slide thuyết trình các phương pháp nghiên cứu di truyền y học

Các Phương Pháp Nghiên Cứu Di Truyền Y Học Nhóm 7: Đinh Thị Kiều Em Trương Hồng Sinh Nguyễn Thị Lê Đinh Thị Thanh Son Phạm Thị Ánh Hiền Tóm Tắt Nội Dung: • I Một Số Đặc Điểm Trong Nghiên Cứu Di Truyền Y Học: -Khó khăn -Thuận lợi II Các phương pháp nghiên cứu di truyền y học: - PP nghiên cứu phả hệ - PP nghiên cứu trẻ sinh đôi - PP nghiên cứu tế bào -PP nghiên cứu quan sát nếp vân da - PP di truyền hóa sinh I Một số đặc điểm nghiên cứu di truyền y học: • Khó khăn: • Rụng trứng sinh dục muộn, sinh sản chậm • Tổ chức cấu trúc di truyền người phức tạp • Khơng thể áp dụng thí nghiệm lai sinh vật người • Số lượng cháu gia đình ngày • Thời gian sống thời gian sinh trưởng dài so với động vật thí nghiệm Thuận lợi • Các đối tượng nghiên cứu bệnh nhân nên dễ quản lí theo dõi • Ngày người hiểu biết rõ đặc tính, hình thái, giải phẫu, sinh lí, sinh hóa • Ngày có nhiều phương tiện kĩ thuật đại giúp cho việc nghiên cứu tính trạng người thuận tiện nhanh chóng xác II Một số phương pháp nghiên cứu di truyền y học: • • • • • PP nghiên cứu phả hệ: -a Mục đích : Nhằm xác định gen quy định tính trạng +Là trội hay lăn, + Nằm NST thường hay giới tính, + Di truyền theo quy luật di truyền b.Nội dung: Nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ(tính trạng la dị tật bệnh di truyền ) c Kết quả: Bằng phương pháp người ta xác định được: -Da đen, tóc quăn, mơi dày, lơng mi dài:là tính trạng trội, -Da trắng, tóc thẳng, mơi mỏng, lơng mi ngắn:la tính trạng lặn -Tật xương chi ngắn, ngó tay, ngón tay chân ngắn:di truyền đột biến gen trội, - Bạch tạng câm điếc bẩm sinh :di truyền theo đột biến gen lặn - Mù màu, máu khó đơng:do gen lặn thuộc NST X quy định Dinh ngón tay, có túm lơng vành tai:do gen thuộc NST Y quy định 2 Nghiên cứu trẻ đồng sinh • a Mục đích : nhằm xác định tính trạng kiểu gen định hay phụ thuộc vào điều kiện môi trường sống b.Nội dung -Nghiên cứu trẻ đồng sinh trứng: -Nghiên cứu trẻ đồng sinh khác trứng c.Kết +Màu mắt, nhóm máu khơng chịu ảnh hưởng từ mơi trường; +Chiều cao chịu ảnh hưởng mơi trường khối lượng thể +Những tính trạng nhóm máu , bệnh máu khó đơng hồn tồn phụ thuộc vào kiểu gen +Khối lương thể , độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn điều kiện mơi trường 3.Nghiên cứu tế bào: a.Mục đích:Tìm khuyết tật kiểu gen bệnh di truyền để chẩn đoán điều trị kịp thời b.Nội dung Quan sát so sánh cấu trúc hiển vi NST tế bào người mắc bệnh di truyền với NST người bình thường c.Kết quả:Một số bệnh NST thường gặp người: Biến đổi NST biểu đoạn cặp NST số 21 22 gây bệnh bạch cầu ác tính NST 13 đến 15 sứt mơi, thừa ngón, 4.PP quan sát nếp vân da Nếp vân da nếp chìm đường vân nhỏ nằm mặt da mặt bàn tay mặt bàn chân bao gồm tất ngón Nếp vân da quan sát trực tiếp in giấy trắng Lịng bàn tay có nếp gấp chính: nếp dọc, nếp ngang gần,và nếp ngang xa.Đoi nếp ngang chập lại với thành nếp ngang đơn độc thẳng qua lòng bàn tay, tính chất hay găp người bị bệnh DOWN số bệnh khác Nếp vân da có biến đổi rõ rệt nhiều bệnh rối loạn NST số bệnh di truyền khác 5.PP Di truyền hóa sinh Phát khuyết tật gen thông qua sản phẩm bất thường chúng loại protid enzyme phương pháp bắt buộc chẩn đóan bệnh di truyền chuyển hóa Ngồi pp người ta cịn sử dụng phương pháp nghiên cứu mô phỏng, phương pháp điều tra dịch tể, ... Trong Nghiên Cứu Di Truyền Y Học: -Khó khăn -Thuận lợi II Các phương pháp nghiên cứu di truyền y học: - PP nghiên cứu phả hệ - PP nghiên cứu trẻ sinh đôi - PP nghiên cứu tế bào -PP nghiên cứu. .. hóa • Ng? ?y có nhiều phương tiện kĩ thuật đại giúp cho việc nghiên cứu tính trạng người thuận tiện nhanh chóng xác II Một số phương pháp nghiên cứu di truyền y học: • • • • • PP nghiên cứu phả... Mục đích : Nhằm xác định gen quy định tính trạng +Là trội hay lăn, + Nằm NST thường hay giới tính, + Di truyền theo quy luật di truyền b.Nội dung: Nghiên cứu di truyền tính trạng định người có