Lý thuyết và bài tập thi giữa kì I MÔN SINH 121. GenMã di truyền Nhân đôi ADN: Đặc điểm của mã di truyền:+ Được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nuclêôtít, không gối lên nhau.+ Có tính phổ biến, tức là tất cả các loài đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ.+ Có tính đặc hiệu, tức là một bộ ba chỉ mã hóa cho một loại axít amin.+ Có tính thoái hóa, tức là nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định một loại axít amin, trừ AUG và UGG. Cho một đoạn mạch khuôn của gen gồm các nuclêôtit theo trình tự : 3’…... 5’. Đoạn tương ứng củamARN được phiên mã từ mạch khuôn nói trên có trình tự nuclêôtit như thế nào? Trong quá trình nhân đôi ADN, vai trò của enzim ADN pôlimeraza là lắp ráp các nu c lê ô tít tự do theonguyên tắc bổ sung với mỗi mạch khuôn của ADN.2. Phiên mãDịch mã: Gen (ADN) → mARN → pôlipéptít → prôtêin ADN (các tríp lét) : 3’. ATX……………………… . ATT hoặc ATX hoặc AXT. 5’. mARN (các cô đôn) : 5’. AUG………………………. UAA hoặc UAG hoặc UGA. 3’. Pôlipéptít : Met a.a1 a.a2 ………a.an. Prôtêin : a.a1 a.a2 ………a.an. Enzim xúc tác cho quá trình tổng hợp ARN là: ARN pôlimeraza Trong quá trình dịch mã, loại axit nuclêic có chức năng vận chuyển axit amin là: tARN Trong quá trình phiên mã, các sự kiện diễn ra theo trình tự là:(1) ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3 → 5.(2) ARN pôlimeraza bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã).(3) ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3 → 5.(4) Khi ARN pôlimeraza di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã
1 Gen-Mã di truyền- Nhân đôi ADN: - Đặc điểm mã di truyền: + Được đọc từ điểm xác định theo ba nuclêơtít, khơng gối lên + Có tính phổ biến, tức tất lồi có chung mã di truyền, trừ vài ngoại lệ + Có tính đặc hiệu, tức ba mã hóa cho loại axít amin + Có tính thối hóa, tức nhiều ba khác xác định loại axít amin, trừ AUG UGG - Cho đoạn mạch khn gen gồm nuclêơtit theo trình tự : 3’… 5’ Đoạn tương ứng mARN phiên mã từ mạch khn nói có trình tự nuclêơtit nào? - Trong q trình nhân đơi ADN, vai trị enzim ADN pơlimeraza lắp ráp nu c lê tít tự theo ngun tắc bổ sung với mạch khuôn ADN Phiên mã-Dịch mã: - Gen (ADN) → mARN → pơlipéptít → prơtêin ADN (các tríp lét) : 3’ ATX……………………… ATT ATX AXT 5’ mARN (các cô đôn) : 5’ AUG……………………… UAA UAG UGA 3’ Pơlipéptít : Met - a.a1 - a.a2 - ………a.an Prôtêin : a.a1 - a.a2 - ………a.an - Enzim xúc tác cho q trình tổng hợp ARN là: ARN pơlimeraza - Trong q trình dịch mã, loại axit nuclêic có chức vận chuyển axit amin là: tARN - Trong trình phiên mã, kiện diễn theo trình tự là: (1) ARN pơlimeraza bám vào vùng điều hồ làm gen tháo xoắn để lộ mạch gốc có chiều 3' → 5' (2) ARN pôlimeraza bắt đầu tổng hợp mARN vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã) (3) ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc gen có chiều 3' → 5' (4) Khi ARN pơlimeraza di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc dừng phiên mã Điều hịa hoạt động gen: - Theo Jacôp Mônô, thành