1.3. ĐỘT BIẾN ADN TY THỂ VÀ BỆNH UNG THƢ ĐẠI TRỰC TRÀNG
1.3.4. Tình hình nghiên cứu ở trong nƣớc
Cho đến nay các nghiên cứu về đột biến ADN ty thể ở ngƣời Việt Nam vẫn chƣa nhiều, số liệu cịn hạn chế và chƣa có tính hệ thống.
Phan Văn Chi và cs (2004) khi nghiên cứu giải mã genome ty thể các tộc ngƣời Việt Nam đã tìm thấy một số biến đổi của ADN ty thể ở ngƣời Việt Nam thuộc vùng D-loop, các gen ND1, ND2, ND5, ND6, cytochrome b, rRNA 12S, rRNA
16S, COXI, COXII, COXIII, ATP6, ATP8. Ngoài ra, trong nghiên cứu này đã tìm
thấy đột biến A3243G ở bệnh nhân mắc bệnh MELAS (2/34 bệnh nhân mang đột biến) [2].
Chu Văn Mẫn và cs (2009) đã sử dụng phƣơng pháp PCR-RFLP kết hợp giải trình tự ADN và đã xác định thấy đột biến A3243G có mặt ở bệnh nhân và mẹ bệnh nhân trong một gia đình có ngƣời mắc hội chứng MELAS [4].
Phạm Hùng Vân và cs (2010) đã sử dụng phƣơng pháp giải trình tự trực tiếp ADN ty thể tách chiết từ máu bệnh nhân mang bệnh LEBER, và đã xác định thấy 9/12 ca có đột biến ADN ty thể, 7 trong số 9 ca này mang đột biến G11778A là đột biến nặng và thƣờng gặp nhất, 2 ca còn lại mang đột biến T14484C [8].
Nhóm nghiên cứu của Nguyễn Hữu Nghĩa đã sử dụng phƣơng pháp giải trình tự tách dòng, và đã xác định thấy nhiều đột biến (tại 14 vị trí) trên vùng D-Loop ở một ngƣời lao động thƣờng xuyên tiếp xúc với bức xạ ion hóa [5].
Liên quan đến xác định đột biến ADN ty thể ở bệnh nhân ung thƣ ngƣời Việt Nam, kết quả thu đƣợc cịn rất ít. Cho đến nay, chúng tơi chỉ tìm thấy 1 nghiên cứu trên đối tƣợng bệnh nhân ung thƣ vú [1]. Nghiên cứu đƣợc thực hiện với số mẫu hạn chế (2 bệnh nhân). Kết quả phân tích đã cho thấy có đột biến điểm và đột biến mất đoạn 280 bp trong vùng D-loop của bệnh nhân ung thƣ vú ngƣời Việt Nam.
Nhƣ vậy, nhƣ đã tổng quan ở trên, các nghiên cứu điều tra trên thế giới đã cho thấy đột biến ADN ty thể liên quan chặt chẽ với nhiều loại bệnh, nhất là bệnh ty thể và bệnh ung thƣ. Đối với bệnh ung thƣ đại trực tràng, để đạt đƣợc hiệu quả điều trị tốt thì bệnh nhân cần đƣợc chẩn đốn càng sớm, càng tốt. Trong khn khổ luận văn này, chúng tôi tiến hành nghiên cứu những biến đổi của các gen tARN và ND3 của ADN ty thể ở bệnh nhân ung thƣ đại trực tràng với mục đích tìm ra mối liên quan giữa những biến đổi này với các đặc điểm lâm sàng của bệnh, từ đó giúp cho việc việc chẩn đoán sớm và theo dõi sau điều trị của bệnh ung thƣ đại trực tràng đƣợc tốt hơn.