1. Giới thiệu chung về ty thể
3.5. Các vị trí đa hình đặc trưng ở người Việt Nam và bệnh ty thể
11 SNPs được liệt kê ở bảng trên không chỉ giúp chúng ta xác định được đột biến đặc trưng ở người Việt Nam, ngoài ra còn mang lại các thông tin các đột biến này có liên quan gì đến các bệnh di truyền ty thể như ung thư dạ dày, ung thư bàng quang, Huntington v..v…để dùng làm tài liệu nghiên cứu đóng góp cho lĩnh vực y học, phát hiện sớm các bệnh di truyền và điều trị kịp thời. Dưới đây là bảng liệt kê các bệnh liên quan đến đột biến ty thể nằm trong vùng HV1 đặc trưng ở người Việt Nam.
Năm 2014, Mousavizadeh K và cộng sự đã công bố bài báo về ảnh hưởng của các đột biến liên quan đến bệnh Huntington xảy ra trong vùng điều khiển D – Loop trên 30 bệnh nhân Huntington và 463 người khỏe mạnh sử dụng phương pháp giải trình tự sản phẩm PCR. Kết quả sau khi phân tích trình tự và so sánh với trình tự tham chiếu Cambridge cho thấy các đa hình tại các điểmC16069T, T16126C, T16189C, T16519C và C16223T có liên quan đến mối đe dọa tăng khả năng mắc bệnh
Huntington, trong khi các SNP tại các vị trí C16150T, T16086C và T16195Ccó liên quan đến khả năng giảm bệnh Huntington.
Nasser Shakhssalim và cộng sự. 2013 đã nghiên cứu về SNP tại vị trí 16194 ở HV1 trong vùng D – Loop, kết quả cho thấy đột biến điểm này có liên quan đến căn bệnh ung thư bàng quang.
Đột biến điểm tại vị trí 16312 có ảnh hưởng lớn đến Hội chứng đột tử ở trẻ và công trình này đã được Opdal và cộng sự công bố vào năm 1998.
Bảng 3.7. Một số bệnh ty thể liên quan đến đột biến điểm trong vùng HV1 STT Vị trí Bệnh liên quan PMID Tác giả Tạp chí, năm
1 16194 Ung thư bàng
quang
3930351 Nasser
Shakhssalim và cộng sự
Cancer cell int December2013 2 16195 Huntington 24471944 Mousavizadeh K và cộng sự Mitochondrial DNA Epub 2014 Jan 19
3 16206 Chưa có thông tin
liên quan
4 16232 Chưa có thông tin
liên quan
5 16240 Chưa có thông tin
liên quan
6 16302 Chưa có thông tin
liên quan
7 16312 SIDS 9825969 Opdal SH
và cộng sự
Acta Paediatr 1998 Oct
8 16314 Chưa có thông tin
liên quan
9 16359 Chưa có thông tin
liên quan Chưa có thông tin
liên quan
11 16381 Chưa có thông tin
liên quan
*Chú thích: SIDS – Sudden Infant Death Syndrome: Hội chứng đột tử ở trẻ em.