Tài liệu Các ca điện tim 4 (Câu hỏi và đáp án) docx

Các ca điện tim (Câu hỏi đáp án) ECG 4.1 Lâm sàng: Điện tim bệnh nhân nam 40 tuổi, tiền sử khỏe mạnh, siêu thị đột ngột ngã quỵ chuyển vào bệnh viện tiến hành làm điện tim sau Gợi ý: Chú ý tới ST V1 V2, điện tim hội chứng bất thường ECG 4.2 Lâm sàng: Bệnh nhân nữ 40 tuổi, suy nhược mệt mỏi liên miên nhiều năm nay, vào viện lần nơn nhiều sau dùng Aspirin Khám lâm sàng khơng phát bất thường Gợi ý: Nơn nhiều => rối loạn ? ECG 4.3 Lâm sàng: Bệnh nhân nam 65 tuổi vào viện khó thở, khám có biểu suy tim mức độ vừa ECG 4.4 Lâm sàng: Đây ECG bệnh nhân nam 15 tuổi, bị ngất đột ngột chơi đá bóng, tiền sử gia đình có bố anh trai chết đột ngột Gợi ý: ý đoạn QT ECG 4.5 Lâm sàng: Bệnh nhân nam 70 tuổi vào viện thấy khó thở ĐÁP ÁN ECG 4.1 * Ở điện tim này: • Nhịp xoang tần số 70l/p • Khoảng PR phức QRS bình thường • Trục bình thường • ST chênh lên, có hình n ngựa V1, V2 • Sóng T bình thường Kết luận: Hội chứng Brugada * Về hội chứng Brugada HỘI CHỨNG BRUGADA (Brugada syndrome) Vào năm 1980, đột tử đêm khơng giải thích hội chứng có tần suất cao nước Đông Nam Á, người ta phát người đàn ông trẻ di cư từ nước Đông Nam Á sang Mỹ bị chết đột ngột lúc ngủ hồn tồn khỏe mạnh trước khơng có bệnh tim thực thể Sau , đầu thập niên 1990 bệnh mô tả Thái lan, Philippine, Nhật … Do bệnh lý có tên Lai Tai theo tiếng Thái Bangungut theo tiếng Philippines Pokkuri theo tiếng Nhật mang nghiã chết đột ngột ngủ đêm Hội chứng xem nguyên nhân hàng đầu gây tử vong người đàn ông trẻ Thái Lan thách thức lớn đến y tế xã hội nước Ngun nhân tử vong rung thất khơng có tiền triệu, khơng có yếu tố thúc đẩy bệnh lý thực thể tim Có nhiều nghiên cứu nguyên rung thất bệnh nhân này, năm 1992 Brugada P Brugada J tác giả mô tả bệnh nhân đột tử có biểu giống ECG gọi hội chứng Brugada Năm 1998 bệnh giải thích chế bệnh sinh đề xuất cách điều trị tốt Sau nhiều năm nghiên cứu, người ta thấy đột tử đêm xảy khắp nơi giới , có biểu lâm sàng cận lâm sàng giống khơng giới hạn vùng địa lý 1.Định nghĩa: Hội chứng Brugada hội chứng bao gồm: blốc nhánh phải có ST chênh lên V1V2V3 ECG, khơng có bệnh tim thực thể, bối cảnh có nguy đột tử ngất 2.Cơ chế bệnh sinh: 25% di truyền tính trạng trội nhiễm sắc thể thường Đa số đột biến gen có chức mã hố bán đơn vị alpha kênh natri ( SCN5A) nằm nhiễm sắc thể số Từ gây giảm tập trung kênh natri gây biến đổi điện sinh lý tim Điều giải thích nguyên nhân thuốc chống loạn nhịp nhóm IA ( làm chẹn kênh Natri tế bào tim gồm :quinidine,procainamide, disopyramide ) làm ST chênh lên nhiều isoproterelol giảm ST chênh lên Bất thường ECG thay đổi, nặng lên hay nhẹ thay đổi theo thời gian, kích thích giao cảm xem có vai trị quan trọng việc điều chỉnh bất thường ECG Rung thất hội