- Hiện tượng liờn kết gen: do số lượng gen lớn hơn số lượng NST nhiều lần nờn cú hiện tượng nhiều gen cựng nằm trờn một NST tạo thành nhúm liờn kết.
a. Mục đớch: Nhằm xỏc định gen quy định tớnh trạng + Là trội hay lặn,
+ Là trội hay lặn,
+ Nằm trờn NST thường hay giới tớnh,
+ Di truyền theo những quy luật di truyền nào.
c. Kết quả: bằng phương phỏp này người ta đó xỏc định được:- Da đen, túc quăn, mụi dày, lụng mi dài: là những tớnh trạng trội, - Da đen, túc quăn, mụi dày, lụng mi dài: là những tớnh trạng trội, - Da trắng, túc thẳng, mụi mỏng, lụng mi ngắn: là những tớnh trạng lặn.
- Tật xương chi ngắn, 6 ngún tay, ngún tay ngắn: di truyền theo đột biến gen trội, Bạch tạng, cõm điếc bẩm sinh: di truyền theo đột biến gen lặn.
- Mự màu, mỏu khú đụng: do gen lặn thuộc NST X quy định
Dớnh ngún tay, cú tỳm lụng trờn vành tai: do gen thuộc trờn NST Y quy định
Cõu 86:Trỡnh bày nội dung, mục đớch và kết quả của phương phỏp nghiờn cứu trẻ đồng sinh
- Đồng sinh cựng trứng : Là trường hợp một trứng được thụ tinh, phụi trong quỏ trỡnh phõn cắt bị chia thành 2 hay nhiều phần mỗi phần phỏt triển thành một cơ thể. Những người như vậy cú cựng một kiểu gen, cựng giới tớnh.
- Đồng sinh khỏc trứng : Là những người được sinh ra từ hai hay nhiều trứng cựng rụng một lỳc, được cỏc tinh trựng khỏc nhau thụ tinh vào cựng một thời điểm. Vỡ vậy cú thể cựng giới tớnh hoặc khỏc giới tớnh về mặt di truyền chỉ tương đương với những anh chị em cựng bố mẹ.
* í nghĩa của phương phỏp :
- Theo dừi những người đồng sinh cựng trứng cú thể phỏt hiện ảnh hưởng của mụi trường đối với cỏc kiểu gen. + Nếu những người đồng sinh cựng trứng được nuụi dưỡng trong mụi trường khỏc nhau mà vẫn biểu hiện tớnh trạng giống nhau thỡ tớnh trạng đú ớt chịu ảnh hưởng của mụi trường. Ngược lại những người này được nuụi dưỡng trong mụi trường giống nhau mà vẫn biểu hiện tớnh trạng khỏc nhau thỡ tớnh trạng đú chịu ảnh hưởng nhiều của điều kiện mụi trường.
+ Thụng thường cỏc tớnh trạng di truyền màu mắt, nhúm mỏu ...do kiểu gen quy định. Cũn cỏc tớnh trạng chiều cao, cõn nặng, tuổi thọ ... chịu ảnh hưởng nhiều của mụi trường.
- Nhờ phương phỏp nghiờn cứu đồng sinh người ta xỏc lập được mối tương quan giữa kiểu gen – mụi trường - bệnh tật.
+ Cú những bệnh chỉ liờn quan đến kiểu gen hầu như khụng liờn quan gỡ đến mụi trường, như bệnh mự màu, bệnh mỏu khú đụng
+ Cú những bệnh hoàn toàn do mụi trường chi phối như bệnh suy dinh dưỡng + Cũn lại phần lớn cỏc bệnh là do cả hai yếu tố trờn
Cõu 87: Trỡnh bày phương phỏp nghiờn cứu tế bào:
Phương phỏp nghiờn cứu tế bào : Nghiờn cứu cấu trỳc hiển vi của cỏc NST trong tế bào của cơ thể, người ta phỏt hiện ra nhiều dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh liờn quan với cỏc đột biến NST.
Vớ dụ : Mất đoạn NST 21 gõy bệnh ung thư mỏu ; mất đoạn NST số 5 gõy hội chứng tiếng kờu như mốo ; 3 chiếc NST ở cặp 21 gõy hội chứng Đao ; 3 chiếc ở cặp NST số 13 – 15 gõy sứt mụi, thừa ngún, chết yểu ....
