Nhận xét kết quả sàng lọc trước sinh hội chứng down, patau, edwards của xét nghiệm NIPT tại bệnh viện phụ sản hà nội

ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI KHOA Y DƯỢC NGUYỄN THỊ MAI ANH NHẬN XÉT KẾT QUẢ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN, PATAU, EDWARDS CỦA XÉT NGHIỆM NIPT TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI 2019 KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC NGÀNH Y ĐA KHOA HÀ NỘI 2020 ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI KHOA Y DƯỢC NHẬN XÉT KẾT QUẢ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN, PATAU, EDWARDS CỦA XÉT NGHIỆM NIPT TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI 2019 KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC NGÀNH Y ĐA KHOA KHÓA: QH.2014.Y NGƯỜI HƯỚNG DẪN: ThS.BS Trương Quang Vinh ThS.BS Mạc Đăng Tuấn HÀ NỘI 2020 LỜI CẢM ƠN Trong thời gian làm đề tài khóa luận này, em có hội làm nghiên cứu, học hỏi thêm nhiều điều lĩnh vực mà tơi đam mê Trong q trình thực khóa luận tốt nghiệp, em nhận nhiều giúp đỡ q báu từ phía thầy cơ, bạn bè người thân gia đình em Lời đầu tiên, em xin gửi lời cảm ơn chân thành đến ThS.BS Trương Quang Vinh – Bộ môn sản phụ khoa- Khoa Y Dược - Đại học Quốc gia Hà Nội thầy ThS Mạc Đăng Tuấn – Bộ môn Y Dược cộng đồng Y học dự phòng- Khoa Y Dược - Đại học Quốc gia Hà Nội nhữngngười trực tiếp hướng dẫn cho em suốt q trình thực đề tài khóa luận Em xin chân thành cám ơn Ban chủ nhiệm Khoa Y Dược, Ban giám đốc bệnh viện Phụ sản Hà Nội, tồn thể thầy mơn Sản phụ khoa, y bác sĩ anh (chị) kỹ thuật viên Trung tâm chẩn đoán trước sinh sàng lọc sơ sinh- bệnh viện Phụ sản Hà Nội Cuối em xin bày tỏ lòng biết ơn yêu thương đến gia đình bạn bè, người bên cổ vũ, động viên tạo điều kiện giúp đỡ thời gian học tập thực đề tài khóa luận Hà Nội,ngày tháng năm2020 Sinh viên NGUYỄN THỊ MAI ANH BẢNG KÝ HIỆU VÀ CÁC CHỮ VIẾT TẮT AC amniocentesis AFP(α FP) Alfa feto – protein βhCG Beta - human chorionicgonadotropin cs Cộng cfDNA cell free DNA cff-DNA cell-free fetal DNA CVS chorionic villus sampling DTBS Dị tật bẩm sinh HC hội chứng NST Nhiễm sắc thể PAPP – A Pregnancy – associated plasma protein A PUBS percutaneous umbilical blood sampling SLTS sàng lọc trước sinh T13, T18, T21 trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 uE3 -Unconjugate Estriol: estriol không kết hợp WHO estriol không kết hợp Tổ chức Y tế giới MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 ĐẠI CƯƠNG VỀ DỊ TẬT BẨM SINH VÀ RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ 1.1.1 Dị tật bẩm sinh 1.1.2 Rối loạn di truyền 1.2 MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN VÀ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH 1.2.1 Triple Test (AFP + βhCG + uE3) 1.2.2 Double Test (PAPP-A + βhCG) 1.2.3 Siêu âm 10 1.2.4 Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh 10 1.2.5 Phương pháp sàng lọc không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal genetic Testing – NIPT) 11 1.3 TỔNG QUAN VỀ HỘI CHỨNG DOWN, EDWARDS VÀ PATAU 12 1.3.1 Tổng quan Hội chứng Down 12 1.3.2 Tổng quan hội chứng Edwards 14 1.3.3 Tổng quan hội chứng Patau 15 1.4 CÁC NGHIÊN CỨU VỀ HỘI CHỨNG DOWN, EDWARDS VÀ PATAU 16 1.4.1 Các nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21 16 1.4.2 Tình hình dị tật bẩm sinh nghiên cứu chẩn đoán trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 17 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 19 2.1 ĐỐI TƯỢNG, ĐỊA ĐIỂM VÀ THỜI GIAN NGHIÊN CỨU 19 2.1.1 Đối tượng nghiên cứu 19 2.1.2 Địa điểm thời gian nghiên cứu 19 2.2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 19 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 19 2.2.2 Cỡ mẫu nghiên cứu 20 2.2.3 Phương pháp thu thập số liệu 20 2.2.4 Các biến số số nghiên cứu 20 2.2.5 Xử lý phân tích số liệu 21 2.2.6 Đạo đức nghiên cứu 21 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 22 3.1 MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CỦA CÁC THAI PHỤ ĐÃ LÀM SÀNG LỌC 22 3.1.2 Tuổi thai thời điểm sàng lọc kỹ thuật NIPT 24 3.1.3 Một số đặc điểm tiền sử thai phụ sàng lọc NIPT 25 3.1.4 Tỷ lệ sử dụng kỹ thuật sàng lọc trước sinh thai phụ trước thực NIPT 26 3.2.KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM NIPT 26 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN KẾT QUẢ 31 4.1 MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CỦA CÁC THAI PHỤ LÀM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH BẰNG KỸ THUẬT NIPT 31 4.1.1 Một số thông tin chung 31 4.1.2 Đặc điểm tiền sử thai phụ làm sàng lọc NIPT 35 4.2 TỶ LỆ HỘI CHỨNG DOWN, PATAU, EDWARDS TRONG CÁC SẢN PHỤ CÓ NGUY CƠ CAO TẠI BỆNH VIỆN PHỤSẢN HÀ NỘI 37 4.2.1 Tỷ lệ thai nhi mang nguy cao DTBS qua phương pháp sàng lọc NIPT 37 4.2.2 Mối liên quan số đặc điểm chung nguy cao DTBS thai nhi 38 CHƯƠNG 5: KẾT LUẬN 41 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC HÌNH ẢNH Hình 1.1: Hình ảnh đặc điểm hội chứng Down 13 Hình 1.2: Hình thái bên đặc điểm bàn tay, bàn chân bệnh nhân thể ba nhiễm 18 14 Hình 1.3: Hình thái bên ngồi bệnh nhân thể ba nhiễm 13 15 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1: Phân bố nghề nghiệp thai phụ (n=437) 23 Biểu đồ 3.2: Phân bố nơi thai phụ (n=437) 23 DANH MỤC BẢNG Bảng3.1: Đặc điểm phân bổ tuổi thai phụ(n=437) 22 Bảng 3.2: Đặc điểm phân bổ tuổi thai nhi (n=437) 24 Bảng 3.3:Một số đặc điểm tiền sử thai phụ (n=437) 25 Bảng 3.4:Tỷ lệ xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy (siêu âm, double test, triple test) thực thai phụ (n=437) 26 Bảng 3.5: Kết xét nghiệm phát di tật trisomy 13, trisomy 18 trisomy 21 NIPT (n=437) 26 Bảng3.6: Nguy DTBS thai theo xét nghiệm NIPT so với tuổi mẹ (n=437) 27 Bảng 3.7: Nguy mang thai dị tật theo xét nghiệm NIPT thai phụ theo số đặc điểm dịch tễ(n=437) 28 Bảng 3.8: Nguy mang thai dị tật theo kết NIPT thai phụ theo tuổi thai (n=437) 29 Bảng3.9: Nguy mang thai dị tật theo xét nghiệm NIPT thai phụ theo số đặc điểm tiền sử(n=437) 30 ĐẶT VẤN ĐỀ Cùng với phát triển xã hội bệnh lý di truyền ngày tăng Trong bệnh lý di truyền dị tật bẩm sinh (DTBS) bất thường để lại hậu nghiêm trọng Trên giới, có khoảng 600 triệu người tàn tật, Việt Nam có gần triệu người tàn tật Nguyên nhân tàn tật chủ yếu dị tật bẩm sinh chiếm 34,15%[19] Theo thống kê Tổ chức Y tế giới, tần suất dị tật bẩm sinh chiếm – 4,0% tổng số trẻ sinh bao gồm trẻ sống chết lúc sinh Theo kết nghiên cứu Bệnh viện Từ Dũ năm 2002, Việt Nam có 3,0% thai nhi bị dị tật bẩm sinh Theo báo cáo năm 2010 Bệnh viện Từ Dũ, thành phố Hồ Chí Minh, 5.652 trường hợp sàng lọc trước sinh phát 728 trường hợp thai nhi có bất thường, chiếm 13,0% Theo thống kê năm 2000 - 2001, số trẻ bị dị tật bẩm sinh vào Viện Nhi quốc gia chiếm 12,4% số trẻ nhập viện chiếm 10,5% số trẻ bị chết [4,12] Những đứa trẻ sinh khơng có não, vị não, não úng thuỷ, bại não, dị tật xương chết chào đời khơng phải hiếm, cịn đứa trẻ bị sứt mơi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, dị tật phận sinh dục dù sống nỗi khổ đeo đẳng thân đứa trẻ, gia đình xã hội suốt đời Những sơ sinh mang nhiếm sắc thể (NST) rối loạn có biểu bệnh lý, tùy mức độ bệnh nặng hay nhẹ mà tiếp tục bị chết sau sinh, sống thời gian hay sống đến giai đoạn trưởng thành Các bất thường NST hay gặp bất thường NST số 21,18 13 Để nâng cao chất lượng sống việc làm giảm DTBS nói chung, hạn chế việc đời trẻ có bất thường nhiễm sắc thể nói riêng việc quan trọng Ngày người ta có phương thức sàng lọc, chẩn đoán trước sinh mà nhiệm vụ chủ yếu sàng lọc, phát sớm bất thường NST qua tư vấn di truyền để hạn chế việc xuất trẻ DTBS Hiện có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh (SLTS) sử dụng với mục đích phát bất thường thai nhi từ giai đoạn đầu bào thai, phổ biến test sàng lọc trước sinh siêu âm thai định kỳ Cả hai phương pháp có ưu điểm dễ thực hiện, an toàn cho thai phụ thai nhi, giá rẻ áp dụng rộng rãi Trong xét nghiệm SLTS từ máu mẹ triple test (AFP, hCG, uE3) double test (PAPPA, fb-hCG) hai test sử dụng rộng rãi nhất, có vai trị định việc chẩn đoán nguy trẻ mắc DTBS Tuy nhiên phương pháp có độ xác khơng cao gián tiếp thông qua định lượng số chất máu mẹ; dẫn đến định chọc dò dịch ối tràn lan mang lại lo lắng mức cho thai phụ suốt trình mang thai [23] Khơng dừng lại đó, với phát triển cơng nghệ phân tích gen, nhà khoa học giới phát triển phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) Đây phương pháp có độ xác cao, tuyệt đối an toàn cho thai phụ, giúp khắc phục tối đa hạn chế phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến Tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, năm 2019, ngày có nhiều bà mẹ đến để tư vấn làm sàng lọc trước sinh, nhiên chưa có báo cáo thống kê đánh giá tình trạng nguy thai mắc DTBS cách cụ thể Với thực tế trên, tiến hành đề tài: “Nhận xét kết sàng lọc trước sinh hội chứng Down, Patau, Edwards xét nghiệm NIPT bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019” với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm chung thai phụ có nguy cao hội chứng Down, Patau, Edwardstại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019 Xác định tỷ lệ hội chứng Down, Patau, Edwards qua sàng lọc NIPT sản phụ có nguy cao Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1.ĐẠI CƯƠNG VỀ DỊ TẬT BẨM SINH VÀ RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ 1.1.1.Dị tật bẩm sinh a) Khái niệm Tổ chức Y tế giới năm 1996 định nghĩa:“Dị tật bẩm sinh tất bất thường cấu trúc, chức chuyển hóa có nguyên nhân từ trước sinh cho dù dị tật có phát thời điểm hay khơng” Tuy có nhiều tác giả đưa khái niệm DTBS với nội dung khác thống số diểm chung sau: - Là bất thường về: cấu trúc, chức chuyển hóa - Thể nhiều mức độ - Những bất thường thể sau sinh hay giai đoạn muộn - Để lại hậu thể chất, tinh thần, sinh lý chết b) Nguyên nhân yếu tố nguy phát sinh dị tật bẩm sinh Cho đến nhà khoa học chưa xác định nguyên nhân nhiều trường hợp DTBS Các nhóm nguyên nhân hay gặp [5]: - Do di truyền + Bất thường cấu trúc NST • Đột biến số