chứng Brugada có lẽ đêm tăng cường hoạt động phó giao cảm giảm sút hệ giao cảm 3.Chẩn đoán: Có thể bệnh nhân phát tình cờ khám sức khỏe kiểm tra có người gia đình đột tử, đến khám có lần ngất, ngưng tim hay đột tử cứu sống hoặc/và có người thân gia đình có triệu chứng Có thể người bệnh đến khám hay mệt mỏi, khả gắng sức kém, hồi hộp, đánh trống ngực… * Trên ECG có Block nhánh phải , ST chênh lên V1V2V3 QT bình thường Bởi biểu ECG thay đổi nên dùng thuốc chống loạn nhịp nhóm IA cách gíup chẩn đốn trường hợp ST chênh lên khơng rõ Cần khảo sát ECG người gia đình (và người đột tử có ) có biểu hội chứng Hội chứng Brugada: Block nhánh phải, ST chênh lên V1, V2,V3 * Phân loại: Có dạng HC Brugada type HC Brugada type HC brugada type Khơng có bệnh tim thực thể chứng minh siêu âm tim, chụp mạch vành, chụp thất đồ, MRI tim …Các kỷ thuật hình ảnh nhằm loại trừ số bệnh tim thực thể gây loạn nhịp (như bệnh tim phì đại, bệnh thiếu máu tim, bệnh tim thất phải sinh loạn nhịp) Trong số trường hợp, siêu âm tim qua lồng ngực chí sinh thiết nội mạc tim cho thấy bình thường khơng loại trừ bệnh tim thất phải sinh loạn nhịp MRI tim giúp phát tổ chức mỡ thay mô tim vùng phểu thất phải Những bệnh nhân sau xác định hội chứng Brugada cần đánh giá thêm nguy loạn nhịp Holter ECG , điện sinh lý buồng tim, điện tâm đồ trung bình điện 4.Điều trị: Theo Brugada tất bệnh nhân khơng có bệnh tim thực thể có ST chênh lên V1 đến V3 block nhánh phải có nguy đột tử rối loạn nhịp, thường nhịp nhanh thất đa dạng rung thất Các bệnh nhân có ngất hay trước có lần đột tử cứu sống có nguy rung thất tái phát đến 34% Tuy nhiên phát tình cờ làm ECG thường qui tỉ lệ xuất loạn nhịp lên đến 27% Điều cho thấy cần phải đánh giá cách xác bệnh nhân khơng có triệu chứng cần tầm sốt tất người gia đình bệnh nhân sống sót sau ngưng tim, có hội chứng cần điều trị thích hợp để tránh đột tử xảy Dùng thuốc chống loạn nhịp( amiodarone, ức chế bêta) khơng hiệu khơng phòng ngừa hay ngăn chặn phát triển rối loạn nhịp thất hay rung thất Máy khử rung cấy vào thể (implantable- cardioveter defibrillator :ICD) xem hiệu tự đánh shock phá rung có rối loạn nhịp thất hay rung thất xuất 4.Kết luận: Hội chứng Brugada phát dựa vào bất thường ECG với Block nhánh phải , ST chênh lên V1V2V3ø khơng có bệnh tim thực thể có nguy đột tử cao loạn nhịp thất Nên khuyến cáo người gia đình có người đột tử khơng rõ ngun nhân làm ECG để phát bệnh sớm từ phịng ngừa khả bệnh diễn tiến xấu xảy Máy khử rung cấy vào thể phương pháp điều trị hiệu để tránh tử vong xảy ra, bệnh nhân trẻ tuổi nguồn nhân lực lao động quan trọng gia đình xã hội ĐÁP ÁN ECG 4.2 * Ở ECG thấy: • Nhịp xoang • Trục bình thường • QRS bình thường • Sóng T chênh xuống DI, aVL, V4-V6 * Kết luận: Hình ảnh điện tim giảm Kali