Gan to: Bệnh nhân thalassemia có biểu hiện gan to do nhiều nguyên nhân nhưng nguyên nhân hàng đầu là do do ứ sắt, biểu hiện ứ sắt xảy ra sau
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
46
hai năm điều trị biểu hiện nặng là tình trạng xơ gan xuất hiện trước 10 tuổi nếu không được điều trị thải sắt. Đặc biệt những bệnh nhân có kèm theo viêm gan virut B, C nếu không được điều trị thải sắt tích cực sẽ làm cho tình trạng gan to rễ tiến triển thành xơ gan. Khi nghiên cứu các bệnh nhân thalassemia chúng tôi nhận thấy (bảng 3.4) tỷ lệ gan to chiếm tỷ lệ cao 68,62%, gan không to 31,37%, trong đó bệnh α thal có tỷ lệ gan to 38,70% thấp hơn so với bệnh β thal 72,33% và βthal/HbE 87,80%. Do bệnh HbH là thể trung gian biểu hiện thiếu máu nhẹ hơn và triệu chứng thường khởi phát muộn hơn. So sánh với bệnh nhân nhi bệnh β thal đồng hợp tử thể nặng gan to 48,46%, bệnh βthal/HbE gan to 58,7% [12], nghiên cứu của Dương Bá Trực thì cho kết quả 68% gan to trong bệnh nhân nhi [22] điều thấp hơn nghiên cứu của chúng tôi do bệnh nhân tuổi trưởng thành đã có thời gian điều trị kéo dài. Biện pháp điều trị bằng truyền máu đã gây ra ứ đọng sắt nhiều hơn.
Lách to: Hiện tượng tăng sinh máu ngoài tủy, những thay đổi ở màng hồng cầu ở bệnh nhân thalassemia do việc gắn bổ thể và tự kháng thể làm cho hồng cầu bị thực bào ở lách nhiều hơn và do đó tình trạng thiếu máu sẽ tăng dần tỷ lệ thuận với kích thước của lách [12], [14], [79]. Mặt khác hiện tượng cường lách cũng làm tăng hiện tượng vỡ hồng cầu, thiếu máu nặng thêm do vậy phương pháp điều trị cắt lách có tác dụng giảm nhu cầu truyền máu trong bệnh nhân thalassemia. Theo (bảng 3.5) số bệnh nhân cắt lách chiếm 45,09%, lách to chiếm 49,02%, chỉ có 5,89% không có lách to. So sánh đặc điểm này với các bệnh nhân nhi như nghiên cứu của Wasi nhận thấy lách to chiếm 70% tổng số bệnh nhân nhi ở Thái Lan. Đặc điểm lách to và cắt lách của người trưởng thành cao hơn ở bệnh nhân nhi. Do bệnh nhân người trưởng thành trải qua quá trình điều trị kéo dài từ khi còn nhỏ đến tuổi trưởng thành nên chiếm tỷ lệ cao hơn. Một nghiên cứu của Tạ Thị Thu Hòa [14] cho nhận xét cắt lách ở bệnh nhân nhi đã thiện rất nhiều tình trạng thiếu máu. Trong nghiên cứu của
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
47
chúng tôi các bệnh nhân đã được cắt lách chiếm gần một nửa số bệnh nhân nghiên cứu và các bệnh nhân này được cắt lách từ khi còn nhỏ.
Biến dạng xương: Quá trình tăng hoạt động của tủy xương tăng gấp sáu lần so với bình thường nhằm đối phó với hiện tượng thiếu máu cộng với rối loạn chuyển hóa canxi [79] do biến chứng của hiện tượng quá tải sắt đã làm xuất hiện các thay đổi của xương ở các mức độ khác nhau như biến dạng xương sọ đầu to, trán dô, mũi tẹt tạo nên “Bộ mặt thalassemia” gặp trên lâm sàng. Những nghiên cứu của Coremi và CS đã cho thấy sự thay đổi của xương là do tăng sản và rối loạn chuyển hóa. Trong nghiên cứu của chúng tôi (bảng 3.6) đặc điểm biến dạng xương mặt trên lâm sàng 44,12%. Đặc điểm biến dạng xương mặt từ nhẹ đến nặng ở bệnh nhân nhi trong nghiên của Bùi Văn Viên [24] 97,39% cao hơn nghiên cứu của chúng tôi. Do bệnh nhi biểu hiện ngay từ nhỏ bệnh thường nặng hơn cũng như nhu cầu cho sự phát triển thể chất ở bệnh nhân nhi cao hơn người trưởng thành nên biểu hiện nặng hơn.
Thiếu máu: Bệnh thalassemia thiếu máu do đời sống hồng cầu ngắn, hiện tượng tăng sinh hồng cầu không hiệu quả của tủy [12]. Trong nghiên cứu của chúng tôi 100% bệnh nhân bị thiếu máu ở các mức độ khác nhau từ nhẹ đến nặng gặp ở tất cả các thể bệnh. Theo kết quả (bảng 3.7) Hb trung bình của
ba thể bệnh 69,97±14,60g/l là mức thiếu máu vừa, trong đó bệnhα thal có Hb
trung bình 77,26±14,23g/l, bệnh β thal 69,93±12,59g/l, bệnh β thal/HbE
64,20±14,02 g/l. So sánh mức độ thiếu máu trong nghiên cứu của chúng tôi với các tác giả Nguyễn Công Khanh [16], Dương Bá Trực [22] và Phùng Thị Hồng Hạnh [33] chúng tôi thấy.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
48
Bảng 4.1. So sánh lƣợng Hemoglobin theo thể bệnh giữa ngƣời lớn và trẻ em Thể bệnh Tác giả α thal X ± SD (g/l) β thal X ± SD (g/l) β thal/HbE X ± SD (g/l)
Nguyễn Công Khanh (TE) ĐHT 51± 12
DHT 113 ± 12
50 ± 16
Dương Bá Trực(TE) 62,1 ± 17,8
Phùng Thị Hồng Hạnh (NL) 71,08 ± 16,61 84,4 ± 12,05 65,96 ± 12,34
NC hiện tại (NL) 77,26 ± 14,23 69,93 ± 12,59 64,20 ±14,02
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi nhận thấy giá trị huyết sắc tố của ba thể bệnh α thal, β thal và β thal/HbE đều cao hơn các bệnh nhân nhi khoa. Vì bệnh biểu hiện ở người trưởng thành nhẹ hơn, những bệnh nhân được chẩn đoán từ nhỏ sống qua tuổi trưởng thành thường là các thể trung gian hay thể nhẹ. Trong khi đó bệnh nhân nhi biểu hiện sớm và nặng hơn người trưởng thành.