Cõu 88: Những khú khăn trong nghiờn cứu di truyền ở người
- Sinh sản chậm, đẻ con ớt
- NST cú số lượng khỏ nhiều, kớch thước nhỏ ớt sai khỏc về hỡnh dạng, kớch thước.
- Khú khăn chủ yếu là lớ do xó hội khụng cho ỏp dụng cỏc phương phỏp lai và gõy đột biến để nghiờn cứu
Cõu 89: Di Truyền Y học tư vấn là gỡ?Tại sao phỏp luật nước ta lại cấm kết hụn họ hàng gần? Cơ sở sinh học của luật hụn nhõn “một vợ một chồng”?
* Di Truyền Y Học tư vấn là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học để phỏt hiện sớm,
chẩn đoỏn, cung cấp thụng tin và cho lời khuyờn liờn quan đến bệnh và tật di truyền từ đú cú biện phỏp ngăn ngừa, chữa trị cỏc bệnh và tật di truyền cho loài người.
Vớ dụ : Bệnh mỏu khú đụng do gen lặn trờn X gõy ra. Người ta chữa bằng cỏch tiờm chất sinh sợi huyết cho người bệnh và chỉ ngăn ngừa sự biểu hiện bệnh cũn cấu trỳc của gen bị đột biến thỡ khụng thay đổi, do đú con của những người bị bệnh vẫn thừa hưởng gen gõy bệnh.
* Cơ sở di truyền của việc cấm kết hụn gần:
+ Kết hụn gần tạo cơ hội cho những gen lặn gõy hại dễ gặp nhau ở thể đồng hợp, gõy suy thoỏi nũi giống + Luật kết hụn cho phộp những người cú quan hệ huyết thống từ đời thứ 5 trở đi kết hụn với nhau vỡ sự sai khỏc về mặt di truyền nhiều hơn, cỏc gen lặn cú hại khú gặp nhau hơn.
* Cơ sở di truyền học của luật hụn nhõn “1 vợ 1 chồng”:
Theo thống kờ dõn số ở nhiều nước trờn thế giới và cả ở nước ta cho thấy tỷ lệ dõn số nam:nữ trong độ tuổi kết hụn (từ 18-35) là 1:1 nờn nam giới chỉ được lấy 1 vợ, nữ giới chỉ được lấy 1 chồng
Cõu 90: Phõn biệt trẻ đồng sinh cựng trứng và trẻ đồng sinh khỏc trứng
trẻ đồng sinh cựng trứng trẻ đồng sinh khỏc trứng
Sinh ra từ 1 trứng thụ tinh với 1 tinh trựng tạo
phõn tạo thành 2 hay nhiờu phụi, cỏc phụi này
phỏt triển riờng rẽ. cỏc hợp tử riờng rẽ và phỏt triển cựng 1 thời kỳtrong cơ thể mẹ. - Tế bào cú KGgiống nhau KG khỏc nhau như cỏc anh em cựng bố mẹ ở
những lần sinh khỏc nhau.
KH hoàn toàn giống nhau KH thường cú sự khỏc nhau
Cựng giới tớnh Khỏc giới tớnh
Nếu hợp tử mang 1 đột biến nào đú (gen, NST) thỡ trẻ đồng sinh đều cú đột biến giống nhau, dễ mắc 1 loại bệnh giống nhau.
Cú thể mắc bệnh giống nhau hoặc khỏc nhau
Cõu 91: Tại sao phụ nữ khụng nờn sinh con quỏ sớm hay quỏ muộn, quỏ dày hay quỏ đụng?
- Khụng nờn sinh con quỏ sớm (dưới 18 tuổi) vỡ cơ thể chưa phỏt triển đầy đủ, sinh con yếu đuối, dễ mỏc bệnh tật và chưa đủ khả năng, kiến thức, kinh nghiệm để chăm súc và nuụi dạy con cỏi
- Khụngnờn sinh con quỏ muộn (trờn 35 tuổi) vỡ sức khoẻ đó giảm sỳt, Cỏc hoạt động sinh lớ nội bào dễ bị rối loạn nờn dễ phỏt sinh đột biến và hậu quả là sinh con mắc những dị tật bẩm sinh như sứt mụi, Đao, thừa ngún, chết non….