máu Bàn luận: Hình ảnh ST chênh xuống chuyển đạo trước tim hình ảnh thiếu máu tim, nhiên bệnh nhân trẻ tuổi(30 tuổi), khơng có bệnh tim, lâm sàng có nơn nhiều (khả dùng aspirin gây viêm dày cấp) Nôn nhiều làm kali, dẫn tới giảm kali máu, có ST chênh xuống ĐÁP ÁN ECG 4.3 Ở điện tim thấy: - Nhịp xoang - Nhiều ngoại tâm thu thất đa ổ - Block nhánh phải - Sóng Q sâu DIII, aVF * Kết luận: - Ngoại tâm thu thất đa ổ(Multifocal ventricular extrasystoles) - Block nhánh phải( Right bundle branch block) - Có thể có nhồi máu tim cũ thành sau dưới(DII, DIII, aVF) * Bàn luận: Sóng Q sâu DIII, aVF gợi ý tới nhồi máu tim cũ thành sau, điều nguyên nhân gây ngoại tâm thu thất block nhánh phải Tuy nhiên ngoại tâm thu hậu việc sử dụng thuốc điều trị suy tim digitalis cần ý kiểm sốt suy tim bệnh nhân đặc biệt tình trạng ngộ độc digitalis ĐÁP ÁN ECG 4.4 * Ở ECG thấy: - Nhịp xoang - Khoảng PR bình thường trừ nhát thứ aVL, nhát PR ngắn gợi ý tiền kích thích(pre-excitation) - Trục bình thường - Phức QRS bình thường - Đoạn QT dài(khoảng 640ms) - Xuất sóng U, rõ chuyển đạo ngực * Kết luận: Hội chứng QT kéo dài(có thể hc QT dài bẩm sinh) HỘI CHỨNG QT DÀI BẨM SINH Hội chứng QT dài bẩm sinh biểu hình ảnh QT dài điện tâm đồ rối loạn nhịp thất gây ngất đột tử Hội chứng QT kéo dài bao gồm hội chứng lâm sàng hội chứng Jervell Lange-Nielsen hội chứng Romano-Ward Dù hội chứng gặp, vài đặc tính mà cần hiểu biết hội chứng Thứ nhất, hội chứng nguy hiểm, bệnh nhân có ngất ngừng tim đột tử, tình trạng xuất có hoạt động sinh lý cảm xúc người trẻ khoẻ mạnh, phần lớn trẻ em tuổi học đường Thứ nữa, hội chứng có tỷ lệ tử vong cao không phát điều trị Nếu điều trị, bệnh nhân tránh đột tử Cuối cùng, hiểu biết gen hội chứng QT dài giúp cho thày thuốc tim mạch có lựa chọn điều trị, giúp làm gắn kết thày thuốc tim mạch nhà nghiên cứu sinh học phân tử Hội chứng Jervell Lange-Nielsen Hội chứng QT dài bẩm sinh miêu tả lần Jervell Lange-Nielsen (1) vào năm 1957 gia đình người Nauy với đặc điểm điếc, có nhiều ngất tái tái lại, có khoảng QT dài điện tâm đồ đột tử trẻ em Trong gia đình này, cha mẹ đứa trẻ người khơng có điếc, khơng có ngất Trong đó, đứa trẻ có điếc lại có ngất tái tái lại bắt đầu xung quanh tuổi từ đến tuổi, ngất thường xuất gắng sức mệt mỏi Những đứa trẻ khám lâm sàng, chụp XQ ngực làm xét nghiệm điện giải Dấu hiệu trội đứa trẻ khoảng QT kéo dài từ 0,49 đến 0,53 giây đứa trẻ tử vong tuổi 4, Giải phẫu bệnh lý đứa trẻ khơng thấy tổn thương cấu trúc tim Các tác giả thấy khoảng QT dài gắng sức, dùng quinidine tiêm adrenaline Hội chứng cho thấy di truyền gen lặn với điếc bẩm sinh, gọi hội chứng thính-tim sau gọi hội chứng Jervell Lange-Nielsen hay hội chứng QT kéo dài kiểu gen lặn Hội chứng Romano-Ward Hội chứng QT kéo dài với