Trong số 2152 đối tượng được lựa chọn tham gia nghiờn cứu, NIPT đó phỏt hiện được 51 ca cú nguy cơ cao và nguy cơ trung bỡnh mắc DTBS, chiếm tỉ lệ 2,4%
35
tổng số thai nhi (theo số liệu bảng 3.4). Tỉ lệ này là bằng với nghiờn cứu của tỏc giả Hà Thị Mỹ Dung về sàng lọc trước sinh được thực hiện năm 2014-2015 tại Huế [4] nhưng cao hơn nhiều lần so với nghiờn cứu của Hu H và cs (2016) [29] cú tỉ lệdương tớnh là 0,8%.
Trong đú, Trisomy 21 phỏt hiện nhiều nhất với 26 ca (chiếm 1,22% tổng số thai nhi), tiếp đến là Trisomy 18 với 17 ca (chiếm 0,80% tổng số thai nhi), cũn lại là Trisomy 13 với 8 ca (chiếm 0,37% tổng số thai nhi). Tỉ lệ phỏt hiện T21 là khỏ tương đồng so với nghiờn cứu “Đỏnh giỏ kết quả SLTS phỏt hiện Hội chứng Down từ DNA tự do trong huyết tương mẹ” của PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Ths.Bs Hoàng Hải Yến và cộng sự (2018) cú tỷ lệ thai NCC mắc HC Down thụng qua xột nghiệm NIPT là 8/463 (1,7%). Tỉ lệ phỏt hiện thai NCC T18 và T13 thỡ lại cao hơn nhiều so với nghiờn cứu của Springett và cs (2014) tại Anh và Wales với tỉ lệ phỏt hiện Trisomy 18 và Trisomy 13 chỉ đạt 7/10000 và 2,8/10000[35]. Sự chờnh lệch này chớnh là dấu hiệu đỏng bỏo động cho tỡnh hỡnh mang thai DTBS ở Việt Nam.
Theo nhiều nghiờn cứu đó chỉ ra, trong số cỏc DTBS, thể lệch bội Trisomy 21 là thể hay gặp nhất với tỉ lệ khoảng 53%, bất thường NST giới tớnh chiếm 17%, Trisomy 18 chiếm 13%, Trisomy 13 rất hiếm gặp [5]. So với cỏc tỉ lệ trờn, trong nghiờn cứu này, nguy cơ thai mắc Trisomy 21 cũng là nhiều nhất, tiếp đến là Trisomy 18 và Trisomy 13, nhưng tỉ lệ Trisomy 13 lại khỏ lớn (chiếm 15,69% trường hợp DTBS) (theo bảng 3.5). Điều này thực sự là rất đỏng lo ngại cho tỡnh hỡnh DTBS ở thai nhi của Việt Nam, vỡ hội chứng Patau cú biểu hiện rất nặng nề với trẻ.