phần cấu tạo opêron Lac gồm: vùng khởi động (P),vùng vận hành (O), nhóm gen cấu trúc - Trong mơ hình cấu trúc opêron Lac, ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động tiến hành phiên mã, vùng vận hành nơi prơtêin ức chế liên kết làm ngăn cản phiên mã - Trong chế điều hoà hoạt động opêron Lac, Gen điều hoà R tổng hợp prôtêin ức chế diễn mơi trường có lactơzơ mơi trường khơng có lactơzơ Khi mơi trường khơng có lactơzơ - Gen điều hoà tổng hợp pr ức chế Pr liên kết với vùng vận hành ngăn cản trình phiên mã làm cho gen cấu trúc không hoạt động Khi môi trường có lactơzơ - Khi mơi trường có Lactozơ, số phân tử liên kết với pr ức chế làm biến đổi cấu hình khơng gian chiều làm Pro ức chế không liên kết với vùng vận hành Do ARN polimeraza liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã - Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, pr ức chế lại liên kết với vùng vận hành qúa trình phiên mã bị dừng lại Đột biến gen: - Đột biến gen làm biến đổi cặp nuclêôtit cấu trúc gen - Phần lớn đột biến gen xảy trình nhân đôi ADN - Đột biến gen tạo alen làm phong phú vốn gen quần thể - Đột biến gen có lợi, có hại trung tính thể đột biến Mức độ gây hại alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen điều kiện môi trường - Đột biến gen làm biến đổi đột ngột tính trạng thể sinh vật - Trong dạng đột biến điểm, dạng đột biến thay cặp nuclêơtit thường làm thay đổi thành phần axit amin chuỗi pơlipeptit gen tổng hợp - Đột biến điểm làm thay nuclêôtit vị trí triplet mà khơng xuất cơđơn kết thúc? - Hố chất gây đột biến 5-BU (5-brôm uraxin) thấm vào tế bào gây đột biến thay cặp A–T thành cặp G–X Quá trình thay mơ tả theo sơ đồ: A–T → A–5BU → G–5BU → G–X Đột biến NST: - Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc: Lặp đoạn; Mất đoạn; Chuyển đoạn; Đảo đoạn - Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây hậu nghiêm trọng cho thể là: đảo đoạn - Sơ đồ sau minh họa cho dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: (1): MNOP EFGH → MNGFE POH (2): MNOP EFGH → MP EFGNOH (1): đảo đoạn chứa tâm động; (2): chuyển đoạn nhiễm sắc thể - Sự trao đổi chéo không cân cromatit khác nguồn gốc cặp nhiễm sắc thể tương đồng làm xuất dạng đột biến lặp đoạn đoạn - Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc: + Đột biến thể lệch bội: thể không nhiểm (2n-2), nhiễm (2n-1), tam nhiễm (2n+1), tứ nhiễm (2n+2); + Đột biến thể đa bội (tự đa bội, dị đa bội): Thể tự đa bội: tam bội (3n), tứ bội (4n); - Xác định số lượng NST tế bào sinh dưỡng thể: nhiễm (2n-1), tam nhiễm (2n+1), tam bội (3n), tứ bội (4n) VD: Một lồi có nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 12 Số lượng nhiễm sắc thể tế bào sinh dưỡng thể tam bội (3n) hình thành từ loài 18 Quy luật phân li, phân li độc lập Men đen: Nội dung quy luật phân li: - Mỗi tính trạng cặp alen quy định, có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ Các alen tồn tế bào cách riêng rẽ, khơng hồ trộn vào Khi hình thành giao tử, thành viên cặp alen