kiểu di truyền gen trội phát vào năm 1963 hai tác giả độc lập Romano (2) Italy Ward (3) Ireland Khác với hội chứng Jervell Lange-Nielsen, bệnh nhân hội chứng Romano-Ward khơng có điếc Ngoại trừ, triệu chứng điếc, triệu chứng lâm sàng khác hội chứng RomanoWard giống hội chứng Jervell Lange-Nielsen SINH HỌC PHÂN TỬ CỦA HỘI CHỨNG QT DÀI Nhận biết gen hội chứng QT dài Báo cáo ghi nhận liên hệ hội chứng QT dài với nhiễm sắc thể 11 xuất vào năm 1991(4) Cho tới thời điểm có kiểu gen tìm thấy từ LQT1 đến LQT8 (bảng 1) thấy gen tìm chưa dừng lại Đến nay, gen nhận biết hội chứng LQT1 (KvLQT1) nhiễm sắc 11(4), LQT2 (HERG) nhiễm sắc thể 7(5), LQT3 (SCN5A) nhiễm sắc thể 3(6), LQT4 (ANKB) nhiễm sắc thể 4(7), LQT5 (KCNE1)(8) LQT6 (KCNE2) (9) nhiễm sắc thể 21, LQT7 (KCNJ2) nhiễm sắc thể 17(10), LQT8 (CACNA1) (11) Khoảng 95% hội chứng QT dài có kiểu gen LQT1, LQT2 LQT3 (12) Khoảng 78% kiểu đột biến gen thấy gia đình cá thể (12) Một số kiểu gen có type nhỏ (13) Trong số bệnh nhân lại có kết hợp số kiểu gen với (14) Bảng Tên danh pháp, tên gen, protein hội chứng QT dài KvLQT1 KCNE1 LQT1 LQT5 có đặc tính lâm sàng giống gen tác động lên trình tạo thành kênh ion dòng IKs(15,16) Đột biến KvLQT1 gen hay gặp hội chứng QT kéo dài, tỷ lệ chiếm khoảng 45% (12) Đột biến KCNE1 gặp hơn, chiếm 3% hội chứng QT kéo dài (12) Sự đột biến gen LQT1 nằm 11p15.5 vị trí 246 mà alanine thay valine acid glutamic(17) Còn đột biến gen LQT5 vị trí 21p22.11(18,19) Đột biến KvLQT1 KCNE1 biểu hội chứng Jervell Lange-Nielsen có kiểu gen đồng hợp tử Hiện chưa rõ có nhân tố kích thích kiểu gen dị hợp tử KvLQT1 KCNE1 gây hội chứng Jervell Lange-Nielsen hay không Một điều thú vị khám phá sinh học phân tử trái ngược lại với khái niệm trước hồn tồn tách rời với triệu chứng Cả hai bố mẹ bệnh nhân hội chứng Jervell Lange-Nielsen mang hội chứng Romano-Ward Nói cách khác, gen hội chứng Jervell Lange-Nielsen di truyền với đặc điểm di truyền gen trội, điếc di truyền với đặc điểm di truyền gen lặn Thêm vào phức tạp chỗ tất đột biến đồng hợp tử gen KvLQT1 gây điếc HERG KCNE2 Cả kiểu gen tác dụng làm giảm chức kênh ion dòng IKr(20) Trong HERG biến đổi tiểu đơn vị α kênh Kali dòng IKr Các nghiên cứu cho thấy thay đổi nhỏ chuỗi amino acid làm giảm chức dòng IKr (5,20) Đột biến gen LQT2 nằm nhiễm sắc thể số vị trí 7q 35.36 Sự thay đổi xuất amino acid 561, A thay V(5) Khi có thay đổi dẫn tới thay đổi chất chức kênh Kali Tỷ lệ gặp gen LQT2 xấp xỉ so với LQT1 chiếm khoảng 45% hội chứng QT dài (12) Các nghiên cứu cho thấy khơng có khác biệt mức độ lâm sàng kiểu gen HERG KvLQT1(21) Còn biển đổi KCNE2 tiểu đơn vị β Kali dòng IKr Đột biến gen LQT nằm nhiễm sắc thể 21 vị trí 21p21.12 (18,19) SCN5A Biến đổi gen SCN5A biến đổi gen hội chứng Brugada (22) Tuy nhiên, khác