Cỏc phương phỏp chẩn đoỏn trước sinh để phỏt hiện cỏc bất thường di truyền cho thai đều cần phải cú tế bào cú nguồn gốc từ thai. Hiện nay chủ yếu lấy tế bào thai qua chọc hỳt dịch ối hay sinh thiết tua rau. Mẫu dịch ối hoặc tua rau được dựng để phõn tớch nhiễm sắc thể, phõn tớch DNA, qua đú chẩn đoỏn được bệnh cho phụi thai.
17
a) Chọc hỳt dịch ối (AC)
Chỉ địnhchủ yếu phỏt hiện cỏc bất thường về cấu trỳc NST thai, bệnh về chuyển húa, xỏc định giới tớnh thai (đối với những bệnh lý liờn quan đến NST giới tớnh như Hemophilia), định lượng AFP trong chẩn đoỏn cỏc bất thường ống thần kinh, xỏc định mức độtrưởng thành phổi của thai nhi (trong trường hợp cần chấm dứt thai kỡ sớm). Tai biến thường gặp là sẩy thai, nhiễm trựng ối tỉ lệ này khoảng 0,5 - 1%. Chọc ối thực hiện ở tuần thứ 15 - 18 là tiờu chuẩn vàng ỏp dụng cho chẩn đoỏn di truyền tếbào trước sinh với độ chớnh xỏc cao (99,4% - 99,8%) và cú tỷ lệ sẩy thai 0,5 - 1%.
b) Sinh thiết gai rau (CVS)
Là thủ thuật lấy mẫu mẫu tế bào gai nhau nằm ở phần màng đệm bao quanh phụi thai để tiến hành xột nghiệm và chẩn đoỏn sự bất thường về thai nhi. Sinh thiết tua rau thai, cú thể tiến hành sớm ở tuần 12, tỉ lệ sẩy thai thường gặp là 1,0– 2,0%. Cỏc tế bào cú nguồn gốc từthai được dựng để xột nghiệm di truyền cú thểở mức độ tế bào (phõn tớch NST, hay mức độ phõn tử (phõn tớch ADN), hay mức độ giữa phõn tử và tế bào như kỹ thuật FISH… tựy theo mục đớch xột nghiệm. Kết quả sau 5-7 ngày.
c) Thu mẫu mỏu qua dõy rốn (PUBS)
Thường chỉ sử dụng cho thai đơn và nguy cơ ảnh hưởng tới thai nhi là khoảng 2,0%, đặc biệt là nhiễm trựng và rỉ mỏu qua dõy rốn.
d) Kỹ thuật di truyền được ỏp dụng trong chẩn đoỏn trước sinh
Trong nghiờn cứu này đề cập đến 2 kỹ thuật di truyền được ỏp dụng là:
- Kỹ thuật phõn tớch bộ NST lập karotype: phõn tớch bộ NST dựa trờn bộ NST của tế bào ở thời kỳ giữa hoặc tiền kỳ giữa
- Kỹ thuật Prenatal BoBs (Prenatal BACs-on-Beads): dựa trờn cụng nghệ sử dụng mẫu dũ là cỏc dũng NST nhõn tạo cú chứa cỏc đoạn ngắn DNA người cú gắn hạt từ.
1.4. Cỏc nghiờn cứu vềtrisomy 21, 18, 13 và phương phỏp sàng lọc khụng xõm lấn NIPT