lượng NST: người bình thường, NST quy định 2n= 46 Đột biến dạng đa bội (3n,4n…), lệch bội (2n+1, 2n+2, 2n-1…) thể khảm(trong tế bào chứa hai hay ba dòng tế bào khác nhau) • Đột biến cấu trúc NST: bao gồm đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn + Rối loạn gen 31.Springett, Anna L., and Joan K Morris (2014), "Antenatal detection of Edwards (trisomy 18) and Patau (trisomy 13) syndrome: England and Wales 2005-2012." Journal of medical screening, 21(3), pp 113-119 32.Takoudes, T., & Hamar, B (2015) Performance of non‐invasive prenatal testing when fetal cell‐free DNA is absent Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 45(1), pp 112-112 PHỤ LỤC BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU Mã hồ sơ:…… HỒ SƠ PHỤ NỮ MANG THAI XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH I THAI PHỤ Họ tên:………………………………… Ngày tháng năm sinh:………… Dân tộc: ……………………………………………………………………………… Địa chỉ:…………………………………………………………………………… Nghề nghiệp: ……………………… Điện thoại: DĐ…………NR……… Cân nặng:…………kg Chiều cao:………… Bệnh trình mang thai: Đái tháo đường ฀Tăng huyết áp ฀ Tiền sản giật − Sản giật: ฀ Bệnh thận ฀ Cúm(có/khơng dùng thuốc) ฀ Ung thư điều trị hóa chất thời kỳ mang thai ฀ Progesteron điều trị an thai ฀ Thuốc, vitamin dùng trình mang thai (tên thuốc, liều, thời gian dùng):…………………………………………………………………………… ……… Bệnh mãn tính mắc (Tiểu đường, viêm gan, ung thư gan, bệnh mạn tính khác) (tên bệnh, năm chẩn đốn):………………………………………………… Số lần có thai: ………Số lần sảy: ……… Thai lưu: ……….Nạo, hút:……… Đình thai bất thường (lý do): ……………… Khác:………………… Tình trạng con:……………… Siêu âm thai bình thường hay có bất thường:…………… Ngày siêu âm thai(tốt thai 9-14 tuần): ………… Tuần thai: ……Số lượng thai:…… Khoảng sáng sau gáy (NT):……… mm Thai thụ tinh: Tự nhiên ฀ IUI/IVF: ฀ Ngày bơm tinh trùng/chuyển phôi:…… II NGƯỜI CHỒNG: Họ tên:.……………………Tuổi:……… Điện thoại:…………………………… Nghề nghiệp:……………… Thuốc (điếu/ngày):……… … Bệnh tật:………………………………………………………………………… III GIA ĐÌNH (cả bên vợ bên chồng): Trong hệ có mắc sinh bị bệnh di truyền (Down, Dị tật ống thần kinh, Chậm phát triển tâm thần, Teo cơ, Bệnh tim, Lùn, Vô kinh, Vô sinh):…………………………… IV KẾT QUẢ SÀNG LỌC Sàng lọc NIPT: T21: Nguy cao ฀ T18: Nguy cao ฀ Nguy thấp ฀ Nguy thấp ฀ T13: Nguy cao ฀ Nguy thấp ฀ Kết chọc ối, sinh thiết gai rau: T21: có ฀ T18: có ฀Khơng ฀T13: có ฀Khơng ฀ Khơng ฀ DANH SÁCH BỆNH NHÂN THAM GIA NGHIÊN CỨU STT 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 Mã bệnh án 18056466 19059203 15025587 19654728 15034309 19085376 1985731 19069411 19066722 19042718 16020341 19085751 19042419 17004773 14071135 19085532 19042673 17033542 10035281 19070986 19085596 19042645 16106389 18143788 19087434 19042611 19042613 17008609 19042615 16108861 16108250 19086082 12039688 19042452 Họ tên Vũ Thị Ph Nguyễn Thị D Lê Thị Trà M Nguyễn Thị T Đăng Thị Phương Th Nguyễn Thị Hồng D Nguyễn Thị Bích Ng Nguyễn Thanh V Phí Thị Ch Nguyễn Thị Th Pham Thị G Nguyễn Thị X Nguyễn Thị H Nguyễn Thị H Đỗ Thị M Nguyễn Thị Thu H Nguyễn Thị Hải H Nguyễn Thị Kh Hoàng Thị Thùy L Vũ Thị Kim C Nguyễn Thị T Kiều Thu Tr Bạch Thị H Hà Thị Thu H Phạm Thi Th Lê Thị H Lê Thị Kim D Phạm Thị X Nguyễn Thanh Hứa Thanh H Đào Thị L Vũ Thị M Nguyễn Thị Bích Th Vũ Thị Ánh T Năm sinh 1992 1997 1992 1993 1987 1982 1991 1980 1980 1992 1978 1978 1986 1984 1987 1986 1983 1991 1981 1986 1982 1992 1991 1990 1988 1988 1978 1980 1982 1987 1988 1982 1982 1979 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 21000483 15005097 11156673 15107158 12014373 19042523 15075721 19042455 19042604 19064498 19087929 19088197 19080253 19042882 14097723 09023065 15026783 60304845 19093911 19042481 07054712 19069222 19093916 11060814 16010919 15011074 19082530 19042499 19087895 10119920 19043026 51105512 09072193 12000243 40210913 15042355 19095021 16008322 Ngô Thị H Võ Thị T Trần Thị Phương Th Nguyễn Thị Mai L Phạm Thu H Nguyễn Thị Ch Kiều Thị H Nguyễn Thị V Nguyễn Thị L Phạm Thị Thanh H Lê Thị Th Hoàng Thị Ng Vương Thị Ph Vũ Thị Th Lý Thị L Đoàn Thị Nh Lê Thị Thanh Th Lưu Ngọc D Đỗ Thị X Nguyễn Thị H Nguyễn Minh H Nguyễn Thị Diệu L Trần Thu H Hoàng Thị Th Nguyễn Thu Tr Hoàng Thị H Phạm Lê Hương Gi Nguyễn Thị Thu H Ngô Thị Tuyết M Ngô Minh Th Nguyễn Thị Đ Nguyễn Thị Ng Phạm Thị Thu Ph Dương Thị Thu H Đặng Thị Ph Nguyễn Thị Bích Th Đinh Thị M Phạm Kiều A 1976 1984 1981 1991 1981 1993 1995 1996 1979 1981 1992 1995 1989 1980 1995 1981 1984 1983 1981 1993 1981 1995 1999 1990 1981 1990 1991 1975 1992 1986 1983 1982 1982 1985 1982 1990 1982 1991 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 18149284 16024121 17061183 19079492 18088076 19097505 19077608 19077652 11030146 19100983 16099690 09121620 19043638 19100369 17028604 19097502 18144015 19097625 19102957 19076476 14068991 13078878 19102867 13000721 15053308 08014037 19097621 17260587 07011306 18124327 18105709 18140755 19103310 19100646 15113805 19103596 19093716 19097760 Nguyễn Thị H Trần Thị Thanh D Trinh Thị Tr Nguyễn Thị M Đặng Nguyễn Hải Y Phạm Thị Mai H Nguyễn Thị M Nguyễn Thị B Nguyễn Thị Thu H Nguyễn Thanh H Nguyễn Lâm Qu Đặng Thị Trường Gi Phạm Ngô Ngọc L Trịnh Thị H Đào Thị Hồng Nh Hoàng Thị H Nguyễn Thu G Nguyễn Thị Ng Trần Thị T Trần Thị Phương Nh Quách Thị H Nguyễn Thị D Nguyễn Thị Th Đào Thị Minh Tr Nguyễn Thị H Trần Thị Ú Nguyễn Minh H Trần Thị O Hoàng Thúy Ng Hoàng Thị X Nguyễn Thanh H Vũ Thị L Đinh Thị H Hà Thị Mỹ Th Ngô Thị H Nguyễn Thị Thanh H Nguyễn Thị T Vũ Thị Hà Th 1982 1982 1990 1980 1991 1993 1989 1979 1986 1984 1985 1982 1993 1984 1987 1983 1990 1986 1994 1982 1985 1995 1981 1991 1987 1974 1987 1987 1980 1981 1984 1975 1991 1995 1994 1994 1981 1986 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 19097690 16022318 19103621 18136375 19097803 15077746 19042999 19110935 18151678 19122689 19052074 19110094 19102516 19141013 12127470 19141015 19107471 19433335 19087324 19114765 19110750 19067357 19094032 15071359 18058285 19114778 19103770 19114787 19114782 14070813 19111435 19108022 19114786 13025469 11174605 14041285 15057990 19012963 Nguyễn Trúc Gi Hoàng Thị Hải H Đức Thị H Nguyễn Thị H Trương Thùy D Nguyễn Thị H Nguyễn Thị L Nguyễn Thị H Nguyễn Thi Cẩm T Lê Anh N Tạ Thị Bích L Nguyễn Thi M Trần Thị Lan H Lê Thị H Trần Thị Kim D Lưu Thị H Trần Thị L Phạm Nguyễn Nam Ph Nguyễn Thi L Nguyễn Thi Duy Ng Nguyễn Thi L Hoàng Thị T Vũ Bích Ph Hồng Thị Đ Trần Thị Mai Ph Đỗ Hoài M Bùi Thị Th Nguyễn Thi Vân Th Trịnh Thị Bích V Mã Thu H Nguyễn Thi Thu H Hà Thị Hoài Th Hồ Thùy L Phạm Thị L Nguyễn Ánh T Hoàng Thu Tr Đặng Thị Nh Trần Thanh T 1991 1978 1994 1991 1981 1984 1993 1988 1984 1993 1996 1996 1988 1990 1982 1977 1983 1996 