vị trí biến đổi gen gây hội chứng khác biệt dù gây rối loạn nhịp thất đột tử Sự khác biệt hội chứng Brugada so với hội chứng QT dài khoảng QT hội chứng Brugada hoàn tồn bình thường, tính chất điện tâm đồ khác biệt với khoảng ST chênh lên hình ảnh Blốc nhánh phải Trên sinh học phân tử, khác biệt chứng minh rõ hội chứng Ở hội chứng QT dài thay amino acid đơn vị trí 1623 (R1623Q) (23), biến đổi hội chứng Brugada vị trí 1620 (M1620T) (22) Gen SCN5A tác động lên kênh natri tim, làm thiếu hụt dịng natri vào màng tế bào dẫn tới làm kéo dài khoảng QT(23) Ở đây, thấy khác biệt type gen hội chứng QT dài, gen KvLQT1 KCNE1 làm phá huỷ chức kênh, gen HERG KCNE2 làm giảm chức kênh gen SCN5A lại làm giảm dịng qua kênh ANKB Trong tất gen khác tác động lên kênh ion gen LQT4 lại tác động lên protein ankyrin B mà protein neo vào kênh ion đặc hiệu màng tế bào LQT4 gây đột biến protein tiếp hợp Vị trí biến đổi nhiễm sắc thể số vị trí 4q25-q27 (6) Dạng ankyrin B tế bào tim 220kDa Các protein gắn vào ankyrin góp phần trực tiếp gián tiếp lên hoạt động điện học tim Bởi có nhiều protein gắn với ankyrin nên rối loạn nhịp LQT4 phối hợp nhiều vị trí bơm natri, bơm trao đổi Natri/Canxi, receptor inositol 1,4,5 trisphosphate Một điều thú vị đột biến ankyrin B dẫn tới thay đổi nhận biết canxi tế bào tim người trưởng thành mà đóng vai trị khởi phát nên rối loạn nhịp (24) KCNJ CACNA1 Đột biến gen LQT7 LQT8 gây rối loạn nhiều quan Đột biến KCNJ2 gây hội chứng Andersen-Tawil (10) Hội chứng bao gồm triệu chứng liệt có tính chất chu kỳ, rối loạn tâm thần QT dài Trong phát gần thủ phạm gây hội chứng Timothy CACNA1 (11) Hội chứng Timothy bao gồm triệu chứng rối loạn nhịp gây tử vong, có tượng dính ngón tay ngón chân, điếc, suy giảm miễn dịch, hạ đường huyết lúc, bất thường nhận biết điện tâm đồ có QT dài Đột biến gen LQT nằm nhiễm sắc thể 17 vị trí 17q23 (19) Đột biến KCNJ2 làm giảm dòng qua IK1, làm giảm tái cực điện hoạt động, kéo dài thời gian điện hoạt động làm ổn định điện màng lúc nghỉ gây rối loạn nhịp thất, giảm Kali máu dẫn tới liệt chu kỳ (25) Đột biến LQT8 với gen CACNA1 tác động lên đơn vị α kênh canxi type L (Cav 1.2) (11) Kênh Cav1.2 kênh dòng canxi vào bên tế bào Sự hoạt động hay bất hoạt kênh tác động lên điện hoạt động hoạt động co bóp tim Vì thế, đột biến CACNA1 gây biểu lâm sàng rõ ràng BIỂU HIỆN LÂM SÀNG Qua gần 50 năm, sau Jervell Lange-Nielsen báo cáo ca bệnh đầu tiên, đến có nhiều ca bệnh phát cho hình ảnh lâm sàng rõ ràng bệnh Biểu lâm sàng điển hình mưu tả nhiều năm với ngất ngừng tim xuất có hoạt động sinh lý cảm xúc người trẻ khoẻ mạnh điện tâm đồ với khoảng QT kéo dài Nếu bệnh nhân không điều trị, ngất tái phát lại trí số lớn họ bị tử vong Tuy nhiên, từ phát qua sinh học phân tử tranh lâm sàng