Kết quả của chúng tôi cho thấy biểu hiện lâm sàng của những người mang gen -Thal là rất kín đáo, khó nhận biết, chủ yếu là da xanh (13,95%), niêm mạc nhợt (2,32%) (bảng 3.6, bảng 3.7). Ngoài ra chúng tôi không phát hiện thêm dấu hiệu lâm sàng nào khác như: gan to, lách to, bộ mặt huyết tán, vàng da… Như vậy, tỷ lệ trẻ có dấu hiệu lâm sàng trong tổng số trẻ mang gen -Thal là thấp và không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về tỷ lệ da xanh, niêm mạc nhợt giữa nhóm trẻ mang gen bệnh và trẻ không mang gen bệnh. Kết quả nghiên cứu này khác đáng kể với kết quả nghiên cứu của Vũ Thị Bích Vân [29] nghiên cứu tại huyện Đồng Hỷ tỉnh Thái Nguyên, da xanh là 69,7%, và kết quả nghiên cứu của Nguyễn Công Khanh không gặp trường hợp nào [9]. Theo chúng tôi sở dĩ có sự khác biệt này là do nghiên cứu của chúng tôi và các nghiên cứu khác đã được thực hiện trên các quần thể khác nhau mà da
xanh, niêm mạc nhợt là những biểu hiện lâm sàng không chỉ do bệnh -Thal mà còn là biểu hiện của thiếu máu do nhiều nguyên nhân khác nữa gây nên chẳng hạn thiếu máu thiếu sắt... Nên việc xác định các dấu hiệu lâm sàng trên để đánh giá và chẩn đoán -Thal tại cộng đồng là rất khó khăn. Điều này cho thấy có được các tiêu chí lâm sàng và cận lâm sàng thích hợp và đơn giản để sàng lọc chẩn đoán người mang gen bệnh tại cộng đồng là hết sức cần thiết trong điều kiện hiện nay.
Về mặt phát triển thể chất, trong kết quả của chúng tôi cho thấy không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa chiều cao và cân nặng trung bình ở hai nhóm trẻ mang gen bệnh và không mang gen bệnh (p>0,05). Chứng tỏ rằng trẻ mang gen bệnh ở quần thể nghiên cứu của chúng tôi là không có ảnh hưởng đáng kể đến phát triển cân nặng và chiều cao. Theo chúng tôi như vậy cũng khá phù hợp do trong nghiên cứu này nhóm trẻ mang gen bệnh chủ yếu tồn tại ở thể dị hợp tử. Khác biệt rõ ràng với kết quả nghiên cứu của tác giả Bùi Ngọc Lan [16] nghiên cứu trên những bệnh nhân -Thal thể nặng và thể kết hợp -Thal/HbE nhận thấy có sự khác biệt rõ ràng về sự phát triển thể chất của trẻ em mang bệnh và trẻ em bình thường.