1993 1986 1973 1973 1995 1985 1990 1992 1984 1980 1991 1993 1980 1986 1983 1993 1977 1989 1982 1986 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 10093894 18092237 16035385 08053700 19114582 18015461 19080574 13111906 12050978 19123522 16109866 16120201 60400296 14055924 19093642 08090412 18150784 19102901 19122358 19114941 19114984 19009591 12127264 19114977 19101166 19114998 50701123 19103058 11033011 19120841 19115011 19256548 18048124 19115070 09014348 18210685 19801992 08114321 Trần Thị H Phạm Thị Thúy H Byif Thị Kh Hoàng Thu H Trịnh Nữ Hà Tr Nguyễn Thi H Nguyễn Thiũ Thị H Nguyễn Thi Khánh L Nguyễn Thi H Nguyễn Phương H Trịnh Thị Kim Ph Đinh Thị H Trần Thị Th Đàm Thị Thanh Th Phạm Thị Hồng H Vũ Thị Hương C Hoàng Thị Y Nguyễn Thi H Nguyễn Thi H Nguyễn Thi Lan H Lê Thị L Nguyễn Thi Th Bùi Thị A Thâm Thị L Nguyễn Thi Th Nguyễn Thi Th Nguyễn Thi Y Nguyễn Thi Ph Nguyễn Đỗ Quỳnh L Nguyễn Thi H Nguyễn Thi Thu H Lê Thị Kim Ng Lê Thị H Trương Minh A Đặng Thị Huyền Tr Nguyễn Thi Tr Nguyễn Thi Hoài Th Hoàng Thị Minh H 1984 1979 1989 1981 1987 1987 1995 1984 1989 1987 1992 1997 1988 1988 1985 1978 1994 1990 1988 1988 1983 1994 1992 1998 1993 1986 1999 1992 1990 1979 1992 1979 1991 1990 1980 1985 1992 1980 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 19121548 19127015 13002523 19127053 19106545 19065558 15037392 12076732 19123819 19127062 19123884 19127071 19123883 18161169 11156952 19122686 19049323 11055947 18010553 07122398 19127103 1615993 19120871 19118381 19084164 19129191 10094932 19065472 18275850 12011955 19127188 19094010 16134808 19090484 19127205 19036191 15058497 19121388 Đỗ Thu H Nguyễn Thi D Trịnh Thu Ng Ngô Thu H Nguyễn Thi Th Nguyễn Thi Phương Qu Đỗ Thị Th Nguyễn Thi C Nguyễn Nữ Quỳnh Gi Nguyễn Thi H Nguyễn Thu H Vũ Thị Ng Nguyễn Thi Th Lê Thị T Bùi Thị Như Qu Nguyễn Thị Ng Phạm Thị Nh Nguyễn Vân H Hoàng Thu H Nguyễn Thu H Mai Thị Thanh H Nguyễn Thị Ngọc Á Nguyễn Thị L Nguyễn Thị Kim H Trần Thị Dáng T Nguyễn Thị Thanh Ng Nguyễn Thị Hương Gi Đỗ Thị Hương L Nguyễn Thị Gi Nguyễn Thị H Mai Thị A Nguyễn Thị L Nguyễn Thị Thu H Phùng Thị K Bùi Trần Anh Th Phạm Thị H Phạm Thị Kim Ch Nguyễn Thị L 1981 1993 1977 1995 1994 1994 1989 1987 1996 1993 1997 1990 1990 1989 1981 1998 1989 1989 1992 1981 1993 1995 1982 1977 1982 1980 1984 1992 1985 1984 1987 1990 1988 1994 1992 1991 1990 1984 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238 239 240 241 242 243 244 245 246 247 248 249 250 251 252 253 254 255 256 257 258 259 260 261 262 18077248 19129910 18067841 13063946 11105894 19127196 19093743 19078069 16050592 19130770 19127258 17078447 19129567 19129657 19129537 11030606 19124286 19122353 19129515 15106466 19069996 19127281 17117197 18105722 19132820 06900342 19096129 16109847 19132383 19127336 19127338 19201974 12101253 19133123 19127381 16110817 19132860 17026174 Nguyễn Thị Kim D Nguyễn Thị O Thạch Bảo Tr Trịnh Trung A Hoàng Thu Tr Vũ Thị Ngọc A Nguyễn Thị H Nguyễn Thu Tr Nguyễn Thị Thanh H Đỗ Thi Na Quách Đoan Tr Đỗ Thị Phương M Đỗ Thị Hồng H Cao Quỳnh Tr Vũ Thị Lệ H Nguyễn Thị Qu Phí Thị Ng Bạch Thị Thanh Th Vũ Thị Q Đinh Thị Ngọc B Cao Thị L Hồ Thị C Trần Thị L Nguyễn Thị Trà M Ngô Thị H Phan Thị D Lại Thu H Bùi Thị L Trần Thị Ngọc M Nguyễn Thị Mai H Vũ Thị H Lê Thị Kiều O Đào Thị Minh Th Trần Thị Minh D Hoàng Thị