TRONG CHỌN LỌC TỰ NHIÊN
8-1. CHỌN LỌC TỰ NHIÊN
Tính thích nghi (fitness) và biểu hiện của nó
Tính trạng được chọn lọc một cách tự nhiên trong một thời gian dài được gọi là hiện tượng thích nghi. Thuật ngữ quốc tế gọi hiện tượng này là “fitness”. Hiện tượng thích nghi của một cá thể là sự đóng góp của những gen tạo ra thế hệ kế tiếp, hoặc tạo ra một số lớn con lai của nó trong thế hệ kế tiếp (Falconer 1991). Trong nghiên cứu về dòng chãy của gen (gene flow) từ cây trồng (thường là cây transgenic) sang loài cây hoang dại có quan hệ huyết thống gần gũi, người ta phải tính giá trị “fitness”
Hiện tượng thích nghi tương đối (relative fitness) được định nghĩa là hiện tượng thích nghi của một cá thể ứng với trung bình của quần thể, W / W, với W là “fitness” của cá thể.
Nếu một quần thể vừa không thể phát triển, vừa không tương thích về số lượng đo đếm, giá trị thích nghi trung bình của những cá thể như vậy sẽ bằng 1, và giá trị thích nghi tuyệt đối, giá trị thích nghi tương đối sẽ bằng nhau. Như vậy, chúng sẽ vô cùng khó khăn khi định nghĩa “fitness” một cách rõ ràng
Giá trị fitness trung bình của một quần thể là một khái niệm phải được sử dụng với sự thận trọng đặc biệt, nếu toàn bộ cá thể của một quần thể nào đó có giá trị fitness trung bình bằng 1, trong trường hợp quần thể không có tính chất gia tăng thêm, cũng như không giảm, xét về số lượng
Thoạt nhìn, nó có vẻ đơn giản, nhưng trong trường hợp quần thể tăng, hoặc giảm, hoặc duy trì bằng hằng số, xét về số lượng, chúng hoàn toàn phụ thuộc vào sự thay đổi to lớn của môi trường tương ứng với chúng.
Sự chọn lọc trong tự nhiên giữa những cá thể của một quần thể có thể làm thay đổi kiến trúc di truyền của quần thể đó, nhưng giá trị fitness trung bình thì không thay đổi, nếu quần thể này thoả mãn ở một mức giới hạn về khả năng hoạt động trong môi trường mà nó sinh sống.
Khi giá trị fitness trung bình được xem xét với góc độ như vậy, người ta sẽ giả định rằng quần thể không bị hạn chế bởi yếu tố môi trường
Giá trị fitness của một cá thể là kết qủa cuối cùng của tất cả các tiến trình sinh trưởng và phát triển về sinh lý học. Khác biệt giữa những cá thể trong tiến trình này được quan sát thông qua biến dị của những thuộc tính có thể đo đếm được, và người ta có thể nghiên cứu chúng như những tính trạng số lượng. Do đó, biên thiên của mỗi tính trạng số lượng đều phản ảnh hiện tượng tăng thêm, hoặc giảm đi mức độ biến thiên của giá trị fitness và biến thiên của giá trị fitness có thể bị phá vở, xét về lý thuyết, trở thành biến thiên của tính trạng số lượng (Falconer 1989).
Thí dụ trên loài chuột trong hình 8-1 cho thấy tính chất phân hạng (hierarchy) của những tính trạng đóng góp vào giá trị fitness của chuột cái. Hầu như tất cả tính trạng đã được nghiên cứu về di truyền số lượng. Giá trị fitness có thể bị chuyển thành hai thành phần chính, tổng số chuột con được sinh ra và chất lượng của chuột con được thể hiện thông qua trọng lượng của từng con.
Fitness
Biến thiên của các thành phần chính sẽ đóng góp vào biến thiên chung trong biến thiên gía trị fitness. Biến thiên của các thành phần chính có thể làm đảo ngược thành giá trị đóng góp vào các tính trạng khác (xem cột thứ ba, hình 8-1). Những thành phần này bị ảnh hưởng bởi thành phần khác (cột thứ tư). Những tính trạng trong cột thứ tư bản thân nó bị ảnh hưởng bởi nhiều tính trạng khác. Trong nhóm này, chúng biểu hiện chức năng sinh lý, thí dụ như sản phẩm của nhiều dạng hormone như “gonadotrophic” ảnh hưởng đến mứcđộ phát triển tế bào trứng, mức độ sống sót của phôi, và năng suất sữa. Do đó, những tính trạng ảnh hưởng đến giá trị fitness ít thể hiện một cách trực tiếp, và không thể hiện rõ ràng cho chúng ta thấy, nhưng chúng có tương quan khá chặt chẽ với thành phần của giá trị “fitness”. Thí dụ, độ lớn của cơ thể tương quan với nhiều tính trạng trong cột thứ tư (hình 8-1). Vấn đề mà chúng ta quan tâm là: làm thế nào biết được cách thứchoạt động trong chọn lọc tự nhiên tương ứng với từng vị trí trong hệ thống sắp xếp một cách có trình tự như vậy.
