người cha và tế bảo trứng của người cho ( không bị bệnh) đã được loại bỏ nhân. - Sau đó. Sử dụng kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm
Lấy tinh trùng của người bố thụ tinh với trứng của người mẹ trong ống nghiệm
Khi đã thụ tinh trong ống nghiệm thành cơng thì ni trong ơng nghiệm một thời gian.
Sau cùng đưa trứng đã được thụ tinh cấy vào từ cùng của người mẹ
Trứng đã được thụ tình được ni dưỡng và phát triển
Đứa con sau khi sinh ra sẽ mang theo 3 hệ gen: Nhân tế bao của bố, nhân tế bào
của mẹ, gen ti thể của người cho
Tên: Trần Văn Trúc Lớp 21ya2
Mssv: 69.
Câu 1: Tại sao hệ nhóm máu ABO cịn được gọi là hệ nhóm máu ABH? Kháng nguyên H là tiền thân của kháng nguyên A và B. Kháng ngun H khơng chỉ có mặt riêng ở nhóm O mà cả nhóm A, B, AB nhưng số vị trí kháng ngun khơng đều và phụ thuộc vào kiểu hình ABO nên hệ ABO cịn gọi là hệ ABH.
Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA mang đột biên gây bệnh sinh ra hai đứa con đều bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể). Người mẹ A muốn sinh thêm một đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức về công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống nghiêm (IVF). Anh (chị) hãy đề xuất biệ n pháp để đáp ứng yêu cầu của người mẹ A?
Lời khuyên dành cho bà mẹ A để đứa con thứ 3 không bị mắc bệnh ti thể:
Tư vấn các bệnh di truyền trước khi mang thai.
Khám sàng lọc gen mang bệnh di truyền.
Chuẩn bị cho dịch vụ hỗ trợ sinh sản
Chuẩn bị thực phẩm, dược phẩm cho thai kì
Tiêm phịng vacxin
Đề phịng phơi nhiễm các hóa chất độc hại các tác nhân vật lý nguy hiểm. Dựa trên kiến thức về công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm, em xin trình bày biện pháp như sau:
- Tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm:
B1: Lấy trứng của một người hiến có ti thể khơng chứa khơng mang mtDNA đột biến.
B2: Loại bỏ nhân tế bào trứng của người hiến.
B3: Lấy trứng của người mẹ A đem đi loại bỏ tế bào chất, chỉ còn nhân tế bào trứng.
B4: Lấy nhân tế bào của người mẹ A đưa vào tế bào trứng của người hiến đã bị loại bỏ nhân.
B5: Sau đó, lấy tinh trùng người chồng của A (đã qua lọc rửa) cùng trứng có ti thể khơng chứa mtDNA đột biến đem đi tiến hành quá trình thụ tinh trong ống nghiệm tạo hợp tử.
- Nuôi hợp tử trong ống nghiệm có điều kiện mơi trường lý tưởng để hợp tử sinh trưởng và phát triển tốt.
Kiểm tra 25% học phần di truyền y học Họ và tên: Phạm Hoàng Giang.
Lớp: 21ya2
MSSV: 21ya 2015
Câu 1: Tại sao hệ nhóm máu ABO gọi là hệ nhóm máu ABH?
Các kháng nguyên của hệ thống nhóm máu ABO là sản phẩm của sự
tương tác của gen ABO nằm trên nhiễm sắc thể số 9 với gen H trên nhiễm sắc thể 19.
Điểm đặc biệt là các gen ABO không trực tiếp mã hoá cho sự tổng hợp các kháng nguyên nhóm máu, thay vào đó, chúng qui định việc sản xuất ra các enzyme glycosyltransferase đặc hiệu, các enzyme này sẽ thực hiện thêm vào tiền chất trên màng hồng cầu (kháng nguyên H) các gốc đường và tạo ra các kháng nguyên.
Hầu hết cá thể người có gen H nên màng hồng cầu đã có sẵn chất H. Nếu một cá thể có gen A thì gen này sẽ mã hố cho sự sản xuất ra en- zyme N-acetylgalactosaminyltransferase, enzyme này thực hiện chuyển gốc đường N-Acetyl-D-Galactosamine từ một nucleotide cho là uridine diphosphate- N-Acetyl-D-galactose và gắn gốc N-Acetyl-D-Galactosamine này vào đầu tận của chất H tạo nên kháng nguyên A.
Nếu một cá thể có gen B thì gen này lại mã hố cho sự sản xuất ra en- zyme D-galactosyltransferase và enzyme này sẽ chuyển gốc đường D-galac-
tose từ nucleotide cho là uridine diphosphate galactose và gắn D–Galactose vào
đầu tận của chất H tạo nên kháng nguyên B.
Vì gen O khơng mã hố cho một enzyme nào nên khơng làm thay đổi kháng nguyên H.
