Kết quả nghiên cứu của chúng tôi (bảng3.3) cho thấy tỷ lệ trẻ mang gen bệnh -Thal chung cho cả 2 nhóm dân tộc là 9,73% và không có sự khác biệt về tỷ lệ mang gen bệnh giữa 2 nhóm dân tộc (Dao: 9,66%, Tày: 9,80%) . Như vậy tỷ lệ mang gen bệnh ở hai dân tộc cũng tương đối cao. Kết quả của chúng tôi cũng phù hợp với kết quả nghiên cứu của Nguyễn Công Khanh [9], tỷ lệ mang gen bệnh -Thal ở dân tộc Tày là 11,0% và kết quả nghiên cứu Vũ Thị Bích Vân nghiên cứu ở dân tộc Nùng và H’Mông tại Thái Nguyên (10,74%) [29]. Tuy nhiên tỷ lệ này cao hơn nhiều so với dân tộc Kinh tại Hà Nội (1,49%), Kinh đồng bằng Bắc bộ (1,17%) [9]. Cũng như Kinh miền Trung (2,55%) [11]. Tỷ lệ này cũng cao hơn nhiều so với kết quả nghiên cứu của Dương Bá Trực và CS về tỷ lệ lưu hành gen bệnh ở người Êđê miền Trung (1,0%) [24], Nguyễn Đắc Lai và CS ở dân tộc Vân Kiều miền Trung (2,56%)
[15]. Kết quả này cũng phù hợp với nhận xét của Nguyễn Công Khanh và CS là bệnh -Thal phổ biến ở dân tộc ít người (đa số ở thể dị hợp tử ) hơn các loại bệnh Hb khác 10. Tuy nhiên tỷ lệ lưu hành gen bệnh trong kết quả nghiên cứu của chúng tôi còn thấp hơn nhiều so với nghiên cứu của Nguyên Công Khanh về một số dân tộc thiểu số ở phía Bắc như: Mường (25,0%), Thái (16,6%), Sán dìu (14,3%)… 10. Chúng tôi thấy tất cả trẻ mang gen bệnh đều là thể dị hợp tử (thể nhẹ), nhận xét này cũng phù hợp với với nhận xét của Lê Quế [20] khi nghiên cứu trên cộng đồng người nhà các bệnh nhân mang tật huyết sắc tố qua điều tra hộ gia đình. Thể nặng gặp trong cộng đồng thường rất ít, có lẽ một số tử vong sớm, số khác đang điều trị tại các bệnh viện nên chúng tôi không gặp trường hợp nào trong thời điểm điều tra.
Kết quả của chúng tôi thấy tỷ lệ lưu hành bệnh -Thal ở trẻ em hai dân tộc Tày và Dao huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên cũng nằm trong giới hạn về lưu hành -Thal ở khu vực Đông Nam Á mà một số tác giả đã công bố dưới đây [38]:
Tác giả Địa dư
Năm nghiên
cứu
Tỷ lệ lưu hành Suthat Fucharoen Thái Lan 1997 3 - 9%
Suthat Fucharoen Lào 1997 9,0%
Suthat Fucharoen Indonesia 1997 1 - 10%
Suthat Fucharoen Myanma 1997 4,3%
Để tìm hiểu liệu có mối liên quan nào giữa giới tính và tỷ lệ mang gen bệnh -Thal, chúng tôi đã tiến hành phân tích (bảng 3.4) và thấy rằng tỷ lệ mang gen bệnh -Thal không có liên quan tới giới tính ở cả hai dân tộc
(p>0,05). Kết quả này cũng phù hợp với đặc điểm của bệnh là một bệnh di truyền do đột biến gen tổng hợp mạch -Globin polypeptit nằm trên cánh ngắn của NST 11 [32], [54], không liên quan tới nhiễm sắc thể giới tính. Kết quả nghiên cứu này cũng phù hợp với nhận định của Nguyễn Công Khanh khi nghiên cứu về các trường hợp bệnh -Thal ở miền Bắc [9].
Về phân bố tỷ lệ mang gen bệnh -Thal theo độ tuổi (bảng 3.5) cho thấy tỷ lệ mang gen -Thal cao nhất ở nhóm tuổi từ 11 - 15 tuổi là 11,29%, cao hơn nhóm tuổi từ 6 - 10 tuổi (9,52%) và nhóm tuổi từ 3 - 5 tuổi (3,51%). Tuy nhiên sự khác biệt này là không có ý nghĩa thống kê (p>0,05). Như vậy là không có sự khác biệt giữa độ tuổi và tỷ lệ mang gen bệnh -Thal. Kết quả này cũng phù hợp với một số nghiên cứu đã công bố trước như của Đỗ Trung Phấn và CS [18] kết luận rằng “Bệnh gặp ở mọi lứa tuổi, tập trung chủ yếu ở tuổi trẻ”.
4.3. Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal