PHẦN 2 : TỔNG QUAN TÀI LIỆU
2.5.1.Đặc điểm gen FAT ở người
2.5. Tổng quan về gen FAT1 ở người
2.5.1.Đặc điểm gen FAT ở người
Cấu trúc
FAT được phát hiện lần đầu liên ở Drosophila do một đốt biến gây chết. Drosophila có 2 thành viên cadherin FAT là FAT1 và FAT2 được coi là chất ức chế khối u. Hầu hết các đột biến chức năng của gen FAT đều dẫn đến kiểu hình là phát triển biểu mơ q mức dẫn đến ảnh hưởng đến các bộ phận như cánh, chân, râu và mắt,…khi bất hoạt FAT. Nguyên nhân được giả thuyết có thể do gen FAT có thể ảnh hưởng đến mức độ biểu hiện của các yếu tố phiên mã trên con đường tín hiệu.
FAT cũng được cho là tác động lên cực của tế bào phẳng do đột biến FAT ở
Drosophila gây nên hiện tượng lưng bụng bị đảo ngược. Các vai trò chức năng của
Ft và Ft2 trong Drosophila chủ yếu bao gồm quy định hình thái, kiểm sốt tăng trưởng và cực của tế bào phẳng, cung cấp nền tảng cho việc nghiên cứu cadherins FAT ở động vật có xương sống.
Khi tiến hành nghiên cứu ở động vật có xương sống, họ cadherin FAT đã được mở rộng lên 4 thành viên nhưng cấu trúc và chức năng của chúng vẫn được bảo tồn giữa các loài. Họ cadherin FAT ở động vật có xương sống bao gồm FAT1, FAT2, FAT3, FAT4 là các thụ thể xuyên màng đơn lẻ, đặc trưng bởi các đoạn lặp lại cadherin. FAT1 và FAT4 chứa 34 lần lặp lại cadherin, FAT2 và FAT3 lần lượt chứa 32 và 33 lần lặp lại. Chúng có các cách sắp xếp cũng như số lượng các mơ típ laminin-G và các mơ típ giống như yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGF) khác nhau. Sự khác nhau về mặt cấu trúc giúp chúng có những chức năng riêng [25].
Hình 2.6: Các thành viên của họ cadherin FAT của Drosophila và động vật có xương sống [25].