3.3.1. So sánh kết quả chẩn đoán trước sinh bằng Reverse hybridization với ARMS-PCR/gap-PCR
Bảng 3.12. Đối chiếu kết quả về phân bố kiểu gen của thai từ 2 phương pháp ARMS-PCR/gap-PCR và Reverse hybridization
Kiểu gen ARMS-PCR/gap-PCR
Reverse hybridization Số lượng Tỷ lệ (%) Số lượng Tỷ lệ (%)
Không phát hiện đột biến 1 7,1 01 7,1
Mang 1 hoặc nhiều đột
biến 13 92,9 13 92,9
Tổng số 14 100 14 100
*Nhận xét: Trong 14 mẫu dịch ối được tiến hành xác định đột biến gen gây bệnh Thalassemia bằng cả 2 phương pháp là ARMS-PCR/gap-PCR và Reverse hybridization
- Ở cả 2 phương pháp đều xác định có 13 trường hợp mang 1 hoặc nhiều đột biến gen gây bệnh Thalassemia.
- 1 trường hợp đều không tìm thấy đột biến gen gây bệnh Thalassemia bằng cả 2 phương pháp, theo dõi trường hợp này sau sinh hiện chưa phát hiện thấy bất thường về bệnh Thalassemia.
Bảng 3.13. Đối chiếu về kết quả xác định các dạng đột biến cụ thể
ST T
Tên bệnh
nhân Tuổi
Reverse hybridization ARMS-PCR
Alpha Beta Alpha Beta
1 Trần
Huyền Ch
28 Het SEA Het SEA
2 Phạm Thị L
31 Het SEA Het SEA
ST T
Tên bệnh
nhân Tuổi
Reverse hybridization ARMS-PCR
Alpha Beta Alpha Beta
Thị M T 4 Nguyễn T
Thu H
28 Het SEA Het SEA
5 Bùi Thị M 25 Het SEA Het SEA
6 Dương T Ng
25 Het SEA Het SEA
7 Đỗ T Hoài Th
23 Het SEA Het SEA
8 Trần T Ngọc L
22 Het SEA Het SEA
9 Nông Mai Ph 25 Het CD41/42 + Het IVS 1-1 Het CD41/42 + Het IVS 1-1 10 Vũ T Thanh H
28 Het IVS I-1 Het IVS I-1
11 Hà Kim Ch 25 Het CD41/42 Het CD41/42 12 Nguyễn Th H 26 Het CD71/72 Het CD71/72 13 Lâm Thị B 28 Het CD17 Het CD17 14 La Thị D 34 Nor Nor
3.3.2. So sánh kết quả chẩn đoán trước sinh với đặc điểm lâm sàng (siêu âm thai và sau đẻ)
Bảng 3.14. So sánh với đặc điểm lâm sàng (các trường hợp sàng lọc α-thalassemia) Số
thai
Kết quả chẩn đoán trước sinh
Theo dõi lâm sàng (thai và sau đẻ) Có biểu hiện phù
thai
Không có biểu hiện phù thai 64 Thai bệnh (16) 8 8 Dị hợp (29) 1 28 Bình thường (19) 1 18 *Nhận xét:
- 16 trường hợp đươc xác định là thai bệnh (đồng hợp tử) đều quyết định đình chỉ thai nghén, trong đó có 8 trường hợp có dấu hiệu phù thai trên siêu âm, và 8 trường hợp chưa thấy dấu hiệu của phù thai ở thời điểm đình chỉ thai nghén. - Theo dõi trong thời gian có thai và sau đẻ đối với 29 trường hợp được xác định là người lành mang gen bệnh và 19 trường hợp bình thường thì có 46 trường hợp không thấy có hình ảnh phù thai (trên siêu âm cũng như khi đẻ), 21 trường hợp trẻ đã sinh chưa phát hiện thấy bất thường liên quan đến thiếu máu. Có 2 trường hợp có hình ảnh phù thai trên siêu âm : 1 trường hợp được chẩn đoán là thai dị hợp tử đột biến mất đoạn 2 gen SEA, và 1 trường hợp chưa phát hiện thấy đột biến trong số 21 đột biến được sàng lọc trên gen HBA.
Bảng 3.15. So sánh với đặc điểm lâm sàng (các trường hợp sàng lọc β-thalassemia) Số thai Kết quả chẩn đoán trước sinh
Theo dõi lâm sàng (sau đẻ) Có biểu hiện thiếu
máu
Không có biểu hiện thiếu máu 28 Thai bệnh (6) ĐCTN Dị hợp (13) 0 8 (đã đẻ) Bình thường (9) 0 4 (đã đẻ) *Nhận xét:
- Trong số 28 thai được sàng lọc β-thalassemia, 6 thai được chẩn đoán là thai bệnh (trong đó 4 trường hợp có tiền sử đẻ con β-thalassemia thể nặng phải truyền máu thường xuyên, 1 trường hợp con chết vì β-thalassemia thể nặng), tất cả 6 trường hợp này đều quyết định đình chỉ thai nghén.
- Trong 22 trường hợp được xác định là người lành mang gen hoặc không phát hiện thấy đột biến gen gây bệnh, có 12 trường hợp đã sinh (từ 3 tuần tuổỉ đến 22 tháng tuổi) và tất cả 12 trường hợp này đều khỏe mạnh, chưa có biểu hiện bất thường liên quan đến thiếu máu hoặc phải truyền máu.
MỘT SỐ HÌNH ẢNH KẾT QUẢ LAI REVERSE HYBRIDIZATION (VIENNA LAB)
Hình 3.1. Đồng hợp tử đột biến --SEA
Hình 3.2. Dị hợp tử đột biến --SEA
Hình 3.3. Không phát hiện đột biến gen
Hình 3.4. Đồng hợp tử đột biến CD17
Hình 3.5. Dị hợp tử đột biến kép CD41/42 / CD26
CHƯƠNG 4 BÀN LUẬN