thai cú nguy cơ DTBS được phỏt hiện
Việc sàng lọc trước sinh đỳng thời điểm và đỳng quy trỡnh rất cú ớch trong việc phỏt hiện cỏc DTBS, từđú đưa ra cỏc khuyến cỏo tiếp theo về việc chẩn đoỏn trước sinh hay chỉđịnh với thai nhi.
Theo kết quả thể hiện trong bảng 3.3, ta cú thể nhận thấy rằng:
Trong số cỏc xột nghiệm sàng lọc, siờu õm vẫn là cụng cụđược sử dụng nhiều nhất với tỉ lệ 95,31% thai phụ, giỳp đỏnh giỏ sự phỏt triển của thai nhi và phần phụ thụng qua cỏc chỉ số như chiều dài đầu mụng CRL, chỉ số ối, thể tớch ối, cõn nặng
34
thai nhi… đặc biệt là chỉ số Độ mờ da gỏy – NT và bất thường hỡnh thể cú giỏ trị trong việc sàng lọc phỏt hiện sớm nguy cơ thai mắc Hội chứng Down [7].
Bờn cạnh đú, cỏc xột nghiệm húa sinh như Double test và Triple test được thực hiện phụ thuộc vào quý của thai kỳ. Ở quý I thai kỳ, tỉ lệ làm Double test là 40,9%; ở quý II thai kỳ, tỉ lệ làm Trible test là 24,3 %. Chỉ số> 1/250 được gọi là nguy cơ cao [4].
Hiện nay, trờn thực tế hầu hết cỏc xột nghiệm sàng lọc thường quy sẽ được phối hợp với nhau. Trong nghiờn cứu này, trong quý I thai kỳ, cỏc bà mẹ sử dụng phối hợp siờu õm và Double test đạt tới tỉ lệ 91,5%; trong quý II thai kỳ thỡ sự phối hợp siờu õm, Trible test cũng đạt tới tỉ lệ 96,6%. Bờn cạnh đú, xu hướng hiện nay là những trường hợp cú kết quả sàng lọc ởquý I khụng cú nguy cơ sẽ khụng làm thờm xột nghiệm sàng lọc ở quý II thai kỳ. Việc phối hợp này ớt tớnh chớnh xỏc trong phỏt hiện thai nguy cơ DTBS mà chỉ làm kộo dài thời gian chờ đợi [6,7]. Điều này phần nào giải thớch cho sự chờnh lệch giữa số bà mẹ làm Triple test và Double test (523 trường hợp và 881 trường hợp) trong nghiờn cứu.
Tất cả cỏc đối tượng nghiờn cứu đều làm sàng lọc trước sinh bằng phương phỏp NIPT vỡ đõy là một phương phỏp sàng lọc khụng xõm lấn, cú thể tiến hành ở quóng tuổi thai rộng hơn 3 phương phỏp trờn (từ khi thai 10 tuần tuổi trở đi) và cho kết quả sàng lọc chớnh xỏc hơn nhiều lần [10]. Mặc dự giỏ thành của phương phỏp NIPT là khỏ cao nhưng lại được lựa chọn nhiều bởi cỏc thai phụ, cho thấy sự phỏt triển về nhận thức, hiểu biết của họ trong quản lý thai nghộn, và phần nào thể hiện điều kiện sống đó được cải thiện của cỏc gia đỡnh.
Độ tuổi của thai nhi trong nghiờn cứu này là từ 10 tuần đến trờn 21 tuần (cao nhất là 24 tuần). Trong đú, nhúm tuổi thai từ 10 tuần đến 13 tuần 6 ngày chiếm 51,02%, xấp xỉ với tỉ lệ nhúm tuổi thai từ 14 tuần đến 20 tuần 6 ngày. Nhúm thai trờn 21 tuần chỉ chiếm 2,65% (theo số liệu của biểu đồ 3.5). Điều này cho thấy, NIPT đó được sử dụng sớm để sàng lọc DTBS mà khụng phụ thuộc nhiều vào kết quả Double test hay Trible test, khụng phải đợi chờ lõu, gõy lo lắng cho thai phụ.