2.1. Nguyên nhân:
+ U tuyến yên hoặc cận tuyến yên.
Đa số các trường hợp u tuyến yên là lành tính, hay gặp ở thùy trước tuyến yên. Carcinoma tuyến yên rất hiếm gặp, có thể là do di căn từ hệ thần kinh hoặc bên ngoài hệ thần kinh đến. + Chấn thương vùng đầu.
+ Nhồi máu tuyến yên.
- Hoại tử tuyến yên sau nhiễm khuẩn, hậu sản nặng (bệnh Simmonds).
- Hoại tử tuyến yên sau đẻ - postpartum pituitary necrosis (Sheehan’s syndrome).
+ Xâm nhiễm (infiltrations): sarcoidosis, tế bào Langerhans; haemochromatosis; histiocytosis - bệnh tổ chức bào (mô bào)-Hand-Schuller-Christian.
+ Nhiễm khuẩn: lao, áp xe, giang mai.
+ Hậu quả sau điều trị: phẫu thuật qua xương bướm, xạ trị.
+ Miễn dịch: viêm tuyến yên thâm nhiễm lympho ở phụ nữ mang thai hoặc sau sinh.
+ Vô căn (không rõ nguyên nhân). Bệnh có tính chất gia đình với kích thước hố yên có thể hẹp, bình thường hoặc rộng.
2.2. Triệu chứng lâm sàng:
Các triệu chứng lâm sàng của suy thùy trước tuyến yên có thể gây ra do chèn ép của khối u, song chủ yếu là do sự thiếu hụt các hormon do tuyến yên tiết ra.
Các triệu chứng và dấu hiệu rất đa dạng song các triệu chứng do thiếu hụt hormon hướng sinh dục là những biểu hiện xuất hiện sớm, thường gặp ở cả hai giới, tiếp đến là những triệu chứng do giảm hormon hướng tuyến giáp (TSH); hormon hướng thượng thận (ACTH), rồi đến
prolactin. Sự thiếu hụt hormon tăng trưởng (GH) là biểu hiện thông thường nhất nhưng khó phát hiện trên lâm sàng ở người lớn.
Các biểu hiện liên quan đến sự thiếu hụt hormon do thùy trước tuyến yên tiết ra:
+ Thiếu hụt hormon hướng sinh dục ở nữ gây suy sinh dục, giảm gonadotropin biểu hiện bằng thiểu kinh, vô kinh, hay đi kèm với sút cân, căng thẳng tâm lý. Ở nam thì giảm libido và/hoặc bất lực trong hoạt động tình dục.
+ Thiếu hụt TSH gây ra suy tuyến giáp tiên phát, nhưng thường biểu hiện ở mức độ nhẹ, tuy nhiên thường không có bướu giáp to và phù niêm trước xương chày.
+ Thiếu hụt ACTH gây ra nhiều triệu chứng cơ năng như mệt mỏi, buồn nôn, nôn, chán ăn, hạ huyết áp tư thế đứng. Đây là những biểu hiện xảy ra do suy thượng thận tiên phát
(bệnhAddison), tuy nhiên ít khi có trụy tim mạch.
+ Thiếu hụt GH có thể gây ra hạ đường huyết. Bệnh nhân bị bệnh đái tháo đường týp 1 nếu bị suy tuyến yên thì nhu cầu về insulin giảm.
+ Thiếu hụt prolactin gây ra không tiết sữa sau khi sinh.
2.2.2. Triệu chứng thực thể.
- Đa số bệnh nhân không sút cân, đôi khi hơi mập, có thể liên quan đến suy tuyến giáp tiên phát.
- Da và niêm mạc mịn, mỏng, nhợt nhạt với nhiều nếp nhăn nhỏ quanh mắt, miệng. Hố nách khô, nhẵn, không ra mồ hôi. Mất sắc tố da ở những vùng có sắc tố tự nhiên như đầu vú, bộ phận sinh dục.
- Lông ở vùng sinh dục rụng, thưa dần hoặc không có. Ở nữ giới có teo tuyến sữa và bộ phận sinh dục ngoài. Ở nam giới, tinh hoàn nhỏ đi hoặc teo, râu mọc thưa, giảm tình dục (libido), bất lực.
- Hạ huyết áp tư thế đứng, nhịp tim chậm.
- Giảm trương lực cơ, phản xạ gân xương giảm hoặc mất.
- Các bất thường về thần kinh, mắt có thể có hoặc không có tùy thuộc vào các tổn thương tuyến yên có lan rộng hay không.
2.3. Triệu chứng cận lâm sàng.
+ Xét nghiệm thường quy có thể thấy thiếu máu nhược sắc. Thiếu ACTH dẫn đến tăng tính mẫn cảm đối với insulin gây giảm glucose máu lúc đói và natri máu.
+ Điện tâm đồ có điện thế thấp.
+ Định lượng nồng độ các hormon tuyến yên (như TSH, ACTH, FSH và LH, GH, prolactin) có thể thấp.
+ Giảm nồng độ hormon tuyến giáp chủ yếu là T4, độ tập trung 131I của tuyến giáp giảm.
+ Thiếu ACTH dẫn đến giảm nồng độ cortisol huyết tương, giảm 17cetosteroid và cortisol tự do trong nước tiểu.
+ Thiếu hụt FSH và LH dẫn đến giảm 17bestradiol và progesteron huyết tương ở nữ giới, ở nam giới giảm testosteron huyết tương và 17cetosteroid, số lượng và chất lượng tinh trùng.
Testosteron là chỉ số rất nhạy để đánh giá tình trạng suy thùy trước tuyến yên ở cả 2 giới. Testosteron giảm rõ ở bệnh nhân nữ trong suy thùy trước tuyến yên có liên quan đến giảm
chức năng buồng trứng và thượng thận.
Tuy vậy, cần phân biệt với giảm nồng độ các hormon trên do tổn thương tiên phát ở tuyến đích hay thứ phát tại tuyến yên.
+ Những thay đổi khác: hẹp thị trường thái dương. Cần chụp X quang hố yên, CT scanner sọ não hoặc cộng hưởng từ để xác định tổn thương tại hố yên.
+ Các test thăm dò:
Dùng để xác định chẩn đoán và nhất là để phân biệt giữa tổn thương tại tuyến yên hoặc vùng dưới đồi. Có thể sử dụng các test:
- TRH để kích thích TSH. - CRH để kích thích ACTH. - GnRH để kích thích FSH/LH.
- Sử dụng arginin, insulin để thăm dò sự tiết GH.