truyền thống có nhiều thay đổi Ngồi ca bệnh nặng, có nhiều ca lâm sàng có biểu lâm sàng nhẹ nhàng Hơn khoảng 30% ca lâm sàng khơng có biểu bệnh lý thành viên gia đình (26).Biểu lâm sàng hội chứng QT dài hai khía cạnh: ngất hình ảnh điện tâm đồ Ngất Ngất xoắn đỉnh sau rung thất Xoắn đỉnh thường kèm với tăng đột ngột hoạt động giao cảm, ví có cảm xúc mạnh (đặc biệt lo lắng, tức giận) có hoạt động thể chất bơi, chơi thể thao Thức dậy đột ngột tạo xoắn đỉnh vài bệnh nhân Ở phụ nữ, tỷ lệ xuất ngất cao chu kỳ kinh nguyệt sau đẻ Một số trường hợp xuất đột tử lúc nghỉ, mà thường gặp ngủ Các trường hợp triệu chứng nêu xuất khác biệt tuỳ theo kiểu gen (27) Chỉ có khoảng 3% bệnh nhân LQT1 có ngất ngừng tim nghỉ ngơi lúc ngủ, tỷ lệ lên tới 61% bệnh nhân LQT3 Ngược lại, có 97% bệnh nhân LQT1 có ngất gắng sức có cảm xúc, xảy 33% bệnh nhân LQT3 Bệnh nhân LQT2 tương tự bệnh nhân LQT3 Hình ảnh điện tâm đồ Khoảng QT Khoảng QT đo dựa điều chỉnh nhịp tim theo công thức Bazett (28) Bình thường, khoảng QT khơng dài q 440 ms, nhiên khoảng QT dài tới 460 ms bình thường đặc biệt hay gặp phụ nữ lúc sinh, thay đổi hormon nội tiết (29) Độ dài ngắn khoảng QT bệnh nhân thay đổi thay đổi khơng có liên quan đến khả gây rối loạn nhịp, dù số báo cáo có cho thấy bệnh nhân có rối loạn nhịp nặng nề thường có liên quan đến khoảng QT dài 600 ms (30) Nhưng khơng phải tất bệnh nhân có kiểu gen hội chứng QT dài có QT dài 440 ms, khoảng 6% bệnh nhân (30,31) mang kiểu gen hội chứng QT dài có khoảng QT hồn tồn bình thường số lớn bệnh nhân có ngất ngừng tim Hình dạng sóng T Phần lớn hình dạng sóng T điển hình pha nhọn Những hình ảnh phần lớn thấy chuyển đạo trước tim Và dấu hiệu quan trọng chẩn đốn hình ảnh hội chứng QT dài hình ảnh sóng T nhọn xuất sau gắng sức (32) Luân phiên điện học sóng T Sự thay đổi hình dạng sóng T từ nhịp sang nhịp khác thường xuất có hoạt động sinh lý cảm xúc, đứng trước xoắn đỉnh Đây dấu hiệu quan trọng nhận biết bệnh nhân có nguy cao Khoảng ngừng xoang Một số bệnh nhân có khoảng ngừng xoang 1,2s mà hồn tồn khơng có rối loạn nhịp xoang kèm Khoảng ngừng xoang thường đứng trước xoắn đỉnh Tần số tim Tần số tim thấp bình thường số bệnh nhân có hội chứng QT dài, tượng đặc biệt hay thấy trẻ em Trong gắng sức, phần lớn bệnh nhân có hội chứng QT dài thường có tần số tim thấp so với người bình thường Tỷ lệ tử vong Nếu khơng điều trị, bệnh nhân có hội chứng QT kéo dài có tỷ lệ tử vong cao Vào năm 1960 1970, chưa có phương thức điều trị bệnh thích hợp, tỷ lệ tử vong năm đầu sau ngất 20% Sau 15 năm, tỷ lệ tử vong lên tới 50% (33) Ngày nay, nhờ tiến điều trị, số lớn bệnh nhân có nguy thấp chẩn đoán mà tỷ lệ tử vong 54 tháng theo dõi sau phát bệnh giảm xuống cịn 0,9% (34) TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN Ở bệnh nhân điển hình, khơng có khó khăn chẩn đoán hội chứng QT dài Tuy nhiên, bệnh nhân ranh giới, chẩn đoán phức tạp phải đòi hỏi đánh giá nhiều yếu tố bên cạnh bệnh sử điện tâm đồ bề mặt Tiêu chuẩn Schwartz (35) sử dụng nhiều trình bày bảng Tiêu chuẩn chẩn đoán dựa cho điểm điện tâm đồ, lâm sàng yêú tố gia đình Hội chứng QT dài xác định số điểm cộng lại điểm Số điểm tổng chia làm mức: (i) điểm từ thấp bệnh nhân có khả mắc hội chứng QT dài; (ii) điểm từ đến 3,5, bệnh nhân có khả trung bình mắc hội chứng QT dài; (iii) điểm bệnh nhân có nhiều khả mắc hội chứng QT dài Chúng ta nên nhớ đặc điểm quan trọng hội chứng QT dài trẻ thường xuất triệu chứng ngất vài năm đầu đời Bảng Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng QT dài ĐIỀU TRỊ Sự khởi phát phần lớn rối loạn nhịp nguy hiểm hội chứng QT dài thay đổi đột ngột hoạt động giao cảm mà hầu hết qua trung gian hệ thần kinh giao cảm (27) Tuy nhiên, số bệnh nhân có rối loạn nhịp lúc ngủ lúc nghỉ ngơi (27), rối loạn nhịp liên quan đến khoảng ngừng có nhịp chậm Những tác động lên kháng adrenergic Ngay từ năm 1985, nghiên cứu cho thấy hiệu tác động lên kháng adrenergic điều trị hội chứng QT dài (33) Tỷ lệ tử vong nhóm bệnh nhân điều trị (dùng chẹn bêta phẫu thuật cắt bỏ thần kinh giao cảm, hai) có 9%, tỷ lệ 53% nhóm khơng điều trị sau 15 năm theo dõi Tuy nhiên, nghiên cứu không phân biệt hiệu chẹn bêta phẫu thuật cắt bỏ thần kinh giao cảm Dù vậy, báo cáo kết luận dùng thuốc phẫu thuật cắt bỏ thần kinh giao cảm hai làm cải thiện tiên lượng bệnh nhân có triệu chứng Thuốc chẹn bêta Thuốc chẹn bêta thuốc lựa chọn điều trị cho bệnh nhân hội chứng QT dài có triệu chứng, trừ có chống định Một nghiên cứu đăng ký quốc tế (International Registry)(36) tiến hành 869 bệnh nhân điều trị chẹn bêta bao gồm 315 bệnh nhân khơng có triệu chứng cho triển vọng Propranolol thuốc sử dụng nhiều Liều dùng thường 23mg/kg/ngày, tăng lên 4mg/kg/ngày Thuốc dùng kéo dài nhiên bất lợi thuốc chống định cho bệnh nhân hen phế quản thuốc phải sử dụng nhiều lần ngày khơng thích hợp với trẻ em, chúng dễ dàng quên việc uống thuốc Một số thuốc ưa thích dùng thời gian bán huỷ kéo dài Atenolol, Metoprolol, Nadolol Tuy vậy, có số nhỏ bệnh nhân khơng thể dùng chẹn bêta nhịp chậm nhịp thấp, mà nhóm bệnh nhân thường bệnh nhân LQT Với bệnh nhân này, việc phối hợp chẹn bêta cấy máy tạo nhịp tim thích hợp cần thiết Dù có hiệu cao khơng phải tất bệnh nhân bảo vệ với chẹn bêta Ở bệnh nhân có ngất, tái phát ngất khơng hiếm, khoảng xấp xỉ 30%, khả bị ngừng tim đột tử thấp khoảng 3% Trong bệnh nhân có ngừng tim, khả bị ngừng tim đột tử bất chấp dùng chẹn bêta lên tới 13% Tuy nhiên, kết có hạn chế định mà ta gặp tất nghiên cứu đăng ký (Registry) Chúng ta khơng thể biết có bệnh nhân