tình hình chung và di truyền học phân tử của epf
Bệnh Wilson ở trẻ em Việt Nam - điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử (TT)
Ngày tải lên :
14/04/2017, 15:13
... điều trị, truyền học phân tử với sáu mục tiêu: - - - - tầm sốt di Mơ tả đặc điểm dân số học tỷ lệ thể lâm sàng theo phân loại kiểu hình Leipzig 2003 Mơ tả tỷ lệ đặc trưng bệnh Wilson : di n vòng ... điều trị, tầm sốt, phân tích đột biến phân tử địa phương cần thiết cho việc xử trí hiệu bệnh 3.Những đóng góp luận án: Góp phần nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, sinh học phân tử, đáp ứng điều trò ... 193-198 Hoàng Lê Phúc, Kerstin Zinober, Claudia Willheim, Peter Ferenci (2008), “Bước đầu phân tích đột biến phân tử gien ATP7B bệnh nhi Wilson Việt Nam”, Y học TP.Hồ Chí Minh, tập 12, phụ 4, tr 70-74...
- 27
- 503
- 0
Bệnh Wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử (FULL TEXT)
Ngày tải lên :
05/06/2017, 11:32
... nhóm đồng hợp tử dị hợp tử 72 Bảng 3.18a Phân bố thể phân loại kiểu hình Leipzig 2003 hai nhóm đồng hợp tử dị hợp tử 72 Bảng 3.18b Phân bố thể phân loại kiểu hình Leipzig 2003 ... bệnh Wilson Sinh học phân tử có giá trị giúp chẩn đoán sớm bệnh di truyền Nhưng bệnh Wilson áp dụng khái niệm không đơn giản Cho tới thời điểm 2013 có gần 500 đột biến phân tử gien ATP7B công ... thần kinh sớm sa sút học lực Hình 1.7 Hình ảnh MRI điển hình bệnh nhi Wilson người Việt 14 tuổi Chẩn đốn hình ảnh có vai trò xác định lan tỏa tổn thương bệnh có hình ảnh điển hình có giá trị hướng...
- 158
- 326
- 0
Di truyền học phân tử và tế bào : Cấu trúc, đặc tinh, chức năng của các đại phân tử sinh học part 10 pot
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... sinh học Các phân tử di chuyển bên gi a tế bào gi a mạch máu hệ bạch huyết Là chất xúc tác h u thúc đẩy phản ứng hoá học nhng thân chúng không trỡnh phản ứng Truyền tín hiệu từ bên tế bào vào ... c 1) inh oàn Long Phân t protein óng gói d ng c u trúc b c (hình thành m t s mi n ch c năng) B môn DI TRUY N H C C u trúc hóa h c c a protein S t óng gói c a protein ph thu c vào tính ch t c a ... bảo vệ chống lại xâm nhập vi khuẩn hợp chất độc Các prôtêin xuyên màng phân tử truyền thông tin trung gian từ hócmôn chất dẫn truyền thần kinh hoạt động sinh lý nội bào iều hoà hoạt động gen tÕ...
- 6
- 598
- 3
Di truyền học phân tử và tế bào : Cấu trúc, đặc tinh, chức năng của các đại phân tử sinh học part 8 pps
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... thành axit amin phân tử protein rARN Cấu trúc ribosome có vai trò xúc tác (ribozyme) hình thành liên kết peptide Tiền-ARN Sản phẩm trực tiếp trình phiên mã; phân tử tiền thân hình thành nên mARN, ... peptide tín hiệu phân tử protein đợc tổng hợp, giúp "giải phóng" phân tử protein khỏi mạng lới nội chất sno ARN (ARN hạch nhân kích thớc nhỏ) Tham gia hoàn thiện rARN từ phân tử tiền-rARN đóng ... Long B môn DI TRUY N H C Ch c sinh h c c a ARN Loại ARN Chức sinh học mARN thông tin Truyền thông tin qui định tr×nh tù axit amin cđa protein tõ ADN tíi ribosome tARN Dịch mã ba phân tử mARN thành...