Đo lường giá trị thích nghi
Đo lường giá trị thích nghi một cách trực tiếp là công việc vô cùng khó khăn, đặc biệt là giá trị fitness của những cá thể. Đo lường giá trị thích nghị theo phương pháp tách rời những thành phần chính là công việc tương đối dễ dàng hơn. Giá trị thích nghi tổng quát có thể được dự đoán sau đó bằng cách phối hợp lại những giá trị của các thành phần. Thí dụ tính giá trị trung bình fitness của một dòng (strain) thông qua hiện tượng cạnh tranh với một tester
mà tester này đã được đánh dấu về mặt di truyền sao cho thế hệ con lai có thể được ghi nhận. Nhưng số liệu tương quan của con lai giữa hai dòng sẽ cho chúng ta kết qủa “chỉ số cạnh tranh” (competitive index) của dòng đang nghiên cứu trong điều kiện xét nghiệm
8-2. TƯƠNG QUAN GIỮA TÍNH TRẠNG SỐ LƯỢNG VÀ GIÁ TRỊ THÍCH NGHI
8-2-1 . Quần thể cân bằng 1 2 3 4 Tổng số chuột con sinh ra (hiệu qủa thụ tinh) Chất lượng chuột con
(hiệu qủa chuột mẹ) Khả năng sống sót Thành công giao phối Qui mô một lần đẻ Tần suất đẻ Số lần đẻ
Năng suất sữa
Tập tính chuột mẹ Kháng bệnh Khả năng trốn thoát kẻ thù Mức độ phát triển tế bào trứng Khả năng sống của phôi Độ lớn tuyến sữa
Hình 8-1: Một vài thành phần của giá trị thích nghi (fitness) của chuột, với sự sắp xếp theo trình tự trên cơ sở nguồn gốc của biến dị. Biến thiên của mỗi tính trạng số lượng được kết hợp lại với nhau thành giá trị to hơn, hoặc nhỏ hơn, với sự biến thiên của giá trị fitness (Falconer 1989)
Một quần thể được gọi là cân bằng (equilibrium) khi các tần suất gen không thay đổi ở bất cứ mọi loci. Do vậy, giá trị trung bình của những tính trạng số lượng luôn duy trì ở trạng thái hằng số (constant), cho dù sự chọn lọc tự nhiên vẫn được tiếp tục, nhưng gía trị fitness
không tăng (Falconer 1989).
Nói cách khác, quần thể cân bằng đã đạt đến giới hạn của sự chọn lọc đối với giá trị thích nghi. Có thể có rất ít quần thể thực sự ở trạng thái cân bằng tại giới hạn chọn lọc, vì tiếp cận mức giới hạn này sẽ yêu cầu một điều kiện môi trường không được thay đổi trong một thời gian dài. Tuy nhiên, hầu hết các quần thể được nghiên cứu đều biểu hiện gần như trạng thái cân bằng với những đặc điểm di truyền của một quần thể cân bằng.
Minh chứng về hiện tượng này rất phong phú, tất cả tính trạng số lượng trong quần thể biến đổi vô cùng theo xu hướng nhiều hơn, hoặc kém hơn xét theo trạng thái cân bằng, trong đó bao gồm những tính trạng là thuộc tính của ảnh hưởng “fitness”. Do đó, người ta phải biết rõ phương sai của giá trị thích nghi. Vì chọn lọc cho giá trị thích nghi thường không có hiệu qủa (no response), do đó, có thể không có phương sai di truyền về tính cộng, tất cả phương sai di truyền của fitness là phương sai của tính trội và phương sai của tương tác theo kiểu epistasis. Số liệu sắp xếp theo thứ tự của những tần suất gen trong một quần thể cân bằng ở mọi loci, trong mọi điều kiện, được xem như tốt nhất để tối đa hóa giá trị thích nghi (Falconer 1989).
Nếu chọn lọc được thực hiện trên một tính trạng số lượng nào đó mà chúng không có giá trị thích nghi, tần suất gen ở mọi loci ảnh hưởng đến tính trạng này sẽ thay đổi khi có một phản ứng nhất định nào đó xảy ra. Bấy giờ, giá trị thích nghi phải được giảm như một đáp ứng có tính chất tương quan (correlated response), trừ phi tính trạng chọn lọc này được điều khiển hoàn toàn bởi gen mà không có ảnh hưởng fitness. Giả định này xuất phát từ kinh nghiệm, từ thí nghiệm chọn lọc các tính trạng số lượng, chúng thường cho kết qủa giảm đi một hoặc nhiều thành phần chính của giá trị thích nghi.