phân li đồng giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen 50% số giao tử chứa alen Cơ sở tế bào học quy luật phân li - Trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn thành cặp chứa alen tương ứng - Khi giảm phân tạo giao tử, NST tương đồng phân li đồng giao tử dẫn đến phân li alen tương ứng tổ hợp chúng qua thụ tinh dẫn đến tổ hợp cặp alen tương ứng Phân li độc lập - Theo dõi thí nghiệm Men đen, lai đậu Hà lan chủng hạt vàng, trơn với hạt xanh, nhăn thu F1 hạt vàng, trơn Khi cho F1 tự thụ phấn F2 có tỉ lệ kiểu hình là: vàng, trơn : vàng, nhăn : xanh, trơn : xanh, nhăn - Xét cặp gen phân li độc lập, alen A quy định hoa đỏ, alen a quy định hoa trắng, alen B quy định tròn, alen b quy định dài Cho biết biểu gen không phụ thuộc vào môi trường: + hoa đỏ, trịn chủng có kiểu gen là: AABB; + hoa đỏ, dài chủng có kiểu gen là: AAbb; + thể đồng hợp tử hai cặp gen: AABB, AAbb, aaBB, aabb Quy luật tương tác gen: * Khái niệm: tác động qua lại gen trình hình thành kiểu hình.Thực chất tương tác sản phẩm chúng (prôtêin) để tạo KH - Khi lai đậu chủng hoa trắng với thu F1 toàn hoa đỏ Cho F1 tự thụ phấn thu F2 có tỉ lệ kiểu hình hoa đỏ : hoa trắng Có thể kết luận phép lai tuân theo quy luật tương tác bổ sung - Một gen tác động đến biểu nhiều tính trạng khác gọi tác động đa hiệu gen Quy luật liên kết gen- hoán vị gen: - Đặc điểm liên kết hoàn toàn: + Các gen NST phân li làm thành nhóm liên kết + Số nhóm liên kết lồi tương ứng với số NST đơn bội (n) lồi + Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số gen liên kết +VD: Ở lài thực vật có NST 2n = 18 Theo lí thuyết, số nhóm gen liên kết loài - Khi tiến hành thí nghiệm ruồi giấm, sau Moocgan tiến hành phép lai ruồi chủng thân xám, cánh dài ruồi chủng thân đen, cánh cụt; Ông thu ruồi F1 toàn thân xám, cánh dài phát quy luật liên kết hoàn toàn thực phép lai Lai phân tích Ruồi giấm đực F1, phát quy luật hoán vị gen thực phép lai Lai phân tích Ruồi giấm F1 - Trong trình giảm phân, NST tương đồng trao đổi đoạn tương đồng cho dẫn đến hoán vị gen Làm xuất biến dị tổ hợp AB xảy hoán vị gen Theo lí thuyết, loại giao tử ab mang gen hoán vị Ab aB; loại giao tử mang gen liên kết AB ab VD: Quá trình giảm phân thể có kiểu gen Di truyền liên kết với giới tính: - Một tính trạng gọi di truyền liên kết với giới tính di truyền ln gắn với giới tính - Nếu kết phép lai thuận nghịch cho tỉ lệ phân li kiểu hình khác giới (giới đực giới cái) gen quy định tính trạng nằm NST giới tính - Gen nằm phần không tương đồng X, alen tương ứng Y tn theo quy luật di truyền chéo (bố truyền cho gái, mẹ truyền cho trai) VD: người bệnh mù màu gen lặn (b) nằm phần không tương đồng X kiểu gen viết là: Nữ bệnh: XbXb Nữ bình thường: XBXB, XBXb Nam bệnh: XbY Nam bình thường: XBY - Gen nằm phần khơng tương đồng Y, khơng có alen tương ứng X tuân theo theo quy luật di truyền thẳng VD: Tính trạng có túm lơng vành tai người gen NST Y quy định đặc điểm di truyền từ bố cho trai Giả sử bệnh gen lặn nằm phần không tương