4.2. Giới thiệu.
► Chẩn đoán phân tử là dựa vào những phân tích phân tử trong cơ thể người để dự đoán, xác định bệnh lý của bệnh nhân.
Chẩn đoán phân tử sẽ được sử dụng ra sao?
► Với những người có nguy cơ bị ung thư: như là có gen tiền ung thư qua đó giúp người đó quyết định biện pháp tránh ung thư. Ví dụ: Thử máu để đánh giá gên BRCA1 và BRCA2. Sự thay đổi của 2 gen này có thể tăng nguy cơ dẫn đến ung thư vú, buồng trứng, cổ tử cung và một số loại ung thư khác.
► Chẩn đoán ung thư: Chẩn đoán có khối u không? Là khối u lành hay là các tế bào ung thư? Thậm chí xác định những mô mà ung thư bắt đầu.
► Tiên lượng bệnh
► Dự đoán phản hồi điều trị: Dựa vào kết quả phân tích phân tử như những protein được sản xuất từ những tế bào không bình thường, hay những gen gây ung thư để đưa ra phương hướng điều trị thích hợp. (Ví dụ: người ung thư vú có kết quả dương tính với HER2 sẽ có các hướng sử dụng thuốc chữa bệnh đặc hiệu)
► Điều trị: dựa vào các chẩn đoán phân tử để định hướng điều trị (Uống thuốc, xạ trị, hóa trị,...) theo từng bệnh nhân.
► Điều chỉnh phù hợp với cơ thể: Sẽ sử dụng chẩn đoán phân tử lặp lại nhiều lần (chủ yếu là xét nghiệm máu) để điều chỉnh liệu trình điều trị.
4. Chẩn đoán phân tử
4.3. Dấu ấn sinh học (Biomarker) trong chẩn đoán ung thư.
► Dấu ấn sinh học phân tử là gì: Là những sự thay đổi nhất định trong NST, DNA, RNA, protein mà có những dấu hiệu tiềm tàng dẫn đến ung thư và một số loại bệnh khác.
• Qua nghiên cứu, dấu ấn sinh học có một liên kết với những vấn đề sức khỏe và một số bệnh – mà không phải ung thư. Ví dụ: hàm lượng protein HCG cao trong nước tiểu chính là dấu ấn sinh học cho thấy người đó đã mang thai.
• Thêm vào đó, dấu ấn sinh học không phải lúc nào cũng thuộc về những dấu hiệu phân tử. Chẳng hạn: huyết áp cao cũng được coi như một dấu ấn sinh học thông báo những bệnh về tim mạch hoặc nguy cơ đột quỵ.
► Những sự thay đổi trong thành phần “phân tử” có thể di truyền?
• Những đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dục (trứng và tinh trùng) có thể truyền cho thế hệ tiếp theo. Qua đó có thể giải thích trường hợp ung thư có tính di truyền do sự xuất hiện những đột biến ở tế bào sinh dục của cha mẹ có thể truyền cho đứa con bộ gen có khả năng ung thư tiềm tàng.
• Những đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dường, hầu hết xảy ra do quá trình tiếp xúc với môi trường gây đột biến như các chất hóa học, các tia năng lượng,... hoặc những đột biến tự phát trong quá trình phân bào. Những đột biến này có thể được sửa chữa bởi những cơ chế sửa chữa gen trong cơ thể, những vẫn có khả năng phát triển thành những tế bào ung thư.
• Đột biến gen ở tế bào sinh dục và sinh dường có thể tạo ra những hậu quả về sức khỏe khác nhau, kể cả là đột biến cùng một gen. Ví dụ: Gen P53 – 1 gen ức chế khối u, khi đột biến ở tế bào sinh dục gây hội chứng Li-Fraumeni là một hội chứng dối loạn di truyền gây rất nhiều đột biến dẫn đến ung thư ở rất nhiều mô như ung thư vú, ung thư xương, ung thư não,... Trong khi đó, nếu Gen P53 bị đột biến ở tế bào sinh dưỡng, nó chỉ có nguy cơ tạo nên ung thư ở vùng mô mà gen này bị mất chức năng.