Leo Kanner, người đầu tiên nhận dạng tự kỷ đã mô tả tự kỷ là: “rối loạn căn
bản chính là sự không đủ khả năng để thiết lập các mối quan hệ bình thường với mọi người và đáp ứng một cách bình thường các tình huống, từ lúc đầu đời của trẻ”[33].
Đạo Luật giáo dục người khuyết tật (Individuals with Disabilitties
ảnh hưởng nghiêm trọng đến giao tiếp ngôn ngữ, giao tiếp phi ngôn ngữ và tương tác xã hội, thông thường khởi phát trước 3 tuổi và ảnh hưởng tiêu cực đến năng lực học tập của trẻ” .
Theo trung tâm phòng chống và phòng ngừa và kiểm soát bệnh tật Hoa Kỳ
(CDC) thì RLPTK là “một rối loạn phát triển có thể gây ra những thách thức đáng
kể về mặt xã hội, giao tiếp và hành vi”.
Theo Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (American Psychiatric Association, APA)
định nghĩa tự kỷ là “một rối loạn phát triển phức tạp, nó ảnh hưởng đến chức năng
của não bộ. Rối loạn này này có thể gây ra những vấn đề về suy nghĩ, cảm nhận, ngôn ngữ, và khả năng quan hệ với người khác. Các tác động của tự kỷ và mức độ trầm trọng là khác nhau trên mỗi bệnh nhân”.(APA dictionary).
Tỷ lệ lưu hành của RLPTK thay đổi: 1/500 năm 1995, 1/166 năm 2004, 1/68 năm 2012, 1/54 năm 2020. RLPTK gặp ở mọi chủng tộc và tầng lớp kinh tế xã hội. RLPTK gặp ở trẻ nam (1 trong 42) nhiều hơn ở trẻ nữ (1/189). Các nghiên cứu tỷ lệ RLPTK cho thấy lưu hành tại Châu Á, Châu Âu và Bắc Mỹ có tỷ lệ khoảng 1%-2%.
Như vậy, có thể định nghĩa RLPTK là một rối loạn phát triển ở trẻ em xuất hiện trước 3 tuổi. RLPTK có liên quan chặt chẽ tới yếu tố thần kinh, sinh học và nó ảnh hưởng tới chức năng não bộ. RLPTK tác động tới nhiều vấn đề phát triển của trẻ em. Trẻ RLPTK thể hiện các khó khăn trầm trọng về phát triển trong lãnh vực ngôn ngữ, giao tiếp; hành vi, sở thích hạn chế, định hình và lặp đi lập lại.
1.3.1.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ
Chẩn đoán RLPTK hiện nay chủ yếu dựa trên các biểu hiện lâm sàng, các khiếm khuyết và tiêu chuẩn chẩn đoán. Tiêu chuẩn chẩn đoán RLPTK theo Sổ tay phân loại và chẩn đoán rối loạn tâm thần ấn bản thứ 5 (DSM-V)[56]:
A. Khiếm khuyết dai dẳng về giao tiếp và tương tác xã hội trong nhiều tình huống, xảy ra gần đây hay trong bệnh sử, như các biểu hiện sau đây:
(1) Khiếm khuyết quan hệ tương tác cảm xúc – xã hội.
(2) Khiếm khuyết trong cử chỉ giao tiếp không lời được dùng trong tương tác xã hội.
(3) Khiếm khuyết về phát triển, duy trì và hiểu các mối quan hệ. Mức độ trầm trọng dựa trên mức suy giảm giao tiếp về xã hội và các mẫu hành vi hạn chế và lặp đi lặp lại.
B. Mẫu hành vi hứng thú và hoạt động rập khuôn, giới hạn biểu hiện ít nhất trong các biểu hiện sau đây, xuất hiện gần đây hay có trước đó:
(1)Vận động rập khuôn, lặp đi lặp lại, sử dụng đồ vật hay lời nói.
(2) Khăng khăng một mực, cố hữu không linh hoạt các sinh hoạt thường ngày hay hành vi có lời và không lời hay các thói quen truyền thống.
(3) Các quan tâm hứng thú rất hạn chế, cố định dẫn đến sự tập trung hay chú ý bất thường.
(4) Phản ứng kém hay quá nhạy cảm với các kích thích giác quan hay quan tâm bất thường về mặt giác quan từ môi trường.
C. Triệu chứng phải xuất hiện từ nhỏ.
D. Triệu chứng gây suy giảm rõ rệt trên lâm sàng trong chức năng xã hội, nghề nghiệp hay các lĩnh vực quan trọng trong sinh hoạt hiện tại.
E. Các rối loạn này không được giải thích hợp lý hơn bởi khiếm khuyết trí tuệ hay chậm phát triển toàn bộ. Khiếm khuyết trí tuệ và RLPTK thường xuất hiện chung; đề chẩn đoán RLPTK và khiếm khuyết trí tuệ cùng xuất hiện, giao tiếp xã hội phải dưới mức phát triển chung được mong đợi.
1.3.1.2. Phân loại mức độ của rối loạn phổ tự kỷ Phân loại mức độ RLPTK hiện nay:
Mức độ Giao tiếp xã hội Hành vi giới hạn, lặp lại
Mức 1
“Cần hỗ trợ”
Khi không có những hỗ trợ, thiếu hụt giao tiếp xã hội gây ra những khiếm khuyết đáng kể. Khó bắt đầu để tương tác xã hội, đáp ứng bất thường hoặc không thành công với tương tác với người khác. Có thể xuất hiện
Tính cứng nhắc của hành vi gây ra những cản trở đáng kể đến chức năng trong một hoặc nhiều tình huống. Khó khăn chuyển đổi giữa các hoạt động. Những vấn đề về tổ chức và lên kế hoạch cản trở tính độc lập
giảm hứng thú trong tương tác xã hội. của trẻ. Mức 2 “Cần hỗ trợ đáng kể”
Thiếu hụt rõ rệt các kỹ năng giao tiếp xã hội có lời và không lời; suy giảm xã hội rõ rệt ngay cả khi có hỗ trợ; hạn chế khởi xướng tương tác xã hội; và giảm hoặc đáp ứng bất thường với những tiếp cận xã hội từ người khác.
Tính cứng nhắc của hành vi, khó ứng phó với thay đổi, hành vi rập khuôn xuất hiện thường xuyên đủ tới mức quan sát rõ ràng. Tính cứng nhắc ảnh hưởng tới chức năng trong nhiều tình huống. Khó thay đổi sự tập trung hoặc hành động.
Mức 3
“Cần hỗ trợ rất nhiều”
Thiếu hụt nghiêm trọng các kỹ năng giao tiếp xã hội có lời và không lời gây ra suy giảm nghiêm trọngchức năng, kém khởi xướng tương tác xã hội, và có đáp ứng rất ít với người khác.
Tính cứng nhắc của hành vi, khó khăn khi đối phó với thay đổi, các hành vi giới hạn/lặp lại, cản trở rõ rệt tới chức năng. Khó khăn nhiều trong thay đổi sự tập trung hoặc hành động.