- Khụng nờn sinh con quỏ dày, quỏ đụng vỡ: sẽ hạn chế khả năng chăm súc, nuụi dạy con, ảnh hưởng sức khoẻ của mẹ khi phải
Cõu 92 Cõu 93 Cõu 94 Cõu 95 Cõu 96 Cõu 97 Cõu 98 Cõu 99 Cõu 100 Cõu 101
Toỏn về AND, ARN, Protein, NST, Nguyờn phõn và giảm phõn 1. Cỏc cụng thức tớnh
Dạng 1: Tớnh số lượng , % từng loại Nu của mỗi mạch và của gen Theo NTBS: A1 = T2, T1 = A2 , G1 = X2, X1 = G2 A1 + T1 + G1 + X1 = 2 N Suy ra A + G = 2 N và %A + %G = 50%N % A gen = % T gen = 2 2 % 1 % 2 2 % 1 %A + A = T + T % G gen = % X gen = 2 2 % 1 % 2 2 % 1 %G + G = X + X
Dạng 2: Tớnh chiều dài số vũng xoắn và khối lượng của AND - Tớnh chiều dài của gen
Lgen = Lmạch = 2 N . 3,4 Ao ( 1 Ao = 10-4 Micrụmet) - Tớnh số vũng xoắn C = 20 N = 34 L - Tớnh khối lượng: M = N . 300 đvC
- Tớnh số liờn kết hoỏ trị giữa đường và axit bằng tổng số nuclờụtit trừ đI 1 rồi nhõn với 2 2( 2 N + 2 N - 1) = 2(N – 1) - Số LK hiđrụ : H = 2A + 3G
Dạng 4: Tớnh số Nu do mụI trường cung cấp cho quỏ trỡnh tự nhõn đụi Tổng số nu do mụI trường cung cấp = (2x – 1). N
trong đú x là số lần nhõn đụi N là số Nu của gen
- Số lượng từng loại Nu do mụI trường cung cấp Amt = Tmt = (2x – 1).Agen
Gmt = Xmt = (2x – 1).Ggen
Tỉ lệ % từng loại Nu do mụI trường cung cấp luụn bằng tỉ lệ % từng loại Nu trong gen
Dạng 5: Tớnh số Liờn kết Hyđrụ bị phỏ vỡ và số LK hoỏ trị bị phỏ vỡ và được hỡnh thành trong quỏ trỡnh tự nhõn đụi của gen
- Tổng số LK hyđrụ bị phỏ = (2x – 1). H - Tổng số LK hyđrụ được hỡnh thành = 2x . H
- Tổng số LK hoỏ trị được hỡnh thành = (2x – 1). (N – 2) Dạng 6: Tớnh thời gian tự nhõn đụi của AND
Tốc độ nhõn đụi được tớnh bằng số nuclờụtit của mụI trường liờn kết vào một mạch trong 1 giõy
Thời gian tự nhõn đụI được tớnh bằng số Nuclờụtit trờn một mạch chia cho số nuclờụtit liờn kết được trờn một mạch trong một giõy
* Bài 1: Trờn mach thứ nhất của gen cú 10% A và 35 % G, trờn mạch thứ hai cú 25%A và 450 G - Tớnh tỉ lệ % và số lượng từng loại Nuclờụtit ttrờn mỗi mạch và cả gen
* Bài 2:
Một gen cú chu kỳ soắn là 90 vũng và cú A = 20%. Mạch 1 của gen cú A= 20 và T = 30%. Mạch 2 của gen cú G = 10% và X = 40%.
Tớnh chiều dài và khối lượng của gen
Tớnh số lượng từng loại Nu trờn mỗi mạch và của cả gen
* Bài 3: Một gen cú khối lượng là 9.105 đvC và cú G – A = 10%. Tớnh chiều dài gen và số lượng tỉ lệ % của từng loại Nu của gen
* Bài 4: Một gen dài 0,408 Micụmet. Mạch 1 cú A = 40%, gấp đụI số A nằm trờn mạch 2. Tớnh số liờn kết hoỏ trịn và số liờn kết hyđrụ của gen?
