Nhóm đơn bội O phân bố chủ yếu ở khu vực Châu Á Thái Bình Dƣơng và đảo Madagasca. Tần số phân bố của nhóm đơn bội này đƣợc miêu tả bằng mức độ đậm nhạt của màu xanh lá cây trong hình.
Nhóm đơn bội O đƣợc tách ra từ nhóm đơn bội NO (M214), nhóm đơn bội này có thể xuất hiện đầu tiên ở Siberia hoặc phía Đơng của Trung Á khoảng 35 000 năm trƣớc. Thuộc nhóm đơn bội O, ngồi 3 nhánh O1, O2 và O3 cịn có cận nhóm O*. Cận nhóm O* khơng mang các đa hình xác định các nhánh O1, O2 và O3. Cận nhóm này có tần số thấp ở ngƣời Trung và Đông Á hiện đại. Trong một điều tra tổng thể về đa hình nhiễm sắc thể Y ở các nhóm ngƣời sống trong khu vực trung đại lục Á-Âu, ngƣời ta đã tìm thấy nhóm đơn bội O* - M175 xuất hiện với tần số: 2,5%
(1/40 cá thể) ở ngƣời Tajik ở Samarkand, 4,5% (1/22) ở ngƣời Crimean Tatar sống ở Uzbekistan, 1,5% (1/68) ở ngƣời Uzbek sống ở Surkhandarya, 1,4% (1/70) ở ngƣời Uzbek sống ở Khorezm, 6,3% (1/16) của ngƣời Tajik sống ở Dushanbe, 1,9% (1/54) của ngƣời Kazakh sống ở Kazakhstan, 4,5% (2/41) của ngƣời Uyghur sống ở Kazakhstan và 31,1% (14/45) của ngƣời Triều Tiên.
Nhóm đơn bội C*-M216
Nhóm đơn bội C xuất hiện ngay sau khi lồi ngƣời di cƣ ra ngoài châu Phi khoảng 50 nghìn năm trƣớc. Nhóm đơn bội này có thể theo con đƣờng từ Nam bán đảo Ả Rập qua Pakistan và Ấn Độ đến Sri Lanka, Đông Nam Á và Australia. Cận nhóm C* đƣợc tìm thấy ở Ấn Độ, Sri Lanka, một số nơi ở Đông Nam Á. C1 xuất hiện chủ yếu ở ngƣời Nhật Bản [30], trong khi đó C2 có tần số phân bố cao ở New Guinea, Melanesia, Polynesia. C3 có thể có nguồn gốc ở Đơng Nam Á hoặc Trung Á, từ đó phân bố lên Bắc Á và di cƣ sang châu Mỹ.
Chỉ thị M216, cùng với 4 chỉ thị khác (RPS4Y711, P184, P255 và P260) xác định nhóm đơn bội C. Với tổng số cá thể là 68 đƣợc tiến hành phân tích, đã phát hiện đƣợc 1 cá thể có đa hình ở chỉ thị này, với tỷ lệ xuất hiện là 1,47%. Từ kết quả này cho thấy, C-M216 có tần số phân bố tƣơng đối thấp trong cộng đồng ngƣời Việt Nam. Tần số phân bố của nhóm đơn bội C-M216 ở một số dân tộc sống tại các tỉnh phía Nam của Trung Quốc (Quảng Đơng và Quảng Tây) từ 2,9% ở ngƣời Biao cho đến 10% ở ngƣời Man-Caolan. Trong khi đó, tần số phân bố của nhóm đơn bội này ở một số dân tộc sống ở khu vực Đông Nam Á và một số vùng của châu Đại Dƣơng tƣơng đối cao, từ 7,7% ở ngƣời Bangka cho đến 45,5% ở ngƣời Irian.
Từ các dữ liệu của nghiên cứu này chúng ta có thể thấy: Với tần số xuất hiện rất lớn của các chỉ thị nhóm đơn bội O (từ trên 70% của chỉ thị M175 và trên 90% của chỉ thị P186 và p191) cùng với tỉ lệ xuất hiện rất nhỏ của chỉ thị nhóm C (1.47% của chỉ thị M216). Ngƣời Mƣờng và Ngƣời Katu có đặc điểm đa hình nhiễm sắc thể Y tƣơng đồng với các dân tộc khác trong khu vực Đông Á và đặc biệt là khu vực Đông Nam Á.
Hình 3.9. Bản đồ mơ tả thuyết di cƣ của các quần thể theo phụ hệ vào Đông Á [93].
Bản đồ hiển thị các tuyến đƣờng di cƣ của ngƣời hiện đại đến Đông Á và sự phát tán đầu tiên trên lãnh thổ này.
Các quần thể ngƣời ở Đơng Nam Á đƣợc ghi nhận là có độ đa dạng lớn của các nhóm và các phân nhóm đơn bội [91]. Qúa trình lịch sử hình thành và di cƣ của các nhóm đơn bội cũng rất phức tạp. Một số học thuyết cho rằng hai nhóm đơn bội C và D là những nhóm đầu tiên xuất hiện ở khu vực này và có khả năng hai nhóm này đã từng đạt đƣợc chỗ đứng trong khu vực này khoảng 45 000 năm trƣớc, trong thời kỳ đồ đá cũ trƣớc khi di cƣ lên phía bắc. Sau đó, khoảng 35 000 năm trƣớc, nhóm đơn bội O xuất hiện và phát triển rộng khắp khu vực Đông Á. Sự phát triển của nhóm đơn bội O đƣợc cho là do chúng xuất hiện và phát triển cùng với sự gia tăng dân số của loài ngƣời trong thời kỳ đồ đá mới khi con ngƣời bắt đầu phát triển các kỹ thuật nông nghiệp sơ khai [91].
Dựa vào bản đồ di cƣ của các nhóm đơn bội (hình 3.9) chúng ta có thể thấy: Việt Nam gần nhƣ nằm ở giao điểm giữa con đƣờng di cƣ của các nhóm và trong hình 3.8 thể hiện nƣớc ta nằm trong những vùng có tần số xuất hiện nhóm đơn bội
O lớn nhất. Cụ thể sự phân bố đƣợc mơ tả trong hình 3.10.
Hình 3.10. Sự phân bố của các nhóm đơn bội Y ở Đơng Á và khu vực xung quanh [93]. Nhóm đơn bội C và N chiếm ƣu thế ở phía Bắc lục địa. Các nhóm đơn bội P,
R và J phổ biến ở phía Tây, và O ở khắp các khu vực phía Đơng, Đơng Nam và phía Nam. Nhóm đơn bội D phân bố ở Tây Tạng và Nhật Bản. Châu Đại Dƣơng là nơi cƣ trú chính của nhóm M. Nhóm đơn bội Q phân bố ở cực đông bắc nƣớc Nga.
3.5. CÁC ĐA HÌNH TRÊN DNA TY THỂ VÀ NHIỄM SẮC THỂ Y Ở CÁC CÁ THỂ NGƢỜI MƢỜNG VÀ NGƢỜI KATU
Bên cạnh số liệu đa hình của các chỉ thị trên nhiễm sắc thể Y, các số liệu trên vùng điều khiển của DNA ty thể cũng thể hiện một kết quả tƣơng tự. Nhƣ thể hiện trong bảng 3.1 và trên cây phát sinh dựa trên DNA ty thể (hình 3.6) chúng ta các nhóm cá thể thuộc thấy hai dân tộc Mƣờng và Katu có mối quan hệ gần gũi với
nhau và với các dân tộc trong khu vực Đông Nam Á nhƣ Campuchia, Thái Lan, Malysia và những ngƣời Nam Á nhƣ Ấn Độ và Pakistan. Đặc điểm đa hình của các chỉ thị trên nhiễm sắc thể Y cho thấy với tần xuất rất lớn (trên 90% của hai chỉ thị P186 và P191, trên 70% của chỉ thị M175) của các đa hình nhóm O vốn đặc trƣng cho tần xuất của nhóm đơn bội này trong khu vực. Nhƣ vậy, các đa hình trên DNA ty thể và nhiễm sắc thể Y ở các cá thể ngƣời Mƣờng và ngƣời Katu trong nghiên cứu này cũng cho một kết quả tƣơng tự với các kết quả nghiên cứu trƣớc đây về các đặc điểm đa hình này trên các dân tộc khác trong khu vực [6; 33; 59].
KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ
KẾT LUẬN
Từ các kết quả đã đạt đƣợc chúng tôi rút ra một số kết luận sau đây:
1. Đã tách chiết và tinh sạch đƣợc DNA tổng số từ mẫu máu của 108 mẫu cá thể ngƣời Việt Nam thuộc hai dân tộc Mƣờng và Katu sau đó nhân bản thành công vùng điều khiển D-loop (1121 bp) của DNA ty thể và các chỉ thị M175 (178 bp), P186 (168 bp), P191 (177 bp) và M216 (160 bp) trên nhiễm sắc thể Y bằng kỹ thuật PCR, sử dụng các cặp mồi tƣơng ứng.