Y Nguyễn Thị Nh Nguyễn Thị H Nguyễn Thị Hồng V 1984 1990 1993 1987 1987 1987 1985 1990 1992 1978 1993 1989 1993 1989 1986 1984 1982 1980 1980 1991 1982 1984 1982 1993 2001 1983 1986 1993 1995 1995 1984 1993 1981 1992 1979 1992 1992 1993 263 264 265 266 267 268 269 270 271 272 273 274 275 276 277 278 279 280 281 282 283 284 285 286 287 288 289 290 291 292 293 294 295 296 297 298 299 300 14104803 14104230 19127416 19127425 11082606 19127391 19132443 1542233 12037594 19132446 11186619 19132634 19127438 14133964 15113297 13012127 17077578 11171781 17122322 17082154 12057292 19027855 15115972 14018448 19041784 19132576 51106177 19132543 18266416 09104834 16060254 19139761 19136901 19136968 19139022 18269317 16061136 12115143 Trần Thị T Hà Linh V Chu Thanh Th Nguyễn Thị O Phạm Thị Thu H Lê Thị Th Nguyễn Thị L Nguyễn Thu Tr Nguyễn Thị Bích H Vũ Thị D Đinh Thị D Nguyễn Doãn H Đặng Thu Ph Phạm Thị Anh T Phan Thị H Vũ Thị Hồng Nh Lưu Kim H Ngô Thị Hương Th Hà Thị Th Phạm Thị Anh Ph Vũ Huyền Tr Nguyễn Thị Hoài Th Nguyễn Thanh Th Nguyễn Thị H Võ thị Nh Phùng Thị X Trần Việt H Phạm Thị U Nguyễn Thị Thanh B Phạm Thị Lan A Nguyễn Thị Hoàng A Đoàn Ngọc Th Thái Thị H Nguyễn Thị M Cao Thị D Nguyễn Thị Linh Ch Nguyễn Thị H Trần Thị Thanh L 1990 1997 1984 1990 1983 1983 1997 1993 1988 1989 1985 1994 1983 1988 1986 1994 1996 1988 1992 1990 1986 1979 1989 1983 1993 1989 1981 1983 1992 1985 1987 1982 1993 1984 1990 1999 1992 1986 301 302 303 304 305 306 307 308 309 310 311 312 313 314 315 316 317 318 319 320 321 322 323 324 325 326 327 328 329 330 331 332 333 334 335 336 337 338 19139737 19136984 19139758 19136982 19136986 19136980 19139332 19149161 14039437 19135170 08111233 19137028 19137052 15044619 19142123 14076118 08061172 19133845 17079738 19139575 14126820 15136109 19135144 19107549 15047280 19137108 17027327 16089921 11140463 15002110 11004780 19142204 17055173 16034516 12071761 18789412 06907291 19130774 Nguyễn Thị Qu Nguyễn Hoàng Nhật L Khương Thị T Lê Thị Kim L Phạm Thị H Ngơ Thị Bích L Làn Thị H Phạm Thị U Phạm Thị H Lương Bích Ng Lương Thị L Phạm Thị Lan Đinh Thị Gi Lê Thu H Chung Thị H Nguyễn Thị V Phạm Thị Th Phí Thị Bích H Nguyễn Thị Th Nguyễn Thị Th Nguyễn Thị Ph Vương Thị V Lê Thị Th Bùi Thị T Bùi Thị Xuân H Lã Thị O Phùng Thi Thu Th Pham Thị Ph Vũ Thị Mai Qu Nguyễn Thị Ph Lê Thị Thanh D Nguyễn Thị Th Lê Thu H Hà Thị Bích H Nguyễn Thị Bích Ng Vũ Thị Th Trần Thị Thanh Th Nguyễn Thị L 1981 1987 1982 1975 1994 1984 1992 1982 1986 1993 1979 1980 1993 1990 1980 1995 1983 1986 1994 1983 1986 1983 1990 1982 1986 1994 1983 1987 1989 1985 1986 1983 1988 1979 1986 1982 1977 1976 339 340 341 342 343 344 345 346 347 348 349 350 351 352 353 354 355 356 357 358 359 360 361 362 363 364 365 366 367 368 369 370 371 372 373 374 375 376 15012071 17013538 13093878 16142721 14025407 19137210 19134095 19137228 08021469 19140677 19137245 17065694 19053787 10105962 19140669 11194949 14144886 19137285 15019418 19137288 19137296 09082283 16090095 17115316 19129598 19140602 10080713 15091576 18014741 19139570 19132621 19137315 12101384 19050578 19140627 11044657 19139339 19145103 Lưu Hồng H Nguyễn Thị Thu H Phạm Thị O Phan Thị H Đào Thị H Đăng Thị H Trận Thị Th Nguyễn Thị H Phạm Thị Hoài Th Lê Thị Kim O Nguyễn Thanh H Quách Thị M Hà Thị H Đoàn Thị Qu Hứa Thị Ng Phạm