Trong trường hợp chọn lọc do nhà chọn giống thực hiện (không phải chọn lọc tự nhiên), chúng ta nghi ngờ rằng có thể nhiều biến dị di truyền bị mất do hiện tượng cố định (fixation). Chọn lọc tự nhiên phải có xu hướng tạo ra lại các tần suất gen ở trạng thái quần thể cân bằng. Trung bình của tính trạng số lượng trong chọn lọc nhân tạo được dự đoán là số liệu ngược so với giá trị gốc. Xu thế chọn lọc tự nhiên để chống lại hiện tượng thay đổi tần suất gen được gọi là hiện tượng “homeostasis” (Lerner 1954)
8-2-2. Phổ giá trị thích nghi
Phổ giá trị thích nghi là thuật ngữ được tạm dịch từ chữ “fitness profile”. Câu hỏi đặt ra là (1) làm thế nào để biết một tính trạng số lượng có liên quan đến giá trị thích nghi, (2) trường hợp hai cá thể khác nhau về giá trị kiểu gen đối với tính trạng số lượng mục tiêu, làm thế nào để chúng biểu hiện khác nhau về giá trị thích nghi?
Thí dụ, chúng ta có thể đo lường giá trị thích nghi và giá trị kiểu hình của mỗi cá thể. Nếu như chúng ta thiết lập được lô số liệu “fitness” tương phản với tính trạng số lượng này, chúng ta có thể nói rằng đó chính là “fitness profile”. Trong hình 8-2, Robertson (1955) đã chứng minh có 3 “profile” đại diện cho tính trạng có mối quan hệ khác nhau với giá trị thích nghi
Đường thẳng chấm chấm ở trục giữa biểu thị tính trạng số lượng được đo lường như giá trị thích nghi.
Đường biểu diễn (1) là “profile” của một thành phần chính của giá trị thích nghi, thí dụ như tổng số con được sinh ra. Vì đường biểu diễn tăng từ giá trị thấp nhất, nên “fitness” tăng theo một cách tuyến tính, tương đương với giá trị thích nghi của chính bản thân nó. Ở điểm kết thúc phía trên cùng, chúng ta thấy có một chấm biểu hiện bên trên, đó là giá trị của tính trạng tăng lên, làm kéo theo sự giảm đi của giá trị thích nghi. Đường cong đi xuống của “profile” ở đỉnh cực parabol là kết qủa của những tương tác với những thành phần khác.
Đường biểu diễn (2) là “profile” của các cá thể có mức độ tương ứng cao nhất, trong đó giá trị biểu hiện của tính trạng gần với giá trị trung bình. Kích thước cơ thể của nhiều sinh vật là xác suất của loại hình này. Tại sao các tính trạng đều đạt giá trị tối hảo trung bình là một nội dung sẽ được thảo luận. Nhiều tính trạng cần được dự đoán có “profile” rơi vào giữa hai đường biểu diễn (1) và (2)
Hình 8-2: Phổ giá trị thích nghi (fitness profile) với đơn vị trên hai trục là độ lệch chuẩn SD so với trung bình (Robertson 1955)
Đường biểu diễn (3) là “profile” đại diện cho tính trạng có tính chất trung gian (neutral), hoặc rất gần với giá trị thích nghi. Nhìn chung, không có sự khác biệt về giá trị thích nghi trong các cá thể. Thí dụ tính trạng hình dáng bụng của ruồi Drosophila là tính trạng thuộc về dạng này
8-2-3. Thành phần chính
Đặc điểm quan trọng của tính trạng số lượng xem xét trên đường cong số (1) của phổ giá trị thích nghi là giá trị trung bình của quần thể, giá trị này thường thấp hơn giá trị tối hảo của “fitness”: những cá thể ở phía trên giá trị trung bình đối với tính trạng mục tiêu là “fitness” có giá trị lớn hơn trung bình mẫu
Chọn lọc tự nhiên làm tốt hơn sự phát triển của những cá thể, mặc dù có sự khác biệt trên tính trạng, nhưng trung bình của tính trạng thì không hề thay đổi. Tình trạng này có thể sẽ dẫn đến hai nội dung về di truyền: (1) cả trong trường hợp tần suất gen cao hay thấp đều mang tính chất siêu trội (overdominant) so với giá trị thích nghi, (2) tần suất thấp của alen lặn do hiện tượng đột biến sẽ làm cân bằng sự chọn lọc (Falconer 1989)
Giá trị thích nghi