Như vậy, điều kiện cần của việc tạo ra các kháng nguyên A và B của hệ nhóm máu ABO là trên màng hồng cầu phải có sẵn chất H, tức là cá thể đó phải có gen H. Nếu cơ thể nào khơng có gen H, khi đó chất H khơng được tạo ra thì dù cơ thể đó có gen A hay gen B hoặc cả hai thì cũng khơng tạo ra được kháng nguyên A và B trên hồng cầu.
Khi nghiên cứu sự di truyền của hệ nhóm máu ABO thì ngồi locus I cịn có sự tham gia chặt chẽ của locus H, đặc biệt là những người nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào hồng cầu không thể tổng hợp kháng nguyên H cho dù bộ gen có kiểu gen IA- hoặc IB- cũng không thể t hoặc IAIB cũng không thể tổng hợp kháng nguyên A hoặc B. Do có mâth thiết giữa 2 locus gen này nên hệ nhóm máu ABO cịn đuọc gọi là hệ nhóm máu ABH.
Ngồi ra nhóm máu A có kháng nguyên A, nhóm máu B có kháng nguyên B, nhóm máu AB có kháng nguyên A và B, nhóm máu O có kháng nguyên H nên có thể coi nhóm máu O là nhóm máu H.
Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh ra 2 đứa con đều bị
bệnh giống mẹ (bệnh ti thể). Nếu A muốn sinh một đứa nữa với ước mơ là không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm, anh (chị) hãy tìm biện pháp để đáp ứng nhu cầu của người mẹ A. Để đáp ứng nhu cầu của người mẹ A, em xin đề xuất phương pháp:
Phương pháp chuyển nhân và thụ tinh trong ống nghiệm.
Chuyển nhân là phương pháp loại bỏ những ty thể gây bệnh có trong tế bào
chất liên quan đến sự không đồng nhất của mtDNA và đảm bảo 100% sự có mặt của những tế bào chất có ty thể khỏe mạnh.
Kỹ thuật này được thực hiện bằng cách chuyển nhân hay vật chất di truyền của người nhận (nỗn có chứa nhiều ty thể bị đột biến) sang noãn đã loại bỏ nhân của người cho.
- Tế bào trứng người cho Huỷ nhân
- Tế bào trứng của người mẹ Lấy nhân Nhân tế bào mẹ cấy vào trứng người cho Tế bào trứng hồn chỉnh.
Sau khi đã có tế bào trứng hoàn chỉnh sẽ thụ tinh với tinh trùng của người cha bình thường và đem nuối cấy phơi.
Phơi được nuôi cấy được 2-5 ngày sẽ được cấy vào tử cung của người mẹ rồi để thai nhi phát triển bình thường.
Họ và tên : Trương Phương Uyên BÀI KIỂM TRA 25% Lớp : 21YA2 Học phần : Di truyền y học
MSSV : 21YA2073
Đề :
Câu 1 : Tại sao hệ nhóm máu ABO cịn được gọi là hệ
nhóm máu ABH ?
+ Cơ chế tạo nhóm máu ABO .
Như chúng ta biết , nhóm máu ABO do các kháng
nguyên A và B trên màng hồng cầu quy định . Chúng là các phân tử protein , tuy nhiên cái gì tạo ra protein , tuy các phân tử protein , tuy nhiên cái gì tạo ra protein , tuy nhiên cái gì tạo ra protein ? Đó chính là gen . Việc tổng hợp kháng nguyên A và B cần 2 gen nằm trên 2 nhiễm sắc thể khác nhau , đó là gen ABO trên nhiễm sắc thể số 9 và gen Hh trên nhiễm sắc thể 19.
+ Gen Hh
Để tạo thành kháng nguyên A hay B , trước tiên cơ thể cần có một chất có tên là chất H . Chất này do gen Hh cần có một chất có tên là chất H . Chất này do gen Hh mã hóa nên , trong đó H là alen trội và h là alen lặn . Những người mang alen trội ( kiểu gen Hh hay HH ) sẽ tạo được chất H , là cơ sở để từ đó cơ thể tổng hợp nên kháng nguyên A hay B . Ngược lại , người mang kiểu gen hh sẽ không tạo ra được chất H , do đó khơng tạo ra được kháng nguyên nào . Vậy những người mang
kiểu gen hh sẽ mang nhóm máu O . Đây là cơ chế thứ nhất tạo nên nhóm máu O. nhất tạo nên nhóm máu O.
+ Gen ABO
Sau khi có chất H , việc tạo thành kháng nguyên A hay
B do gen ABO đảm nhiệm . Gen ABO có 3 alen : IA ,IB ,
và I ; trong đó là IA,IB là alen trội còn i là lặn .
Những người mang alen trội IA ( kiểu gen là IAIA hoặc
IAI) sẽ tạo được kháng nguyên A và mang nhóm máu A.
Những người mang alen trội IB ( kiểu gen IBIB hoặc IBi )
sẽ tạo được kháng nguyên A và mang nhóm máu A
Những người mang alen trội IB ( kiểu gen là IBIB hoặc IB I