(Robertson 1966) trong khi nghiên cứu về bò sữa.
8-4. NGUỒN GỐC BIẾN DỊ DO ĐỘT BIẾN
Cả hai hiện tượng chuyển dịch ngẫu nhiên (random drift) và chọn lọc ổn định đều có xu hướng làm giảm biến dị di truyền. Hiện tượng đột biến sẽ tạo ra biến dị di truyền mới với mức độ vừa đủ, sao cho thỏa mãn một yêu cầu tương tác theo xu hướng như vậy. Chúng ta hãy xem xét ảnh hưởng cân bằng giữa đột biến và chuyển dịch ngẫu nhiên mà không có sự chọn lọc nào tác động vào. Nguồn gốc biến dị có thể được ước đoán từ các dòng cận giao, theo phương pháp quan sát có bao nhiêu biến dị tích tụ khi một dòng cận giao được giao phối ngẫu nhiên, hoặc được chọn lọc theo một tính trạng số lượng nào đó mà không có cận giao tiếp sau đó.
Thí dụ, người ta lấy ra 1000 thế hệ để xử lý đột biến nhằm duy trì biến dị di truyền so với trạng thái nguyên gốc của nó. Gọi VE là phương sai do đột biến, thì tần suất của phương sai có tính chất môi trường là Vm sẽ là 10-3VE.
Những phương sai đột biến của những tính trạng khác trong những loài khácnhau cũng sẽ tiếp cận giá trị 10-3VE (Lynch 1988)
Khi phương sai do đột biến được cân bằng do mất đi hiện tượng chuyển dịch ngẫu nhiên, thì phương sai di truyền của quần thể bấy giờ Ne sẽ là 2NeVm. Phương sai kiểu hình sẽ là 2NeVm + VE và hệ số di truyền đựợc biểu thị như sau
2NeVm
h2 = --- 2NeVm + VE
Đây là hệ số di truyền theo nghĩa rộng, bởi vì Vm bao gồm tất cả phương sai di truyền, không phải chỉ có tính cộng. Thay Vm = 10-3VE, hệ số di truyền được viết lại như sau
0,002 Ne
h2 = --- 1 + 0,002Ne
Như vậy, đối với các qui mô quần thể khác nhau, ta sẽ có được giá trị của hệ số di truyền như sau:
Ne = 100 1000 10000 h2 = 0,17 0,67 0,95
8-5. NHỮNG GEN GÂY RA BIẾN DỊ SỐ LƯỢNG
Người ta cần phải nghiên cứu bản chất chất của những gen gây ra biến dị số lượng đối với các tính trạng số lượng. Người ta cũng chưa có minh chứng nào cho thấy có một nhóm gen đặc biệt như vậy (Thoday 1977). Dường như có một nhóm gen ảnh hưởng đến tính trạng số lượng, ảnh hưởng này chí có tính chất thứ yếu so với chức năng chính của nó trong qúa trình phát triển và biến dưỡng. Câu hỏi trên gợi ra một tính chất rất ít chọn lọc đối với sự kiện như vậy. Câu hỏi này còn liên quan đến tính trạng gì, không hoàn toàn liên quan đến giá trị thích nghi (fitness), mà biến dị của nó phát sinh từ những gen bị hủy diệt một cách không điều kiện.
Người ta phải phân biệt những dòng biến dị có tính chất “allelic” của một gen nào đó trước khi quan sát ảnh hưởng của nó đối với một tính trạng số lượng mục tiêu.
Tính đa hình của protein trong điện di sẽ cung cấp cho chúng ta thông tin dễ hiểu nhất về những dòng biến dị có tính chất “allelic” như vậy. Đặc biệt trong trường hợp nghiên cứu về tính miễn dịch (immunology).
Có hai cách để quan sát ảnh hưởng của chúng gây ra:
• Cách thứ nhất là so sánh giá trị trung bình của tính trạng nghiên cứu trong những kiểu gen khác nhau trên cùng một locus. Thí dụ như ảnh hưởng của 10 loci qui định nhóm máu của bò sữa bằng cách so sánh trọng lượng cơ thể, năng suất sữa, tỉ lệ chất béo trong sữa của những cá thể bò với nhiều alen khác nhau (Robertson 1966).