* Bài 5: Một gen tỏI sinh một số đợt đó sử dụng của mụi trường 21000 nu, trong đú loại A chiếm 4200. Biết tổng số mạch đơn trong cỏc gen tạo ra gấp 8 lần số mạch đơn của gen mẹ ban đầu.
a. Tớnh số lần tỏI sinh
b. Tớnh tỉ lệ % và số lượng từng loại nu của gen
* Bài 6: Gen nhõn đụI 4 lần đó lấy của mụI trường nội bào 36000 nu trong đú cú 10800 G. tớnh số lượng và tỉ lệ % từng loại nu của gen
* Bài 7: Một gờn nhõn đụI liờn tiếp 3 lần đó lấy của mụI trường nội bào 16800 Nu. Gen cú tỉ lệ A: G = 3 : 7
a. Tớnh số LK hiđrrụ bị phỏ vỡ và được hỡnh thành b. Tớnh số LK hoa strị được hỡnh thành
* Bài 8: Một gen cú chiều dài 0,51 Mỉcụmet tự nhõn đụI một số lần. Thũi gian tỏch và liờn kết cỏc Nu của mụI trường của một chu ki xoắn là 0,05 giõy. Biết tốc độ lắp ghộp đều nhau. Tớnh tốc đọ nhõn đụi và thời gian nhõn đụi của gen
2. Cỏc cụng thức tớnh
Dạng 1: Tớnh số lượng , % từng loại Nu của ARN
Theo NTBS: Agốc = TARN, Tgốc = AARN , Ggốc = XARN, Xgốc = GARN rA + rT + rG + rX = rN =
2
N
Suy ra Agen = Tgen = rA + rU và Ggen = Xgen = rG + rX % A gen = % T gen = 2 2 % 1 % 2 2 % 1 %A + A = T + T = 2 % %rU + rA
% G gen = % X gen = 2 2 % 1 % 2 2 % 1 %G + G = X + X = 2 % %rG = rX
Dạng 2: Tớnh chiều dài số vũng xoắn và khối lượng của AND - Tớnh chiều dài của gen
Lgen = Lmạch = LARN = 2
N
. 3,4 Ao ( 1 Ao = 10-4 Micrụmet) - Tớnh khối lượng: MARN = rN . 300 đvC =
2
N
.300 đvC Dạng 3: Tớnh số liờn kết hoỏ trị trong phõn tử ARN
- Tớnh số liờn kết hoỏ trị giữa đường và axit bằng tổng số nuclờụtit một mạch của gen trừ đi 1 Tổng số LKHT = N – 1
Dạng 4: Tớnh số ri bụNu do mụi trường cung cấp và số lần sao mó của gen Tổng số ribụnu do mụi trường cung cấp = K. rN = K.
