III) Một số tính trạng Mendel ở người:
4) Tính đa hiệu của gen:
Hiện tượng một gene ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều tính trạng
Ví dụ:
• Ở đậu Hà Lan : gene kiểm soát màu hoa tím và trắng ảnh hưởng lên màu sắc hạt và gây ra sự có mặt hoặc không có mặt của các vệt màu tím ở bẹ lá.
• Ở ruồi giấm : gen quy định cách cụt đồng thời quy định một số tính trạng khác: đốt thân ngắn, lông cứng ra, hình dạng cơ quan sinh dục thay đổi, trứng đẻ ít đi, tuổi thọ rút ngắn, ấu trùng yếu…
• Ở người :
o Bệnh phenylxêtôn-niệu xảy ra ở các cá thể đồng hợp về allele lặn
đó. (Những người mắc bệnh này thiếu enzyme cần cho sự chuyển hóa phenylalanine thành sản phẩm sinh hóa kế tiếp. Người bệnh còn có một số biến đổi như: chỉ số IQ thấp hơn, đầu bé hơn, và tóc hơi nhạt hơn. Tất cả các hiệu quả đa hiệu này có thể hiểu như là hậu quả của sự rối loạn sinh hóa cơ sở)
o Bệnh hồng cầu hình liềm: Những người đồng hợp về alen đột
biến lặn này (HbSHbS) chỉ tạo ra các phân tử hemoglobin bất thường, khiến cho tất cả các tế bào hồng cầu có dạng hình liềm, kích thước bé, màu đỏ nhạt. Các tế bào hình liềm nhanh chóng bị cơ thể phá hủy và gây ra sự thiếu máu và suy yếu cơ thể nói chung. Ngoài ra, do hình dạng góc cạnh mà các tế bào hình liềm không thể vận chuyển trơn tru trong máu và có xu hướng tích tụ và gây tắc nghẽn các mao mạch. Dòng máu đi đến các bộ phận cơ thể bị giảm bớt, gây sốt định kỳ, đau đớn, và tổn thương các cơ quan khác nhau như não bộ, lách, tim, thận...
o Đột biến gen trội gây hội chứng Macphan: chân tay dài ra đồng thời thủy tinh thể ở mắt bị hủy hoại