- 6
- 861
- 5
Di truyền học phân tử và tế bào : Cấu trúc, đặc tinh, chức năng của các đại phân tử sinh học part 7 ppsx
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... trung tâm” inh ồn Long B mơn DI TRUY N H C Ch c sinh h c c a ADN Ch c c a ADN bi u hi n qua “Nguyên lý trung tâm” inh oàn Long B môn DI TRUY N H C Néi dung LƯ C S DI TRUY N H C CÁC B NG CH NG ... 100 16 ~ 550 ~ 1500 23 ~ 1100 ~ 3100 inh oàn Long 82% B môn DI TRUY N H C Thành ph n c u trúc hóa h c c a ARN V mARN inh ồn Long B mơn DI TRUY N H C ... PROTEIN Q&A Thành ph n c u trúc hóa h c c a ARN ARN thư ng có c u trúc m ch ơn polynucleotide, c hình thành t liên k t c ng hóa tr gi a b n lo i ribonucleotide A, G, C U Có nhi u lo i ARN v i ch...
- 6
- 595
- 1
Di truyền học phân tử và tế bào : Cấu trúc, đặc tinh, chức năng của các đại phân tử sinh học part 6 docx
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... c c tính Tm Công th c c a Wallace (1989) v i phân o n ADN ng n 25 bp Tm = 2oC x (A + T) + 4oC x (G + C) Công th c c a Meinkoth - Wahl (1989) v i phân o n ADN dài 25 bp Tm = 81,5oC + 16,6(log10[Na+]) ... … B môn DI TRUY N H C M t s tính ch t c a ADN … m ch vòng S i ADN xo n kép M ch ADN m i i m kh i u chép (ch có ơn v tái b n) SAO CHÉP (TÁI B N) ADN inh oàn Long H GEN PROKARYOTE B mơn DI TRUY ... văng chu i xo n kép Bazơ nitơ "văng ra" inh ồn Long B mơn DI TRUY N H C M t s tính ch t c a ADN ADN c u trúc siêu cu n inh ồn Long B mơn DI TRUY N H C ...
- 6
- 481
- 0
Di truyền học phân tử và tế bào : Cấu trúc, đặc tinh, chức năng của các đại phân tử sinh học part 5 potx
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... C u trúc hóa h c c a ADN Mơ hình Watson - Crick inh ồn Long B mơn DI TRUY N H C C u trúc hóa h c c a ADN ng ng Liên k t hydro khơng hình thành (ho c ch hình thành y u) gi a c p bazơ nitơ ... ph inh ồn Long Khe Khe ph B mơn DI TRUY N H C C u trúc hóa h c c a ADN ADN có nhi u d ng c u hình, ó ph bi n d ng B A - ADN B - ADN C - ADN M TS Z - ADN D NG C U HÌNH KHễNG GIAN C A ADN Đặc tính ... Long B mơn DI TRUY N H C C u trúc hóa h c c a ADN vòng xo n = 34Å = 10,5 nucleotide Liên k t hydro Bazơ nitơ Khe ph Khung ng phosphate Khe H inh ồn Long O C C N P chu i este bazơ B môn DI TRUY N...
- 6
- 493
- 0
Di truyền học phân tử và tế bào : Cấu trúc, đặc tinh, chức năng của các đại phân tử sinh học part 3 doc
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... nhi t ADN H n h p Phân tích mơ Tiêm Ch t Dòng S ph c h i B môn DI TRUY N H C B ng ch ng v ADN v t ch t di truy n Thí nghi m c a Avery, MacLeod McCarty (1944) inh ồn Long B mơn DI TRUY N H C B ng ... không gây ch t tiêm vào chu t d) H n h p g m d ng S b b t ho t d ng R tiêm vào chu t làm chu t ch t S S ng d) S Gây ch t b i nhi t R inh oàn Long Tiêm Gây ch t b i nhi t H n h p Phân tích mơ Tiêm ... v ADN v t ch t di truy n Thí nghi m c a Hershey Chase (1953) a) Protein a) & b) C u trúc chu trình s ng c a phagơ T2 b) v ADN Phagơ g n vào t bào vi khu n ch T bào vi khu n b phân gi i gi i phóng...