• Cách thứ hai là theo dõi sự thay đổi tần suất gen ở locus protein do chọn lọc nhân tạo đối với tính trạng số lượng. Thí dụ như: có ít nhất 3 trong 8 loci của enzyme có ảnh hưởng đến năng suất cây bắp (Stuber và ctv. 1980)
Nếu một locus ảnh hưởng đến một tính trạng số lượng nào đó, thì ảnh hưởng này hầu như không phải do một sản phẩm của gen gây ra. Những gen có tính chất điều tiết (regulatory genes) điều khiển số lượng cần và đủ của sản phẩm gen, chính là nguồn của biến dị đối với
tính trạng số lượng này (Hedrick và McDonald 1980). Nhưng chúng ta còn có rất ít những bằng chứng cụ thể. Tính kháng của aphid đối với thuốc trừ sâu nhờ sự điều tiết hàm lượng esterase là một minh chứng
8-5-1. Tính trội và hoạt tính của enzyme
Biến thiên của giá trị thích nghi và những thành phần chính của nó đều do những gen lặn có tính chất tự hũy diệt gây ra ở những tần suất thấp. trong khi đó, biến thiên của tính trạng gần như không liên quan gì đến giá trị thích nghi, chủ yếu do các gen có một ít tính trội, ở tần suất trung bình (Falconer 1989)
Hiện tượng này thể hiện từ những giá trị về hệ số di truyền, hoặc phương sai di truyền của hoạt động gen không cộng tính, và sự suy thoái do cận giao
Tính trội có thể được kết luận trong trường hợp này. Trong quá trình biến dưỡng, mỗi enzyme có chức năng trong mỗi giai đoạn khác nhau, trong một chuỗi biến đổi kế tiếp nhau. Chúng ta xem xét những bước trong quá trình biến dưỡng mà sản phẩm của mỗi bước tương ứng với tổng hợp ra sản phẩm cuối cùng. Chính số lượng của sản phẩm cuối cùng ảnh hưởng đến tính trạng số lượng mà chúng ta nghiên cứu
Hoạt động của enzyme thuộc dạng dị hợp tử nằm ở bước giữa, hoặc gần như vậy, là kết qủa của hoạt động của hai đồng hợp tử. Nhưng dòng thông tin của quá trình biến dưỡng (flux) không cần sự trung gian như vậy. Tương quan giữa dòng thông tin và hoạt động của bất cứ một enzyme nào đó trong qúa trình biến dưỡng là không tuyến tính. Hoạt động enzyme ở mức độ thấp cho thấy: có một sự gia tăng khá nhỏ của hoạt động làm tăng lên rất mạnh dòng thông tin. Trong khi đó, ở mức độ hoạt động cao của enzyme làm gia tăng rất ít dòng thông tin. Kết qủa tương quan theo hình cong cho thấy: nếu có hai alen điều khiển sự sản sinh enzyme với sự khác biệt lớn về hoạt tính, thì alen sản sinh ra enzyme có hoạt tính cao sẽ là alen trội. Nhưng nếu chúng sản sinh những enzyme với sự khác biệt nhỏ về hoạt tính, thì alen có tính trội rất thấp, bởi vì trên một loạt hoạt động, đường biểu diễn có liên quan đến “flux” và hoạt tính enzyme sẽ trở nên gần như tuyến tính.
Chúng ta giả định rằng: dòng thông tin cao trong bất cứ qúa trình biến dưỡng nào đều tỏ ra có ưu thế thuận lợi, nó làm cho tất cả những alen của thể đột biến có hoạt tính enzyme bị suy giảm .
Những alen điều khiển sự suy giảm hoạt tính của enzyme như vậy sẽ tự hủy diệt, và chúng có tần suất gen thấp. Do đó, chúng sẽ trở nên lặn (recessive).
Mặt khác, alen điều khiển hoạt tính enzyme có mức thay đổi cao, sẽ có ảnh hưởng một ít đến “flux” hoặc “fitness” và chúng có tần suất gen trung bình. Chúng thể hiện một ít tính trội.
