Kết quả áp dụng trên 603 mẫu phôi nghiên cứu có 578 mẫu phôi (chiếm 95,9%) đã khuếch đại thành công hệ gen và được phân tích sự rối loạn ở cả 24 NST sử dụng phương pháp NGS-PGT-A. Chỉ có 4,1% tương ứng với 25 mẫu phôi không thành công trong bước khuếch đại toàn bộ hệ gen. 25 mẫu này không được tiếp tục phân tích trong các bước sau đó.
Biểu đồ 3.1. Kết quả khuếch đại toàn bộ hệ gen của 603 mẫu nghiên cứu
Tất cả 578 sản phẩm WGA đủ điều kiện thực hiện trong các bước tiếp theo (bước chuẩn bị thư viện và giải trình tự). Các dữ liệu giải trình tự đáng tin cậy (> Q30) mới được sử dụng cho các bước phân tích tiếp theo. Kết quả cho thấy kỹ thuật NGS cho phép phát hiện bất thường về số lượng của tất cả 24 NST của phôi người với độ tin cậy khá cao (confident > 75%). Đặc biệt, kỹ thuật này có thể phát hiện các bất thường liên quan tới cấu trúc NST với kích thước lớn (≥ 20 Mb).
WGA không thành công 4,1% ( 25/603)
WGA thành công 95,9% (578/603)
WGA không thành công WGA thành công
Hình 3.1. Phôi IVF 5 ngày tuổi không phát hiện rối loạn NST
(Nguồn: Kết quả phôi AM3 của bệnh nhân V. T. M.A: 46,XX)
Hình 3.2. Phôi IVF 5 ngày tuổi phát hiện lệch bội ở 1 NST
(Nguồn: Kết quả phôi T3 của bệnh nhân D. T. T.: 45, XY, -17)
Hình 3.3. Phôi IVF 5 ngày tuổi phát hiện lệch bội ở 2 NST
Hình 3.4. Phôi IVF 5 ngày tuổi phát hiện lệch bội ở 3 NST
(Nguồn: Kết quả phôi HI2 của bệnh nhân T. T. H.: 43, XY, -2, -10, -22)
Hình 3.5. Phôi IVF 5 ngày tuổi phát hiện lệch bội ở nhiều NST
(Nguồn: Kết quả phôi HU3 của bệnh nhân N. T. H.: 42, XY, -2, -5, -6, -22, +4)
Hình 3.6. Phôi IVF 5 ngày tuổi phát hiện bất thường cấu trúc NST
(Nguồn: Kết quả phôi HU3 của bệnh nhân D. T. B. T.: 46, XY, +10pq 103.48 Mb, -12pq 83.59 Mb)