Năm 1944, Oswald Avery đã chứng minh rằng nhiễm sắc thể và gen được cấu tạo từ DNA. Năm 1928, Frederick Griffith đã chuyển đổi vi khuẩn vơ hại thành virus gây bệnh dựa trên kết luận của Oswald Avery. Năm 1952, Martha Chase và Alfred
Hershey đã sử dụng DNA của virus được đánh dấu phĩng xạ cho nhiễm vào tế bào vi khuẩn, cũng cho ra kết quả tương tự. Những thí nghiệm quan trọng này đã cho thấy DNA là vật liệu di truyền.
Deoxyribonucleic acid (DNA) được mơ tả lần đầu tiên bởi Friedrich Miescher vào năm 1869, chỉ 4 năm sau thí nghiệm của Mendel. Ơng đã phát hiện ra một chất cĩ trong tinh trùng của cá, cĩ tỉ lệ N và P rất khác biệt so với các hợp chất hữu cơ đã gặp làm ơng nghĩ rằng mình đã phát hiện ra một chất mới. Ơng đặt tên nĩ là nuclein vì nĩ cĩ trong nhân của tế bào. Những thí nghiệm sau này cho thấy nucleus là phức hợp của protein histon và DNA. Nhưng phải mất 80 năm sau thì DNA mới được chứng minh chắc chắn là vật liệu thơng tin di truyền.
Mặc dù những thí nghiệm chứng tỏ mối liên hệ giữ DNA và di truyền khơng được thực hiện cho đến giữa những năm 1940, vẫn cĩ bằng chứng gián tiếp chứng tỏ DNA chứa thơng tin di truyền. Ở sinh vật cấp cao, DNA được tìm thấy ở hầu hết các nhiễm sắc thể riêng rẽ. Protein histon và RNA cĩ mặt trong nhiễm sắc thể khơng phải là vật liệu di truyền bởi vì RNA hầu như khơng cĩ mặt trong tinh trùng và protein histon được thay thế bằng một loại protein khác là protamine.
Khơng giống như RNA và protein, mỗi tế bào lưỡng bội của một sinh vật chứa một lượng DNA như nhau. Ví dụ ở gà, mỗi tế bào máu chứa 2,6 x 10-12 g, mỗi tế bào thận chứa 2,6 x 10-12
g và tế bào gan chứa 2,6 x 10-12 g DNA. Hơn nữa, lượng DNA tương đương ứng với sự phân chia nhiễm sắc thể: trong quá trình nguyên phân, lượng DNA tăng gấp đơi, trong khi các tế bào đơn bội trong quá trình giảm phân chỉ chứa một nửa lượng DNA (Vì vậy, tế bào tinh trùng của gà trống chỉ chứa 1,3 x 10-12
g DNA). Trong tế bào thực vật đa bội cĩ chứa bội số của số nhiễm sắc thể cĩ trong tế bào đơn bội, và lượng DNA cũng là bội số của lượng DNA cĩ trong tế vào đơn bội. Cho nên cĩ mối liên hệ chặt chẽ giữa DNA và nhiễm sắc thể.