đồng Y thì: Kiểu gen viết: Nữ: XX (bình thường); Nam XYb(bệnh) 10 Di truyền ngồi nhân: - Nếu kết phép lai thuận nghịch khác nhau, lai ln có kiểu hình giống mẹ gen quy định tính trạng nằm ngồi nhân (trong ti thể lục lạp) - Gen nhân di truyền theo dịng mẹ VD: Ở lồi thực vật, tiến hành phép lai thuận nghịch, người ta thu kết sau: Phép lai thuận: Lấy hạt phấn hoa đỏ thụ phấn cho hoa trắng, thu F1 toàn hoa trắng Phép lai nghịch: Lấy hạt phấn hoa trắng thụ phấn cho hoa đỏ, thu F1 toàn hoa đỏ Lấy hạt phấn F1 phép lai thuận thụ phấn cho F1 phép lai nghịch thu F2 Theo lí thuyết, F2 có 100% hoa đỏ 11 Ảnh hưởng môi trường lên biểu gen: - Kiểu hình tạo thành tương tác kiểu gen với môi trường - Mức phản ứng tập hợp kiểu hình kiểu gen tương ứng với điều kiện môi trường - Mức phản ứng kiểu gen quy định, di truyền cho hệ sau - Tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng, tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp - Hiện tượng kiểu gen thay đổi kiểu hình trước điều kiện môi trường khác gọi mềm dẻo kiểu hình (hay cịn gọi thường biến) Bài tập: - Giải tập đột biến gen mức đơn giản: + ADCT: N=2A+2G H2=2A+3G L = x 3,4 A0 + Đột biến cặp A-T số Nu loại A T giảm 1; G X không thay đổi + Đột biến thêm cặp A-T số Nu loại A T thêm 1; G X không thay đổi + Đột biến cặp G-X số Nu loại G X giảm 1; A T không thay đổi + Đột biến thêm cặp G-X số Nu loại G X thêm 1; A T không thay đổi + Đột biến thay cặp A-T cặp G-X số Nu loại A T giảm 1; loại G X tăng + Đột biến thay cặp G-X cặp A-T số Nu loại A T tăng 1; loại G X giảm - Giải tập liên quan đến đột biến NST: + Xác định giao tử thể tứ bội (4n), viết sơ đồ phép lai, tìm tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình đời + Cá thể có kiểu gen: AAAA giảm phân bình thường cho giao tử lưỡng bội(2n) là: AA AAAa giảm phân bình thường cho giao tử lưỡng bội(2n) là: (1AA:1Aa) AAaa giảm phân bình thường cho giao tử lưỡng bội(2n) là: (1AA:4Aa:1aa) Aaaa giảm phân bình thường cho giao tử lưỡng bội(2n) là: (1Aa:1aa) aaaa giảm phân bình thường cho giao tử lưỡng bội(2n) là: aa - Giải tập liên quan đến di truyền liên kết với giới tính: Ở ruồi giấm, alen A quy định mắt đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định mắt trắng Viết sơ đồ phép lai sau, xác định tỉ lệ kiểu gen, ti lệ kiểu hình đời A XAXa × XAY B XAXA × XaY C XAXa × XaY D XaXa × XAY ... truyền liên kết v? ?i gi? ?i tính di truyền ln gắn v? ?i gi? ?i tính - Nếu kết phép lai thuận nghịch cho tỉ lệ phân li kiểu hình khác gi? ?i (gi? ?i đực gi? ?i c? ?i) gen quy định tính trạng nằm NST gi? ?i tính... phản ứng hẹp - Hiện tượng kiểu gen thay đ? ?i kiểu hình trước ? ?i? ??u kiện m? ?i trường khác g? ?i mềm dẻo kiểu hình (hay cịn g? ?i thường biến) B? ?i tập: - Gi? ?i tập đột biến gen mức đơn giản: + ADCT: N=2A+2G... giao tử lưỡng b? ?i( 2n) là: aa - Gi? ?i tập liên quan đến di truyền liên kết v? ?i gi? ?i tính: Ở ru? ?i giấm, alen A quy định mắt đỏ tr? ?i hoàn toàn so v? ?i alen a quy định mắt trắng Viết sơ đồ phép lai