II. Nội dung cõu hỏi, bài tập – Đỏp ỏn hoặc gợi ý trả lời: Cõu 146: Trong kỹ thuật chuyển gen, vector là:
4. Chuẩn cần đỏnh giỏ: Nguyờn nhõn, cơ chế gõy bệnh, hậu quả cỏc bệnh về d
truyền ngƣời.
5. Mức độ: Thụng hiểu
II. Nội dung cõu hỏi, bài tập – Đỏp ỏn hoặc gợi ý trả lời:
Cõu 163: Mụ tả đặc điểm một số bệnh di truyền ở ngƣời? Phƣơng phỏp phũng và
chữa cỏc bệnh di truyền ở ngƣời?
Gợi ý
- Một số bệnh di truyền ở người: + Do đột biến gen:
. Bệnh thiếu mỏu hồng cầu hỡnh lưỡi liềm: thay thế một cặp nuclờụtit biến đổi một axit amin trong chuỗi của phõn tử Hb hồng cầu hỡnh lƣỡi liềm dễ vỡ,
thiếu mỏu, tắc mạch mỏu, ...
. Bệnh Phờnikờtụ niệu: do đột biến gen lặn thiếu enzim xỳc tỏc cho phản ứng chuyển húa Phờnil Alanin trong thức ăn thành tirozin. Chất này ứ đọng trong cơ thể và đƣợc phõn giải thành Phờnil Pyruvat gõy độc tế bào thần kinh mất trớ, đần độn.
. Bệnh bạch tạng: do đột biến gen lặn trờn NST thƣờng. KG aa: khụng cú khả năng
tổng hợp enzim tirozinaza để xỳc tỏc cho sự chuyển hoỏ tirozin thành sắc tố melanin túc, da, lụng màu trắng; mắt màu hồng.
. Mỏu khú đụng: đột biến gen lặn trờn NST X thiếu chất sinh sợi huyết mỏu khụng đụng khi ở ngoài mạch. ...
+ Bệnh do đột biến dị bội NST thường:
. Hội chứng Đao: 3 NST 21 ngƣời lựn, đầu nhỏ, cổ ngắn, si đần, vụ sinh ...
. 3 NST 13 15: sứt mụi, thừa ngún, chết yểu, thừa ngún, mất trớ ... . 3 NST 16 18: ngún tay trỏ dài hơn ngún tay giữa, tai thấp, hàm bộ ... + Bệnh do đột biến dị bội NST giới tớnh:
. Hội chứng 3X: nữ; buồng trứng và dạ con khụng phỏt triển, rối loạn kinh nguyệt,
khú cú con.
. Hội chứng Tớc nơ (OX): nữ; lựn, cổ ngắn, khụng cú khả năng sinh sản, vỳ khụng
phỏt triển, õm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trớ tuệ khụng phỏt triển.
. Hội chứng Claiphentơ (XXY): nam; mự màu, thõn cao, tay chõn dài, tinh hoàn
nhỏ, si đần, vụ sinh...
- Phương phỏp phũng chữa:
+ Chữa: Chƣa chữa đƣợc cỏc bệnh, tật di truyền (trong tƣơng lai cú thể dựng liệu
phỏp gen...).
Ngăn ngừa sự biểu hiện bệnh:
- Tiờm chất sinh sợi huyết điều trị bệnh mỏu khú đụng. - Tiờm insulin chữa bệnh tiểu đƣờng. ...
+ Phũng:
. Bảo vệ mụi trƣờng để mụi trƣờng khụng cú tỏc nhõn gõy đột biến.
. Di truyền học tƣ vấn: dự đoỏn cỏc khả năng mắc bệnh của thế hệ sau; đƣa ra cỏc tƣ vấn hụn nhõn, sinh đẻ; phỏt hiện sớm trẻ mắc bệnh ... để ngăn chặn hậu quả cho
đời sau. Mó cõu hỏi: SH12-B22- C155 I. Thụng tin chung: 1. Lớp: Lớp 12 2. Chương, phần, chủ đề: Phần năm. DI TRUYỀN HỌC
Chương V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI