nhiễm sắc thể khác nếu bỏ qua thời điểm 12-14 tuần.
Bác sĩ Trần Danh Cường, Phó giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, cho biết tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam hiện là 3%, hay gặp nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu - mặt - cổ, ngực -bụng. Siêu âm là cách hiệu quả và đơn giản để phát hiện các khiếm khuyết này.
Theo bác sĩ Cường, có 3 lần siêu âm được coi là bắt buộc để xác định thai có bình thường hay không, đó là:
12-14 tuần: Ở thời điểm này, siêu âm giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành...). Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu khoảng sáng sau gáy tăng, vào tuần thứ 18, thai phụ cần được chọc ối để chẩn đoán bệnh down và siêu âm hình thái xem có dị dạng hay không.
21-24 tuần: Nếu người mẹ không quá béo, máy siêu âm tốt và trình độ bác sĩ ổn thì việc siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng. Lần siêu âm này rất quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28. Sau thời gian đó, nếu kích thích đẻ non thì thai dị tật vẫn có thể sống, và việc chẩn đoán trước sinh sẽ không còn ý nghĩa.
30-32 tuần: Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Ngoài ra, siêu âm lúc 30-32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung - một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ.
Ngoài 3 lần xét nghiệm trên, bác sĩ Trần Danh Cường cũng khuyến cáo, tất cả các thai phụ nên làm xét nghiệm sàng lọc mang tên Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai. Nếu kết quả dưới 1/125 thì có thể yên tâm là em bé hoàn toàn bình thường. Xét nghiệm này chính xác đến 95,5%, tuy nhiên cũng chỉ có giá trị khi được thực hiện vào tuần thai 14-17. Chi phí cho một lần làm Triple test là 250.000 đồng.
Không phải phòng siêu âm nào cũng phát hiện được dị tật thai
Bác sĩ Cường khẳng định, không phải phòng khám nào có máy và bác sĩ siêu âm cũng có thể chẩn đoán dị tật thai nhi. Việc đo khoảng sáng sau gáy hay siêu âm hình thái đều phải được đào tạo chuyên môn riêng. Trong khi đó, các trường y ở Việt Nam hiện chưa có môn này.
Hiện nay các cơ sở chuyên về sản khoa hay trung tâm khám bệnh lớn thường có bác sĩ có chuyên môn về siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi. Còn những cơ sở y tế khác, đặc biệt là các tỉnh, rất ít bác sĩ đủ khả năng trong lĩnh vực này. Mặt khác, để siêu âm hình thái thai nhi, thời gian thực hiện ít nhất phải là 10-15 phút để rà soát hết các cơ quan. Trong khi đó, các phòng siêu âm thông thường hiện nay chỉ làm trong 5-6 phút, đo các chỉ số cơ bản như cân nặng, tim thai, chiều dài xương đùi, kích thước lưỡng đỉnh, ngày dự sinh...
Đó là nguyên nhân khiến khá nhiều trẻ dị tật nặng vẫn được sinh ra, nhất là tại các địa phương mà hệ thống y tế chưa phát triển. Nhiều bà mẹ mặc dù đi khám và siêu âm nhiều lần khi mang thai nhưng đến tận khi con ra đời mới biết trẻ có tật khó sống. Trường hợp hai bé sinh đôi có chung một thân mình, tim, cột sống và cơ quan sinh dục ra đời ở Hải Dương (đã tử vong cuối tháng 5) là một ví dụ.