L ỜI CẢM ƠN
1.3.2.Lược sử nghiên cứu ở Việt Nam
7. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của luận văn
1.3.2.Lược sử nghiên cứu ở Việt Nam
Năm 2004, Nguyễn Thị Hoàn, Trần Vân Khánh và cs đã có một nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán đột biến gene và mối tương quan giữa lâm sàng và kết quả phân tích gen [39].
Năm 2007, một nghiên cứu tiếp theo của Tạ Thành Văn, Trần Vân Khánh cũng phối hợp với Trường Đại học Y Kobe - Nhật bản về xác định bản sao của gen SMN2 và gen NAIP để đánh giá mối tương quan với các thể lâm sàng. Nghiên cứu này cho thấy hầu hết bệnh nhân SMA thể 1 chỉ mang 2 bản sao trong khi đó hầu hết bệnh nhân SMA thể 2, SMA thể 3 mang 3 - 4 bản sao của gen SMN2 và gen NAIP. Kết quả này cho thấy đặc điểm di truyền phân tử của bệnh nhân SMA Việt Nam tương tự với bệnh nhân SMA của các chủng tộc khác trên thế giới.
Những năm gần đây, nhóm nghiên cứu của Lê Thị Hương Lan, Tạ Thành Văn, Trần Vân Khánh và các cs Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp tục có một hợp tác nghiên cứu với Trường Đại học Y Kobe, Nhật Bản để đánh giá mức độ thương tổn gen trên bệnh nhân
SMA Việt Nam với một quy mô lớn. Khoảng hơn 100 bệnh nhân đã được chẩn đoán xác
định bệnh SMA bằng kỹ thuật PCR - RFLP, kết quả này là tiền đề hết sức quan trọng để tiến tới một nghiên cứu có quy mô, hoàn chỉnh hơn và đặc biệt là tiến tới xây dựng được quy trình chẩn đoán trước sinh và phát hiện người mang gen [55], [38].
Năm 2011, Lê Thị Hương Lan và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu trên người nhà bệnh nhân SMA để phát hiện người lành mang gen bằng kĩ thuật MLPA nhằm tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên chưa áp dụng phương pháp này để phát hiện bệnh nhân SMA và chẩn đoán trước sinh cho các thai phụ có tiền sử gia đình mắc SMA [6], [7].
31
Tại Việt Nam, kĩ thuật MLPA vẫn đang trong giai đoạn bước đầu nghiên cứu ứng dụng tại các phòng thí nghiệm của các trường đại học và bệnh viện như: Trung tâm Y sinh học phân tử - Trường Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh, Khoa di truyền và sinh học phân
32
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1. Đối tượng nghiên cứu
Đối tượng nghiên cứu của đề tài bao gồm:
- Nhóm chứng:30 người bình thường, không mắc bệnh SMA trong đó có 15 nam và
15 nữ. Được dùng để hiệu chỉnh tín hiệu khuếch đại các đoạn dò và làm mẫu đối chứng khi
tiến hành phản ứng MLPA cùng với mẫu bệnh nhân.
- Nhóm nghiên cứu:
(1) Nhóm 50 bệnh nhân: Các bệnh nhân này được chọn từ kết quả chẩn đoán dựa trên
các triệu chứng lâm sàng điển hình như sau:
+ Giảm vận động xu hương gốc chi (khả năng ngồi, khả năng đứng, khả năng đi, khả
năng bú, ảnh hưởng tới cơ hô hấp: Tiếng khóc bé, thở nông ).
+ Giảm trương lực cơ.
+ Mất hoặc giảm phản xạ gân xương.
+ Teo cơ gốc chi.
+ Phát triển tinh thần bình thường.
+ Không có rối loạn hoặc mất cảm giác
+ Biểu hiện co cứng cơ cục bộ: Lưỡi rung, rung tay.
+ Biến chứng cơ xương khớp: Cong vẹo cột sống, biến dạng lồng ngực, cứng khớp.
+ Biến chứng cơ xương khớp: Cong vẹo cột sống, biến dạng lồng ngực, cứng khớp. (2) Xác định kiểu gen dị hợp tử của bố mẹ bệnh nhân: 7 cặp vợ chồng là bố mẹ của các bệnh nhân (đã được xác định có đột biến mất đoạn đồng hợp tử exon 7, 8 của gen
SMN1) sẽ được phân tích gen để phát hiện người lành mang gen.
Điều kiện chọn lựa: Bố mẹ của bệnh nhân đồng ý tham gia vào nghiên cứu.
(3) Chẩn đoán trước sinh: 02 thai phụ là người lành mang gen đang mang 2 thai nhi. Điều kiện chọn lựa: Gia đình của bệnh nhân đồng ý tham gia vào nghiên cứu.
(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});