Trong cả hai nội dung, phương sai của tính trạng sẽ thể hiện hoạt động gen không cộng (non-additive), và tính trội sẽ có tính chất định hướng (directional); tính trạng này sẽ có hệ số di truyền thấp và dẫn đến hiện tượng suy giảm do cận giao (inbreeding depression)
Những gen có tần suất trung bình sẽ tạo ra nguồn biến dị mạnh hơn gen có tần suất thấp, cho nên hấu hết các biến thiên đều phát sinh tại các loci siêu trội và hầu hết các suy giảm do cận giao được phát sinh từ những alen lặn khá hiếm (Crow 1952). Giá trị hệ số di truyền thấp và tính trội có định hướng đã được xác định bằng phương pháp so sánh 12 tính trạng của ruồi Drosophila (Kearsey và Kojima 1967)
Người ta có thể nghĩ rằng fitness giống như một chỉ số mà thông qua đó, sự chọn lọc tự nhiên tiến hành công việc chọn lọc cùng một lúc tất cả những thành phần chính (Falconer 1989). Chúng ta hi vọng những giá trị tương quan về di truyền cộng tính (additive) giữa các tính trạng là những thành phần chính của fitness sẽ trở thành tương quan nghịch. Nhưng các gen có tính chất mất đoạn (deleterious) sẽ tạo ra ảnh hưởng mất đoạn và đóng góp một cách tích cực vào tương quan di truyền. Giá trị tương quan thuận đã được công bố trong thí nghiệm của Mackay (1985).
8-2-4. Tính trạng có giá trị tối hảo trung bình
Tính trạng có phổ giá trị thích nghi trong đường biểu diễn số (2), hình 8-2 cho thấy: đây là trường hợp biểu hiện giá trị tối hảo trung bình (intermediate optimum). Những cá thể có giá trị của tính trạng mục tiêu gần kề với giá trị trung bình của quần thể, chúng đạt được “fitness” cao nhất. Sự chọn lọc có khuynh hướng thiên về giá trị trung bình như vậy. Sự chọn lọc như thế này được gọi là sự chọn lọc ổn định (stabilizing selection).
Tuy nhiên, thuật ngữ “giá trị tối hảo trung bình” và “chọn lọc ổn định” được sử dụng có tính chất không rõ ràng về ý nghĩa. Nó có thể được sử dụng trong cách mô tả (description) một phổ giá trị thích nghi, trong đó, các giá trị “intermediates” chính là giá trị “fitness” cao nhất.
8-2-5. Ảnh hưởng của chọn lọc ổn định
Câu hỏi thường đặt ra cho chúng ta là: làm thế nào sự chọn lọc ổn định ảnh hưởng đến các gen điều khiển tính trạng mục tiêu? Việc trả lời câu hỏi này vô cùng phức tạp để có lời giải chi tiết. Trước tiên, nó tùy thuộc vào “chọn lọc ổn định” có thực sự hiện hữu hay chỉ là hiện tượng ảo. Nếu nó là hiện tượng ảo (spurious), thì không có cách nào để hiểu ảnh hưởng của nó trong khi chúng ta không biết gì về thành phần của giá trị thích nghi đang được chúng ta chọn lọc (Robertson 1956). Những gen điều khiển thành phần chính của tính thích nghi có thể là gen đa tính trạng (pleiotropic effects). Ảnh hưởng gen đa tính trạng này biểu hiện tính chất cộng tính (additive) nhiều hay ít.
Những cá thể có giá trị trung bình của tính trạng mục tiêu phải là dị hợp tử ở các loci nhiều hơn so với cá thể khác tập họp ở hai cực đối diện trong phân bố chuẩn. Nếu loci nào có ảnh hưởng siêu trội đối với giá trị thích nghi, thì chọn lọc tự nhiên sẽ thiên về hướng dị hợp tử, kết qủa sẽ thiên về cá thể có giá trị trung bình đối với tính trạng ấy.
Chọn lọc ổn định thực sự (real stabilizing selection) sẽ có hai ảnh hưởng chính:
- Nó thiên về kiểu gen có ít biến dị nhất (Curnow 1964). Do đó, nó có xu hướng cố định những gen điều khiển tính chất ổn định lớn nhất (trừ trường hợp kiểu gen ít biến dị là dị hợp tử), ảnh hưởng đến giá trị trung bình của tính trạng
- Nó có xu hướng làm giảm phương sai di truyền của tính trạng mục tiêu (Bulmer 1976). Càng gần giá trị trung bình, càng tạo ảnh hưởng lớn nhất trong sự mất cân bằng ở pha giao tử. Sự chọn lọc sẽ tạo ra những ảnh hưởng có tính chất “allelic” ở những loci khác nhau, để rồi chúng hình thành những mối quan hệ âm tính trong các kiểu gen