Đặc điểm bilirubin tự do: Mức độ tăng bilirubin ở bệnh nhân thalassemia là tăng chủ yếu bilirubin gián tiếp. Nguyên nhân là do tăng sự phá hủy hồng cầu, tăng giáng hóa hemoglobin, chức năng của tế bào gan bị suy giảm. Biểu hiện trên lâm sàng là hình ảnh vàng da, mức độ vàng da tỷ lệ thuận với nồng độ bilirubin trong máu. Trong nghiên cứu của chúng tôi (biểu đồ 3.2) thể α thal bilirubin trung bình là 32,89% μmol/l thấp hơn hai thể bệnh β thal 38,49 μmol/l, thể β thal/HbE 58,34 μmol/l. Đặc điểm này phù hợp với nghiên cứu của Dương Bá Trực [22] trong lĩnh vực nhi khoa vì bệnh HbH là thể bệnh nhẹ biểu hiện bệnh muộn hơn triệu chứng tan máu ít gặp hơn. Quá trình tan máu diễn ra từ từ, mạn tính, kéo dài trong suốt cuộc đời bệnh nhân thalassemia. So sánh kết quả này với nghiên cứu ở các bệnh nhân nhi giá trị bilirubin tự do trong α thal (HbH) 23,8 μmol/l, β thal và β thal/HbE là 17 μmol/l [12],[23]. Qua đây chúng tôi nhận thấy các bệnh nhân thalassemia
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
49
người lớn có giá trị bilirubin tự do cao hơn hẳn các bệnh nhân nhi vì bệnh nhân trưởng thành có thời gian bị bệnh kéo dài hơn, hiện tượng quá tải sắt ở gan cao hơn làm cho chức năng gan suy giảm. Mặt khác do quá trình truyền máu nhiều lần kéo dài làm xuất hiện các kháng thể bất thường gây tan máu miễn dịch và do sự lây nhiễm các virut viêm gan qua đường truyền máu cũng làm cho các tế bào gan bị tổn thương. Theo Schaizon và CS khi lượng bilirubin tự do tăng >8,5 μmol/l thì chắc chắn có biểu hiện tan máu. Trong nhiều trường hợp bilirubin máu không tăng nhưng chúng ta không loại trừ hiện tượng tan máu đây là những trường hợp khó chúng ta cần theo dõi cẩn thận để phát hiện và điều trị kịp thời.
Đặc điểm ferritin: Hiện tượng tan máu trong bệnh nhân thalassemia do đặc điểm hồng cầu rễ vỡ, khi tan máu gây ức chế hepcidin, tạo cơ chế ngược làm tăng hấp thu sắt đường tiêu hóa cộng với phải truyền máu trong điều trị đã làm cho tích lũy sắt tăng dần trong các mô của cơ thể [20], [79]. Trong cơ thể sắt được phân bố vào ba khu vực chính: vận chuyển, dữ trữ và chức năng, chúng ta có thể đánh giá tình trạng quá tải sắt thông qua các dấu ấn huyết thanh. Sắt huyết thanh là lượng sắt đang gắn trên transferin và có thể vận chuyển đến tế bào, khi thừa sắt lượng sắt huyết thanh tăng cao [72]. Tuy nhiên sắt huyết thanh không phản ánh chính xác tình trạng quá tải sắt là do đặc điểm giải phóng sắt từ đại thực bào vào máu thay đổi trong ngày, đồng thời kỹ thuật xét nghiệm dựa vào đo độ đục nên rễ bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố vì vậy để đánh giá hiện tượng quá tải sắt chúng tôi sử dụng nồng độ ferritin để đánh giá. Trong nghiên cứu của chúng tôi (biểu đồ 3.3) nồng độ ferritin < 1000ng/ml 15,68%, 1000 ≤ ferritin <2500ng/ml 34,32%, ferritin>2500ng/ml 50%. Trong đó bệnh α thal có tỷ ferritin < 1000ng/ml 19,35% cao hơn hai thể bệnh β thal và β thal/HbE do bệnh HbH là thể bệnh nhẹ bệnh nhân ít phải truyền máu. Kết quả này cũng tương tự như nghiên cứu của Phùng Thị Hồng Hạnh [33]. Khi
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
50
so sánh đặc điểm này với nghiên cứu của bệnh nhân nhi theo nghiên cứu của Bùi Văn Viên [27] tỷ lệ bệnh nhân nhi thấp hơn. Do có quá trình truyền máu kéo dài và việc điều trị thải sắt không thường xuyên nên khi đến tuổi trưởng thành thì tình trạng nhiễm sắt ngày một tăng làm cho những biến chứng do hiện tượng quá tải sắt ngày một tăng dần theo tuổi của bệnh nhân. Tình trạng ferritin cao là đặc điểm dễ nhận thấy ở những bệnh nhân này. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});