2
N
trong đú K là số lần sao mó N là số Nu của gen
- Số lượng từng loại Nu do mụI trường cung cấp rA mt = K . rA = K. Tgốc
rUmt = K . rU = K. Agốc rG mt = K . rG = K. Xgốc rX mt = K . rX = K. Ggốc
Số lần sao mó của gen : K = (rN mụI trường) : (rN của 1 ARN)
Dạng 5: Tớnh số Liờn kết Hyđrụ của gen và số LK hoỏ trị của ARN trong quỏ trỡnh sao mó của gen - Tổng số LK hyđrụ bị phỏ = K. H
- Tổng số LK hyđrụ được hỡnh thành = H
- Tổng số LK hoỏ trị được hỡnh thành = K.(rN – 1) 2. Bài tập vận dụng
* Bài tập 1: Một gen cú chiều dài 0,51 micrcụmet, trờn mạch 1 của gen cú A = 150, T = 450, mạch 2 cú G = 600. Tớnh số lượng và tỉ lệ % của từng loại ribụ nu của phõn tử mARN được tổng hợp nếu mạch 1 làm gốc
* Bài tập 2: Phõn tử ARN cú U = 18%, G= 34%, mạch gốc của gen cú T = 20% a. Tớnh thỉ lệ % của từng loại nuclờụtit của gen tổng hợp phõn tử ARN
b. Nếu gen đú dài 0,408 micrụmet thỡ số lượng từng loại nu của gen và số lượng từng loại ribụnu của ARN là bao nhiờu
* Bài tập 3:phõn tử mARN thụng tin cú A = 2U = 3G = 4X và cú khối lượng 27.104 đvC a. Tớnh chiều dài gen
b. tớnh số lượng từng loại ribụnu của ARN c. Tớnh số liờn kết hoỏ trị trong mARN
d. Khi gen nhõn đụi 3 lần thỡ số lượng từng loại nu mụi trường cung cấp là bao nhiờu? * Bài tập 4: Hai gen đều cú chiều dài 4080Ao
1. Gen thứ nấht cú 3120 LK hiđrụ, mạch 1 cú A = 120 và G = 480. Tớnh số lượng ribụNu mụi trường cung cấp cho gen sao mó 1 lần
2. Gen 2 cú A – G = 20%. Trờn mạch gốc cú A = 300, G = 210. Trong quỏ trỡnh sao mó của gen, mụi trường đó cung cấp 1800U.
a. Tớnh số lượng từng loại ribụnu của ARN b. Xỏc định số lần sao mó
c. Tớnh số lượng từng loại ribụnu mụI trường cung cấp để phục vụ cho qua strỡnh sao mó của gen
* Bài tập 5: Gen sao mó một số lần và đa xlấy của mụI trường 9048 ribụnu. Trong qua strỡnh đú cú 21664 LK hiđrụ bị phỏ vỡ. Trong mỗi phõn tử ARN được tổng hợp cú 2261 LK hoỏ trị.
A, Tớnh số lần sao mó
b. Tớnh số lượng từng loại nu của gen
c. Trong cỏc phõn tử ARN được tổng hợp cú bao nhiờu LK hoỏ trị được hỡnh thành 1. Cỏc cụng thức tớnh
Tớnh số bộ ba mật mó = 3 3 . 2 rN N = Số bộ ba mó hoỏ = 1 3 1 3 . 2N − = rN −
Số kiểu bộ ba = (số loại nu mạch gốc)3 = (Số ribiiNu của mARN)3
Số phõn tử prụtờin được tụng rhợp = n . k (n là số RBX; k là số phõn tử mARN) Số aa mụI trường cung cấp = N x rN 1)x
3 ( ) 1 3 . 2 ( − = − (x là số phõn tử prụtờin) SốLk peptit hỡnh thành = số phõn tử nước giải phúng = N x rN 2)x
3 ( ) 2 3 . 2 ( − = −
Số aa trong cỏc phõn tử Protờin hoàn chỉnh = N x rN 2)x
3 ( ) 2 3 . 2 ( − = −
Số LK peptit trong cỏc phõn tử Protờin hoàn chỉnh = N x rN 3)x
3 ( ) 3 3 . 2 ( − = − 2. Bài tập vận dụng
* Bài tậo 1: gen dài 0,408 micrụmet. Trờn mạch gốc cú T = 35%. Phõn tử mARN được tổng hợp từ gen đú cú U = 20% và G = 15%, phõn tử mARN để cho 5 RBX trượt qua khụng lặp lại. Tớnh số lượng từng loại ribụnu trờn cỏc bộ ba đúi mó của cỏc phõn tử tARN đó sử dụng cho quỏ trỡnh giảI mó, biết mó sao là UAG.
Bài tập 2: Gen cú chều dài 5100AO, nhõn đụI 2 đợt, mỗi gen con tạo ra sao mó 3 lần, trờn mỗi bản mó sao cho 5 RBX trượt khụng lặp lại
Tớnh số phõn tử Prụtein do gen điều khiển tổng hợp được
Tớnh số aa mụi trường cung cấp cho quỏ trỡnh giảI mó và số aa trong tất cả cỏc phõn tử Prụtờin hoàn chỉnh * Bài tập 3: Cỏc phõn tử mARN được sao mó từ cựng một gen để cho 6 RBX trượt qua 1 lần để tổng hợp