II, CHUYÊN MÔN
LÂM SÀNG VÀ DI TRUYỀN CỦA BỆNH LIỆT CHU KỲ HẠ KALI MÁU
KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP BÁC SỸ Y KHOA
Khóa 2007 - 2013
NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: TS. BS. LƯƠNG THỊ LAN ANH
nhận được sự hướng dẫn, giúp đỡ quý báu của các Thầy, các Cô, các anh chị, các bạn và gia đình.
Với lòng biết ơn sâu sắc, tôi xin được bày tỏ lòng cảm ơn chân thành tới:
Tiến sĩ Lương Thị Lan Anh, người đã hết lòng giúp đỡ, dạy bảo, dìu dắt và hướng dẫn tôi trong suốt quá trình nghiên cứu vừa qua.
Ban Giám Hiệu, phòng Quản lý Đào tạo Đại học, phòng Quản lý Nghiên cứu Khoa học, Bộ môn Y sinh học - Di truyền, trường Đại học Y Hà Nội, tập thể Y Bác sỹ tại bệnh viện Đa khoa Thanh Nhàn - Hà Nội đã tạo điều kiện cho tôi thực hiện bản khóa luận này.
PGS.TS. Trần Đức Phấn, Trưởng Bộ môn Y sinh học - Di truyền và các thầy cô, các anh chị trong Bộ môn đã tạo điều kiện cho tôi hoàn thành khóa luận.
Xin chân thành cảm ơn các bệnh nhân và gia đình đã nhiệt tình tham gia vào nghiên cứu này.
Cảm ơn những người bạn đã luôn ở bên tôi lúc khó khăn bằng tình cảm chân thành nhất.
Kết quả này xin dành tặng đến bố mẹ, những người luôn luôn và mãi mãi ở trong tim tôi!
Hà Nội, tháng 5 năm 2013
Tôi xin cam đoan đề tài khóa luận: “Nghiên cứu đặc điểm lâm
sàng và di truyền của bệnh liệt chu kỳ hạ Kali máu” là hoàn toàn
do tôi thự hiện dưới sự hướng dẫn của TS.BS. Lương Thị Lan Anh. Các số liệu và kết quả nêu trong khóa luận là trung thực và chưa từng được ai công bố trong bất kỳ công trình nào khác.
Tác giả
CACNA1S: Calcium Channel, Voltage-Dependent, L Type, Alpha- 1s Subunit - Gen mã hóa cho tiểu đơn vị alpha của kênh vận chuyến canxi phụ thuộc điện thế.
CS: Cộng sự
ICD: International Classification of Diseases - Hệ thống phân loại bệnh tật thế giới.
MIM: Mendelian Inheritance in Man - Hệ thống phân loại bệnh di truyền theo Mendel.
NST: Nhiễm sắc thể.
SCN4A: Sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit- Gen mã hóa cho tiểu đơn vị alpha của kênh vận chuyến Natri phụ thuộc hiệu điện thế.