Thị Th Cơng Thị L Hà Thị Hồi A Hà Thanh T Nguyễn Huyền Tr Nguyễn Lan H Vũ Thị Phương L Phạm Thanh H Trương Nữ Trà M Nguyễn Hải Y Nguyễn Thị Th Nguyễn Thị Hạnh D Nguyễn Thị Phương D Phùng Thị H Phạm Thị Linh D Phạm Thu Ng Lương Thị Ch Đinh Thị H Dương Thị Ngọc Tr Đỗ Thị Qu Nguyễn Ngọc L Vũ Hồng H Trần Thị Ngọc H 1990 1981 1986 1990 1989 1978 1977 1993 1982 1983 1982 1976 1984 1985 1984 1981 1981 1994 1981 1993 1991 1982 1990 1991 1988 1992 1976 1982 1989 1995 1988 1982 1975 1983 1987 1984 1987 1979 377 378 379 380 381 382 383 384 385 386 387 388 389 390 391 392 393 394 395 396 397 398 399 400 401 402 403 404 405 406 407 408 409 410 411 412 413 414 19145106 09046827 17131121 19143286 19148049 17091244 19148120 19348145 19146840 16005387 19147554 19147556 19145040 18075011 19145190 19147578 19141099 19141062 17024219 15050101 17072117 17115762 19139660 19136438 19147601 19147588 19148289 13021683 15094425 19034015 19147638 19147614 19147647 19154587 10093159 19146257 19147644 19147664 Phạm Thị H Nguyễn Thị Thanh Tr Đỗ Thị Thu H Phạm Thị Hồng V Nguyễn Trọng Nữ Ng Trịnh Thị N Dương Thị N Lý Thị H Nguyễn Thị Mai A Kiều Thị Ph Trịnh Thị H Tạ Thị Quý A Đào Thị C Phạm Thu H Nguyễn Hải L Vương Thị Ng Phạm Thị H Phan Thị Tuyết Th Đào Thị L Nguyễn Thu Th Bùi Thúy Qu Nguyễn Thị L Nguyễn Thị H Lê Thị H Trương Thị Thúy H Nguyễn Thị M Phạm Tô Uyên Ch Đào Thị M Nguyễn Thị Bích H Vũ Thị Kim Ng Nguyễn Thị T Ngô Thị Thu H Đỗ Thị Vân A Dương Thị L Trần Thị H Hoàng Thị Th Lê Thị V Nguyễn Thị Hiền M 1982 1979 1991 1983 1978 1988 1985 1994 1988 1988 1989 1992 1982 1995 1997 1990 1992 1984 1993 1986 1986 1996 1987 1997 1981 1988 1993 1982 1986 1993 1992 2000 1988 1987 1986 1992 1991 1977 415 416 417 418 419 420 421 422 423 424 425 426 427 428 429 430 431 432 433 434 435 436 437 19147662 19045835 19153538 19147665 14134887 13105397 40604391 15015135 19154624 09008888 15038872 12016103 19148429 19148417 19148430 18054953 13007381 19139614 17053979 13134549 06123853 19148511 19147724 XÁC NHẬN CỦA GIÁO VIÊN HƯỚNG DẪN Phạm Thị Minh Gi Đặng Thị Diệu L Trần Thị Th Ngơ Thị Th Bùi Ngọc H Đồn thị Thúy V Bùi Thị Phước H Chu Thị Ánh Ng Nguyễn Thị H Nguyễn Khánh Th Nguyễn Thị H Mai Thị Th Nguyễn Thị Th Mai Thị Ng Phó Thị Hà Ch Bùi Thị B Phạm Hồng Nh Phạm Thị Hương Gi Nguyễn Thị L Giang Thạch Th Khổng Thu Th Nguyễn Thị Th Bùi Thị H 1995 1994 1982 1995 1987 1985 1978 1992 1995 1981 1992 1989 1989 1995 1983 1989 1988 1992 1998 1986 1981 1988 1987 XÁC NHẬN CỦA TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SÀNG LỌC SƠ SINH ... nguy cao hội chứng Down, Patau, Edwardstại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019 Xác định tỷ lệ hội chứng Down, Patau, Edwards qua sàng lọc NIPT sản phụ có nguy cao Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019...ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI KHOA Y DƯỢC NHẬN XÉT KẾT QUẢ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN, PATAU, EDWARDS CỦA XÉT NGHIỆM NIPT TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI 2019 KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP... tiến hành đề tài: ? ?Nhận xét kết sàng lọc trước sinh hội chứng Down, Patau, Edwards xét nghiệm NIPT bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019” với mục tiêu sau: Mơ tả đặc điểm chung thai phụ có nguy cao hội