chết thực dùng thuốc điều trị Chúng ta khơng biết có bệnh nhân ngừng thuốc bỏ điều trị nghiên cứu đăng ký Trong thực hành, việc dùng chẹn bêta liều tối đa mà không gây biến chứng nên lựa chọn bệnh nhân có ngất Ở bệnh nhân có ngừng tim, chẹn bêta cho nên phối hợp với dùng cấy máy tạo nhịp chống rung (ICD) Cuối cùng, thấy chẹn bêta đặc biệt tối ưu cho bệnh nhân LQT1 (do suy giảm dòng IKslàm cho bệnh nhân nhạy cảm với catecholamine đáp ứng tốt với chẹn bêta) Trong khi, lại có tỷ lệ cao biến chứng tim mạch bệnh nhân LQT2 LQT3 (37) Cắt bỏ thần kinh giao cảm tim trái Kỹ thuật tiến hành 35 năm qua (từ năm 1970) vài trung tâm giới Cắt bỏ thần kinh giao cảm tim trái cắt bỏ thần kinh giao cảm cổ ngực bên trái cắt bỏ thần kinh giao cảm ngực cao cách cắt bỏ nửa thấp hệ thống hạch hình bên trái với hạch ngực đoạn từ T2 đến T4 Một kỹ thuật nên loại bỏ cắt toàn hệ thống hạch hình kỹ thuật gây nên hội chứng Horner, kỹ thuật trình bày khơng có gây hội chứng Horner (38) Nghiên cứu lớn đến thời điểm tiến hành nhiều quốc gia bao gồm 149 bệnh nhân hội chứng QT dài có nguy cao (39) 99% số bệnh nhân có triệu chứng, 75% số bệnh nhân có biến chứng tim mạch dù dùng thuốc chẹn bêta Cắt bỏ thần kinh giao cảm tim trái thấy làm giảm rõ ràng tần xuất xuất ngất ngừng tim sau năm theo dõi Tỷ lệ ngất 8% đột tử 3% Tỷ lệ sống sau năm 97% Một điểm quan trọng nghiên cứu bệnh nhân tiếp tục có ngất bất chấp sử dụng chẹn bêta Cắt bỏ thần kinh giao cảm tim trái dù không dự phịng hồn tồn đột tử nghiên cứu cho thấy giảm rõ ràng biến chứng tim mạch Việc cắt bỏ thần kinh giao cảm tim trái dự phịng lâu dài bệnh nhân có hội chứng QT dài quan trọng đặc biệt trẻ em, mà nhiều khó kiểm soát việc uống thuốc trẻ Với bệnh nhân cấy máy tạo nhịp chống rung, cắt bỏ thần kinh giao cảm tim trái làm giảm tần xuất đánh sốc Với trẻ nhỏ, cầu nối cho việc bệnh nhân cấy máy tạo nhịp chống rung sau Nhưng thật không may, bất chấp hiệu rõ ràng vậy, cắt bỏ thần kinh giao cảm tim trái khơng tiến hành nhiều Một phần trung tâm phẫu thuật thực hiện, phần không đồng quan điểm thày thuốc nội khoa thày thuốc ngoại khoa phẫu thuật lồng ngực Mà hậu bác sĩ lâm sàng chọn cách dễ dàng cấy máy tạo nhịp cấy máy tạo nhịp chống rung dù cách lựa chọn tốt cho bệnh nhân Cấy máy tạo nhịp Một số nghiên cứu hiệu tạo nhịp tim hội chứng QT dài (40) Không may, hầu hết bệnh nhân cấy máy tạo nhịp dùng chẹn bêta cắt bỏ thần kinh giao cảm khó đánh giá hiệu máy tạo nhịp Trong nghiên cứu Dorostkar cộng sự(41), 122 bệnh nhân với hội chứng QT dài cấy máy tạo nhịp 47% bệnh nhân dùng chẹn bêta, 7% cắt bỏ thần kinh giao cảm Nhưng sau cấy máy tạo nhịp số bệnh nhân dùng chẹn bêta tăng lên 72% 17% cắt bỏ thần kinh giao cảm Sau 5,5 năm theo dõi, có giảm rõ ràng số lượng ngất từ xuống 0,4 với p