rối loạn di truyền

Ngày tải lên: 23/01/2014, 00:20

Ngày tải lên: 10/03/2014, 22:20

Ngày tải lên: 20/03/2014, 06:20

Ngày tải lên: 20/03/2014, 06:20

Ngày tải lên: 24/03/2014, 19:20

... Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể 1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria (PKU) PKU là một dị tật bẩm sinh, được di truyền...

Ngày tải lên: 28/10/2013, 18:15

... do đó tỷ lệ thật sự của các bệnh lí di truyền do bất thường chuyển hóa có lẽ cao hơn nhiều so với thực tế. Hầu hết các rối loạn chuyển hóa đều được di truyền theo kiểu gene lặn NST thường, ... thực hiện chức năng một cách chính xác. Các rối loạn chuyển hóa mucopolysaccharidose (muco-polysaccha- ridoses : MPS disorders) là một nhóm các rối loạn gây ra do giảm khả năng giáng hóa của ... giải thích cho một tỷ lệ đáng kể trong các bệnh di truyền gây bệnh hoặc gây tử vong. Một nghiên cứu gần đây cho thấy rằng tỷ lệ mắc các rối loạn chuyển hóa chiếm khoảng chừng 1/2.500 lần sinh...

Ngày tải lên: 13/12/2013, 14:15

Ngày tải lên: 09/02/2014, 15:39

Ngày tải lên: 11/03/2014, 11:20

Ngày tải lên: 25/03/2014, 07:21

Ngày tải lên: 05/07/2014, 06:20

Ngày tải lên: 05/08/2012, 23:35

... tính trạng được di truyền độc lập nhau. 1.2.4 Công thức lai đa tính trạng Việc phân tích di truyền của một cặp tính trạng đã giúp Mendel và các nhà di truyền học hiểu được sự di truyền của hai ... di truyền Mendel. Năm 1900 đánh dấu sự ra đời của di truyền học và các qui luật Mendel trở thành các qui luật di truyền cơ bản. Năm 1902, W. Bateson, L. Cuenot chứng minh các qui luật di truyền ... luật liên quan đến di truyền trong quần thể và được gọi là định luật cân bằng di truyền, hay định luật Hardy-Wanberg. Nhà di truyền học người Anh W. Bateson đưa ra tên gọi Di truyền học (genetics),...

Ngày tải lên: 08/08/2012, 10:59

... như thế di truyền học quần thể trở thành nền tảng cho các thuyết tiến hóa hiện đại. Qua phân tích ở trên cho thấy ba nhánh chính di truyền học Mendel, di truyền học phân tử và di truyền học ... ngành lúc này là vô cùng phong phú và đa dạng, như: di truyền học bệnh (genetics of disease), di truyền học ung thư (genetics of cancer), di truyền học phát triển (developmental genetics), công ... tác cộng gộp - sự di truyền đa gene và các tính trạng số lượng 3.1. Tương tác cộng gộp (additive) Tương tác cộng gộp hay sự di truyền đa gene (polygenic) là hiện tượng di truyền đặc trưng...

Ngày tải lên: 11/08/2012, 17:56

... thể truyền máu theo sơ đồ truyền máu kinh điển (hình 4). Khi truyền máu khác nhóm (theo đúng sơ đồ truyền máu) phải tuân thủ các quy tắc sa u: + Chỉ truyền một lần + Lượng máu truyền ... khi truyền nhầm nhóm máu, hiện tượng tan máu xảy ra lập tức. Một trong những hậu quả gây tử vong của phản ứng truyền máu là suy thận cấp. 1.3. Ứng dụng trong truyền máu 1.3.1. Nguyên tắc truyền ... 8 99, 10 1.2. Phản ứng truyền máu Khi truyền nhầm nhóm máu, phản ứng truyền máu có thể xảy ra, trong đó hồng cầu của máu người cho bị ngưng kết, rất hiếm khi máu truyền vào gây ngưng kết...

Ngày tải lên: 11/08/2012, 17:56

... nạp là một phương tiện phân tích di truyền. Nó cho phép định vị vị trí bản đồ trên bản đồ di truyền của một nòi vi khuẩn trên những vùng rất Sự trao đổi di truyền ở vi khuẩn: Ở tế bào nhân ... phóng ra, được truyền đi không có sự can thiệp của một nhân tố cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc epixom, hoặc của phage vi khuẩn vectơ. Như thế một nòi vi khuẩn bị biến đổi về mặt di truyền do tiếp ... cứu về cấu trúc gen và chúng ta biết được rằng: gen chưa phải là đơn vị nhỏ nhất của vật chất di truyền. Trong gen còn có các locus khác, những locus này đều xác định dấu hiệu mà gen xác định,...

Ngày tải lên: 11/08/2012, 23:27

... huyết áp, và giảm nguy cơ bệnh mạch vành. 89 rối loạn Lipid máu I. Định nghĩa Ngời ta gọi là rối loạn lipid máu khi có một hoặc nhiều các rối loạn sau: 1. Tăng Cholesterol huyết tơng: a. Bình ... lợng (béo phì). 2. Di truyền: a. Tăng Cholesterol gia đình (thiếu hụt thụ thể với LDL). b. Rối loạn lipid máu kiểu hỗn hợp có tính chất gia đình. c. Tăng Cholesterol máu do rối loạn hỗn hợp gen. 3. ... kinh có rối loạn lipid máu. Estrogen uống làm giảm LDL-C khoảng 15% và làm tăng HDL-C cũng khoảng 15%. Đây là thuốc nên chọn lựa đầu tiên cho điều trị ở phụ nữ sau tuổi mạn kinh có rối loạn...

Ngày tải lên: 16/08/2012, 15:57

... những lúc nhịp chậm và cho thuốc để điều trị các rối loạn nhịp nhanh. B. Rối loạn dẫn truyền nhĩ thất (bloc nhĩ thất) Bloc nhĩ thất là sự dẫn truyền từ nhĩ xuống thất bị chậm lại hay ngng hẳn. ... lý ngay. Chú ý các rối loạn điện giải đồ và bệnh nhân có bị ngộ độc Digitalis không. Trong trờng hợp bệnh nhân ngộ độc Digitalis có NTTT (hay gặp nhịp đôi) thì ngừng Digitalis ngay và cho ... kháng sinh (Ampicillin, Erythromycine ). ã Ketoconazol, Astemizole b. Các rối loạn nhịp chậm có QT kéo dài. c. Rối loạn điện giải máu, đặc biệt là hạ kali hoặc magiê máu. Hạ canxi máu cũng...

Ngày tải lên: 16/08/2012, 15:57

... tính thể não) C = CONGENITAL DISORDERS : Các rối loạn bẩm sinh gây kinh giật. U = UREMIA and OTHER METABOLIC DISORDERS : Kinh giật do tăng u rê máu và các rối loạn chuyển hoá khác. T = TRAUMA ... METABOLIC ERRORS : Các sai sót chuyển hoá di truyền. ( Ví dụ bệnh ứ đọng galactose) P = PSYCHIC DISORDER : Kinh giật trong các bệnh tâm thần. V = VASCULOCARDIAC DISORDERS : Kinh giật do các nguyên ... Đây là một rối loạn rất thường gặp . - Đây là một tình trạng cấp cứu vì có thể gây tử vong cho trẻ trong cơn hoặc để lại di chứng thần kinh nếu không được sơ cứu tốt. - Đây là một rối loạn làm...

Ngày tải lên: 17/08/2012, 10:01

... BỘ THẤP DILTIAZEM BETA BLOC DIGOXIN VERAPAMIL 2.5-10mg IV BT /CAO HA ADENOSINE 6-12mg bolus XOA XOANG CẢNH KHÔNG RL HUYẾT ĐỘNG CNN TRÊN THẤT DILTIAZEM BETA BLOC DIGOXIN RUNG CUỒNG NHĨ RỐI LOẠN NHỊP ... Medical Therapeutics 33th edit, 2010 5. E.R.Giuliani, Mayo Clinic Practice of Cardiology, 3 rd edit, 1996. 6. Hurst’s , The Heart, 12 th edit, 2008. 7. L.H.Opie, Drugs for the Heart, 7 th edit, ... quả References 1. E.M. Antman, Cardiovascular Therapeutics, 2 nd edit, 2002. 2. E. Braunwald, Heart Disease, 6 th edit, 2009. 3.S. Saksena, A.J.Camm, Electrophysiological Disorders of the Heart, 2005...

Ngày tải lên: 17/08/2012, 11:31