- 6
- 453
- 1
Di truyền học phân tử và tế bào : Cấu trúc, đặc tinh, chức năng của các đại phân tử sinh học part 2 pptx
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... Lợc sử di truyền học Gregor Mendel (1822-1884), ngời đợc coi cha đẻ ngành Di truyền học ®¹i inh ồn Long B mơn DI TRUY N H C Lợc sử di truyền học Di truy n h c hi n i c ánh ... ánh d u b t u b ng thí nghi m phân tích s lư ng (t l phân ly) c a tính tr ng phép lai u Hà lan c a Gregor Mendel NhÞ Nhơy inh ồn Long B mơn DI TRUY N H C L−ỵc sư di trun häc • • Mendel ti n hành ... (I), quy lu t phân tính (II) quy lu t phân ly c l p (III) MÀU HOA Tím Tr ng V TRÍ HOA nách MÀU H T nh Trên s ó, Mendel ưa khái ni m v y u t di truy n (inheritant factor), ơn v di truy n Ngày...
- 6
- 532
- 0
Di truyền học phân tử và tế bào : Cấu trúc, đặc tinh, chức năng của các đại phân tử sinh học part 1 pps
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... (r i lo n) di truy n thư ng g p r t cao dòng thu n inh ồn Long B mơn DI TRUY N H C Lợc sử di truyền học õy m t àn chó c sinh t m t c p b , m có ngu n g c t dòng khác – T p tính ki u hình c a àn ... sư di trun häc • Di truy n h c ngành khoa h c nghiên c u v c u trúc, ch c năng, ch ho t ng v n ng c a v t ch t (thông tin) di truy n t th h sang th h khác ( m c khác c a h th ng sinh v t, phân ... t g n ây có xu hư ng cho r ng ARN i phân t xu t hi n u tiên ti n hóa? Néi dung LƯ C S DI TRUY N H C CÁC B NG CH NG CH NG MINH ADN LÀ V T CH T MANG THÔNG TIN DI TRUY N C U TRÚC, C TÍNH, CH C NĂNG...
- 6
- 633
- 2
Di truyền học phân tử và tế bào : Liên kết hóa học của các đại phân tử sinh học part 9 doc
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... Long B mơn DI TRUY N H C CÁC LIÊN K T M NH VÀ Y U QUI a) NH C U HÌNH CÁC I PHÂN T b) Ch t kích ng (allolactose) S thay i d hình c a ch t c ch LacI a) Hình trái minh h a c u trúc kép (dimer) c a ... a m t protein d ng ph c kép (dimer), th c t d ng ph c c a ph c t p inh ồn Long B mơn DI TRUY N H C CÁC LIÊN K T M NH VÀ Y U QUI NH C U HÌNH CÁC I PHÂN T Qui t c d hình (allostery) v i ADN a) MerT ... CÁC LIÊN K T M NH VÀ Y U QUI NH C U HÌNH CÁC I PHÂN T Qui t c d hình (allostery): s i u hòa ch c protein ph bi n di n qua s thay i c u hình khơng gian c a chúng … NtrC ARN...
- 6
- 978
- 13
Di truyền học phân tử và tế bào : Liên kết hóa học của các đại phân tử sinh học part 8 ppsx
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... LIÊN K T M NH VÀ Y U QUI C u hình phân t c qui NH C U HÌNH CÁC I PHÂN T nh b i liên k t ngồi phân t • C u hình c a tARN inh ồn Long B mơn DI TRUY N H C CÁC LIÊN K T M NH VÀ Y U QUI C u hình protein ... qui NH C U HÌNH CÁC I PHÂN T nh b i liên k t hydro n i phân t • C u trúc b c – d ng m t ph ng β uC uN inh ồn Long B mơn DI TRUY N H C CÁC LIÊN K T M NH VÀ Y U QUI NH C U HÌNH CÁC I PHÂN T Ph n ... C U HÌNH CÁC I PHÂN T nh b i liên k t hydro n i phân t • C u trúc b c – d ng chu i xo n α 3,6 axit amin u carboxyl u amino inh ồn Long B mơn DI TRUY N H C CÁC LIÊN K T M NH VÀ Y U QUI C u hình...
