ĐIỀU TRỊ BỆNH NHÂN SẼ TỬ VONG. BỆNH XẢY RA Ở MỌI DÂN TỘC, NAM/NỮ=1/1, BỆNH GẶP Ở TRẺ TRÊN 5 TUỔI, NHƯNG TUỔI NHỎ NHẤT ĐƯỢC BÁO CÁO LÀ 3 TUỔI.
2. NGUYÊN NHÂN
BỆNH WILSON DI TRUYỀN THEO GEN LẶN NẰM TRÊN NHÁNH DÀI CỦA NHIỄM SẮC THỂ 13. PROTEIN BỊ KHIẾM KHUYẾT LÀ ATPASE CHỊU TRÁCH NHIỆM VẬN CHUYỂN ĐỒNG THEO MẬT RA KHỎI GAN.
3. CHẨN ĐOÁN
3.1. HỎI BỆNH SỬ:
- HỎI BIỂU HIỆN CỦA VIÊM GAN CẤP: MỆT MỎI, CHÁN ĂN, BUỒN NÔN, VÀNG DA. VÀNG DA.
- HỎI DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG THẦN KINH TRUNG ƯƠNG: CHẢY NƯỚC BỌT, RỐI LOẠN NGÔN NGỮ, RUN, KHÓ LÀM CÁC ĐỘNG TÁC NƯỚC BỌT, RỐI LOẠN NGÔN NGỮ, RUN, KHÓ LÀM CÁC ĐỘNG TÁC TINH VI.
- HỎI CÁC BIỂU HIỆN TÂM THẦN: HAY GÂY GỔ, TRẦM CẢM, BỐC ĐỒNG, HAY SỢ HÃI. HAY SỢ HÃI.
- HỎI VỀ SỰ SÚT GIẢM TRONG KẾT QUẢ HỌC TẬP HOẶC CÔNG VIỆC NHƯNG TRÍ THÔNG MINH KHÔNG THAY ĐỔI. NHƯNG TRÍ THÔNG MINH KHÔNG THAY ĐỔI.
- HỎI TIỀN CĂN GIA ĐÌNH VỀ BỆNH WILSON.
3.2. DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
- TRIỆU CHỨNG Ở GAN: CÓ THỂ BIỂU HIỆN DƯỚI NHIỀU HÌNH THỨC.
GAN TO ĐƠN THUẦN VÀ/HOẶC XÁO TRỘN CHỨC NĂNG SINH HÓA CỦA GAN.
TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG GIỐNG VIÊM GAN CẤP.
TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG GIỐNG VIÊM GAN TỰ MIỄN.
TRIỆU CHỨNG CỦA BỆNH GAN MẠN TÍNH, XƠ GAN, BÁNG BỤNG, TUẦN HOÀN BÀNG HỆ, LÁCH TO, TĂNG ÁP TĨNH MẠCH CỬA.
TRIỆU CHỨNG SUY GAN CẤP VỚI THIẾU MÁU TÁN HUYẾT VÀ SUY THẬN CẤP.
- HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG
TRIỆU CHỨNG THẦN KINH: CHẢY NƯỚC BỌT, KHÓ NUỐT, MẤT ĐIỀU PHỐI, KHÓ THỰC HIỆN CÁC ĐỘNG TÁC TINH VI, GƯƠNG MẶT VÔ CẢM (NHƯ ĐEO MẶT NẠ), RỐI LOẠN DÁNG ĐI.
VÒNG KAYSER- FLEISCHER.
- THẬN: TÌM AMINOACID NIỆU VÀ SỎI THẬN
- HỆ CƠ XƯƠNG: LOÃNG XƯƠNG, CÒI XƯƠNG, GÃY XƯƠNG TỰ NHIÊN, VIÊM ĐA KHỚP. NHIÊN, VIÊM ĐA KHỚP.
- HỆ TIM MẠCH: BỆNH CƠ TIM, LOẠN NHỊP TIM.
- HỆ MÁU: THIẾU MÁU TÁN HUYẾT DO ĐỒNG OXY HÓA MÀNG HỒNG CẦU. CẦU.
- VIÊM TỤY. - SUY GIÁP. - SUY GIÁP.
- HỆ SINH DỤC: KINH NGUYỆT KHÔNG ĐỀU, VÔ SINH, SẨY THAI LIÊN TỤC. TỤC.
3.3. XÉT NGHIỆM
- ĐẶC HIỆU CHO BỆNH WILSON
XÉT NGHIỆM BÌNH THƯỜNG BỆNH WILSON
CERULOPLASMINE HUYẾT TƯƠNG (MG/L)
> 200 < 200 ĐỒNG NƯỚC TIỂU TRƯỚC KHI
TEST PENICILLAMINE (µMOL/24 GIỜ)
< 1,25 > 3
ĐỒNG NƯỚC TIỂU SAU KHI TEST PENICILLAMINE (µMOL/24 GIỜ)
< 25 > 25
ĐỒNG TRONG GAN (µG/G GAN KHÔ)
15 – 50 > 250 ĐỒNG HUYẾT THANH (µM/L) 11 - 24 GIẢM/BÌNH
THƯỜNG/TĂNG ĐỒNG TỰ DO HUYẾT THANH
(MM/L)
<1,6 > 7
- CÁC XÉT NGHIỆM SINH HÓA GỢI Ý RỐI LOẠN CHỨC NĂNG CÁC CƠ QUAN: QUAN:
TĂNG SGOT, SGPT.
RỐI LOẠN CHỨC NĂNG ĐÔNG MÁU.
THIẾU MÁU TÁN HUYẾT.
AMINO ACID NIỆU, ĐƯỜNG NIỆU, ACID URIC NIỆU, CALCI NIỆU.
3.4. CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH