các bệnh do đột biến

... HCA thường có bệnh gan Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Bộ mặt của trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm ... gây ra HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm sai lệch thông tin di truyền ở các tế bào đích ... rộng, cao, hai mắt cách xa nhau, mắt sâu, cằm nhọn. Khoảng cách hai mắt được xem là xa nhau khi lớn hơn khoảng cách giữa khóe mắt và đuôi mắt của mỗi mắt (bình thường các khoảng cách này bằng nhau)....

Ngày tải lên: 07/11/2013, 02:15

... Kich thudc cac phan doan ADN nhan ban nam trong khoang ttr 120 bp den 360 bp. Tong s6 thu dugc 32 phan doan ADN, trong do co 18 phan doan da binh (chiem 46%) va 14 phan doan don hinh (bang 3). ... 24 dong lac dot bien vdi cap moi L41 Ket qua dien di san pham PCR-SSR cua 24 dong lac dot bien vdi cap m6i L41 (hinh 2) da thu dugc 4 phan doan ADN trong pham vi ttr 250 bp den 307 bp. Doi ... ten). D6i vdi cac dong dot bien ttr gi6ng L9801 co 2 dong L9801-1-2 (gieng 12) va dong L 9801-1-4 (gieng 14) xuat hien phan doan ADN mdi d vj tri khoang 178 bp va 5 dong L980I-2-3, L980I-3-3,...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 00:20

... kiểu biến đổi NST được biết tới lâu nhất, được nhà vật lí Lang dom Down phát hiện đầu tiên từ năm 1866. Bệnh Đao có vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, giảm trí lực hoặc ngu đần. Bệnh ... có buồng trứng, thiếu các tính trạng giới tính thứ cấp (những đặc điểm đặc trưng cho giới nữ như tóc, vú, giọng nói ) Theo DT và TH - Vũ Văn Vụ Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ... quãng thời gian dài, trứng chịu tác động của các nhân tố bất lợi như tia phóng xạ và các tác nhân gây đột biến khác. - Thể dị bội ở NST giới tính: + Hội chứng Claiphentơ (XXY), bắt gặp với...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 06:20

... Người ta đã phát hiện hơn 100 đột biến gen liên quan đến các biến đổi của chuỗi anpha và beta. Sự biến đổi cấu trúc của phân tử prôtein do đột biến có thể dẫn đến biến đổi chức năng của nó theo ... chữa bệnh PKU bằng cách cho bệnh nhân ăn khẩu phần kiêng phenyalanin. Các loại thực phẩm giàu và nghèo phenylalanin - Alcaptonuria (Alcapton - niệu) Bệnh này được xác định do gen lặn đột biến. ... bằng giữa các tiểu phần. Ví dụ: Đột biến trội xảy ra ở gen mã hóa chuỗi beta (s → S) làm thay thế cặp A-T bằng cặp T-A làm cho codon XTX mã hóa axit glutamic (ơt mạch mang mã gốc) → codon XAX...

Ngày tải lên: 04/04/2014, 05:22

Ngày tải lên: 27/06/2014, 02:20

... HCA là do đột biến gen Trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. hình tam giác đáy là trán, đỉnh là cằm. Trẻ bị bệnh còn có các triệu chứng: vàng da, vàng mắt do những tổn thương ở gan; bệnh ... thu của bệnh nhi có tốt hay không. Trên thực tế, nhiều người trưởng thành mà trước đây đã từng bị HCA vẫn có một cuộc sống bình thường. Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Đột biến gen ... chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt và các cơ quan: mắt, tim, thận, cột sống có thể phân biệt hội chứng Alagille với các bệnh gan mật khác....

Ngày tải lên: 04/07/2014, 00:20

Ngày tải lên: 10/07/2014, 05:20

Ngày tải lên: 10/07/2014, 05:20

Ngày tải lên: 10/07/2014, 05:20

Ngày tải lên: 10/07/2014, 05:20

Ngày tải lên: 10/07/2014, 05:20

Ngày tải lên: 19/08/2013, 07:32

... đường hô hấp trên tăng đột khiến cho bệnh viêm đường hô hấp trên tăng đột biến. viêm đường hô hấp bao gồm các bệnh như biến. viêm đường hô hấp bao gồm các bệnh như viêm họng, hầu, mũi, viêm thanh ... phổi ở những người có bệnh, tuổi trên 60: chủ yếu do S. pneumoniae, các virus hô hấp, H. influenzae, trực khuẩn Gram (-) ái khí, tụ cầu vàng và các loại khác Một số bệnh do vi sinh vật gây ... chứng : Bệnh thường đột ngột trở nặng trong mùa lạnh, bệnh nhân khó thở nhiều - đây là lý do khiến họ vào viện. Trước đây, thời gian sống của bệnh nhân tâm phế mạn từ lúc phát hiện ra bệnh đến...

Ngày tải lên: 22/02/2014, 04:20

... có thể kèm theo nhẹ cân . - Có sự gia tăng tần số của các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh của tim. Các bệnh lý phổ biến liên quan đến bất thường NST 3. Ung thư Chuyển ... bội rất hiếm gặp ở các trẻ sinh sống và trường hợp này thường chết ngay sau khi sinh. Các trường hợp trisomy 13, 18, 21 được gặp trong khoảng 9% sẩy thai ngẫu nhiên. 2. Các dị tật bẩm sinh ... nhiên. 2. Các dị tật bẩm sinh Dị tật bẩm sinh là một hậu quả lâm sàng khác do các bất thường của NST gây ra. Mặc dầu các loại bất thường NST rất đa dạng nhưng tất cả chúng đều có những biểu...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 06:20

Ngày tải lên: 16/03/2014, 14:20

... vitamin PP, bệnh tê phù do thiếu vitamin B1 Người ta gọi đó là các bệnh thiếu dinh dưỡng đặc hiệu, nghĩa là nguyên nhân chủ yếu là do thiếu một thành phần dinh dưỡng ... dưỡng vào chăm sóc sức khỏe, nhiều loại bệnh đã được đẩy lùi về quá khứ. Tuy vậy ở các nước nghèo vẫn còn nổi trội các vấn đề sức khỏe do thiếu dinh dưỡng, bệnh thiếu dinh dưỡng quan trọng nhất ... những nhân tố có ảnh hưởng rất lớn đến các dạng rối loạn thường gặp. Đói và các bệnh thiếu dinh dưỡng hiển nhiên là đặc điểm của các nước nghèo, nhưng liệu các nước đã “no”, dư thừa về thực phẩm...

Ngày tải lên: 08/07/2014, 08:20

... iod theo các mức sau: - Trên 10 mcg/dl: đủ iod. - 5 - 9,9 mcg/dl: thiếu iod nhẹ. - 2 - 4,9 mcg/dl: thiếu iod trung bình. Các bệnh do thiếu dinh dưỡng (Kỳ 2) Thiếu vitamin A và bệnh khô ... liệu về tỷ lệ mắc bệnh và các nhân tố nguy cơ vẫn chưa đầy đủ. Các kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ thiếu máu cao nhất ở trẻ em 6 - 24 tháng và phụ nữ có thai. Thiếu iod và bệnh bướu cổ Khi ... của Tổ chức y tế thế giới và Tổ chức phòng chống các rối loạn do thiếu iod là: lTỷ lệ bướu cổ ở lứa tuổi học sinh 6 - 12 tuổi trên 5% theo các mức như sau: - Thiếu nhẹ: từ 5 - 19,9%. - Thiếu...

Ngày tải lên: 08/07/2014, 08:20

... NGỪA ĐỘT QỤY NHƯ THẾ NÀO Đột qụy là một bệnh có tỷ lệ mắc bệnh cao, tỷ lệ tàn phế cao và tỷ lệ tái phát cũng rất cao. Chiến lược tốt nhất để hạ tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng vẫn là phòng bệnh. ... ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐỘT QUỴ THEO ĐÔNG Y SAU GIAI ĐỌAN CẤP CỨU CÁC BÊNH NHÂN ĐỘT QỤY TIẾP TỤC ĐIỀU TRỊ TẠI ĐÂU Mặc dù ngày nay trên tòan thế giới có sự cố gắng đưa bênh nhân đột qụy đến bệnh viện ... phần nhỏ bệnh nhân đến bệnh viện đúng lúc. Theo thống kê, 1/3 bệnh nhân đột qụy chết, 1/3 tàn phế nặng và 1/3 còn lại bị di chứng ít. Sau khi qua khỏi giai đọan cấp cứu, bệnh nhân đột qụy tiếp...

Ngày tải lên: 09/07/2014, 17:20

Ngày tải lên: 11/07/2014, 14:20

Ngày tải lên: 13/07/2014, 15:20