- 6
- 811
- 9
Di truyền học phân tử và tế bào : Liên kết hóa học của các đại phân tử sinh học part 7 potx
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... M NH VÀ Y U QUI inh oàn Long NH C U HÌNH CÁC I PHÂN T B môn DI TRUY N H C CÁC LIÊN K T M NH VÀ Y U QUI • ADN, ARN protein u NH C U HÌNH CÁC I PHÂN T i phân t sinh h c c hình thành t ơn phân • ... Long B môn DI TRUY N H C CÁC LIÊN K T M NH VÀ Y U QUI C u hình phân t c qui • C u hình c a ADN NH C U HÌNH CÁC I PHÂN T nh b i liên k t ngồi phân t Liên k t hydro Khe Liên k t phosphodieste Khe ... oàn Long B môn DI TRUY N H C CÁC LIÊN K T M NH VÀ Y U QUI C u hình phân t c qui NH C U HÌNH CÁC I PHÂN T nh b i liên k t ngồi phân t • C u hình c a ADN Khe ph Khe inh ồn Long B mơn DI TRUY N H C...
- 6
- 661
- 5
Di truyền học phân tử và tế bào : Liên kết hóa học của các đại phân tử sinh học part 6 doc
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... inh oàn Long Phân t protein tr ng thái bi u hi n ch c B môn DI TRUY N H C Chơng Liên kết hóa học đại phân tử sinh học C I M LIấN K T HÓA H C C A CÁC I PHÂN T SINH H C T M QUAN TR NG VÀ C I M C ... NG VÀ C I M C A CÁC LIÊN K T CAO NĂNG CÁC LIÊN K T M NH VÀ Y U QUI inh oàn Long NH C U HÌNH CÁC I PHÂN T B môn DI TRUY N H C T M QUAN TR NG VÀ C I M C A CÁC LIÊN K T CAO NĂNG T i t bào c n phân ... t ng h p khơng h “ngư c” nguyên lý nhi t ng h c; thay vào ó, di n s di n song song v i ph n ng sinh lư ng t Ch ng h n axit nucleic khơng hình thành t s k t t ơn thu n c a nucleoside monophosphate;...
- 6
- 588
- 4
Di truyền học phân tử và tế bào : Liên kết hóa học của các đại phân tử sinh học part 5 doc
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... • S phân b c a phân t môi trư ng nư c (dung môi phân c c) ph thu c vào tr ng thái ion hóa … Tan H2O K t tinh Cho nh n i n t inh ồn Long B mơn DI TRUY N H C C I M LIÊN K T HÓA H C C A CÁC I PHÂN ... khác, liên k t Van der Waals có th xu t hi n gi a m i phân t , b t k chúng phân t phân c c hay khơng phân c c • L c liên k t ch y u ch ph thu c vào kho ng cách gi a nguyên t ; ó lư ng liên k t t ... k t Van der Waals thư ng không chi m ưu th phân t phân c c inh oàn Long Kháng nguyên Kháng th B môn DI TRUY N H C C I M LIÊN K T HÓA H C C A CÁC I PHÂN T SINH H C Tương tác k nư c • M c dù thư...
