L ỜI CẢM ƠN
1.3.1.Lược sử nghiên cứu trên thế giới
7. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của luận văn
1.3.1.Lược sử nghiên cứu trên thế giới
Năm 2006, Arkblad E.L. và nhóm nghiên cứu của họ đã sử dụng phương pháp MLPA xác định được đột biến xóa một phần của gen SMN1 (exon 1-6) trong hai trường hợp bệnh nhân người Thụy Điển có phát hiện các dấu hiệu lâm sàng mà trước đó không được phát
hiện bằng các phương pháp khác [13].
Năm 2007 Chien - Hao Huang và nhóm nghiên cứu đã sử dụng kĩ thuật MLPA để phát
hiện số lượng bản sao của gen SMN thực hiện với 373 đối tượng. Toàn bộ quá trình trong
48 giờ cho kết quả xác định được 21 kiểu gen SMN trong các đối tượng căn cứ vào số lượng
bản sao gen SMN1 và SMN2. Từ đó cho phép dễ dàng xác định kiểu gen đồng hợp tử và dị
hợp tử của bệnh nhân SMA [28].
Trong chương trình nghiên cứu trên số lượng 107.611 phụ nữ mang thai từ 25 quận ở Đài Loan (thực hiện trong giai đoạn từ tháng một năm 2005 đến tháng 6 năm 2009) đã được xác định 2.262 người mang SMA (với một bản sao của gen SMN1). Tỉ lệ mang gen là
khoảng 1 trong 48 (2,10%). Ngoài ra, 2.038 cặp vợ chồng được xác định là những người
mang SMA. Trong đó 47 cặp được xác định là có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh SMA. Xét
nghiệm chẩn đoán trước khi sinh đã được thực hiện trong 43 phụ nữ mang thai (91,49%) và
30
truyền trước sinh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội [51].
Năm 2010 Seoyoung Yoon, Chang Hoon Lee và Kyung - A Lee dùng phương pháp
MLPA tiến hành khảo nghiệm trong 100 cá nhân trong dân số Hàn Quốc không có tiền sử
gia đình mắc SMA. Kết quả khảo nghiệm phát hiện được 2/100 người mang đột biến gen
SMN1. Bên cạnh đó còn xác định được mức độ biến dị cá thể cao về số bản sao gen SMN2:
64% số người có 2 bản sao của gen SMN2, nhưng 36% số người có 0; 1 hoặc 3 bản sao của
gen này [59].