2. Đã xác định đƣợc trình tự vùng điều khiển D-loop khoảng 1120 bp của 38 mẫu cá thể ngƣời Mƣờng, trình tự vùng HV1 của 41 mẫu cá thể ngƣời Katu và trình tự các đoạn chỉ thị trên nhiễm sắc thể Y của 68 mẫu nam ngƣời Mƣờng và Katu. Phân tích trình tự, chúng tơi phát hiện thấy tổng cộng có 494 điểm sai khác trên vùng D-loop của các mẫu cá thể dân tộc Mƣờng và 187 điểm sai khác trên vùng HV1 của các mẫu cá thể ngƣời dân tộc Katu.
3. Bƣớc đầu xác định đƣợc khoảng cách di truyền và xây dựng cây phát sinh chủng loại dựa trên trình tự vùng HV1 của DNA ty thể giữa hai nhóm cá thể hai dân tộc Mƣờng và Katu với các dân tộc ở khu vực lân cận nhƣ ngƣời Thái Lan, ngƣời Campuchia, ngƣời Malaysia ….
4. Trong tổng số 68 mẫu nghiên cứu đa hình các chỉ thị trên nhiễm sắc thể Y thuộc 2 dân tộc Mƣờng và Katu, chúng tôi xác định đƣợc 48 cá thể thuộc nhóm đơn bội O-M175 chiếm 70.59 %, 64 cá thể thuộc nhóm đơn bội O-P191 chiếm 94.12 % và 66 cá thể thuộc nhóm đơn bội O-P186 chiếm 97.06 %. Đối với nhóm đơn bội C – M216 chúng tơi xác định đƣợc 1 đa hình duy nhất chiếm tỷ lệ 1.47%.
KIẾN NGHỊ
Để có thể nghiên cứu sâu hơn về vùng điều khiển D-loop và các chỉ thị trên nhiễm sắc thể Y của các dân tộc Việt Nam cần tiếp tục tiến hành nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn bao gồm các dân tộc và số lƣợng các chỉ thị nhiều hơn.
TÀI LIỆU THAM KHẢO Tiếng Việt
1. Ban chỉ đạo đại hội đại biểu các dân tộc thiểu số Việt Nam (2010), Cộng đồng các dân tộc Việt Nam, Nhà xuất bản giáo dục Việt Nam.
2. Đái Duy Ban, Lê Thanh Hịa, Nguyễn Văn Vũ, Hồng Minh Châu, Nguyễn Bích Nga, Đái Hằng Nga, Lê Kim Xuyến, Đồn Thanh Hƣơng, Phạm Cơng Hoạt, Phan Xuân Đọc, Lê Trung Dũng, Lê Quang Huấn, Nguyễn Thanh Đạm, Nguyễn Bá Đức, Nguyễn Cơng Hồng (2003), “Bƣớc đầu nghiên cứu ung thƣ vú bệnh nhân Việt Nam bằng phƣơng pháp sinh học phân tử sử dụng chỉ thị di truyền hệ gen ty thể đoạn D-Loop”, Những vấn đề nghiên cứu cơ bản trong khoa học sự sống. Báo cáo khoa học Hội nghị toàn quốc lần thứ 2, Nghiên cứu cơ bản trong sinh học, nông nghiệp, y học, Huế 25-26/7/2003. Nhà xuất bản Khoa học và kỹ
thuật, Hà Nội, tr. 825-829.
3. Lê Quang Huấn, Trần Mỹ Linh, Vũ Thị Thƣ, Phan Minh Tuấn, Lê Trần Bình (2003), “Nghiên cứu giám định phả hệ bằng kỹ thuật DNA”, Những vấn đề nghiên cứu cơ bản trong khoa học sự sống, Báo cáo khoa học Hội nghị toàn quốc lần thứ 2, Nghiên cứu cơ bản trong sinh học, nông nghiệp, y học, Huế 25- 26/7/2003, Nhà xuất bản Khoa học và kỹ thuật Hà Nội, tr. 917-919.
4. Huỳnh Thị Thu Huệ, Hoàng Thị Thu Yến, Nguyễn Đăng Tơn, Lê Thị Thu Hiền, Nguyễn Đình Cƣờng, Phan Văn Chi, Nông Văn Hải(2005), “Phân tích trình tự vùng điều khiển (D-loop) trên genome ty thể của 5 cá thể ngƣời Việt Nam”, Tạp
chí Cơng nghệ Sinh học, 3(1), tr. 31-38.
