- Cuối cùng đem trứng đã thụ tinh trong ống nghiệm đưa vào tử cung của người mẹ B Trứng đã thụ tinh được nuôi dưỡng và phát triển
LỚP: 21YA2 MSSV: 21YA
BÀI KIỂM TRA 25% MÔN: DI TRUYỀN Y HỌCBÀI LÀM BÀI LÀM
Câu 1: : Tại sao bị nhóm máu ABO cịn được gọi là hệ nhóm máu ABH?
Bài làm
Người ta nhận thấy rằng, sản phẩm hoạt động của alen H có liên quan rất mật thiết với sản phẩm hoạt động của các alen IA, IB. Trên cơ sở kháng nguyên H thì tế bào mới hình thành kháng nguyên A hoặc B tuỳ theo sự hiện diện của alen thuộc gen I tương ứng. Đây chính là mối quan hệ về phương diện hoá sinh của các sản phẩm do 2 locus gen điều khiển
- Khi cở thể có kiểu gen IA- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N-acétyl- galactosamin transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N- acétylgalactosamin đến chất H để tạo thành kháng nguyên A
- Khi cơ thế có kiểu gen IB- thig tế bào điều khiển tổng hợp enzyme galactose trànerase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển D-galactose đến chất H để tạo thành kháng nguyên B.
- Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bào điều khiển tổng hợp cả hai loại enzyme trên rồi sau đó vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra cả hai kháng nguyên A và B.
- Khi cở thể có kiểu gen hh thì tế bào khơng thể tạo ra kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B cho dù cơ thể này có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB. Đó là do tế bào khơng tạo ra sản phẩm H để từ chất này tạo ra kháng nguyên A và kháng nguyên B. Vì vậy người nào có kiểu gen hh tổ hợp đồng thời với 10 kiểu gen của locus I thì có kiểu hình được gọi là nhóm máu O Bombay.
Xét phả hệ sau đây:
I I0I0Hh IBI0Hh
II hhIBI0 HHIAI0
III HhIAIB HhI0I0
Qua phả hệ trên ta thấy rằng, mẹ II.1 có kiểu gen hhIBI0, nhưng kiểu hình là nhóm máu O (Bombay), bố có nhóm máu A bình thường, nhưng sinh con III.1 có nhóm náu AB.
Như vậy, khi nghiên cứu sự di truyền nhóm máu ABO thì ngồi locus I có 4 alen cịn có sự tham gia chặt chẽ của locus H (h), đặc biệt là những người có
nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào không thể tổng hợp kháng nguyên H cho dù bộ gen có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng không thể tổng hợp kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B.
Do có quan hệ mật thiết giữa 2 locus gen này mà hệ nhóm máu ABO cịn gọi là hệ nhóm máu ABH.
Câu 2: Một người mẹ A có mt DNA mang đột biến gây bệnh sinh ra hai đứa con đều bị bệnh giống mẹ ( bệnh ti thể) người mẹ a muốn sinh thêm một đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể bằng kiến thức về CNTB và thụ tinh trong ống nghiệm. Anh chị hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu cầu của người mẹ A?
Bài làm
- mtDNA là vật liệu di truyền nằm trong ti thể của người, gen tồn tại trên alen, là kết quả của đột biến DNA ti thể.
- Tuân theo quy luật di truyền ngoài nhân: di truyền mẫu hệ ( theo dòng mẹ
- Những thay đổi di truyền trong mơi trường DNA có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng của các hệ thống của cơ thể. Những đột biến này làm gián đoạn khả năng của ti thể để tạo ra năng lượng cho các tế bào một cách hiệu quả. Khi ti thể trong tế bào bị mất chức năng dẫn tới cơ quan không đủ năng lượng cho hoạt động dẫn tới hậu quả suy giảm, mất chức năng.
* Sử dụng công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống nghiệm:
- Phụ nữ hiến tế bào trứng ( từ 20 đến 30 tuổi), không bị mắc bệnh mtDNA.
* các bước
- Sử dụng công nghệ tế bào
B1: Rút nhân của tế bào trứng của người phụ nữ A hiến trứng ( 20 tuổi đến 30 tuổi, không bị bệnh về mtDNA) và loại bỏ.
B2: Rút nhân tế bào trứng của người mẹ B ( bị bệnh mtDNA) chuyển vào tế bào trứng đã rút nhân của người phụ nữ A.
- Sử dụng kĩ thuật IVF:
B3: Lấy tinh trùng của người chồng thụ tinh với trứng đã được chuyển nhân trong ống nghiệm, nuôi cấy trong ống nghiệm 1 thời gian.
B4: Đưa hợp tử vào tử cung của người mẹ B. Trứng sẽ được nuôi dưỡng và phát triển
- Con sinh ra có 3 kiểu gen: Gen của bố; Gen trong nhân của mẹ; gen ngồi nhân của người hiến.
*Hình vẽ minh họa:
Ứng dụng phương pháp này có thể đáp ứng được yêu cầu của người mẹ A muốn sinh đứa con thứ 3 và vẫn có thể truyền được vật chất di truyền trong nhân tế bào cho con đồng thời không mắc bệnh ti thể.