổn
Khoảng 2 [20],[25]
bệnh nhân MCTD có tổn thương thần kinh, hay gặp đau đầu do nguyên nhân mạch máu hoặc thứ phát sau viêm màng não vô khuẩn. Các triệu chứng co giật, rối loạn tâm thần hay xuất huyết não ít gặp. Tổn thương thần kinh ngoại biên có thể gặp viêm dây thần kinh sinh ba, đây cũng là biểu hiện thần kinh hay gặp trong xơ cứng bì Ngược lại thì biểu hiện tổn thương thần kinh trung ương thường gặp trong SLE, rối loạn tâm thần và co giật hiếm khi gặp trong MCTD. Nhức đầu là triệu chứng tương đối phổ biến trong MCTD, phần lớn bệnh nhân có nguyên nhân do mạch máu với biểu hiện đau nửa đầu, dấu hiệu kích thích màng não và viêm màng não vô trùng. . Ngoài ra có thể gặp viêm tủy cắt ngang, hơi chứng đuôi ngựa, viêm mạch võng mạc hoặc viêm đa dây thần
ih noại vi. 3 .10 . Tổn th
ng tế bào máu
Thiếu máu gặp trong 75% các trường hợp, thường là thiếu máu của viêm mạn tính, Coombs dương tính trkhoảng 60
[25],[42] bênh nhân, nhưng biểu hiện thiếu máu huyết tán không phổ biến. Giảm bạch cầu chủ yếu là tế bào lympho cũng gặp khoảng 75% các trường hợp và thường tương quan với mức độ hoạt động của bệnh. Giảm tiểu cầu và xuất huyết do giảm tiểu cầu hiếm gặp hơn. Xét nghiệm dương tính với yếu tố dạng thấp thấy ở khoảng 50% bệnh nhân. Sự xuất hiện của yếu tố dạng thấp liên quan với độ nghiêm trọng của tình trạng viêm khớp, đặc biệt là nếu có mặt anti-A2/RA33. Kháng thể anticardiolipin cũng xuất hiện nhưng không giống như kháng thể tìm thấyrong SLE, β 2-glycoprotein độc lập và có xu hướng liên quan với giảm tiểu cầu hơn là
cũng được nhắc đến trong nhiều nghiên cứu. Tỷ lệ bổ thể trong huyết thanh và các thành phần của nó trong MCTDbình thường , khác với trong SLE các thành phần này t
g giảm.