5. Trần Thị Minh Nguyệt, Lê Thị Bích Thảo, Đỗ Quỳnh Hoa, Tống Quỳnh Mai, Nguyễn Thị Tỵ, Nguyễn Bích Nhi, Phan Văn Chi (2005), “Xác định trình tự gen 12S Rrna ty thể của một số cá thể ngƣời Việt Nam”, Tạp chí Cơng nghệ Sinh học 3(3), tr. 287-292.
6. Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Thùy Dƣơng, Nông Văn Hải (2009), “Sự phân bố các đa hình nucleotide đơn của nhóm đơn bội O trên nhiễm sắc thể Y ở ngƣời Việt Nam”, Tạp chí Cơng nghệ Sinh học 7 (3), tr. 285-294.
Tiếng Anh
7. Aitken, R. J.,Marshall Graves, J. A. (2002), "The future of sex." Nature
415(6875), 963.
8. Bao, W., Zhu, S., Pandya, A., Zerjal, T., Xu, J., Shu, Q., Du, R., Yang, H.,Tyler- Smith, C. (2000), "MSY2: a slowly evolving minisatellite on the human Y chromosome which provides a useful polymorphic marker in Chinese populations." Gene 244(1-2), 29-33.
9. Barreiro, L. B., Laval, G., Quach, H., Patin, E.,Quintana-Murci, L. (2008), "Natural selection has driven population differentiation in modern humans." Nat
Genet 40(3), 340-345.
10. Boles, R. G., Luna, C.,Ito, M. (2003), "Severe reversible cardiomyopathy in four unrelated infants associated with mitochondrial DNA D-loop heteroplasmy." Pediatr Cardiol 24(5), 484-487.
11. Bowler, J. M., Johnston, H., Olley, J. M., Prescott, J. R., Roberts, R. G., Shawcross, W.,Spooner, N. A. (2003), "New ages for human occupation and climatic change at Lake Mungo, Australia." Nature 421(6925), 837-840.
12. Brion, M., Sanchez, J. J., Balogh, K., Thacker, C., Blanco-Verea, A., Borsting, C., Stradmann-Bellinghausen, B., Bogus, M., Syndercombe-Court, D., Schneider, P. M., Carracedo, A.,Morling, N. (2005), "Introduction of an single nucleodite polymorphism-based "Major Y-chromosome haplogroup typing kit" suitable for predicting the geographical origin of male lineages."
Electrophoresis 26(23), 4411-4420.
13. Brown, M. D., Hosseini, S. H., Torroni, A., Bandelt, H. J., Allen, J. C., Schurr, T. G., Scozzari, R., Cruciani, F.,Wallace, D. C. (1998), "mtDNA haplogroup X: An ancient link between Europe/Western Asia and North America?", Am J Hum
Genet 63(6), 1852-1861.
14. Brown, W. M., Prager, E. M., Wang, A.,Wilson, A. C. (1982), "Mitochondrial DNA sequences of primates: tempo and mode of evolution." J Mol Evol 18(4), 225-239.
15. Cann, R. L., Stoneking, M.,Wilson, A. C. (1987), "Mitochondrial DNA and human evolution." Nature 325(6099), 31-36.
16. Casanova, M., Leroy, P., Boucekkine, C., Weissenbach, J., Bishop, C., Fellous, M., Purrello, M., Fiori, G.,Siniscalco, M. (1985), "A human Y-linked DNA polymorphism and its potential for estimating genetic and evolutionary distance." Science 230(4732), 1403-1406.
17. Chen, M. H., Lee, H. M.,Tzen, C. Y. (2002), "Polymorphism and heteroplasmy of mitochondrial DNA in the D-loop region in Taiwanese." J Formos Med Assoc 101(4), 268-276.
18. Collins, F. S., Brooks, L. D.,Chakravarti, A. (1998), "A DNA polymorphism discovery resource for research on human genetic variation." Genome Res
8(12), 1229-1231.
19. Collins, F. S., Guyer, M. S.,Charkravarti, A. (1997), "Variations on a theme: cataloging human DNA sequence variation." Science 278(5343), 1580-1581. 20. Denaro, M., Blanc, H., Johnson, M. J., Chen, K. H., Wilmsen, E., Cavalli-
Sforza, L. L.,Wallace, D. C. (1981), "Ethnic variation in Hpa 1 endonuclease cleavage patterns of human mitochondrial DNA." Proc Natl Acad Sci U S A
78(9), 5768-5772.