- 6
- 551
- 6
Di truyền học phân tử và tế bào : Liên kết hóa học của các đại phân tử sinh học part 4 doc
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... mơn DI TRUY N H C C I M C A CÁC LIÊN K T Y U Liên k t ion • Trong dung d ch, cation anion vơ có vai trò quy t nh c u hình khơng gian c a phân t h u chúng thư ng b bao vây b i “l p áo” g m phân ... i u hòa m i tương tác gi a i phân t , c bi t gi a lo i protein axit nucleic (k c ADN ARN) Các liên k t y u làm thay i c u hình khơng gian s bi u hi n ch c c a i phân t sinh h c H u h t ch c c ... NG C A CÁC LIÊN K T Y U M c dù i phân t sinh h c quan tr ng nh t c a di truy n h c (ADN, ARN protein), u c t o nên b i liên k t c ng hóa tr (liên k t phosphodieste axit nucleic peptit protein),...
- 6
- 846
- 6
Di truyền học phân tử và tế bào : Liên kết hóa học của các đại phân tử sinh học part 3 pdf
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... inh oàn Long B môn DI TRUY N H C C I M LIÊN K T HÓA H C C A CÁC Xu hư ng di n t ∆H — — + + inh oàn Long I PHÂN T SINH H C phát c a q trình hóa h c ∆S ∆G = ∆H - T∆S ∆ + Ph n ng di n phù h p v i ... T HÓA H C C A CÁC I PHÂN T SINH H C Tr ng thái cân b ng hóa h c B A A B Kcb = B A kf kr inh oàn Long [AB] = [A] x [B] B môn DI TRUY N H C C I M LIÊN K T HÓA H C C A CÁC I PHÂN T SINH H C Khái ... ng di n ngư c v i c hai xu th thay i v enthalpy, entropy Nó KHƠNG x y t phát m i i u ki n nhi t B môn DI TRUY N H C C I M LIÊN K T HÓA H C C A CÁC M i quan h gi a ∆G ( h ng s cân b ng Kcb I PHÂN...
- 6
- 579
- 5
Di truyền học phân tử và tế bào : Liên kết hóa học của các đại phân tử sinh học part 2 ppsx
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... CÁC I PHÂN T SINH H C c i m liên k t c a nguyên t ph bi n nh t có phân t sinh h c Nguyên t i nt l pv S liên k t c ng hóa tr D ng hình h c liên k t i n hình ho c ho c inh ồn Long B mơn DI TRUY ... mơn DI TRUY N H C C I M LIÊN K T HÓA H C C A CÁC I PHÂN T SINH H C • S n v góc liên k t gi a nguyên t liên k t c ng hóa t o nên tính phân c c … Momen lư ng c c … ho c không phân c c c a phân ... DI TRUY N H C C I M LIÊN K T HÓA H C C A CÁC I PHÂN T SINH H C • S liên k t y u t i a mà m i nguyên t có th t o ch ph thu c vào i u ki n có th hình thành liên k t ó Các liên k t tương tác y u...
- 6
- 588
- 10
Di truyền học phân tử và tế bào : Liên kết hóa học của các đại phân tử sinh học part 1 docx
Ngày tải lên :
23/07/2014, 07:20
... QUI inh oàn Long NH C U HÌNH CÁC I PHÂN T B mơn DI TRUY N H C Chơng Liên kết hóa học đại phân tử sinh học C I M LIấN K T HÓA H C C A CÁC I PHÂN T SINH H C T M QUAN TR NG VÀ C I M C A CÁC LIÊN K ... hóa học đại phân tư sinh häc C I M LIÊN K T HĨA H C C A CÁC I PHÂN T SINH H C T M QUAN TR NG VÀ C I M C A CÁC LIÊN K T Y U T M QUAN TR NG VÀ C I M C A CÁC LIÊN K T CAO NĂNG CÁC LIÊN K T M NH VÀ ... Y U T M QUAN TR NG VÀ C I M C A CÁC LIÊN K T CAO NĂNG CÁC LIÊN K T M NH VÀ Y U QUI inh oàn Long NH C U HÌNH CÁC I PHÂN T B môn DI TRUY N H C C I M LIÊN K T HÓA H C C A CÁC I PHÂN T SINH H C •...
- 6
- 788
- 14