Chúng ta hi vọng rằng tất cả những biến thiên của giá trị thích nghi là do những alen lặn, có tính tự hủy diệt, xuất hiện với tần suất thấp, và biến thiên của tính trạng hầu như không liên quan gì đến giá trị thích nghi do những gen có một chút tính trội
Những nghiên cứu hệ thống enzyme cho thấy tính trội là kết qủa của hoạt động enzyme trong qúa trình biến dưỡng
8-5-2. Tạo đột biến
Biến thiên của tính trạng có thể gia tăng thông qua những thể đột biến. Phương sai đột biến Vm / VE dạng bụng của ruồi Drosophila gia tăng khi gây đột biến phóng xạ tia X ở liếu lượng 1000R (Mackay 1987). Một lượng đột biến rất lớn được tìm thấy thông qua kết qủa xem xét những nguyên tố chuyển vị. Sự xen đoạn của nguyên tố chuyển vị được xem như nguyên nhân làm tổn hại gen hơn là hiện tượng đột biến
Sự du nhập những gen lạ vào sinh vật bằng những thao tác di truyền ở mức độ DNA, đối với mục tiêu cải tiến tính trạng số lượng, sẽ tùy thuộc vào sự xácđịnh gen quyết định năng suất có giá trị. Nếu có một số lượng lớn các gen có ảnh hưởng thấp, chúng ta sẽ đạt được
một kết qủa nghiên cứu tốt. Nhưng trường hợp chỉ có một ít gen hiếm thấy đóng góp phần lớn vào phương sai di truyền, sự xác định những gen có ích có ảnh hưởng đủ lớn gần như không có tính khả thi.
Bài tập
1. Ý tưởng đầu tiên về ảnh hưởng của chọn lọc tự nhiên đối với tính trạng chỉ số thông minh IQ theo kết qủa lấy mẫu ở Whites, Minnesota như sau
Trung bình s.d. h2
IQ 103 15.4 0.6
Qui mô gia đình 3.4 2.3 0.1-0.2
Hệ số di truyền của qui mô gia đình không được ước đoán một cách đáng tin cậy, nhưng có thể có giá trị được sắp xếp. Tương quan giữa hai tính trạng là +0.11. Giả định tương quan di truyền không khácbiệt với tương quan kiểu hình. Hãy dự đoán sự thay đổi chỉ số IQ theo từng thế hệ
Giải đáp:
Cho Y biểu thị IQ và W biểu thị “fitness”. Sự thay đổi chỉ số IQ được dự đoán theo phương trình CRY = rAhYhWσYσW. Lấy h2W = 0,1
CRY = 0,11 x (0,6 x 0,1) x 15,4 x 2,3 = 0,95
Lấy h2W = 0,2, ta sẽ được CRY = 1,35. Sự thay đổi này tăng theo giá trị IQ của từng thế hệ S’ = covp = rp. σY. σW
= 0,11 x 15,4 x 2,3 = 3,9 IQ points
2. Trọng lượng trẻ sơ sinh được chia thành các nhóm biểu thị bằng giá trị trung bình trong bảng. Cho trung bình của trọng lượng sơ sinh là 3.46 kg, độ lệch chuẩn là 0.51 kg. Đối với mỗi lớp của trọng lượng này, chỉ số trẻ em chết (%) trong 4 tuần lễ đầu tiên được ghi nhận. Đối với mục tiêu xác định “fitness profile”, với giả định là tỉ lệ trẻ em sống sót tương đương với giá trị “fitness”
Trọng lượng trẻ sơ sinh (kg) Tần suất (%) Tỉ lệ chết (0/00) 1.3 1.8 2.3 2.8 3.3 3.8 4.3 4.8 5.55 0.13 0.34 2.13 15.95 40.32 30.73 8.54 1.56 0.30 612 333 94 27 15 11 12 25 69 Giải đáp:
Trọng lượng trẻ sơ sinh (kg) Lệch so với σ Tỉ lệ sống (%) 1.3 1.8 2.3 2.8 3.3 3.8 4.3 4.8 5.55 -4.24 -3.25 . . . . . . 38.8 66.7 . . . . . .
Đường biểu diễn có cực đại 97% trẻ em sống có xác suất trong khoảng 97-99% Số liệu cho thấy số trẻ chết do chúng qúa bé, không đủ thể trọng