21. Deng, W., Shi, B., He, X., Zhang, Z., Xu, J., Li, B., Yang, J., Ling, L., Dai, C., Qiang, B., Shen, Y.,Chen, R. (2004), "Evolution and migration history of the Chinese population inferred from Chinese Y-chromosome evidence." J Hum Genet 49(7), 339-348.
22. Fareed, M., Afzal, M. (2012), "Single nucleotide polymorphism in genome- wide association of human population: A tool for broad spectrum service."
Egyptian Journal of Medical Human Genetics.
23. Fernandes, S., Paracchini, S., Meyer, L. H., Floridia, G., Tyler-Smith, C.,Vogt, P. H. (2004), "A large AZFc deletion removes DAZ3/DAZ4 and nearby genes from men in Y haplogroup N." Am J Hum Genet 74(1), 180-187.
24. Fernandez-Moreno, M. A., Bornstein, B., Petit, N.,Garesse, R. (2000), "The pathophysiology of mitochondrial biogenesis: towards four decades of mitochondrial DNA research." Mol Genet Metab 71(3), 481-495.
25. Finnila, S., Lehtonen, M. S.,Majamaa, K. (2001), "Phylogenetic network for European mtDNA." Am J Hum Genet 68(6), 1475-1484.
26. Forster, P.,Matsumura, S. (2005), "Evolution. Did early humans go north or south?", Science 308(5724), 965-966.
27. Giles, R. E., Blanc, H., Cann, H. M.,Wallace, D. C. (1980), "Maternal inheritance of human mitochondrial DNA." Proc Natl Acad Sci U S A 77(11),
6715-6719.
28. Graves, J. A. (2006), "Sex chromosome specialization and degeneration in mammals." Cell 124(5), 901-914.
29. Greenberg, B. D., Newbold, J. E.,Sugino, A. (1983), "Intraspecific nucleotide sequence variability surrounding the origin of replication in human mitochondrial DNA." Gene 21(1-2), 33-49.
30. Hammer, M. F., Karafet, T. M., Park, H., Omoto, K., Harihara, S., Stoneking, M.,Horai, S. (2006), "Dual origins of the Japanese: Common ground for hunter- gatherer and farmer Y chromosomes." J. Hum. Genet. 51, 47-58.
31. Hammer, M. F., Karafet, T. M., Redd, A. J., Jarjanazi, H., Santachiara- Benerecetti, S., Soodyall, H.,Zegura, S. L. (2001), "Hierarchical patterns of global human Y-chromosome diversity." Mol Biol Evol 18(7), 1189-1203. 32. He, J. D., Peng, M. S., Quang, H. H., Dang, K. P., Trieu, A. V., Wu, S. F., Jin, J.
Q., Murphy, R. W., Yao, Y. G.,Zhang, Y. P. (2012), "Patrilineal perspective on the Austronesian diffusion in Mainland Southeast Asia." PLoS One 7(5),
e36437.
33. Herrnstadt, C., Elson, J. L., Fahy, E., Preston, G., Turnbull, D. M., Anderson, C., Ghosh, S. S., Olefsky, J. M., Beal, M. F., Davis, R. E.,Howell, N. (2002), "Reduced-median-network analysis of complete mitochondrial DNA coding-
region sequences for the major African, Asian, and European haplogroups." Am
J Hum Genet 70(5), 1152-1171.
34. Heyer, E., Puymirat, J., Dieltjes, P., Bakker, E.,de Knijff, P. (1997), "Estimating Y chromosome specific microsatellite mutation frequencies using deep rooting pedigrees." Hum Mol Genet 6(5), 799-803.
35. Horai, S., Hayasaka, K., Kondo, R., Tsugane, K.,Takahata, N. (1995), "Recent African origin of modern humans revealed by complete sequences of hominoid mitochondrial DNAs." Proc Natl Acad Sci U S A 92(2), 532-536.
36. Ingman, M.,Gyllensten, U. (2001), "Analysis of the complete human mtDNA genome: methodology and inferences for human evolution." J Hered 92(6),
454-461.
37. Ingman, M.,Gyllensten, U. (2003), "Mitochondrial genome variation and evolutionary history of Australian and New Guinean aborigines." Genome Res
13(7), 1600-1606.
38. Ingman, M., Kaessmann, H., Paabo, S.,Gyllensten, U. (2000), "Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans." Nature 408(6813), 708-
713.
39. Ivanova, R., Astrinidis, A., Lepage, V., Djoulah, S., Wijnen, E., Vu-Trieu, A.